医学遗传学题库(共39页).doc

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1、精选优质文档-倾情为你奉上I.单选题 （共 497 题，0 分） 1. _是恶性肿瘤起源与发展的分子基础。能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因 A. 基因扩增B. 基因缺失C. 染色体体畸变D. 基因插排E. 基因改变 2. 据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可心计算出糖尿病的遗传率接近 。 A. 100% B. 75% C. 50%D. 25%3. 在恶性肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种恶性肿瘤的细胞内，就称为_。 A. 染色体畸变B. 染色体变异C. 染色体脆性 D. 标志染色体E. 异常染色体4

2、. 能引起孟德尔遗传病的mtDNA改变是( )。 A. 5.0kb的“普遍缺失”B. mtDNA缺失C. mtDNA耗竭D. G11778A5. 一个遗传平衡的群体，血友病的男性发病率为0.000 08，选择系数为0.9，其基因突变率为 A. 7210-6代B. 4010-6代C. 3610-6代D. 2410-6代E. 1810-6代6. 1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为Klinefelter综合征。1959年，_首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体，核型为47，XXY。 A. Ford C. EB. Turner C. Jacob P. A

3、.D. Klinefelter E. Lejune J 7. 首次应用分子杂交法定位的代表性基因是( ) A. 珠蛋白基因B. 甲型血友病基因C. Rh血型基因D. 囊性纤维化基因 8. 用公式h2=br计算遗传度时，如果缺乏一般人群发病率数据，可选择 。 A. 患者家系中非血缘亲属是的发病率B. 非家族性患者家系中的发病率C. 患者配偶家系中的发病率D. 一个随机小样本的发病率E. 年龄、性别与患者对应的正常人的一级亲属 9. 遗传密码的简并性是指( ) A. 蛋氨酸密码用做起始密码B. mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子不需严格配对C. 从低等生物到人类共用一套密码D. AAA，AA

4、G，AAC，AAU 都是赖氨酸密码E. 一个氨基酸可有多至6个密码子 10. 当一种多基因病的群体发病率为2.3时，其易患性阈值与平均值的距离为 _ A. 1 B. 2C. 3D. 4E. 以上都不对 11. 真核生物的TATA框是( ) A. DNA合成的起始位点B. 能够与转录因子TFII结合C. RNA聚合酶的活性中心D. 翻译起始点E. 转录起始点 12. 夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是( ) A. 不完全外显B. 延迟显性C. 遗传异质性D. 从性遗传E. 限性遗传 13. 基因频率在小群体中的随机增减现象称为 A. 基因的迁移B. 突变负荷C. 分离负荷D

5、. 遗传漂变E. 以上均是 14. 进行产前诊断的指征不包括 A. 夫妇任意一方有染色体异常B. 曾生育过染色体病患儿的孕妇C. 年龄小于35岁的孕妇D. 曾生育过单基因病患儿的孕妇 15. K1inefdter综合征的典，型核型是( )。 A. 48，XXXXB. 47，XXYC. 48，XXXYD. 47，xYYE. 45，X 16. 属于XD遗传的疾病为( ) A. 甲型血友病B. 抗维生素D性佝偻病C. DMDD. PKUE. 先天聋哑 17. 群体中的平衡多态不表现为 A. DNA多态性B. 染色体多态性C. 蛋白质多态性D. 酶多态性E. 糖原多态性 18. 在一个干系内的标志染色

6、体往往相同，说明肿瘤起源于同一个祖细胞。_是恶性肿瘤的特点之一，可分为特异性与非特异性两种。 A. 染色体畸变 B. 染色体变异C. 染色体脆性 D. 异常染色体E. 标志染色体 19. 患者体细胞间期核内X小体数目增多，可能为( )。 A. SmithLemill-Opitz综合征B. Dowm综合征C. Turner综合征D. 超雌E. Edward综合征 20. 嗜铬细胞瘤属于_的肿瘤。 A. 多基因遗传的肿瘤。B. 染色体不稳定综合征C. 单基因遗传D. 遗传易感性E. 染色体畸变引起 21. Fanconi贫血症的遗传方式属于_。 A. 多基因遗传B. AD遗传C. XR遗传 D.

