2021届高考生物一轮复习第七单元生物的变异育种与进化1基因突变和基因重组课件新人教版.ppt

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1、第七单元生物的变异、育种与进化第1课基因突变和基因重组考点一基因突变考点一基因突变 【必备知识速填必备知识速填】1.1.基因突变的实例基因突变的实例镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症: :(1)(1)图示中图示中a a、b b、c c过程分别代表过程分别代表_、_和和_。突变发生在。突变发生在_(_(填填字母字母) )过程中。过程中。(2)(2)患者贫血的直接原因是患者贫血的直接原因是_异常异常, ,根本原因是发生了根本原因是发生了_,_,碱基碱基对由对由 突变成突变成 。(3)(3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化?_(?_(填填“能能”或或“不能不

2、能”) )。用显微镜能否观察到碱基对的变化用显微镜能否观察到碱基对的变化?_(?_(填填“能能”或或“不能不能”) )。2.2.概念概念:DNA:DNA分子中发生分子中发生_,_,而引起的而引起的_的改的改变变, ,叫做基因突变。叫做基因突变。DNADNA复制复制转录转录翻译翻译a a血红蛋白血红蛋白基因突变基因突变能能不能不能碱基对的替换、增添和缺失碱基对的替换、增添和缺失基因结构基因结构3.3.基因突变的原因基因突变的原因: :(1)(1)内部因素内部因素: :DNADNA分子分子_偶尔发生错误。偶尔发生错误。DNADNA的的_发生改变。发生改变。(2)(2)外部因素外部因素( (连线连线

3、):):复制复制碱基组成碱基组成4.4.基因突变的结果基因突变的结果: :可产生新基因。可产生新基因。(1)(1)发生在配子中发生在配子中:_:_通过配子传递给后代。通过配子传递给后代。(2)(2)发生在体细胞中发生在体细胞中: :一般不能通过一般不能通过_遗传遗传, ,但有些植物可通过但有些植物可通过_传递给后代。传递给后代。(3)(3)某些基因突变可导致细胞某些基因突变可导致细胞_。5.5.基因突变的特点基因突变的特点: :(1)_:(1)_:一切生物都可以发生。一切生物都可以发生。(2)(2)随机性随机性: :可以发生在生物个体发育的可以发生在生物个体发育的_(_(时间随机时间随机);)

4、;可以发生在细可以发生在细胞内胞内_上和同一上和同一DNADNA分子的不同部位分子的不同部位( (位置随机位置随机) )。可可有性生殖有性生殖无性无性生殖生殖癌变癌变普遍性普遍性任何时期任何时期不同不同DNADNA分子分子(3)(3)低频性低频性: :自然状态下自然状态下, ,突变频率很突变频率很_。(4)(4)不定向性不定向性: :一个基因可以向不同的方向发生突变一个基因可以向不同的方向发生突变, ,产生一个以上的产生一个以上的_。(5)(5)多害少利性多害少利性: :多数基因突变破坏多数基因突变破坏_与现有环境的协调关系与现有环境的协调关系, ,而对生物有而对生物有害。害。6.6.基因突变

5、的意义基因突变的意义: :(1)_(1)_产生的途径。产生的途径。(2)(2)生物变异的生物变异的_。(3)(3)生物进化的生物进化的_。低低等位基因等位基因生物体生物体新基因新基因根本来源根本来源原始材料原始材料【秒判正误秒判正误】1.1.基因突变通常发生在基因突变通常发生在DNARNADNARNA的过程中。的过程中。( )( )分析分析: :基因突变通常发生在基因突变通常发生在DNADNA复制过程中复制过程中, ,即即DNADNADNADNA的过程。的过程。2.2.基因突变一定产生等位基因。基因突变一定产生等位基因。( )( )分析分析: :原核生物和病毒的基因突变产生新的基因原核生物和病

6、毒的基因突变产生新的基因, ,不是等位基因。不是等位基因。3.3.基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。( )( )分析分析: :基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、不同不同DNADNA分子上、同一分子上、同一DNADNA分子的不同部位。分子的不同部位。4.4.一个人是否患镰刀型细胞贫血症能通过光学显微镜观察判断。一个人是否患镰刀型细胞贫血症能通过光学显微镜观察判断。 ( )( )分析分析: :镰刀型细胞贫血症是基因突变导致的一种遗传病镰

7、刀型细胞贫血症是基因突变导致的一种遗传病, ,虽然光学显微镜下看虽然光学显微镜下看不到基因突变不到基因突变, ,但是可以通过显微镜观察红细胞的形状进行判断。但是可以通过显微镜观察红细胞的形状进行判断。5.DNA5.DNA中碱基对的增添、缺失、替换一定引起基因突变。中碱基对的增添、缺失、替换一定引起基因突变。( )( )分析分析: :基因是有遗传效应的基因是有遗传效应的DNADNA片段片段, ,不具有遗传效应的不具有遗传效应的DNADNA片段也可发生碱基片段也可发生碱基对的改变。对的改变。6.6.诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。 ( )

