细胞遗传学知识点总结3.docx
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1、精品名师归纳总结资料word 精心总结归纳 - - - - - - - - - - - -学习好资料欢迎下载着丝粒( centromere )是染色体上染色很淡的缢缩区,由一条染色体所复制的两个染色单体在此部位相联系。含有大量的异染色质和高度重复的DNA 序列。包括 3 种不同的结构域:1. 着丝点结构域( kinetochore domain):纺锤丝附着的位点。2.中心结构域( central domain ):这是着丝粒区的主体, 由富含高度重复序列的DNA 构成。 3. 配对结构域( pairing domain ):这是复制以后的姊妹染色单体相互连接的位点。着丝粒的这三种结构域具有不
2、同的功能,但它们并不独立发挥作用。正是3 种结构域的整合功能,才能确保有丝分裂过程中染色体的有序分别。发芽酵母 Saccharomyces cerevisiae的着丝粒由 125bp 左右的特异 DNA 序列构成,其它模式生物包括裂解酵母 Schizosaccharomyces pombe、果蝇 Drosophila melanogaster 以及人类,它们的着丝粒均由高度重复的 DNA 序列构成、但序列均不同。染色体着丝粒中与纺锤丝相连接的实际位置,微管蛋白的聚合中心,由蛋白质所组成。与着丝粒的关系: 着丝粒是动粒的附着位置,动粒是着丝粒是否活跃的关键。每条染色体上有两个着丝点,位于着丝粒的
3、两侧,各指向一极。.功能: 姊妹染色单体的结合点.着丝点的组装饰.纺锤丝的附着点.着丝粒的功能高度保守在染色体配对及维系生物体遗传信息稳固传递中起作重要作用。组成( DNA- 蛋白质复合体) :着丝粒DNA :不同的生物中具有特异性,着丝粒蛋白:在真核生物中是保守 的 。水稻着丝粒 DNA 的组成: CentO :155-bp 重复序列, CRR :着丝粒特异的逆转座子。在活性着丝粒中,着丝粒特异组蛋白H3 ( CENH3 )取代了核小体组蛋白八聚体中的组蛋白H3, 形成含CENH3 的核小体。 因此, CENH3 是真核生物内着丝粒的根本特点, 是功能着丝粒的共同基础, 可作为功能着丝粒染色
4、质的识别标记。着丝粒分裂: 正常分裂(纵向分裂) ,横分裂或错分裂misdivision 。说明问题:着丝粒并不是一个不行分割的整体,而是一个复合结构,断裂的着丝粒具有完整功能。分散型着丝粒又称散漫型着丝粒holocentromere 又称多着丝粒(polycentromere )某些生物中,染色体上着丝粒的位置不是固定在一个特定的区域,而是整个染色体上都有分布,或2 个或2 个以上,纺锤丝可以与染色体上的很多点连接。特点:细胞分裂中期,与赤道板平行排列细胞分裂后期 ,染色体平行的向两极移动X 射线照耀 ,染色体断裂 ,无论断片大小 ,均能有规律的走向两极偏分别现象 : 基因杂合体Aa 产生的
5、 A 配子与 a 配子的分别不等于1:1 验证方式:人类新着丝粒:结构不同于一般的着丝粒,通常不具有高度重复的-卫星 DNA可以组装成动粒并行使着丝粒的功能16 条染色体上发觉了40 多个新着丝粒端粒:真核细胞染色体末端的一种特殊结构,由端粒DNA 和蛋白质组成。其端粒DNA 是富含 G 的高度保守的重复核苷酸序列。组成:人和其它哺乳动物的端粒DNA 序列由 5 -TTAGGG- 3反复串联组成可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结学习资料 名师精选 - - - - - - - - - -第 1 页,共 12 页 - - - - - - - - - -可编辑资料 - - - 欢迎下载
