分子诊断学复习题(共27页).docx

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1、精选优质文档-倾情为你奉上分子诊断学习题Lucas Gu基因组概论B. 蛋白质一、 A 型题：C. tRNA1.一个典型的基因不包括（）D. rRNAA. 增强子E. 某些小分子 RNAB. 5 非编码区2.基因组学（ Genomics）研究的内容包括（）C. 3 非编码区A. 基因组作图D. 启始密码子B. 核苷酸序列分析E. 终止密码子C. 基因定位2.基因序列中保守性最高的序列（）D. 基因功能分析A. 内含子E. 疾病基因定位B. 外显子3.功能基因组学的主要特征。 （）C. 整个基因A. 高精度D. 5 非编码区B. 高通量E. 3 非编码区C. 大规模3.基因组最大的生物（）D.

2、计算机分析A. 人E. 高分辩率B. 某些藻类C. 某些细菌三、名词解释：D. 某些显花植物和两栖类动物1.开放阅读框E. 某些哺乳动物2.密码子偏爱4.基因总数最多的生物（）3.C 值矛盾A. 人4.基因组学B. 藻类四、问答题：C. 水稻1.简述基因的特点和鉴别标准。D. 显花植物和两栖类动物2.简述基因组学研究对医学的影响。E. 某些哺乳动物参考答案5. HGP 研究的主要内容不包括（）一、 A 型题：A. 物理图1.A2.B3.D4.C5.B6.E7.BB. SNP 图二、 X 型题：C. 连锁图1.ABCDE2.ABCD3.BCDD. 序列图三、名词解释：E. 遗传图1.开放阅读框（

3、 open reading frame, ORF）是由始于起始密6.模式生物基因组计划不包括（）码子并终于终止密码子的一串密码子组成的核苷酸序列。A. 秀丽线虫2.在不同物种的基因中经常为某种氨基酸编码的只是其中的B. 酿酒酵母某一特定的密码子， 这种现象称密码子偏爱 （codon bias ）。C. 黑腹果蝇3.生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象D. 小鼠称为 C 值矛盾。E. 大鼠4.基因组学（ Genomics）指对所有基因进行基因组作图（包7.后基因组计划的主要目标（）括遗传图谱、物理图谱、转录图谱），核苷酸序列分析，基A. 基因功能比较因定位和基因功能分析的一门科学。

4、B. 基因功能鉴定五、问答题：C. 基因组测序1.对于数量很少的编码tRNA 、rRNA和某些小分子 RNA的D. 基因数据分析基因，我们较易通过核酸序列加以判断。而对于数量极大的蛋白E. 基因结构质编码基因，目前可根据其特点使用五项标准来鉴别：开放阅读框（open reading frame, ORF）；序列特征和密码子偏爱；二、 X 型题：序列保守性；转录产物；基因失活。但这些标准使用起来1.基因编码的功能产物（）却往往会遇到一些困难。A. 多肽2.基因组学研究成果惠泽最多的莫过于医学，基因组学将改变专心-专注-专业分子诊断学习题Lucas Gu整个医学是必然的趋势。人类基因组中所有基因及

5、其表达产物种B.RNA类的确认和功能解析，野生型基因或突变型基因及其表达产物与C. 蛋白质 +DNA疾病的关系的研究，将会大大加快加深人们对疾病分子机理的认D. 支架蛋白识，并描绘出能准确用于每一种疾病的预测、诊断及预后的基因E. RNA+ 支架蛋白 + 双链 DNA或蛋白质指纹图谱，将为药物的研究提供更多更有效的作用靶点。7.以下哪项描述是错误的（）人类个体之间 DNA 序列差异的研究，基因芯片与蛋白质芯片技A. 细菌是单细胞生物术及快速测序技术等的发展和普及，将使基因组和蛋白质组范围B. 细菌是原核生物内的快速、准确的分子诊断成为现实，人们将因此最大限度地了C. 细菌生长快个体小解自身对环