8、( )分析分析: :自然选择决定生物进化的方向自然选择决定生物进化的方向, ,诱变因素不能决定基因突变的方向。诱变因素不能决定基因突变的方向。【重点难点讲透重点难点讲透】1.1.变异的类型及关系变异的类型及关系: :(1)“(1)“环境条件改变引起的变异环境条件改变引起的变异”不一定是不可遗传的变异不一定是不可遗传的变异, ,关键是看环境条关键是看环境条件改变是否导致遗传物质发生改变。件改变是否导致遗传物质发生改变。(2)(2)突变包括基因突变和染色体变异。突变包括基因突变和染色体变异。2.2.基因突变对蛋白质与生物性状的影响基因突变对蛋白质与生物性状的影响: :(1)(1)基因结构中碱基对的

9、替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小: :类型类型影响影响范围范围对氨基酸的影响对氨基酸的影响替换替换小小只改变只改变1 1个氨基酸或不改变个氨基酸或不改变增添增添大大不影响插入位置前的序列不影响插入位置前的序列, ,影响插入位置后的序影响插入位置后的序列列缺失缺失大大不影响缺失位置前的序列不影响缺失位置前的序列, ,影响缺失位置后的序影响缺失位置后的序列列增添或缺增添或缺失失3 3个碱基个碱基小小增添或缺失位置增加或缺失增添或缺失位置增加或缺失1 1个氨基酸对应的序个氨基酸对应的序列列(2)(2)基因突变未引起生物性状改变的原因。基因

10、突变未引起生物性状改变的原因。突变部位突变部位: :基因突变发生在基因的非编码区。基因突变发生在基因的非编码区。密码子的简并性密码子的简并性: :若基因突变发生后若基因突变发生后, ,引起了引起了mRNAmRNA上的密码子改变上的密码子改变, ,但由于一但由于一种氨基酸可对应多种密码子种氨基酸可对应多种密码子, ,若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸基酸, ,此时突变基因控制的性状不改变。此时突变基因控制的性状不改变。隐性突变隐性突变: :若基因发生隐性突变若基因发生隐性突变, ,如如AAAA中其中一个中其中一个Aa,Aa,此时性状也不改变。

11、此时性状也不改变。3.3.显性突变和隐性突变的特点及判断方法显性突变和隐性突变的特点及判断方法(2)(2)判定方法判定方法选取突变体与其他已知未突变体选取突变体与其他已知未突变体( (即野生型即野生型) )杂交杂交, ,根据子代性状表现判断。根据子代性状表现判断。a.a.若后代全表现野生型性状若后代全表现野生型性状, ,则突变体由隐性突变产生。则突变体由隐性突变产生。b.b.若后代全表现突变型性状若后代全表现突变型性状, ,则突变体由显性突变产生。则突变体由显性突变产生。c.c.若后代既有突变型又有野生型性状若后代既有突变型又有野生型性状, ,则突变体由显性突变产生。则突变体由显性突变产生。让

12、突变体自交让突变体自交( (或雌雄个体相互交配或雌雄个体相互交配),),观察后代有无性状分离从而进行判断。观察后代有无性状分离从而进行判断。a.a.若后代出现性状分离若后代出现性状分离, ,则突变性状为显性性状。则突变性状为显性性状。b.b.若后代没有出现性状分离若后代没有出现性状分离, ,则突变性状为隐性性状。则突变性状为隐性性状。【教材命题源教材命题源】教材原文教材原文: :必修必修2 2_P82“P82“在自然状态下在自然状态下, ,基因突变的频率是很低的。基因突变的频率是很低的。”命题角度命题角度: :角度角度1.1.基因突变频率很低基因突变频率很低, ,而且大多数基因突变对生物体是有

13、害的而且大多数基因突变对生物体是有害的, ,但为何它但为何它仍可为生物进化提供原材料仍可为生物进化提供原材料? ? 提示提示: :基因突变是新基因产生的途径基因突变是新基因产生的途径, ,是生物变异的根本来源。对于生物个体是生物变异的根本来源。对于生物个体而言而言, ,发生基因突变的频率是很低的。但是发生基因突变的频率是很低的。但是, ,就整个种群来看就整个种群来看, ,在漫长的进化历在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的程中产生的突变还是很多的, ,其中有不少突变是有利突变其中有不少突变是有利突变, ,对生物的进化有重对生物的进化有重要意义。因此要意义。因此, ,基因突变能够为生物进化提供原

