儿科先天性甲状腺功能减低症.ppt

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1、先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症 Congenital hypothyroidism 山东大学齐鲁医院儿科山东大学齐鲁医院儿科 赵翠芬赵翠芬名称名称简称简称甲低甲低已往也称已往也称“呆小病呆小病”或或“克克汀病汀病”（cretinism），现已屏弃。，现已屏弃。定义定义甲低是由于甲状腺激素的合成及分泌甲低是由于甲状腺激素的合成及分泌不足或靶不足或靶细胞受体缺陷，引起的代谢水平低下、细胞受体缺陷，引起的代谢水平低下、体格和智能发育障碍体格和智能发育障碍（ Concept-low metabolism level and physical and mental development

2、disturbance because of decreased synthesis and secretion of thyroid hormone, and deficiency of target cell receptor ）流行情况流行情况绝大多数是先天性的，地方性者绝大多数是先天性的，地方性者 多见于甲状腺肿流行的山区多见于甲状腺肿流行的山区 （Prevalence- most congenital ,but endemic, in mountain area epidemic with goiter.）国内发病率国内发病率（Incidence）1/30001/3000500050

3、00 甲状腺素的合成、分泌甲状腺素的合成、分泌甲状腺甲状腺摄取碘摄取碘活性碘活性碘碘泵（聚碘）过氧化物酶（氧化） 酪氨酸碘化MITDIT（耦联）T3-TGT4-TG蛋白水解酶TGT3 T4发挥药理作用发挥药理作用1. 碘摄取碘摄取2. 2. 酪氨酸碘化作用（单碘酪氨酸、二碘酪氨酸）酪氨酸碘化作用（单碘酪氨酸、二碘酪氨酸）3. 3. 碘化酪氨酸偶联作用碘化酪氨酸偶联作用4. 4. 甲状腺球蛋白的分解和甲状腺激素的释放甲状腺球蛋白的分解和甲状腺激素的释放甲状腺球蛋白甲状腺球蛋白跨滤泡膜跨滤泡膜血管壁入血血管壁入血甲状腺激素合成和释放的调节甲状腺激素合成和释放的调节甲状腺激素的生理效应甲状腺激素的生

4、理效应1. 氧化生热氧化生热 加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热量。加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热量。2. 2. 对体内物质代谢的影响对体内物质代谢的影响(1) (1) 蛋白质代谢蛋白质代谢诱导新的蛋白质包括特殊酶系的合成，但激素过多时，诱导新的蛋白质包括特殊酶系的合成，但激素过多时，蛋白质分解，呈负氮平衡。蛋白质分解，呈负氮平衡。(2) (2) 糖代谢糖代谢小量激素增加糖原合成，大剂量则促进糖原分解。小量激素增加糖原合成，大剂量则促进糖原分解。(3) (3) 脂代谢脂代谢促进脂肪合成和降解，以降解较明显。促进脂肪合成和降解，以降解较明显。(4) (4) 水和盐代谢水和盐代谢促进水

5、钠排出；缺乏可致粘液水肿。促进水钠排出；缺乏可致粘液水肿。(5) (5) 维生素代谢维生素代谢高胡萝卜素血症高胡萝卜素血症（胡萝卜素变成维生素胡萝卜素变成维生素A ）甲状腺激素的生理效应甲状腺激素的生理效应3. 3. 对生长发育的作用对生长发育的作用(1)(1)促进细胞、组织的生长发育和成熟；促进细胞、组织的生长发育和成熟；(2)(2)促进钙、磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长。促进钙、磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长。4. 4. 促进中枢神经系统的发育促进中枢神经系统的发育 特别是在胎儿期至婴儿早期，促进脑的发育、分化与特别是在胎儿期至婴儿早期，促进脑的发育、分化与成熟。甲状腺素缺乏时

