低促性腺激素性性腺功能减退症课件.ppt
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1、定义 各种原因引起下丘脑-垂体分泌GnRH或卵泡雌激素(FSH)和黄体生成素(LH)水平降低,进而导致睾丸分泌睾酮减少的一大类疾病。病因 包括先天性和获得性两大类。 先天性疾病包括特发性低促性腺性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)等。 获得性的常见病因有炎症、肿瘤、创伤、高泌乳素血症、酗酒等。病理生理 先天性IHH发病机制:各种原因致下丘脑分泌GnRH缺乏,导致垂体分泌LH和FSH减少,引起睾丸产生雄激素和精子的功能损害病理生理 获得性的HH,可能和肿瘤、炎症或外伤直接损伤下丘脑GnRH神经元或垂体FSH/LH神经元有关。
2、慢性系统性疾病、酗酒、进食障碍,可能通过下丘脑Kisspeptin/GPR54系统而影响下丘脑-垂体-睾丸轴的功能。临床表现 青春不发育青春不发育 :阴茎短小,甚至尿道下裂;青春不发育或发育延迟。 睾丸体积小或隐睾睾丸体积小或隐睾 :患者的睾丸体积往往为1-2mL,常小于3mL。 体毛缺乏体毛缺乏 :伴有其他睾酮水平低下的临床表现:前列腺发育不全,阴毛、腋毛和体毛的稀疏或缺失,无胡须生长,宦官样体形,女性体脂分布。乳房发育较少见。 无精子生成无精子生成 :无精子生成,性欲低下,性生活减少或丧失。临床表现 骨质疏松症骨质疏松症 :长期睾酮水平降低可导致骨质疏松症和血脂、血糖代谢异常。 嗅觉缺失嗅
3、觉缺失或减退:是Kallmann综合征区别于IHH的鉴别要点。嗅球或嗅束的发育不良,导致嗅觉中枢不能感知嗅觉刺激。但这种嗅觉丧失,主要针对芳香类刺激物。粘膜刺激物(比如氨气),还是能够引发患者鼻黏膜的刺激反应。 面中线畸形面中线畸形 : Kallmann综合征患者可伴有其他生长发育的异常:5-10%的患者可伴有口腔畸形(唇裂,高腭弓或其他面中线畸形)或者听力异常。临床表现 镜像运动镜像运动: 部分X染色体遗传Kallmann综合征患者,可有肢体连带运动或单侧肾发育不良。 勃起功能障碍和不育症勃起功能障碍和不育症 : 如果这些获得性的疾病发生在青春发育之前,患者的主要表现是青春不发育或青春发育延
4、迟。如果疾病发生在成年男性,以勃起功能障碍和不育症为主要表现。 家族史家族史: 因为Kallmann综合征是一个基因遗传性疾病,所以需详细询问患者家族史情况,尤其需询问家属中有无性腺功能减退症、不育和嗅觉丧失的临床表现。 LHRH兴奋实验兴奋实验检查描检查描述述静脉注射静脉注射LHRH 100ug,然后测定血,然后测定血FSH和和LH 的水平以及升高的幅度的水平以及升高的幅度结果结果FSH和LH升高不明显意义意义基础状态的FSH,LH和睾酮水平都很低,经过1次GnRH兴奋试验,FSH和LH水平不会明显升高。GnRH泵治疗试验泵治疗试验检查描述检查描述通过通过GnRH泵(每次泵(每次5ug,间隔
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