7、AD遗传E. AR遗传 22. 下列不属于携带者的是 A. 带有隐性致病基因的个体B. 带有平衡易位染色体的个体C. 父亲为红绿色盲的女儿D. 带有显性致病基因而暂时表达正常的个体 23. 双亲和子女之间的亲缘系数为 A. 1/2 B. 1/4 C. 1/8D. 1/16E. 1/32 24. 下面符合多基因遗传疾病的描述是 A. 疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少B. 群体发病率0.1B. 环境因素起一定作用C. 有家族聚集倾向D. 患者同胞发病风险为25%或50E. 系谱分析不符合盂德尔遗传方式 66. 生化检查主要是指针对( )的检查 A. 病原体B. DNAC. RNAD.

8、 蛋白质和酶 67. RB基睱已定位于；13q141-q142f全长约200kb，有27个外显子，基因编码：924个氨基酸残基的核磷蛋白(P110RBI)分子质量为110 000。它是_。 A. 抑癌基因B. 癌基因C. 细胞癌基因D. 肿瘤转移基因E. 肿瘤转移抑制基因 68. 不属于常染色体断裂综合征的是( )。 A. Fanconi贫血B. 着色性干皮病C. Bloom综合征D. WAGR综合征E. 共济失调性毛细血管扩张症 69. 膀胱癌属于_的肿瘤。 A. 染色体畸变引起B. 遗传易感性C. 染色体不稳定综合征D. 多基因遗传E. 单基因遗传 70. 双亲的血型分别为A型和B型，子女

9、中可能出现的血型是( ) A. A型、B型B. B型、O型C. AB型、A型D. O型、A型E. A型、B型、AB型、O型 71. Down综合征为( )号染色体三体或部分三体所致。 A. 13B. 16C. 18D. 21E. 22 72. 在1个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异的产生是由 A. 遗传基础和环境因素共同作用的结果B. 遗传基础作用的大小决定的C. 环境因素作用的大小决定的D. 多对基因的分离和自由组合作用的结果E. 主基因作用 73. 群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过 计算 A. 群体发病率的高低B.

10、双生子发病一致率C. 患者同胞发病率的商低D. 近亲婚配所生子女的发病率高低E. 患者一级亲属发病率的高低 74. 46，XX男性病例可能是因为其舍有( )基因。 A. rasB. p53C. SRYD. mycE. 珠蛋白 75. 下面 属于数量性状 A. ABO血型 B. 血压C. 红绿色盲 D. 多指E. 先天聋哑 76. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 ( ) A. 细线期B. 偶线期C. 粗线期D. 双线期E. 终变期 77. 视网膜母细胞瘤常见的标志染色体是_ A. 费城染色体B. (8；14)(q24，q32)C. del(13)(q141)

11、D. t(1；3)(q4；p11)E. 5P- 78. 若夫妇之一为1313平衡易位携带者，他们的予女为13三体综合征患儿的可能性为( ) A. 1B. 1/2C. 1/3D. 1/4E. 3/4 79. 唇裂合并腭裂的遗传度为76，在我国该病的发病率为0.17，试问患者的一级亲属再发风险是 A. 12 B. 14 C. 40%D. 4E. 0.4 80. 在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是( ) A. 新的突变B. 外显率低（顿挫型）C. 延迟发病D. 生殖系嵌合体E. 以上均正确 81. 诱导乳糖操纵子转录的物质是( ) A. 乳糖B. 半

12、乳糖C. 葡萄糖D. AMPE. 阿拉伯糖 82. 能影响遗传负荷的因素是 A. 随机婚配B. 近亲婚配C. 电离辐射D. 化学诱变剂E. BCD 83. 一侧唇裂的患者，其同胞的再发风险为2.46。双侧唇裂加腭裂的患者，其同胞的再发风险为 A. 12B. 2.46C. 5.74D. 1/4E. E、100 84. 原癌基因中由于_而改变编码蛋白的功能，或使基因激活并出现功能变异。 A. 碱基缺失B. 碱基插放C. 动态突变D. 单个碱基突变E. 碱基替换 85. 对于常染色体隐性遗传病，下列婚配方式会出现类显性遗传的是( ) A. 杂合子与杂合子B. 杂合子与正常人C. 杂合子与患者D. 患

