胎儿先天性肛门闭锁(共7页).docx

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1、精选优质文档-倾情为你奉上 胎儿先天性肛门闭锁 胚胎早期，胎儿的肛门和直肠没有分开，直肠和膀胱又连通在一起，共同形成了一个腔，叫泄殖腔。当胚胎发育到第七周时，中胚层向下生长，将直肠与尿生殖窦分开，直肠向会阴部发展，尿生殖窦则形成膀胱、尿道或阴道。到第九周时，直肠向下伸延，穿通骨盆膜和肛门膜与原始肛门相连通，形成直肠肛门。在这个时期因某些原因，骨盆膈膜或肛门膈膜不能被直肠穿通，就形成了肛门先天性闭锁症。在消化道闭锁与狭窄畸形中结肠闭锁与狭窄较为少见，约占5%-10%。肛门闭锁是最常见的类型，发生率在活产儿中约为1/50001。男女发病无差异2。南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科李胜利等专家团

2、队回顾性分析了1999年1月2006年10月在本院住院分娩和引产且最终诊断有畸形的993例新生儿和引产儿的资料，以产后最终诊断为金标准评估产前超声诊断的价值。结果本组胎儿畸形发生率为22.5。产前超声对993例患儿(共1344处畸形)的畸形总检出率为79.02%(1062/1344)；其中严重畸形检出率为87.58%(860/982)，明显高于轻微畸形检出率的55.80%(202/362)（P%26lt;0.005）。本组最后诊断肛门闭锁17例，其中引产7例，产前检出6例，检出率85.7%，自然产10例，产前检出2例，检出率20%，总检出率47.1%。993例中有269例为活产儿，共存在284

3、处畸形，漏诊155例，共189处（66.5%，189/284）畸形，主要为微小畸形，漏诊前10位依次为指/趾畸形、尿道下裂、足异常、耳畸形、室间隔缺损、单纯腭裂、唇腭裂、生殖系统畸形、唇裂和肛门闭锁3。石伟元等专家团队对2008年1月一2010年3月在本院产前诊断中心共对19 467胎妊娠中、晚期胎儿进行系统产前超声检查，并对其中237胎畸形胎儿于引产后进行尸体解剖，引产后尸体解剖证实有消化道闭锁胎儿22胎，共发现24处消化道闭锁(2胎同时合并食管及肛门闭锁)。产前超声检出食管闭锁3处、十二指肠闭锁4处、空回肠闭锁3处、肛门闭锁3处，检出率为5417，漏诊食管闭锁4处、幽门闭锁1处、肛门闭锁6

4、处,其中表明肛门闭锁检出率约33.3%4。 李俊洲等专家开展胎儿产前超声诊断研究：在确诊的25 例胎儿消化道畸形中，共有27 处存在消化道闭锁，其中8 处食管闭锁，2 处胃幽门闭锁，3处十二指肠闭锁，9 处肛门闭锁，5 处空回肠闭锁。在产前超声检查证实有15 处消化道闭锁，检出率为60.0%；12 处漏诊，其中主要为肛门闭锁、食管闭锁5。陶溢潮等专家对2008年 1月起，对来其院行产前系统超声检查的 13874名孕妇，均于中(孕 2024周)、晚孕(3034周 )期各进行一次系统超声检查。结果在13874例孕妇中，经产后随访证实畸形胎儿384例，畸形发生率 277(38413874)。孕 20

5、24周时检出畸形胎儿 315例，检出率 8203(315384)，孕 3O34周时新检出畸形胎儿 43例，检出率 1120(43384)。两次系统超声检查共检出畸形胎儿358例，畸形胎儿检出率提高至 9323(358384)，漏诊 26例，漏诊率 677(26384)。本组中有 5例消化道畸形胎儿，包括结肠闭锁 2例，肛门闭锁 3例，均在孕 2024周时无任何异常超声征象，而在孕 3O34周时才发现腹腔肠管显著扩张，这是因为胎儿于孕 30周前消化道仅微有功能，孕 32周左右时才发育完善，当有消化道异常时，及孕 30周前不一定有超声表现，只有随着胎儿的不断成熟及肠腔压力的增加，消化道的畸形才表达

6、出来6。 2009 年月至2012 年月在中国医科大学附属第一医院住院娩出的新生儿和引产儿3295例，产后确诊为出生缺陷的病例共69例，出生缺陷发生率2。 其中，单发畸形59例，占缺陷85.5，多发畸形10例，占缺陷14.5。各器官系统中，按出生缺陷所占的比例，依次为颜面部畸形18例，占 26.09；中枢神经系统11例，占15.94；心血管系统11例，占15.94；骨骼系统9例，占13.04；消化系统例，占10.14；泌尿系统6例，占8.70；胎儿水肿综合征4 例（5.80；唐氏综合征、肺囊腺瘤和体蒂异常各1例，分别占1.45。超声共检出53例，总检出率为80.3，漏诊13例，漏诊率为19.7

7、。其中肛门闭锁 例，肛门闭锁，由于超声不能直接显示闭锁的肛门，因而这种消化道畸形的产前诊断是推断性的，只有通过结肠扩张等消化道梗阻的间接征象来判断，诊断缺乏特异性。当肛门闭锁合并直肠膀胱瘘或阴道瘘时，可不出现肠管扩张，从而影响产前诊断，这也是本组病例中漏诊的原因。 但回顾发现这几例均伴有羊水过多，且随孕期发展持续增加，因而产前超声监测羊水量的变化，对于这种畸形的诊断具有较高的提示作用7。 郴州市第一人民医院超声科团队回顾性分析总结2008年1月至2010年6月在本院产前超声诊断并经引产后尸体解剖证实的23例胎儿消化道闭锁资料。结果本组23例胎儿共计25处消化道闭锁(食道闭锁7处、胃幽门闭锁1处