6、精品名师归纳总结资料word 精心总结归纳 - - - - - - - - - - - -学习好资料欢迎下载拟南芥类型的端粒DNA 序列 5 -TTTAGGG- 3在大多数被子植物中存在,如玉米,小麦,大麦,水稻以及番茄洋葱及其相关物种中没有相像的端粒DNA 存在,它们染色体的末端是由高度重复的卫星DNA 和/或 rDNA组成结构: 端粒 DNA 的 3末端较 5末端伸出1216bp的一段弯曲呈帽状结构,在端粒酶 一种核糖核蛋白,含有RNA 分子 作用下,形成t-loop 结构。功能:染色体的自然末端对染色体起封口作用维护染色体的稳固性减数分裂时同源染色体配对.端粒酶维护着端粒的长度,它在胚胎
7、干细胞中高度表达,使得胚胎干细胞不断进行分裂却不会遭受染色体损耗。绝大多数成体细胞缺乏端粒酶,导致功能DNA 的逐步丢失。.端粒被认为是细胞有丝分裂的“生物钟”,随着细胞分裂的不断进行,端粒逐步缩短。当其长度减小到肯定临界值时,细胞趋向衰老、死亡。在恶性肿瘤中, 端粒酶活性明显增高,以延长端粒,补偿因细胞分裂而造成的端粒缩短,从而使细胞无限增殖恶化,甚至使癌细胞永生化。自主复制序列 autonomouslyreplicatingDNA sequence, ARS :是 DNA 复制的起点,酵母基因组含200-400 个 ARS ,大多数具有一个11-14 bp ,富含 AT 的共有序列( AR
8、S consensus sequence, ACS )。含有这一序列的质粒能高效转化宿主细胞,并能在细胞中独立于宿主染色体存在。次缢痕的特点:在一个染色体组中,次缢痕的数目因物种而异,但至少有一个次缢痕通常在染色体的末端,86% 的物种中次缢痕位于染色体的短臂末端功能:在细胞分裂末期具有形成核仁的功能,并与间期、前期的核仁亲密相关。又被称为核仁组织者( nucleolus organizer regoins NORs组蛋白 histone :是真核生物染色体的基本结构蛋白, 是一类小分子碱性蛋白质,有 5 种类型 ,即 H1 、H2A 、H2B 、H3 、H4 ,它们富含带正电荷的碱性氨基酸,
9、能够同DNA 中带负电荷的磷酸基团相互作用。染色质中的组蛋白与DNA 的含量之比为:1 1。组蛋白的功能 :核小体组蛋白nucleosomal histone, 包括 H2A 、H2B 、H3 和 H4, 作用是与 DNA 组装成核小体 H1 不参与核小体的组建, 在构成核小体时起连接作用,并给予染色质以极性。核小体的结构特点由 200 个左右碱基对的DNA 和四种组蛋白结合而成。其中四种组蛋白H2A 、H2B 、H3 、H4 各 2 分子组成八聚体的小圆盘,是核小体的核心结构。 146 个碱基对的DNA 绕在小圆盘外面盘绕1 .75 圈。每一分子的H1 与 DNA 结合 , 起稳固核小体结构
10、的作用。两相邻核小体之间以连接DNAlinker DNA相连 , 长度为 0 80bp 不等。染色体的包装:核小体nucleosome螺线管 solenoid超螺线管 supersolenoid染色体 chromosome从核小体开头到染色体, DNA 总共压缩 :压缩 7 倍压缩 6 倍压缩 40 倍压缩 5 倍DNA 核小体螺线管超螺线管染色单体染色质:1、细胞核内能被碱性染料染色的物质(细胞遗传学)可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结学习资料 名师精选 - - - - - - - - - -第 2 页,共 12 页 - - - - - - - - - -可编辑资料 - - -
11、 欢迎下载精品名师归纳总结资料word 精心总结归纳 - - - - - - - - - - - -学习好资料欢迎下载2、指间期细胞核内由DNA 、组蛋白、非组蛋白及少量RNA 组成的线性复合结构, 是间期细胞遗传物质存在的形式(分子遗传学).染色质与染色体是在细胞周期不同的功能阶段可以相互转变的的形状结构.染色质与染色体具有基本相同的化学组成,但包装程度不同,构象不同.常染色质 euchromatin 的特点:.构成染色体DNA 的主体.细胞分裂中 ,螺旋与解螺旋与细胞周期同步.单一序列DNA和中度重复序列DNA.是孟德尔比率和各种遗传现象的基础.常染色质状态只是基因转录的必要条件.DNA