13、者与患者 86. 家系调查的最主要目的是( ) A. 了解发病人数B. 了解疾病的遗传方式C. 了解医治效果D. 收集病例 87. 20世纪70年代Alfred Knudson提出了肿瘤抑韵基因模式，以解释遗传性视网膜母细胞瘤(RB)的发病机制勺他在分析同一种类癌症中遗传性和非遗传性肿瘤之间关系时，专门研究了双侧遗传性)和单侧 (非遗传性)RB的特征，提出上述两种类型的RD之间：存在联系，并假设两种类型RB都是由两介独立与连续的基因突变产生的，即二次突变事件引起的。在达二次突变学说中，第2次突变发生在_B_。 A. 卵子B. 体细胞C. 原癌细胞D. 癌细胞E. 精于 88. 芳羟化酶(AHH

14、)是一种_。 A. DNA错配修复酶B. 还原酶C. 磷酸化酶D. 过氧化氢酶E. 诱导酶 89. 孕妇叶酸缺乏最易导致 A. 先天性心脏病B. 唇腭裂C. 神经管畸形D. 先天愚型E. 畸形足 90. Xp远端缺失患者有诸如身材矮小等( )的特征，但性腺功能正常。 A. Klinefeltef综合征B. Down综合征C. Turner综合征D. 猫叫样综合征E. Edward综合征 91. DNA分子中G和c间形成( ) 个氢键 A. 1B. 2C. 3D. 4E. 5 92. 高血压是 A. 单基因病B. 多基因病C. 染色体病 D. 线粒体病 93. 在多基因遗传中，两个极端变异的个体

15、杂交后，子1代是 _ A. 均为极端的个体B. 均为中间的个体C. 多数为极端的个体，少数为的个体D. 多数为中间的个体，少数为的个体E. 极端个体和中间个体各占一半 94. X连锁隐性遗传病 A. 患者的数量远远高于杂合携带者B. 男性患者比女性患者高C. 男性患者是女性患者的1/2D. 女性患者是男性患者的1/2E. 杂合携带者的数量远远高于患者 95. 构建转基因动物时最常用的基因转移方法是 A. 电穿孔法B. 显微注射法C. 磷酸钙沉淀法D. 膜融合法E. 受体介导法 96. 胃癌属于_的肿瘤 A. 多基因遗传B. 染色体畸变引起C. 遗传易感性D. 单基因遗传E. 染色体不稳定综合征

16、 97. “特殊握拳状”表型是( )表现之一。 A. Klinefeltef综合征B. Patau综合征C. Edward综合征D. 猫叫样综合征E. Down综合征 98. 在一人100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 A. A基因的频率为0.3B. a基国的频率为0.7C. 是一个遗传平衡群体D. 是一遗传不平衡群体E. 经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化 99. 一个10万人的群体中，有10人患白化病，该群体中白化病携带者的频率为 A. 1/10000B. 1/5000C. 1/1000D. 1/100E. 1/50 100. 细胞周期中进行大量

17、DNA合成的时期为( ) A. G1期B. S期C. G2期D. M期E. G0期 101. 下面关于线粒体的正确描述是( )。 A. 含有遗传信息和转译系统B. 线粒体基因突变与人类疾病基本无关C. 是一种完全独立自主的细胞器-D. 有极少量的DNA，但几乎不起作用 102. 我国汉族人群中，PTC味盲者占9，味肓基因（t）的频率为 A. 0.81B. 0.45C. 0.30D. 0.09E. 0.03 103. 属于质量性状 A. 身高 B. 血压C. 肤色D. 智力E. 高度近视 104. 遗传图作图的方法有( ) A. 微卫星位标法B. 原位杂交法C. 放射杂交法D. 邻接克隆群法E.