14、材料。基因突变能够为生物进化提供原材料。角度角度2.2.既然基因突变的频率很低既然基因突变的频率很低, ,为什么在强烈的日光下还要涂抹防晒霜为什么在强烈的日光下还要涂抹防晒霜, ,做做X X射线透视的医务人员还要穿防护衣射线透视的医务人员还要穿防护衣? ?提示提示: :因为紫外线和因为紫外线和X X射线易诱发生物发生基因突变并提高突变频率射线易诱发生物发生基因突变并提高突变频率, ,使人患癌使人患癌症风险增大症风险增大, ,因此在强烈的日光下要涂抹防晒霜因此在强烈的日光下要涂抹防晒霜, ,做做X X射线透视的医务人员要穿射线透视的医务人员要穿防护衣。防护衣。【典例示范典例示范】(2020(20

15、20天水模拟天水模拟) )关于基因突变的说法关于基因突变的说法, ,错误的是错误的是( () )A.A.基因突变一定会导致基因结构的改变基因突变一定会导致基因结构的改变, ,但却不一定引起生物性状的改变但却不一定引起生物性状的改变B.B.基因突变会产生新的基因基因突变会产生新的基因, ,基因种类增加基因种类增加, ,但基因的数目和位置并未改变但基因的数目和位置并未改变C.C.基因突变只发生在细胞分裂过程中基因突变只发生在细胞分裂过程中, ,高度分化的细胞不会发生基因突变高度分化的细胞不会发生基因突变D.RNAD.RNA病毒中突变指病毒中突变指RNARNA中碱基的改变、增添和缺失中碱基的改变、增

16、添和缺失, ,其突变率远大于其突变率远大于DNADNA的突的突变率变率【解析解析】选选C C。基因突变一定会导致基因结构的改变。基因突变一定会导致基因结构的改变, ,由于密码子的简并性等由于密码子的简并性等原因原因, ,基因突变不一定引起生物性状的改变基因突变不一定引起生物性状的改变,A,A正确正确; ;基因突变会产生新的基因基因突变会产生新的基因, ,导致基因种类增加导致基因种类增加, ,但基因的数目和位置并未改变但基因的数目和位置并未改变,B,B正确正确; ;基因突变普遍存在基因突变普遍存在, ,可以发生在分裂的细胞中可以发生在分裂的细胞中, ,也可以发生在高度分化的细胞中也可以发生在高度

17、分化的细胞中,C,C错误错误;RNA;RNA病毒的病毒的遗传物质是单链遗传物质是单链RNA,RNA,结构不稳定结构不稳定, ,其突变率远大于其突变率远大于DNADNA的突变率的突变率,D,D正确。正确。【素养新命题素养新命题】基因突变具有随机性基因突变具有随机性, ,可以发生在生物个体发育的任何时期可以发生在生物个体发育的任何时期, ,为什么在细胞分为什么在细胞分裂的间期更易发生裂的间期更易发生?(?(科学思维科学思维: :分析与综合分析与综合) )提示提示: :细胞分裂间期进行细胞分裂间期进行DNADNA分子复制分子复制, ,由于在复制的过程中由于在复制的过程中DNADNA会解螺旋会解螺旋,

18、 ,碱基碱基对之间的氢键会断裂对之间的氢键会断裂,DNA,DNA稳定的双螺旋结构被破坏稳定的双螺旋结构被破坏, ,从而使得基因很容易受到从而使得基因很容易受到内外因素的影响内外因素的影响, ,基因内部容易发生碱基对的增添、缺失或替换基因内部容易发生碱基对的增添、缺失或替换, ,导致基因突导致基因突变。变。 【热考角度通关热考角度通关】角度一角度一 基因突变的机理和类型基因突变的机理和类型1.(20201.(2020衡水模拟衡水模拟) )如图为某植物细胞一个如图为某植物细胞一个DNADNA分子中分子中a a、b b、c c三个基因的分三个基因的分布状况布状况, ,图中图中、为无遗传效应的序列。下

19、列有关叙述正确的是为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是 ( () ) A.A.基因基因a a、b b、c c均可能发生基因突变均可能发生基因突变, ,体现了基因突变具有普遍性体现了基因突变具有普遍性B.B.、也可能发生碱基对的增添、缺失和替换也可能发生碱基对的增添、缺失和替换, ,但不属于基因突变但不属于基因突变C.C.一个细胞周期中一个细胞周期中, ,间期基因突变频率较高间期基因突变频率较高, ,主要是由于间期时间相对较长主要是由于间期时间相对较长D.D.在减数分裂的四分体时期在减数分裂的四分体时期,b,b、c c之间可发生交叉互换之间可发生交叉互换【解析解析】选选B B。对。对a a、