12、合成期发生在S 期的早、中期异染色质 heterochromatin :结构异染色质(或组成型异染色质),兼性异染色质。结构异染色质的分布因不同物种而异:1、很多生物集中于着丝粒四周,假如蝇、小鼠、月见草等2、分布在染色体的顶端,如茅膏菜、黑麦等3、不仅存在于着丝粒四周,而且可以分布在染色臂的任何部位,成为大大小小特点鲜明的染色纽。如玉米等特点:.中期染色体上多定位于着丝粒区、端粒、次缢痕及染色体臂的某些节段.除复制期外,在整个细胞周期均处于聚缩状态(永久性异染色质).相对简洁、高度重复的DNA 序列构成 , 如卫星 DNA (具有较高的A=T ).不表现孟德尔比率,并不是对遗传无影响.具有显
13、著的遗传惰性, 不转录也不编码蛋白质.DNA 合成期发生在S 期的后期,甚至在分裂期合成兼性异染色质,又称功能性异染色质.在某些细胞类型或肯定的发育阶段, 原先的常染色质聚缩, 并丢失基因转录活性, 变为异染色质.异染色质化可能是关闭基因活性的一种途径 X 染色体失活:英国遗传学家MaryLyon 在 1961 年第一提出了上述X 染色体失活假说,即Lyon 假说。在人类和哺乳动物胚胎发育早期,雌性胚胎细胞中两条X 染色体中的一条显现异固缩现象,移向核膜处,成为染色很深的异染色质小体,称为性染色质或巴氏小体。巴氏小体能始终保持异染色质的特点,失去全部基因的活性。在白细胞中,呈鼓槌状形状,是医学
14、上进行早期性别鉴定的重要标志。第四节有丝分裂中期染色体的带型1 号:最大的中着丝粒染色体,短臂远端带少,“1 秃”2 号:亚中着丝粒染色体,长短臂上带较多,“2 蛇”3 号:中心着丝粒染色体,着丝粒上下有两条深染的宽带相对称,“3 堞腰 ”4 号:短臂 12 条带,长臂4 条带,匀称,接近中心粒的一条深。5 号:短臂 1-2 条带,长臂4 条带, 3 条带集中,第4 条带靠近末端6:短臂中段有一条明显而宽敞的浅带似“小白脸 ”7:短臂有 3 条深带,远侧深带着色浓(似“瓶塞 ”)8:长臂有三条分界极不明显的深带,远侧带着色浓9:长臂次缢痕不着色,出现特有的狭长颈部区 “细脖子 ”)10:长臂有
15、三条深带,近侧带着色最深,与8 号鉴别可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结学习资料 名师精选 - - - - - - - - - -第 3 页,共 12 页 - - - - - - - - - -可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结资料word 精心总结归纳 - - - - - - - - - - - -学习好资料欢迎下载11:长臂远侧段有一宽的深带,与近侧深带间有一宽浅带12:长臂中段有一宽深带,与近侧深带之间有一窄的浅带X : 长短臂各有一深带,以着丝粒为中点对称,呈竹节状13 号:长臂远端有3 条较深染的带14 号:长臂的近端及远端各有一条深带15 号:长臂中心有
16、一条深染的带16 号:中心着丝粒,次缢痕着色浓,与着丝粒形成“”浓染区17 号:亚中着丝粒,长臂远侧段有1 条深带,与着丝粒之间为一明显而宽的浅带18 号:亚中着丝粒,长臂近侧和远侧各有一条明显的深带19 号:是核型中染色最浅的染色体,着丝粒及其四周为深染,其余均为浅带20 号:长臂及短臂各有一条深带,长臂较明显21 号:着丝粒区着色淡,近侧有一明显浓染而宽的深带22 号:着丝粒区着色浓,长臂有二条深带Y :长度变化较大,无随体,有时整个长臂被染成深带。带型又叫染色体分带:整个染色体上显带: Q 带、G 带、R 带,染色体上局部显带: C 带、N 带、F 带、T 带、 cd 带。G 带特点:整