6、将导致成熟。甲状腺素缺乏时将导致脑组织的严重损害。脑组织的严重损害。sporadic）congenital hypoplasia or absence or ectopia of thyroid）约占约占90%90%，其中，其中1/31/3为完全缺如。目前研究表明其发病可为完全缺如。目前研究表明其发病可能与某些在甲状腺胚胎发育和分化中发挥作用的基因变能与某些在甲状腺胚胎发育和分化中发挥作用的基因变化有关。化有关。 z新生儿暂时性甲低新生儿暂时性甲低(neonatal transient hypothyroidism) ：母体服用抗甲状腺药物或存在：母体服用抗甲状腺药物或存在抗甲状腺抗体，通过胎

7、盘进入胎儿体内，此抗体通抗甲状腺抗体，通过胎盘进入胎儿体内，此抗体通常常3 3个月内消失，未成熟儿。个月内消失，未成熟儿。z暂时性甲低暂时性甲低：未成熟儿、非甲状腺疾病等。：未成熟儿、非甲状腺疾病等。 Abdominal distension, constipation ,easily misdiagnosised megacolon)metabolic rate) 毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外disability Low physiologica

8、l function)hyphidrosisenterokinesiacardiac sound, low cardiac voltage .) 临床表现临床表现 Myxedema syndrome: obvious sex ,growth and development retardation, myxedema, mental disability,典型临床表现：典型临床表现：呆、小、聋、哑、瘫呆、小、聋、哑、瘫1.1.新生儿筛查新生儿筛查2.2.血清血清FT4FT4、FT3 FT3 、TSHTSH测定测定 3.TRH3.TRH刺激试验刺激试验 4.X4.X线检查线检查 5.5.核素检查核

9、素检查 对早期诊断对早期诊断非常重要非常重要。是目前我国法定的筛查病种是目前我国法定的筛查病种生生后后3 3 4 4天天，干血滴纸片，干血滴纸片 检测检测TSHTSH浓度浓度结果结果20mU20mUL L时，再检测血清时，再检测血清T4T4和和TSHTSH以确诊。以确诊。neonatal screeningneonatal screening血清血清FT4FT4、FT3FT3、TSHTSH测定测定n血清血清FT3FT3在轻症时正常，严重时才降低。在轻症时正常，严重时才降低。n如如FT4FT4降低、降低、TSHTSH明显增高时可确诊为原发性甲明显增高时可确诊为原发性甲状腺功能低下；状腺功能低下；

10、nFT4FT4、TSHTSH均降低，应做均降低，应做TRHTRH兴奋试验以鉴别。兴奋试验以鉴别。 用于鉴别下丘脑或垂体性甲低。用于鉴别下丘脑或垂体性甲低。对对FT4FT4、TSHTSH都降低者，都降低者，TRHTRH刺激后刺激后 血血TSHTSH明显升高，病变在下丘脑明显升高，病变在下丘脑 血血TSHTSH不升高，病变在垂体不升高，病变在垂体 TRHTRH刺激试验刺激试验Skeletal maturity equal to ossification center of standard map) 作为辅助诊断。甲低时骨龄落后。作为辅助诊断。甲低时骨龄落后。Estimate bone age核素

11、检查核素检查99m-Tc静注后以单光子发射计算机体层静注后以单光子发射计算机体层摄影术摄影术(SPECT)检查患儿甲状腺有无异检查患儿甲状腺有无异位、结节、发育等情况。位、结节、发育等情况。|在出现典型的临床症状时往往已造成不同程度的智能障碍，故在出现典型的临床症状时往往已造成不同程度的智能障碍，故早早期期诊断诊断(early diagnosis)(early diagnosis)十分重要十分重要 |实验室实验室检查检查(laboratory examination)是是本病确诊的依据，光凭临本病确诊的依据，光凭临床不易床不易确诊确诊. .鉴别诊断鉴别诊断differential diagno

12、sis21-三体综合症三体综合症Down syndrome特殊面容：特殊面容： 眼距宽眼距宽 外眼角上斜外眼角上斜 鼻梁低鼻梁低 舌外伸舌外伸 通贯掌通贯掌智力落后智力落后染色体核型分析染色体核型分析鉴别诊断鉴别诊断differential diagnosis佝偻病佝偻病智力正常智力正常皮肤正常皮肤正常有佝偻病的体征有佝偻病的体征血生化和血生化和X X线片可线片可鉴别鉴别鉴别诊断鉴别诊断differential diagnosis骨软骨发育不良骨软骨发育不良Osteochondrodysplasia头大、头大、四肢短四肢短指短分开（三指短分开（三叉指）叉指）腹部膨隆、腹部膨隆、臀后翘臀后翘鉴别