20、b b、c c等不同基因而言等不同基因而言, ,基因突变均可能发生基因突变均可能发生, ,这体现了基这体现了基因突变的随机性因突变的随机性;、也可能发生碱基对的增添、缺失和替换也可能发生碱基对的增添、缺失和替换, ,但没有改变但没有改变基因的结构基因的结构, ,因而不属于基因突变因而不属于基因突变; ;一个细胞周期中一个细胞周期中, ,间期基因突变频率较高间期基因突变频率较高, ,主要是由于间期进行主要是由于间期进行DNADNA复制复制,DNA,DNA的双螺旋结构打开后很容易发生突变的双螺旋结构打开后很容易发生突变; ;在减在减数分裂的四分体时期数分裂的四分体时期, ,只有同源染色体的非姐妹染

21、色单体间才可发生交叉互换。只有同源染色体的非姐妹染色单体间才可发生交叉互换。2.2.动态突变是指基因中的动态突变是指基因中的3 3个相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增而产生的个相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增而产生的变异变异, ,这类变异会导致人类的多种疾病这类变异会导致人类的多种疾病, ,且重复拷贝数越多且重复拷贝数越多, ,病情越严重。下列病情越严重。下列关于动态突变的推断正确的是关于动态突变的推断正确的是( () )A.A.可借助光学显微镜进行观察可借助光学显微镜进行观察B.B.只发生在生长发育的特定时期只发生在生长发育的特定时期C.C.会导致染色体上基因的数量有所增加会导致染色体上基

22、因的数量有所增加D.D.突变基因的翻译产物中某种氨基酸重复出现突变基因的翻译产物中某种氨基酸重复出现【解析解析】选选D D。光学显微镜无法观察基因内部结构的变化。光学显微镜无法观察基因内部结构的变化,A,A错误错误; ;基因突变发基因突变发生在任何时期生在任何时期, ,在细胞分裂的间期在细胞分裂的间期DNADNA复制时复制时,DNA,DNA分子相对不稳定分子相对不稳定, ,较容易发生较容易发生基因突变基因突变,B,B错误错误; ;根据题意根据题意“动态突变是指基因中的动态突变是指基因中的3 3个相邻核苷酸重复序列个相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增的拷贝数发生倍增”, ,是指基因结构的改变是指

23、基因结构的改变, ,并没有引起基因数量的增加并没有引起基因数量的增加,C,C错错误误;“;“基因中的基因中的3 3个相邻核苷酸个相邻核苷酸”转录成转录成mRNAmRNA上的一个密码子上的一个密码子, ,若重复拷贝若重复拷贝, ,则则产生重复的密码子产生重复的密码子, ,将会导致翻译产物中某种氨基酸重复出现将会导致翻译产物中某种氨基酸重复出现,D,D正确。正确。 科学思维科学思维归纳与概括归纳与概括基因突变的辨析技巧基因突变的辨析技巧(1)(1)基因突变一定会引起基因结构的改变基因突变一定会引起基因结构的改变, ,即基因中碱基对发生了变化即基因中碱基对发生了变化, ,但基因但基因的数目和位置不变

24、。的数目和位置不变。(2)(2)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单, ,基基因数目少因数目少, ,而且一般是单个存在的而且一般是单个存在的, ,不存在等位基因。因此不存在等位基因。因此, ,真核生物基因突变真核生物基因突变可产生它的等位基因可产生它的等位基因, ,而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。(3)“DNA(3)“DNA分子结构改变分子结构改变”不一定是基因突变。不一定是基因突变。具有遗传效应的具有遗传效应的DNADNA片段即基因结构的改变属于基因突变

25、片段即基因结构的改变属于基因突变; ;不具有遗传效应的不具有遗传效应的DNADNA片段即非基因片段的结构的改变不属于基因突变。片段即非基因片段的结构的改变不属于基因突变。(4)“(4)“基因改变基因改变”不一定是基因突变。不一定是基因突变。基因结构的改变属于基因突变基因结构的改变属于基因突变; ;基因数目、位置的改变属于染色体变异基因数目、位置的改变属于染色体变异, ,不属于基因突变。不属于基因突变。角度二角度二 基因突变的特点及对生物性状的影响基因突变的特点及对生物性状的影响3.(20183.(2018全国卷全国卷)某大肠杆菌能在基本培养基上生长某大肠杆菌能在基本培养基上生长, ,其突变体其