17、个染色体上均有分布 显示带纹多而细 染色长久 深染带纹为A=T 多的异染色质区原位杂交技术显带:原位杂交In situ hybridization就是利用了核酸的碱基配对的原就,用已标记的核苷酸分子作为探针,与另外一条已经变性的DNA 单链进行杂交的技术。.荧光原位杂交技术FISH.基因组原位杂交技术GISH.染色体显带技术- 原位杂交技术.染色体引物原位DNA 合成技术和原位PCR 技术.染色体涂色多线染色体: 1,体积庞大,染色体比其它体细胞染色体长100-200 倍,体积大1000-2000 倍。 2,多线性,每条多线染色体由500-4000 条解旋的染色体合并在一起形成。3 体细胞联会
18、,同源染色体紧密 配对,并合并成一个染色体。横带纹,染色后出现出明暗相间的带纹。膨突和环,在幼虫发育的某个阶段, 多线染色体的某些带区疏松膨大,形成膨突 (puff ),或巴氏环 ( Balbiani ring)。用 H3-TdR处理细胞,发觉膨突被标记,说明膨突是基因活跃转录的形状学标志。灯刷染色体: 1882 年 Flemming 首次报道,这种染色体最早发觉于鱼类、两栖类和爬行类卵母细胞减数分裂的双线期。 由于染色体主轴两侧有侧环,状如灯刷, 故名灯刷染色体。 灯刷染色体中大部分DNA以染色粒形式存在,没有转录活性。侧环是RNA 活跃转录的区域,一个侧环是一个转录单位或几个转录单位的组合
19、,侧环的粗细与转录状态有关。染色体的复制DNA 的复制:复制时间:细胞分裂间期的S 期时间长短:不同物种、同一个体的不同发育时期时间有差异。复制次序:不同性质的DNA 复制的先后次序不同GC 含量多的部位先复制,AT 含量多的部位后复制。常染色质为早复制区,异染色质为晚复制区。可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结学习资料 名师精选 - - - - - - - - - -第 4 页,共 12 页 - - - - - - - - - -可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结资料word 精心总结归纳 - - - - - - - - - - - -学习好资料欢迎下载复制方式:半
20、保留复制复制方向: 53 复制是半不连续性的DNA 复制具特定的起始位点和终止位点复制的高度精确性核小体的复制:高等真核生物中S 期 DNA 的复制实际上是核小体的复制DNA 的合成与组蛋白的合成是同步完成的.间期 DNA 的复制 :S 期 DNA 合成占总合成量的99.7%, 其余 0.3% 在以后的偶线期和粗线期复制,这与有丝分裂不同.偶线期、粗线期DNA 的复制 : 偶线期 DNA ( Z-DNA , zygotene DNA: 其合成对染色体的配对作用、联会复合体的形成以及染色体结构的连续性都有重要作用。测定连锁群的技术:1. 果蝇连锁群测定技术(杂交,测交。) 2. 玉米的连锁群测定
21、技术(利用三体 trisomic 来确定连锁群)连锁遗传的细胞学基础:完全连锁:位于同源染色体上的非等位基因的杂合体在形成配子时,只有亲本型配子而没有重组型配子的产生现象。.不完全连锁:位于同源染色体上的非等位基因的杂合体在形成配子时,除了有亲本型 配子外,仍有重组型配子产生的现象。(对基因的杂合体在形成配子时,不仅有亲本型配子,也有少量的重组型配子。所形成的配子中,两种亲本型配子的比例大致相等,两种重组型配子的比 例也大致相等。同源染色体之间发生了遗传物质的交换,使生物后代个体表现为不完全连锁现象。)交换发生的时期:在减数分裂过程中,同源染色体之间可以发生相互交换,但交换是发生在尚未进行复制
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