13、诊断鉴别诊断differential diagnosischaracteristic ribbon bandlike changes头大、鼻梁低平、面容丑陋、头大、鼻梁低平、面容丑陋、毛发增多、肝脾肿大毛发增多、肝脾肿大1.左旋甲状腺素钠（左旋甲状腺素钠（L-T4, L-T4, 优甲乐优甲乐）首选）首选 含含T4T4，半衰期为一周，每日仅有，半衰期为一周，每日仅有T4T4浓度的小量变动，浓度的小量变动，血清浓度稳定，每日服一次即可。在体内转变成三血清浓度稳定，每日服一次即可。在体内转变成三碘甲腺原氨酸（碘甲腺原氨酸（T3T3）而活性增强。）而活性增强。 新生儿：新生儿：10 g/kgd10 g

14、/kgd 婴幼儿：婴幼儿：6 68 g/kgd8 g/kgd 儿童：儿童： 5g/kgd5g/kgd2.甲状腺干粉片：甲状腺干粉片： 从动物甲状腺提取，含从动物甲状腺提取，含T3、T4，其成分和比例随着，其成分和比例随着动物的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件动物的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量而不同。故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有可有30倍之差。倍之差。 婴儿婴儿5 510mg/d10mg/d 儿童儿童101020 mg/d20 mg/d 每每1-21-2周增加周增加5 510 mg/d10 mg/d 用药后观察指标用药后观察

15、指标 l甲状腺功能：甲状腺功能：TSHTSH浓度正常，血浓度正常，血T T4 4正常偏高值，以正常偏高值，以备部分备部分T T4 4转变成转变成T T3 3l临床表现：每日一次正常大便，食欲好转，腹胀临床表现：每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童消失，心率维持在儿童110110次次/min/min、婴儿、婴儿140140次次/min/min，智力进步，智力进步药量临床观察药量临床观察l药量过小：影响智力及体格发育，达不到治药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的疗目的l药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平衡也会影响发育。出现烦躁

16、、多汗、负氮平衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。消瘦、腹痛、腹泻、发热等。治疗过程中应注意随访治疗过程中应注意随访l治疗开始时，每治疗开始时，每2 2周随访周随访1 1次次l血清血清TSHTSH和和T T4 4正常后，每正常后，每3 3个月个月1 1次次l服药服药1 12 2年后，每年后，每6 6个月个月1 1次次 治疗前治疗前治疗后治疗后 治疗前 治疗后 治疗开始时间愈早愈好治疗开始时间愈早愈好生后生后3 3个月内开始治疗者，预后较佳；个月内开始治疗者，预后较佳；6 6个月后开始治疗者，可改善生长状况，但个月后开始治疗者，可改善生长状况，但智能仍然会受到严重损害。智能

17、仍然会受到严重损害。 复复 习习 题题v薛新东主编，儿科学，第二版，人民卫生出版社，2010.v胡亚美，江载芳主编，诸福棠实用儿科学，第七版，人民卫生出版社，2002.vBehrman RE主编，Nelson Textbook of Pediatrics, 第16版，科学出版社，2001.1导致先天性甲状腺功能减低症的病因不包括导致先天性甲状腺功能减低症的病因不包括 A甲状腺不发育或发育不全甲状腺不发育或发育不全 B甲状腺素合成途径缺陷甲状腺素合成途径缺陷 C促甲状腺激素缺乏促甲状腺激素缺乏 D甲状腺或靶器官反应性低下甲状腺或靶器官反应性低下 E碘摄入过多碘摄入过多2垂体发育缺陷导致先天性甲状