26、突变体M M和和N N均不能均不能在基本培养基上生长在基本培养基上生长, ,但但M M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长,N,N可在添可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M M和和N N在同时添加氨基酸甲和乙的基本在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后培养基中混合培养一段时间后, ,再将菌体接种在基本培养基平板上再将菌体接种在基本培养基平板上, ,发现长出发现长出了大肠杆菌了大肠杆菌(X)(X)的菌落。据此判断的菌落。据此判断, ,下列说法不合理的是下列说法不合理的是 ( () )A.A.突变体突变体M

27、 M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失B.B.突变体突变体M M和和N N都是由于基因发生突变而得来的都是由于基因发生突变而得来的C.C.突变体突变体M M的的RNARNA与突变体与突变体N N混合培养能得到混合培养能得到X XD.D.突变体突变体M M和和N N在混合培养期间发生了在混合培养期间发生了DNADNA转移转移 【解析解析】选选C C。本题考查基因突变、。本题考查基因突变、DNADNA是遗传物质的实验探究。突变体是遗传物质的实验探究。突变体M M不能不能在基本培养基上生长在基本培养基上生长, ,但可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长但可在添加了氨基酸甲

28、的基本培养基上生长, ,因此突变因此突变体体M M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失,A,A项合理项合理; ;大肠杆菌没有染色体大肠杆菌没有染色体, ,可遗可遗传的变异只有基因突变传的变异只有基因突变,B,B项合理项合理;M;M和和N N的混合培养的混合培养, ,致使两者间发生了细菌转致使两者间发生了细菌转化现象化现象, ,而细菌转化现象则是由于细菌间而细菌转化现象则是由于细菌间DNADNA的转移的转移( (本质是基因重组本质是基因重组) )实现的实现的, ,故故C C项不合理、项不合理、D D项合理。项合理。 4.(20194.(2019长沙模拟长沙模拟) )野

29、生型豌豆子叶黄色野生型豌豆子叶黄色(Y)(Y)对突变型豌豆子叶绿色对突变型豌豆子叶绿色(y)(y)为显为显性。性。Y Y基因和基因和y y基因的翻译产物分别是基因的翻译产物分别是SGRSGRY Y蛋白和蛋白和SGRSGRy y蛋白蛋白, ,两种蛋白质都能进两种蛋白质都能进入叶绿体入叶绿体, ,它们的部分氨基酸序列如图。它们的部分氨基酸序列如图。SGRSGRY Y蛋白能促使叶绿素降解蛋白能促使叶绿素降解, ,使子叶由使子叶由绿色变为黄色绿色变为黄色;SGR;SGRy y蛋白能减弱叶绿素降解蛋白能减弱叶绿素降解, ,使子叶维持使子叶维持“常绿常绿”。下列叙述正。下列叙述正确的是确的是( () )

30、注注: :序列中的字母是氨基酸缩写序列中的字母是氨基酸缩写, ,序列上方的数字表示该氨基酸在序列中的位序列上方的数字表示该氨基酸在序列中的位置置, ,、表示发生突变的位点。、表示发生突变的位点。A.A.位点突变导致了该蛋白的功能丧失位点突变导致了该蛋白的功能丧失B.B.位点的突变导致了该蛋白的功能减弱位点的突变导致了该蛋白的功能减弱C.C.黑暗条件下突变型豌豆子叶的叶绿素含量维持不变黑暗条件下突变型豌豆子叶的叶绿素含量维持不变D.YD.Y基因突变为基因突变为y y基因的根本原因是碱基对发生缺失基因的根本原因是碱基对发生缺失【解析解析】选选B B。根据题图可以看出。根据题图可以看出,SGR,SG

31、Ry y蛋白有蛋白有3 3处变异处变异, ,处氨基酸由处氨基酸由T T变成变成S,S,处氨基酸由处氨基酸由N N变成变成K,K,可以确定是基因中碱基对发生了替换可以确定是基因中碱基对发生了替换, ,处多了一个处多了一个氨基酸氨基酸, ,可以确定是发生了碱基对的增添可以确定是发生了碱基对的增添;SGR;SGRY Y蛋白的第蛋白的第1212和和3838个氨基酸所在的个氨基酸所在的区域的功能是引导该蛋白进入叶绿体区域的功能是引导该蛋白进入叶绿体, ,根据题意根据题意,SGR,SGRy y和和SGRSGRY Y都能进入叶绿体都能进入叶绿体, ,说明、处的变异没有改变其功能说明、处的变异没有改变其功能,

32、 ,所以突变型的所以突变型的SGRSGRy y蛋白功能的改变是由蛋白功能的改变是由处变异引起的处变异引起的,A,A项错误项错误,B,B项正确。从题干信息无法得出黑暗与叶绿素含量项正确。从题干信息无法得出黑暗与叶绿素含量的关系的关系,C,C项错误。项错误。Y Y基因突变为基因突变为y y基因的根本原因是碱基对发生增添基因的根本原因是碱基对发生增添,D,D项错误。项错误。科学思维科学思维归纳与概括归纳与概括基因突变机理的基因突变机理的“二确定二确定”(1)(1)确定突变的形式确定突变的形式: :若只是一个氨基酸发生改变若只是一个氨基酸发生改变, ,则一般为碱基对的替换则一般为碱基对的替换; ;若若