6、境和疾病的易感性，增进健康，延长寿命。医生将根D. 细菌以有丝分裂的方式增殖据每个人的“基因特点”开出最优化的个体化处方。另外，基因E. 细菌无细胞核结构组学的成就将使基因治疗更为切实可行。随着更安全更有效的载8.操纵子结构不存在（）体的研制（这只是时间问题），基因治疗终究会被人们接受并得A. 细菌基因组中到普及。蛋白质组学与基因组学相辅相成，优势互补。B. 病毒基因组中原核生物基因组C. 真核生物基因组中五、 A 型题：D. 大肠杆菌基因组中1.下列叙述哪项是错误的（）E. 原核生物基因组中A. 原核生物基因组具有操纵子结构9.下列哪项叙述不正确（）B. 原核生物结构基因是断裂基因A. F

7、质粒的主要特征是带有耐药性基因C. 原核生物基因组中含有插入序列B. R 质粒又称抗药性质粒D. 原核生物基因组中含有重复顺序C. Col 质粒可产生大肠杆菌素E. 原核生物结构基因的转录产物为多顺反子型mRNAD. F 质粒是一种游离基因2.可以自我转移的质粒，其分子量一般在（）E. R 质粒在基因克隆中应用最多A. 1.5 10 7 以上10. 下列说法正确的是（）B. 1.5 10 7 以下A. 质粒的主要成分是RNAC. 1.5 10 7 与 2.5 10 7 之间B. 质粒的复制依赖于宿主细胞D. 2.5 10 7 以下C. 宿主细胞离开了质粒就不能生存E. 2.5 10 7 以上D

8、. 质粒的存在对宿主细胞没有任何影响3.下列哪项不符合转位因子的含义（）E. 不同类群的质粒不能共存于同一菌株A. 转位因子是 DNA 重组的一种形式B. 可在质粒与染色体之间移动的DNA 片段六、B 型题：C. 转座子是转位因子的一个类型A.基因重叠现象D. 可移动的基因成分B. 类核结构E. 能在一个 DNA 分子内部或两个DNA 分子之间移动的 DNAC. 断裂基因片段D. 质粒4.质粒的主要成分是（）E. 可移动基因成分A. 多糖1.原核生物具有（）B. 蛋白质2.真核生物基因是（）C. 氨基酸衍生物3.病毒基因组存在（）D. DNA 分子4. 转座因子是（）E. 脂类5.染色体以外的

9、遗传物质是（）5.下列哪项不能被列入可移动基因的范畴（）七、X 型题：A. 插入序列1. 下列哪些属于染色体以外的遗传因子（）B. 质粒A. 转座子C. 染色体DNAB. 病毒核酸D. 转座子C. 细菌的质粒E. 可转座噬菌体D. 高等植物的叶绿体6. 大肠杆菌类核结构的组成是（）E. 转位因子A. 双链DNAF. 插入序列分子诊断学习题Lucas GuG真核生物的线粒体2.原核生物基因组的特征包括（）A. 具有类核结构C. 转染D. 转导E. 转座B. 只有一个 DNA 复制起点八、名词解释：C. 有大量的基因重叠现象1质粒D. 存在可移动基因成分2类核E. 基因组中有重复序列存在3转座F.

10、 结构基因多数是多拷贝的4基因组G广泛存在操纵子结构5基因重叠3.原核生物基因组与真核生物基因组的区别有（）6质粒的不相容性A. 编码序列所占的比例九、问答题：B. 操纵子结构1.叙述原核生物基因组的结构特征。C. 重复序列2.简述原核生物的类核组成。D. 内含子3.描述质粒 DNA 的结构特点。E. 细胞核结构4.试述质粒的类型有哪些？G复制起点的个数5.简述原核生物转座子的类型及特点。4.质粒的结构特点有（）6.通过转座可引起哪些遗传效应？A 以环状双链DNA 分子存在B. 质粒 DNA 有超螺旋结构C. 以环状单链DNA 分子存在D. 质粒 DNA 有半开环结构E. 以环状双链RNA 分