18、腺功能减低症的机制垂体发育缺陷导致先天性甲状腺功能减低症的机制是是 A促甲状腺素缺乏促甲状腺素缺乏 B促甲状腺素释放激素缺乏促甲状腺素释放激素缺乏 C生长激素缺乏生长激素缺乏 D促肾上腺皮质激素缺乏促肾上腺皮质激素缺乏 E碘缺乏碘缺乏3有关先天性甲状腺功能减低症临床表现的描述，有关先天性甲状腺功能减低症临床表现的描述，不正确的是不正确的是 A症状出现的早晚与残留的甲状腺分泌功能有关症状出现的早晚与残留的甲状腺分泌功能有关B酶缺陷患儿生后数年可出现甲状腺肿大酶缺陷患儿生后数年可出现甲状腺肿大 C甲状腺发育不良患儿生后即出现明显症状甲状腺发育不良患儿生后即出现明显症状 D未经治疗的患儿在生命早期即

19、可有严重的神经系未经治疗的患儿在生命早期即可有严重的神经系统损害统损害 E新生儿期症状不明显新生儿期症状不明显 4先天性甲状腺功能减低症患儿的特殊面容和先天性甲状腺功能减低症患儿的特殊面容和体态不包括体态不包括 A头大、颈短头大、颈短 B面部粘液水肿，眼睑浮肿面部粘液水肿，眼睑浮肿 C皮肤苍黄、干燥，毛发稀少皮肤苍黄、干燥，毛发稀少 D眼距宽，鼻梁宽平眼距宽，鼻梁宽平 E呈匀称性矮小呈匀称性矮小5先天性甲状腺功能减低症的确诊靠先天性甲状腺功能减低症的确诊靠 A新生儿筛查新生儿筛查 B血血T3、T4、TSH检查检查 CTRH刺激试验刺激试验 D骨骼骨骼X线检查线检查 E放射性核素检查放射性核素检

20、查6有关先天性甲状腺功能减低症治疗的描述，有关先天性甲状腺功能减低症治疗的描述，错误的是错误的是 A需甲状腺素终生治疗需甲状腺素终生治疗 B用量不足时影响小儿身高及骨骼增长用量不足时影响小儿身高及骨骼增长 C从大剂量开始用药以迅速缓解症状从大剂量开始用药以迅速缓解症状 D治疗开始时间越早，治疗效果就越好治疗开始时间越早，治疗效果就越好 E定期检测血定期检测血T4、TSH变化以调整用药剂量变化以调整用药剂量7新生儿甲状腺减低症常见于A早产儿B足月儿C小于胎龄儿D过期产儿E低出生体重儿8先天性甲状腺功能减低症服用甲状腺制剂的先天性甲状腺功能减低症服用甲状腺制剂的时间是时间是A12年年B24年年C4

21、6年年D68年年E终生终生9下列哪项不是新生儿甲状腺功能减低症的特下列哪项不是新生儿甲状腺功能减低症的特点点A精神及动作反应迟钝精神及动作反应迟钝B食量少，吞咽缓慢，常腹泻食量少，吞咽缓慢，常腹泻C很少哭闹，声音嘶哑很少哭闹，声音嘶哑D生理性黄疸时间延长生理性黄疸时间延长E不爱活动，多睡不爱活动，多睡10女婴，女婴，30天。过期产，出生体重天。过期产，出生体重4500克，母亲无克，母亲无糖尿并病史。生后人工喂养，常鼻塞，时有呼吸困难，糖尿并病史。生后人工喂养，常鼻塞，时有呼吸困难，吃奶差。哭声弱、反应差、便秘，体检：吃奶差。哭声弱、反应差、便秘，体检：T 35，P 90次次/分，皮肤轻度黄染。

22、血象：分，皮肤轻度黄染。血象：Hb 90g/L，RBC 3.61012/L，WBC 11109/L。对该患儿最主要的。对该患儿最主要的治疗是治疗是A应用抗生素抗感染应用抗生素抗感染B保肝、利胆、退黄保肝、利胆、退黄C不需用药，继续观察不需用药，继续观察D保暖给氧，支持呼吸保暖给氧，支持呼吸E服用甲状腺制剂服用甲状腺制剂 11患儿，患儿，4岁。诊断为先天性甲状腺功能减低岁。诊断为先天性甲状腺功能减低症，给甲状腺素片治疗，医生嘱咐，出现下列情症，给甲状腺素片治疗，医生嘱咐，出现下列情况考虑为甲状腺素片过量，但哪项除外况考虑为甲状腺素片过量，但哪项除外A食欲好转食欲好转B心悸心悸C发热发热D多汗多汗