18、 定位克隆法 105. 对于XR，不正确的是( ) A. 系谱中往往只有男性患者B. 儿子如果发病，母亲一定是携带者C. 女儿为患者，其父一定为患者D. 双亲无病时女儿可发病儿子不会发病 106. 关于家族性高胆固醇血症，下列描述中不正确的是( ) A. 是由LDL基因突变所致B. 是由LDLR因突变所致C. 属于AD遗传病D. 属于受体蛋白病E. 主要表现为血清中胆固醇严重升高 107. 携带者检出的最佳方法是 A. 基因检查B. 生化检查C. 体征检查D. 影像检查E. 家系调查 108. DNA复制是指( ) A. 以DNA为模板合成DNAB. 以DNA为模板合成RNAC. 以RNA为模

19、板合成蛋白质D. 以RNA为模板合成RNAE. 以RNA为模板合成DNA 109. 等位基因频率至少为 ，携带该基因的杂合予频率大于 该基因座具有多态性。 A. 01；20B. 001；20C. 001；2D. 01；02E. 001；0.2% 110. 典型的Patau综合征患者较正常人多1条( )染色体。 A. 13号B. 18号C. 21号D. XE. Y 111. 在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代 A. 均为极端的个体B. 均为中间的个体C. 多数为极端的个体，少数为极端的个体D. 多数为中间的个体，少数为极端的个体E. 极端个体和中间个体各占一半 112. 遗传度越

20、高的疾病，则 A. 发病阈值越高B. 群体发病率越高C. 患者病情越严重D. 发病率的性别差异越大E. 一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大 113. 用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是。 A. 群体普查法 B. 系谱分析法C. 双生子法D. 疾病组分分析法E. 关联分析法 114. 人类基因组计划最后阶段的任务是。 A. 遗传图构建完成 B. 物理图构建完成C. 重叠序列克隆建立D. 多样性计划和进化计划E. 核苷酸测序完成 115. 典型( )患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。 A. Edward综合征B. Down综合征C. 猫叫样

21、综合征D. Turner综合征E. K1inefelter综合征 116. 1、群体中尿黑酸尿症（AR）的杂合子频率为0.004，那么 。 A. 随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00002B. 随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00004C. 姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.008D. 姑表兄妹婚配后代患尿黑酸症的风险是0.004E. 舅甥女之间的近婚系数是1/8 117. 视网膜母细胞瘤属于_的肿瘤。 A. 多基因遗传B. 染色体畸变引起C. 遗传综合征D. 遗传易感性E. 单基因遗传 118. 下面( )与衰老的发生无关。 A. 缺失型mtDNA积累B. Co基因整合于nDN

22、A的c-myc基因内C. 氧自由基积累;分裂终末的组织中突变mtDNA积累D. 组织中8OHdG含量增多 119. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越近，则 A. 个体易患性平均值越高，阈值越低，群体发病率越高B. 个体易患性平均值越低，阈值越低，群体发病率越低C. 个体易患性平均值越高，阈值越低，群体发病率越低D. 个体易患性平均值越低，阈值越低，群体发病率越高E. 个体易患性平均值越低，阈值越高，群体发病率越高 120. 人群中身高变异的分布曲线是 A. 不连续的2个峰B. 不连续的3个峰C. 可能出现2个或3个峰D. 连续的1个峰E. 不规则，无法判定 121. 唇裂属于 A. 多基

23、因遗传病 B. 单基因遗传病 C. 质量性状遗传D. 染色体病E. 线粒体遗传病 122. 现已确定人类有3万一4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有( )左右专一表达。 A. 10%B. 2%C. 12%D. 14%E. 5% 123. 前列腺癌属于_的肿瘤。 A. 多基因遗传B. 染色体畸变引起C. 遗传综合征D. 遗传易感性E. 单基因遗传 124. 不属于多基因遗传的肿瘤是_。 A. 前列腺癌B. 食管癌C. 肝癌D. 多发性神经母细胞瘤E. 乳腺癌 125. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念

24、，提出分子病概念的科学家是 A. MorganB. Mendel C. PaulingD. GarrodE. Ingram 126. 多基因遗传中微效基因的性质是 A. 显性 B. 隐性C. 共显性 D. 不完全显性E. 外显不全 127. 遗传瓶颈效应指( ) A. 卵细胞形成期mtDNA数量剧减B. ;卵细胞形成期nDNA数量剧减C. 受精过程中nDNA数量剧减D. 受精过程中mtDNA数量剧减 128. AR基因一级亲属间的近婚系数是 。 A. 1/64B. 1/16C. 1/8D. 1/4E. 1/2 129. 癌基因原是_中的一此基因，在细胞生长发育所必需的。一旦这些基因在表达时间、