11、子存在F. 质粒 DNA 有线性结构G以线性双链DNA分子存在5. 质粒按功能分类主要有（）A. 接合型质粒B. F 型质粒C. 松弛型质粒D. 可移动型质粒E. R 型质粒G Col 质粒6. 有关 R 质粒叙述正确的是（）A. R 质粒带有抗性转移因子B. R 质粒又称耐药性质粒C. R 质粒带有抗性决定因子D. R 质粒能决定细菌的性别E. R 质粒具有自我转移能力G R 质粒能进行自我复制7. 质粒的生物学性质有（）A. 质粒携带的遗传性状也能被转移B. 质粒的复制可独立于宿主细胞C. 质粒对宿主细胞的生存是必需的D 质粒带有选择性标志E. 质粒有不相容性G质粒可以与染色体发生整合8.

12、 细菌基因转移的方式有（）A. 接合B. 转化分子诊断学习题Lucas Gu参考答案呈负超螺旋状态。每个 DNA 环是一个相对独立的功能区，可以一、 A 型题：独立完成不同区域的基因表达与调控。在类核中80 为 DNA ，1.B 2.E 3.A4.D5.C 6.E 7.D 8.C 9.A 10.B其余为 RNA 和蛋白质。如果用 DNA 酶处理后可使基因组 DNA二、 B 型题：链断裂；如果用RNA 酶或蛋白酶处理类核，则类核变得松散，1.B 2.C 3.A4.E5.D不能维持 DNA链的折叠结构，这表明 RNA和蛋白质对维持类三、 X 型题：核分子的折叠以及形成环状结构是必不可少的。1.AC

13、DEFG2.ABDEG3.ABDF4.CDEF5. BEG3 多数细菌来源的质粒核酸是环状双链DNA 分子，没有游6.ABCEG 7.ADEG 8.ABDE离的末端，每条链上的核苷酸通过共价键头尾相连。质粒DNA四、名词解释：分子通常具有三种不同的构型。当其两条核苷酸链均保持完整环1 质粒：细菌染色体以外，能独立复制并稳定遗传的共价闭形结构时，为共价闭合环状 DNA分子，这样的 DNA常以超螺合环状 DNA （ covalently closed circular DNA，cccDNA ）分旋状态存在；如果两条链中只有一条链保持完整环形结构，另一子称为质粒 (plasmid) 。条链出现一至数

14、个缺口时，为半开环DNA ；若两条链均有缺口2 类核：原核生物基因组DNA 通常位于菌细胞的中央，与并发生断裂则成为线性 DNA 分子。支架蛋白和 RNA 结合在一起， 以复合体的形式存在，经4 根据细菌染色体对质粒复制的控制程度是否严格可高度盘旋聚集形成一个较为致密的区域，称为类核将质粒分为：严紧型质粒和松弛型质粒。按转移方式分为：（nucleoid ）。接合型质粒、 可移动型质粒、 自传递型质粒。 按质粒大小分3 转座：转座（ transposition ）是指遗传物质被转移的现为：小型质粒、大型质粒。按质粒的宿主范围分为：窄宿主象。这种转移可以发生在同一染色体中也可以发生在不谱型质粒、广

15、宿主谱型质粒。按质粒的功能分为：F 质粒、同染色体之间， 被转移的 DNA 片段称为转座因子 （或转R 质粒、 Col 质粒。座元件）。5 插入序列（ insertion sequence,IS）长度约 700bp 4 基因组：基因组（ genome）是一个细胞或一个生物体2 000bp ，由一个转位酶基因及两侧的反向重复序列（16bp 中的全套遗传物质。41bp ）组成。反向重复序列的对称结构使IS 可以双向插入（正5基因重叠：（ gene overlapping），指基因组 DNA 中某些向插入或反向插入）靶位点。并在插入后于两侧形成一定长度序列被两个或两个以上的基因所共用。（ 3bp 1