23、E腹泻腹泻1220天女婴，生后天女婴，生后3天行新生儿筛查发现天行新生儿筛查发现TSH浓度为浓度为30mU/L，为进一步明确诊断，必须再，为进一步明确诊断，必须再进行以下何项检查进行以下何项检查 A骨龄测定骨龄测定 B染色体核型分析染色体核型分析 C血清血清T3、T4、TSH测定测定 DTRH刺激试验刺激试验 E血钙、磷及碱性磷酸酶测定血钙、磷及碱性磷酸酶测定13 3岁男孩，确诊为先天性甲状腺功能减低症，岁男孩，确诊为先天性甲状腺功能减低症，服用甲状腺素片已服用甲状腺素片已2年，连续年，连续3次复查血清次复查血清T4、TSH正常。该患儿的下一步治疗是正常。该患儿的下一步治疗是 A可停止用药可停

24、止用药 B甲状腺素可逐渐减量，甲状腺素可逐渐减量，3月后停药月后停药 C3月后再次复查血清月后再次复查血清T4、TSH，若正常则，若正常则可停药可停药 D维持原剂量继续治疗维持原剂量继续治疗 E加大剂量继续治疗加大剂量继续治疗14出生出生25天新生儿，胎龄天新生儿，胎龄43周，出生体重周，出生体重4.5kg，反应迟钝，哭声低，大便，反应迟钝，哭声低，大便23天一次。天一次。体查：肛温体查：肛温35.4，前囟，前囟3cm3cm，喜伸，喜伸舌，皮肤巩膜黄染，腹胀。该患儿最可能的诊舌，皮肤巩膜黄染，腹胀。该患儿最可能的诊断是断是 A新生儿肝炎综合征新生儿肝炎综合征 B佝偻病佝偻病 C先天性巨结肠先天

25、性巨结肠 D21-三体综合征三体综合征 E先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症（1517题共用题干）题共用题干） 10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。体查：表情呆板，前囟未少哭少动，经常便秘，进食少。体查：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率头发稀少，心率86次次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。明显。15该患儿最可能的诊断是该患儿最可能的诊断是 A佝偻病佝偻病 B先天

26、愚型先天愚型 C先天性巨结肠先天性巨结肠 D先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症 E粘多糖病粘多糖病16应进行何项检查以明确诊断应进行何项检查以明确诊断 A血钙、磷及碱性磷酸酶测定血钙、磷及碱性磷酸酶测定 B染色体检查染色体检查 C腹部腹部B超超 D血血T3、T4、TSH E骨骼骨骼X线片线片17该患儿的治疗药物首选该患儿的治疗药物首选 A维生素维生素D B钙剂钙剂 C甲状腺素甲状腺素 D特殊饮食疗法特殊饮食疗法 E胃肠动力药胃肠动力药（1820题共用题干）题共用题干） A甲状腺功能正常甲状腺功能正常 B血清血清T4降低、降低、TSH不高，不高，TRH刺激试验阴性（刺激试验阴性（ TSH不高）不高） C血清血清T4降低、降低、TSH不高，不高，TRH刺激试验阳性（刺激试验阳性（TSH增高）增高） D血清血清T4增高、增高、TSH降低降低 E血清血清T4增高、增高、 TSH增高增高 18垂体病损所致先天性甲状腺功能减低症垂体病损所致先天性甲状腺功能减低症19下丘脑病损所致先天性甲状腺功能低下下丘脑病损所致先天性甲状腺功能低下20佝偻病佝偻病n参考答案参考答案1.E 2.A 3.C 4.E 5.B 6.C 7.D 8.E 9.B 10.E 11.A 12.C 13.D 14.E 15.D 16.D 17.C 18.B 19.C 20.A