8、、十二指肠闭锁4处、空回肠闭锁3处、肛门闭锁10处)。国内各家报道产前超声诊断胎儿消化道闭锁检出率不一，分别167及908-9。本组产前超声检出14处消化道闭锁，检出率为56(1425) ，漏诊11处，主要为食道闭锁及肛门闭锁。产前超声检出肛门闭锁4处，均表现为结肠直肠明显异常扩张呈囊状无回声区，产前超声漏诊6处肛门闭锁，结肠直肠无扩张4处，本组中有5处肛门闭锁表现为羊水过少，占肛门闭锁5010。挪威专家团队对特隆赫姆市周围8个地区1987年至2004年49 232例出生婴儿的研究评价：在非选择的人口中肛门闭锁的患儿为69例，发病率为1:1800，11例为产前筛查诊断，均表现为直肠或肠道远端的

9、扩张，肛门闭锁的检出率为15.9 %，其中仅有肛门闭锁的为10例，合并其它畸形59例，最常见合并的畸形为泌尿生殖系统的畸形，约53.6%，其中男性胎儿42例（60.9%），女性胎儿26例（37.7%）， 其中1例为男性表型，女性染色体型11。肛门闭锁是较常见的容易漏诊的先天畸形。首先肛门闭锁类型多，可表现为先天性肛门直肠狭窄、肛门膜闭锁、肛门直肠闭锁、直肠内闭锁12。产前超声发现肛门低回声靶征并不能完全排除肛门闭锁。其次，由于消化系统的生理特点，肛门闭锁的胎儿早中孕期由于胃肠道对羊水的吸收消化功能，胃肠道可不表现为肠管扩张，到晚孕期由于胃肠道的失代偿才表现出直肠、结肠扩张，但易与晚孕期无结构异

10、常的结直肠稍扩张混淆，且当合并直肠膀胱瘘、直肠阴道瘘时，可不表现为肠管扩张。存在足够长度的肠管吸收胎儿吞咽的羊水，可调节羊水平衡。羊水过多为非特异性表现，还可见于其他胎儿畸形。肛门闭锁手术治疗效果较好，总病死率低于10%。先天性肛门闭锁应根据不同类型选择不同的手术方式治疗，以尽可能减少术后并发症的发生13。姜先敏等对56例新生儿先天性中高位肛门闭锁患儿分别采用一期改良Pe(n)a手术肛门成形（B组）和造瘘-肛门成形-关瘘的三期经典Pe(n)a手术（A组）进行治疗， 比较两组疗效。结果 A组24例中，失访或放弃二期手术5例，19例行二期或三期手术，术后肛门功能优良率91.2；B组32例均接受一期

11、手术，术后肛门功能优良率89.7 ，两组疗效比较， 差异无统计学意义(P0.50)。改良一期Pe(n)a手术治疗中高位肛门闭锁同样可以达到经典三期Pe(n)a手术的疗效，且有创伤小、费用低、护理方便的优点14。参考文献1李胜利胎儿畸形产前超声诊断学M北京：人民军医出版社，2004：3112吴在德.外科学M北京：人民卫生出版社，2000：555。3李胜利，陈秀兰，欧阳淑媛，姚远，龚博，陈琮瑛，杨晓东，肖志莲，廖玉媚. 19992006年993 例胎儿结构异常数据资料分析J.4 石伟元,张彤，曾灵峰，彭旭红，胡玉林，周启昌.产前超声诊断胎儿消化道闭锁J.中国医学影像技术.2010,26(12):2

12、350-23535 李俊洲.胎儿消化道闭锁产前超声声像特征及漏诊分析J. 医技与临床.2013,17（22）:2935-29366 陶溢潮，聂敏，周江，方丽， 陆敏.中晚孕期系统超声筛查胎儿畸形的价值J. 临床超声医学杂志. 2013, l5(9)7 赵文静，邓博雅，刘艳君，李平，宛伟娜，王学梅.产前超声在胎儿出生缺陷诊断中的应用和漏诊病例分析J.8许川一B超诊断胎儿畸形的临床应用浙江临床医学.2004.6(8)：654-6559 龚丽艳,陈欣林，曹江珊出生缺陷的产前诊断分析中国妇幼保健.2002，17(12)：735-73710 石伟元,张彤,曾灵峰,张晓红,邓斌华,彭旭红. 胎儿消化道闭锁

13、产前超声声像特征及漏诊分析J.中国医师杂志.2010,12(11):1537-153911A. BRANTBERG*, H.-G. K. BLAAS*, S. E. HAUGEN, C. V. ISAKSEN and S. H. EIK-NES Imperforate anus: a relatively common anomaly rarely diagnosed prenatally.Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 28: 90491012 张金哲,杨啟政,刘贵麟,主编.中华小儿外科学.郑州:郑州大学出版社,2006.13刘贵麟.小儿外科手术学M.第2 版.北京：人民军医出版社，2005：163- 186.14姜先敏,高强,郭立明,张晋绥,宋华. 一期Pe(n)a手术与三期Pe(n)a手术治疗新生儿中高位肛门闭锁的疗效比较. J. 2011,12(10):442-444专心-专注-专业