16、1bp ）的顺向重复序列称靶序列（targetsequence ）6质粒的不相容性：同一类群的不同质粒通常不能在同一菌IS 的转位频率为 10 -7 拷贝，即在一个世代的 10 7 细菌中有 1 次株内稳定共存， 当细胞分裂时就会分别进入不同的子代细胞，插入。这种现象叫做质粒的不相容性（incompatibility ）。转座子 （transposon,Tn ）是一类复杂的转位因子。 Tn五、问答题：比 IS 大，约 4500 20000bp ，除了携带有关转座的必需基因外，1在原核生物基因组中只有一个DNA复制起点。基因组还含有能决定宿主菌遗传性状的基因，主要是抗生素和某些药物DNA 通常是

17、由一条环状双链DNA （doublestrandedDNA ，的抗性基因，转座子中的转位酶称为转座酶（transposase ），其dsDNA ）分子组成。基因组DNA 与支架蛋白和 RNA结合在一功能是介导转座子从一个位点转座到另一个位点，或从一个复制起，以复合体的形式存在。广泛存在操纵子结构。操纵子结构是子转座到另一个复制子，其转座过程与IS 相似。原核生物基因组的功能单位，在原核基因调控中具有普遍的意义。 Mu 噬菌体 是一类具有转座功能的温和性噬菌体。温和原核生物的结构基因多数是单拷贝的并且结构基因中没有内含性噬菌体有多种，如大肠杆菌噬菌体、大肠杆菌 Mu-1 、P1 和子成分。编码顺

18、序一般不重叠。具有编码同工酶的不同基因。基P2 噬菌体等。这类噬菌体具有整合能力，可以整合到细菌染色因组中编码区所占比例为50 ，不编码区中常常含有基因表达体中去，也称可转座的噬菌体（transposable phage ）。当它们调控的序列。基因组DNA分子中存在多种功能的识别区域，这感染细菌后，其溶源性整合和裂解周期的复制均以转座方式进行，些区域经常有反向重复序列存在，并能形成特殊的结构。原核生但转座位点是随机的。物基因组存在着可移动的DNA序列，这些可移动的DNA序列，6 引起突变转位可能引起多种基因突变。当转位因子通过不同的转移方式发生基因重组，使生物体更适应环境的变化。插入一个基因内

19、部，会引起这个基因的插入失活；当插入多顺反2 原核生物与真核生物的主要区别在细胞核上。原核生物子前端的基因中时，可引起下游的所有基因停止转录，因为转位没有典型的细胞核结构，基因组DNA位于细胞中央的核区，没因子中含 依赖的转录终止信号；当插入染色体或质粒中时，常有核膜将其与细胞质隔开，但能在蛋白质的协助下，以一定的组引起缺失和倒位突变。织形式盘曲、折叠包装起来，形成类核（nucleoid）也称拟核。引入新的基因在插入位点上引入新的基因，如含有抗药类核的中央部分由 RNA 和支架蛋白（ scaffoldingprotein）组基因 R 质粒的转位因子， 转位到染色体中时， 可在该部位出现抗成，外

20、围是双链闭环的超螺旋DNA 。在超螺旋结构的基础上，药性基因。若将带有Amp + R 质粒的细菌与不含 R 质粒的带有DNA 分子再扭结成许多活结样或花瓣样的放射状结构的DNAKan + 转座子的细菌进行接合，结果产生了Amp + Kan + 的细菌，环。每个环形的活结状结构代表一个结构域，在各结构域中DNA并且能够在含有氨苄青霉素及卡那霉素的培养板上生长。经过转分子诊断学习题Lucas Gu位作用，在这种细菌内产生 Amp +及 Kan + 的质粒，经过再次接合作用，即可产生含 Amp + Kan + R 质粒细菌。引起生物进化 基因重排经常发生， 转座作用是基因重排的重要机理之一， 如通过

21、转座， 可将两个本来相隔遥远的基因靠拢， 从而进行协调的控制作用， 这两段基因顺序经过转座作用连接在一起有可能在进化过程中产生新的蛋白质。真核生物基因组一、选择题：1.下列哪一个调控序列在断裂基因侧翼序列上不存在A. 启动子B. 增强子C. 终止子D. 外显子2.下列不属于真核生物染色体基因组一般特征的是A. 基因组庞大B. 线状双链 DNA 和二倍体C. 编码区远远多于非编码区D. 重复序列3.组蛋白家族中核小体组蛋白组蛋白包括A. H1 、 H2A 、H2B 、 H3B. H1 、 H2A 、H2B 、 H3AC. H2A 、H2B 、 H3 、 H4D. H2A 、H2B 、 H3A 、