33、氨基酸序列发生大的变化氨基酸序列发生大的变化, ,则一般为碱基对的增添或缺失。则一般为碱基对的增添或缺失。(2)(2)确定替换的碱基对确定替换的碱基对: :一般根据突变前后转录成的一般根据突变前后转录成的mRNAmRNA的碱基序列判断的碱基序列判断, ,若只若只有一个碱基不同有一个碱基不同, ,则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。 角度三角度三 基因突变的相关实验探究基因突变的相关实验探究5.5.果蝇是遗传学中良好的实验材料果蝇是遗传学中良好的实验材料, ,科研人员从野生型红眼果蝇中第一次发现科研人员从野生型红眼果蝇中第一次发现一种紫眼突变体一种

34、紫眼突变体( (雌雄均有雌雄均有),),为研究其遗传机制为研究其遗传机制, ,做了一系列的实验。请回答做了一系列的实验。请回答下列相关问题下列相关问题: :(1)(1)让野生型红眼果蝇与紫眼突变体杂交让野生型红眼果蝇与紫眼突变体杂交, ,正反交所得的正反交所得的F F1 1雌雄表现一致雌雄表现一致, ,这说这说明控制紫眼的基因位于明控制紫眼的基因位于_染色体上染色体上; ;另外发现另外发现F F1 1中只有红眼中只有红眼, ,则说明紫眼为则说明紫眼为_(_(填填“显性显性”或或“隐性隐性”) )突变突变; ;若让若让F F1 1的雌雄个体自由交配的雌雄个体自由交配,F,F2 2的表现型的表现型

35、及比例为及比例为_,_,产生这种现象的根本原因是产生这种现象的根本原因是_。 (2)(2)科研人员进一步研究发现该基因位于科研人员进一步研究发现该基因位于号染色体上号染色体上, ,而已知位于而已知位于号染色号染色体上的体上的HennaHenna基因的隐性突变也会导致紫眼。请设计实验来判断这两种突变是基因的隐性突变也会导致紫眼。请设计实验来判断这两种突变是否均是由否均是由号染色体上的号染色体上的HennaHenna基因突变引起的。实验思路基因突变引起的。实验思路: : _;_; 预测实验结果预测实验结果: :若若_,_,则说明二者都是则说明二者都是HennaHenna基因发生的突变。基因发生的突

36、变。若若_,_,则说明两种突变为则说明两种突变为号染色体上不同基因发生的突号染色体上不同基因发生的突变。变。(3)(3)若两种突变均是由若两种突变均是由HennaHenna基因突变引起的基因突变引起的, ,则进一步测序发现则进一步测序发现, ,这两种突变这两种突变基因的碱基序列不完全相同基因的碱基序列不完全相同, ,体现了基因突变具有体现了基因突变具有_性。性。【解析解析】(1)(1)在解决遗传问题时在解决遗传问题时, ,常通过对正反交实验结果的分析确定基因是常通过对正反交实验结果的分析确定基因是位于常染色体上还是性染色体上。根据题干信息位于常染色体上还是性染色体上。根据题干信息“让野生型红眼

37、果蝇与紫眼让野生型红眼果蝇与紫眼突变体杂交突变体杂交, ,正反交所得的正反交所得的F F1 1雌雄表现一致雌雄表现一致”知知, ,正反交结果表现出与性别无关正反交结果表现出与性别无关的特点的特点, ,故可确定控制紫眼的基因位于常染色体上。由于双亲眼色为红眼与紫故可确定控制紫眼的基因位于常染色体上。由于双亲眼色为红眼与紫眼眼, ,而而F F1 1全为红眼全为红眼, ,据此可判断红眼为显性据此可判断红眼为显性, ,紫眼为隐性。再结合题干信息紫眼为隐性。再结合题干信息“科科研人员从野生型红眼果蝇中第一次发现一种紫眼突变体研人员从野生型红眼果蝇中第一次发现一种紫眼突变体”, ,说明原野生型红眼说明原野