25、表达部位、表达数量及表达产物结构等方面发生了异常，就可导致细胞无限增殖并出现恶性转化。 A. 正常细胞 B. 正常组织C. 癌组织D. 癌细胞E. 癌周组织 130. Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是_。 A. Ph染色体B. 、13q缺失C. 8、14易位D. 11p缺失E. 11q缺失 131. 常染色体隐性基因突变率的计算公式为 A. u=SpB. u=Sq2C. v=SH2D. v，sq3E. 以上均不是 132. 若夫妇之一为14/21平衡易位携带者，他们的子女有( )可能也是易位携带者。 A. 1B. 1/2C. 1/3D. 1/4E. 3/4 133. 环境因素诱发的单基

26、因病为 A. Huntington舞蹈病B. 蚕豆病C. 白化病 D. 血友病A 134. 关于外显率的描述，正确的是( ) A. 外显率是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率B. 不完全外显中，外显率介于0和100%之间C. 是引起不规则显性的原因之一D. 未外显的个体称为顿挫型E. 以上均正确 135. 将含有外源基因的重组病毒,脂质体或裸露的DNA直接导入体内称 A. 直接活体转移B. 回体转移C. 间体转移D. 导入E. 移植 136. 唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76。一对夫妇表型正常；生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为 A. 0

27、B. 4C. 1/2D. 1/4E. 100 137. 1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状，故称为Turner综合征。1959年，_首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体，核型为45，X。 A. Ford C.E.B. TurnerC. Jacob P A D. KlinefelterE. Lejune J 138. 一遗传平衡群体中，显性基因的频率为0.1，隐性基因的频率为0.9，杂合显性状个体的数量占 A. 0.01B. 0.03C. 0.09D. 0.18E. 0.36 139. mtDNA中D环的、两个高变区 ( )。 A. 导致了个体间的高度差异B. 导致

28、了线粒体遗传病的发生C. 导致mtDNA：复制缺陷D. 是衰老的重要原因 140. 疾病发生中遗传因素与环境因素所起作用的大小可分为如下A、B、C、D四种类型，遗传病属于的类型为 。 A. 遗传因素决定发病B. 基本由遗传因素决定发病C. 遗传因素和环境因素对发病都有作用D. 基本由环境因素决定发病而与遗传因素无关 141. 表兄妹之间属于 A. 一级亲属B. 二级亲属C. 三级亲属D. 四级亲属E. 五级亲属 142. AFP值低于0.75,患( )的风险增高 A. 先天性心脏病B. 唇腭裂C. 神经管畸形D. 先天愚型E. 畸形足 143. 不是影响遗传平衡的因素。 A. 群体的大小B.

29、群体中个体的寿命C. 群体中个体的大规模迁移D. 群体中选择性交配E. 选择 144. ( )基因缺失可导致无精子症的发生。 A. rasB. p53C. 端粒酶D. mycE. AZF 145. 关于人类多基因遗传的错误说法是 A. 肤色由2对基因所控制，显性基因会使肤色加深B. 2个黑白中肤色的人结婚，所生子女的肤色比例会呈常态分布C. 智力属于多基因遗传D. 身高亦为多基因遗传E. 此类遗传性状的表现亦受环境的影响 146. 下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律 A. 群体易患性平均值越高，群体发病率越高B. 群体易患性平均值越低，群体发病率越高C. 群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低D. 群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低E. 群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大 147. 最早被研究的人类遗传病是 。 A. 尿黑酸尿病B. 白化病C. 慢性粒细胞白血病D. 镰状细胞贫血症 148. 下面符合多基因遗传疾病的描述是 A. 疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少B. 群体发病率0.1C. 系谱分析符合盂德尔遗传方式D. 遗传基础是2对或2对以上纯合隐性基因E. 环境因素起主要作用 149. DNA分子核苷酸间形成的化学键是( ) A. 肽键B. 二硫键C. 磷酸二酯键D. 糖苷键E.