22、H44.线粒体 DNA(mt DNA)与核 DNA 主要不同之处有A. 非孟德尔的母系遗传B. 低突变率C. 异质性和复制分离D. 阈值效应5.能够引起遗传性视神经病的线粒体病遗传学分类类型是A. 点突变B. mt DNA 的大规模缺失C. mt DNA 的大规模插入D. 源于核 DNA 缺陷引起 mtDNA 缺失6.下列哪项与短串联重复序列(STR) 位点的不稳定性相关A.脆性 X综合症、重症肌无力和Huntington舞蹈症B. 脆性 X综合症、重症肌无力和 Kearns-sayre 综合症C. Kearns-sayre 综合症、慢性进行性眼外肌瘫痪和Huntington舞蹈症D. Kea

23、rns-sayre 综合症、慢性进行性眼外肌瘫痪和Kearns-sayre综合症二、名词解释：1. 外显子与内含子2. 单拷贝基因3. 单顺反子 mRNA4. 微卫星 DNA5. 断裂基因6. 基因家族7. 假基因8. 端粒酶9. 后基因组研究10. 遗传图谱11. 单核苷酸多态性12. 甲基特异性 PCR三、问答题：1. 真核生物染色体基因组的一般特点？2. 真核生物基因组含有的重复序列有哪些？3. 线粒体 DNA 与核 DNA 有哪些不同之处？4. 何谓线粒体病？简述线粒体病的遗传学分类。5. 假基因的分类及其发生机理。6. 简述 CpG 岛与 DNA 甲基化调控。7. 作为一种遗传标记，

24、人类短串联重复序列（ STR）的主要用途有哪几个方面？8. 人类单核苷酸的多态性 （SNP ）的特点及主要用途有哪几个方面？9. 人类基因组研究的主要内容是什么？答案一、问答题1.D2.C3.C4.B5.A6.A二、名词解释1.外显子与内含子: 断裂基因的内部非编码序列称为内含子，编码序列称为外显子。2.单拷贝基因 : 在基因组中仅出现一次的基因称单拷贝基因，多为编码蛋白质的结构基因。3.单顺反子 mRNA:真核生物中每一个基因单独构成一个转录单位转录而产生的mRNA ，仅编码一种蛋白质。4.微卫星 DNA ：存在于常染色体由2 6 个核苷酸长的重复序列组成，又称简单串联重复序列，以(CA)n

25、 、(GT)n 、 (CAG)n较常见，重复次数多为 15 60 次，总长度一般在 400 bp以下。5.断裂基因：细胞内的结构基因并非全由编码序列组成，而是在编码序列中插入了非编码序列，这类基因被称为断裂基因。6.基因家族：一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因经重复和突变产生，这一组基因就称为基因家族。7.假基因 :基因家族中一类与具正常功能的基因序列相似，但无转录功能或转录产物无功能的基因称为假基因。8.端粒酶：一种由蛋白质和 RNA 两部分组成的以自身的RNA 为模板，可合成端粒重复序列而延长端粒的特殊逆转录酶。9.后基因组研究：以全基因组测序为目标的结构基因

26、组学和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学，又称后基因组研究。分子诊断学习题Lucas Gu10. 遗传图谱：是指通过计算连锁遗传标志之间的重组频率，得4 答案：到基因线性排列从而确定相对距离的图谱，又称连锁图。线粒体病（ mitochondriopathy）是指由于线粒体呼吸链11. 单核苷酸多态性：因单个碱基的变异（主要是置换，也有缺功能不良所导致的临床表现多样化的一组疾病。临床表现常见为失和插入）引起的DNA 序列多态性，在特定核苷酸位置上存眼睑下垂、 外眼肌麻痹、 视神经萎缩、 神经性耳聋、 痉挛或惊厥、在两种不同的碱基， 其中最少一种在群体中的频率不小于1% 。痴呆、偏头痛、类卒中样发