38、生型红眼果蝇为纯合子果蝇为纯合子, ,再根据紫眼为隐性突变且表现出突变性状再根据紫眼为隐性突变且表现出突变性状, ,说明紫眼果蝇为隐说明紫眼果蝇为隐性纯合子性纯合子, ,故故F F1 1均为杂合子。均为杂合子。F F1 1的雌雄个体自由交配的雌雄个体自由交配, ,根据基因分离定律可根据基因分离定律可知知,F,F2 2的表现型及比例应为红眼的表现型及比例应为红眼紫眼紫眼=31=31。从基因分离定律的实质分析。从基因分离定律的实质分析, ,产产生这种现象的根本原因是控制眼色的等位基因随同源染色体的分开而分离。生这种现象的根本原因是控制眼色的等位基因随同源染色体的分开而分离。(2)(2)若二者均为若

39、二者均为HennaHenna基因发生隐性突变引起的基因发生隐性突变引起的, ,设设HennaHenna基因用基因用H H表示表示, ,两种隐两种隐性突变基因分别用性突变基因分别用h h1 1、h h2 2表示表示, ,则纯合紫眼的基因型为则纯合紫眼的基因型为h h1 1h h1 1、h h2 2h h2 2, ,两种紫眼果两种紫眼果蝇杂交蝇杂交, ,子代的基因型为子代的基因型为h h1 1h h2 2, ,表现为紫眼。如果两种突变是表现为紫眼。如果两种突变是号染色体上的不号染色体上的不同基因突变导致的同基因突变导致的, ,设原来的红眼基因用设原来的红眼基因用A A表示表示, ,突变后的紫眼基因

40、用突变后的紫眼基因用a a表示表示, ,HennaHenna基因用基因用B B表示表示, ,突变后的紫眼基因用突变后的紫眼基因用b b表示。则表示。则HennaHenna基因没有发生突变的基因没有发生突变的紫眼果蝇的基因型为紫眼果蝇的基因型为aaBB,HennaaaBB,Henna基因发生突变的紫眼果蝇的基因型为基因发生突变的紫眼果蝇的基因型为AAbbAAbb。两种紫眼果蝇杂交两种紫眼果蝇杂交, ,子代基因型为子代基因型为AaBb,AaBb,表现为红眼。由此可见表现为红眼。由此可见, ,通过两种紫眼通过两种紫眼果蝇杂交果蝇杂交, ,判断子代果蝇眼色即可将突变基因区分开。判断子代果蝇眼色即可将突

41、变基因区分开。(3)(3)若两种突变均是由若两种突变均是由HennaHenna基因突变引起的基因突变引起的, ,且这两种突变基因的碱基序列不且这两种突变基因的碱基序列不完全相同完全相同, ,则可体现基因突变的不定向性。则可体现基因突变的不定向性。答案答案: :(1)(1)常隐性红眼常隐性红眼紫眼紫眼=31=31控制眼色的等位基因随同源染色体的控制眼色的等位基因随同源染色体的分开而分离分开而分离(2)(2)两种隐性突变纯合子进行杂交两种隐性突变纯合子进行杂交, ,统计后代表现型及比例统计后代表现型及比例均为紫眼均为红眼均为紫眼均为红眼(3)(3)不定向不定向【加固训练加固训练】苯丙酮尿症苯丙酮尿

42、症(PKU)(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病是一种常见的氨基酸代谢病, ,是由于苯丙氨酸是由于苯丙氨酸(PA)(PA)代谢途径代谢途径中的酶缺陷而导致的。患者苯丙氨酸羟化酶基因的模板链局部碱基序列由中的酶缺陷而导致的。患者苯丙氨酸羟化酶基因的模板链局部碱基序列由GTCGTC突变为突变为GTG,GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸, ,导致患者体内缺乏苯导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶丙氨酸羟化酶, ,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸, ,而只能转变成苯丙而只能转变成苯丙酮酸酮酸, ,苯丙酮酸在体内积累过多就

43、会损伤婴儿的中枢神经系统。以下叙述错误苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。以下叙述错误的是的是( () )A.A.患苯丙酮尿症的根本原因是发生了基因的碱基对替换患苯丙酮尿症的根本原因是发生了基因的碱基对替换B.B.编码谷氨酰胺的密码子为编码谷氨酰胺的密码子为CAGCAG C.C.苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一, ,若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者, ,饮食饮食中可适当减少苯丙氨酸的供给中可适当减少苯丙氨酸的供给D.D.苯丙酮尿症体现了基因对生物性状的直接控制苯丙酮尿症体现了基因对生物性状的直接控制 【解析解析】选选D D。模板

44、链某片段由。模板链某片段由GTCGTC突变为突变为GTG,GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸变成了组氨酸, ,进而导致苯丙酮尿症进而导致苯丙酮尿症, ,可见苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶可见苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了替换而引起的一种遗传病。从上述分析可知基因碱基对发生了替换而引起的一种遗传病。从上述分析可知,GTC,GTC转录形成转录形成的密码子的密码子CAGCAG编码谷氨酰胺。对患有苯丙酮尿症的婴儿编码谷氨酰胺。对患有苯丙酮尿症的婴儿, ,最简便易行的治疗措最简便易行的治疗措施是控制患者饮食中苯丙氨酸的含量。苯丙酮尿症体现了基因通过控