27、作等。12. 甲基特异性 PCR： DNA经亚硫酸钠处理后，非甲基化的C从核基因缺陷和线粒体基因缺陷的角度对线粒体病进行遗转变为 U ，而甲基化的胞嘧啶保持不变，利用两套不同的引物扩传学分类可分为三种类型：点突变，mtDNA的大规模缺失或插增可判断甲基化是否发生的一种特异性PCR 。入和源于核 DNA 缺陷引起 mtDNA缺失。三、问答题5 答案：1 答案：与正常功能的基因序列相似，但无转录功能或转录产物无功真核生物基因组远大于原核生物基因组，结构复杂，基因数庞能的基因称假基因 ( pseudogene)。根据是否保留相应功能基因大，具有多个复制起点；真核细胞的基因组DNA 都是线状双的间隔序

28、列 (如内含子 ), 假基因分两大类 :一类保留了间隔序列，链 DNA ，而不是环状双链分子；基因组中非编码区多于编码称为非加工假基因 (non-processed pseudogene)，通常因基因区；真核基因多为不连续的断裂基因，由外显子和内含子镶嵌的复制修饰 ,如点突变、 插入、缺失和移码突变而导致复制后的基而成；存在大量重复序列。因在转录和翻译时出现异常,丧失正常功能， 它与功能基因一般在2 答案：同一染色体上 , 也称复制型假基因 ( duplicated pseudogene) 。（一）高度重复序列假基因中大多数则缺少间隔序列的称为已加工假基因重复频度 10 5。根据卫星 DNA

29、的长度，又可分成3 种：卫(processed pseudogene)，主要是转录过程中 mRNA以 cDNA星 DNA 、小卫星 DNA 、微卫星 DNA 。的方式重新整合进入基因组( 很可能发生在生殖细胞中)，在长期（二）中度重复序列进化选择过程中因为随机突变积累而丧失功能，通常这种假基因这类重复序列主要由比较大的片段（由100bp 到几千 bp ）无内 含子 ，两 边有小 的侧翼定 向重复序 列 (flankingdirect串联重复组成，分散在整个基因组中，重复频度不等，如Alu家repeat) ， 3端多具多聚腺苷酸尾。族、 rRNA 、 tRNA 和组蛋白等。6 答案:3 答案：大

30、约有一半的人类基因富含CpG 的顺序，称为 CpG 岛(CpG（一）非孟德尔的母系遗传island) ，CpG 岛常位于转录调控区或其附近，主要存在于看家mtDNA因位于细胞质中 ,表现为严格的母性遗传, 不服从基因和一些组织特异性表达基因。在正常组织，除印记基因和失孟德尔遗传，绝大部分mtDNA 是通过卵细胞遗传。活的 X 染色体外， 包括启动子区在内的基因5 端CpG岛大部分（二）高突变率是非甲基化的。 DNA 甲基化与基因表达呈负相关，DNA 甲基化mt DNA突变率约为 nDNA的 10100倍，此外 mtDNA调控基因表达直接的机制可能是因为甲基从DNA 分子的大沟中与有毒物质的结合

31、频率比核DNA高数倍至数十倍。突出，阻止了转录因子与基因相互作用，还可能直接抑制RNA（三）异质性和复制分离聚合酶活性而抑制基因的表达。间接的机制包括两种类型：与异质性即突变 mtDNA与野生型 mtDNA以不同的比例共甲基化 DNA 结合蛋白结合；改变染色质结构，这都间接阻碍存于一个细胞内的现象。复制分离即在细胞分裂的复制过程中,转录因子与 DNA 结合而抑制转录。 DNA 甲基化对胚胎发育非常突变的和野生型的 mtDNA随机进入子细胞的过程， 复制分离的重要，与 X 染色体失活，基因组印记，特别是肿瘤密切相关。结果使突变 mtDNA杂合体向突变纯合或野生纯合方向转变,但7 答案：因突变复制

32、具有优势,故易产生突变积累，突变积累的程度不同,主要用途人类基因遗传图谱的制作。目的基因筛选和基突变 mtDNA 在群体中的多态性程度也不同。因诊断。通常目的基因若与STR 位点有连锁关系 , 则其位置与（四）阈值效应STR 位点邻近 , 故通过对 STR 附近区域克隆测序 , 就可能发现目每个细胞的 mt DNA有多种拷贝，而一个细胞mtDNA的基因。通过家系和对照研究, 运用连锁和相关分析, 可以找到编码基因的表现型依赖于一个细胞内突变型mt DNA和野生型与疾病高度相关的 STR 位点。 法医学个体识别和亲权鉴定。法mt DNA 的相对比例， mtDNA突变导致氧化磷酸化水平降低,医案例

33、中 , 对于量极少和降解严重的生物检材, 通过 PCR进行当能量降低到维持组织正常功能所需能量的最低值时即达到了STR 位点扩增并将几个STR 位点联合起来分析 , 可得到相当高mtDNA 表达的能量阈值，可引起某组织或器官的功能异常而出的累积个体识别率和父权排除率。因而 STR 用于法医学领域有着现临床症状，这就是阈值效应。广阔的前景，为司法侦案、破案提供有利的科学依据。（五）半自主复制与协同作用8 答案：mt DNA虽有自我复制、转录和编码功能，但该过程还需疾病的连锁分析与基因的定位：包括复杂疾病（如骨质疏松要数十种 nDNA编码的酶参加，因此 mt DNA基因的表达同时症、糖尿病、心血管

34、疾病、精神性紊乱、各种肿瘤等）的基因定也受 nDNA 的制约，两者具有协同作用。位、关联分析，并可用于遗传病的单倍型诊断。分子诊断学习题Lucas Gu指导用药和药物设计： SNP 多态性能充分反映个体间的遗传差异。通过研究遗传多态性与个体对药物敏感性或耐受性的相关性 , 可以阐明遗传因素对药物效用的影响 , 从而对医生针对性的用药和药物的开发提供指导和依据。用于进化和种群多样性的研究：生物界的进化及进化过程中物种多样性的形成与基因组的突变和突变的选择密切相关, 构建整个基因组的 SNP 图谱对于直接研究人类的起源、进化具极大意义。对比人群之间 SNP 图谱的异同情况可以对人类的起源、迁移等作

35、出估计 , 从而理清人类进化过程中源与流的问题。9 答案：人类基因组研究主要包括两方面的内容：以全基因组测序为目标的结构基因组学和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学，又称后基因组研究。结构基因组学代表基因组分析的早期阶段，通过基因作图、核苷酸序列分析确定基因组成、基因定位的科学，包括规模化地测定蛋白质、 RNA 及其它生物大分子的三维结构等内容 ,以获得一幅完整的、能够在细胞中定位以及在各种生物学代谢途径、生理途径、信号传导途径中全部蛋白质在原子水平的三维结构全息图。功能基因组学代表基因分析的新阶段，是利用结构基因组学提供的信息研究基因功能，使人们有可能在基因组学、蛋白质组学、分子细胞生物学以

36、致生物体整体水平上理解生命的原理。对疾病的防治和机理的阐明有重要应用意义。病毒基因组十、A 型题：1. 只含小分子量RNA 而不含蛋白质的病毒称（）A. 类病毒（ Viroids ）B. 卫星（ Satellites ）C. 类病毒（ viroid ）D. 朊病毒（ Prions ）E. 拟病毒（ virusoid）2. 只含蛋白质而不含核酸的的病毒称（）A. 类病毒（ Viroids ）B. 卫星（ Satellites ）C. 类病毒（ viroid ）D. 朊病毒（ Prions ）E. 拟病毒（ virusoid）3. RNA 病毒基因组的帽子结构与第二个核苷酸相连的化学键（）A. 5 ， 5- 三磷酸二酯键B. 3 ， 3- 三磷酸二酯键C. 5 ，5 - 磷酸二酯键D.