45、制酶的施是控制患者饮食中苯丙氨酸的含量。苯丙酮尿症体现了基因通过控制酶的合成间接控制生物性状。合成间接控制生物性状。 考点二基因重组及其与基因突变的关系考点二基因重组及其与基因突变的关系 【必备知识速填必备知识速填】1.1.基因重组的概念基因重组的概念: :2.2.基因重组的类型基因重组的类型: :(1)(1)交叉互换型交叉互换型: :位于位于_在四分体时期随非姐妹染色单在四分体时期随非姐妹染色单体间的交叉互换而发生重组体间的交叉互换而发生重组( (如图如图) )。同源染色体上的等位基因同源染色体上的等位基因(2)(2)自由组合型自由组合型: :位于位于_上的上的_随非同源染色体的随非同源染色

46、体的_而发生重组而发生重组( (如图如图) )。非同源染色体非同源染色体非等位基因非等位基因自由自由组合组合(3)(3)人工重组人工重组:_(:_(人为条件下进行的人为条件下进行的),),即基因工程。即基因工程。转基因技术转基因技术3.3.基因重组的结果基因重组的结果: :产生新的基因型产生新的基因型, ,导致导致_性状出现。性状出现。4.4.基因重组的应用基因重组的应用:_:_育种。育种。5.5.基因重组的意义基因重组的意义: :(1)_(1)_的来源之一。的来源之一。(2)(2)为为_提供材料。提供材料。(3)(3)形成形成_的重要原因之一。的重要原因之一。重组重组杂交杂交生物变异生物变异

47、生物进化生物进化生物多样性生物多样性【秒判正误秒判正误】1.1.有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合, ,导致基导致基因重组。因重组。( )( )分析分析: :基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中, ,即在减数分裂过程中即在减数分裂过程中可发生基因重组可发生基因重组, ,有丝分裂过程中不会发生。有丝分裂过程中不会发生。2.Aa2.Aa自交自交, ,因基因重组导致子代发生性状分离。因基因重组导致子代发生性状分离。 ( )( )分析分析: :A A、a a控制的是同一性状

48、的不同表现类型控制的是同一性状的不同表现类型, ,而基因重组是控制不同性状基而基因重组是控制不同性状基因间的自由组合。因间的自由组合。3.R3.R型菌型菌 S S型菌过程中发生了基因重组。型菌过程中发生了基因重组。( )( )分析分析: :R R型菌转化成型菌转化成S S型菌的根本原因是灭活的型菌的根本原因是灭活的S S型菌的部分型菌的部分DNADNA进入进入R R型菌型菌, ,并实并实现了基因的表达现了基因的表达, ,此过程的实质是基因重组。此过程的实质是基因重组。4.4.在植物组织培养形成幼苗的过程中可同时发生基因突变和基因重组。在植物组织培养形成幼苗的过程中可同时发生基因突变和基因重组。

49、 ( )( )分析分析: :在植物组织培养形成幼苗的过程中没有减数分裂产生配子在植物组织培养形成幼苗的过程中没有减数分裂产生配子, ,所以不会发生所以不会发生基因重组。基因重组。5.5.原核生物不存在基因重组原核生物不存在基因重组, ,而真核生物的受精过程中可进行基因重组。而真核生物的受精过程中可进行基因重组。 ( )( )分析分析: :自然条件下自然条件下, ,原核生物一般不能进行基因重组。但是特殊情况下可以原核生物一般不能进行基因重组。但是特殊情况下可以, ,如如肺炎双球菌的转化、基因工程等肺炎双球菌的转化、基因工程等, ,自然条件下真核生物基因重组发生在配子形自然条件下真核生物基因重组发

50、生在配子形成的过程中成的过程中, ,而不是受精作用发生时。而不是受精作用发生时。6.6.减数分裂过程中减数分裂过程中, ,非同源染色体上的染色单体间发生片段交换属于基因重组。非同源染色体上的染色单体间发生片段交换属于基因重组。 ( )( )分析分析: :减数分裂过程中减数分裂过程中, ,同源染色体上的非姐妹染色单体间发生交叉互换属于同源染色体上的非姐妹染色单体间发生交叉互换属于基因重组。基因重组。【重点难点讲透重点难点讲透】1.1.基因突变与基因重组的比较基因突变与基因重组的比较: :项目项目基因突变基因突变基因重组基因重组变异变异本质本质物理、化学、生物因素引起物理、化学、生物因素引起碱基对