高考生物总复习知识归纳总结必修--基因突变及基变异.docx

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1、精品名师归纳总结生物：第五章基因突变及其他变异可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结一、本章学问结构二、新课程标准山东：崔文德三、猜测新课标高考热点可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结1、举例说出基因重组及其意义2、举例说明基因突变的特点和缘由3、简述染色体结构变异和数目变异4、搜集生物变异在育种上应用的事例5、低温诱导染色体加倍的试验6、列出人类遗传病的类型 包括单基因病、 多基因病和染色体病 。7、探讨人类遗传病的监测和预防。8、调查常见的人类遗传病。9、关注人类基因组方案及其意义。10、搜集人类基因诊治方面的讨论资料,

2、1、基因重组及其意义2、基因突变的特点3、基因突变的缘由4、基因重组与基因突变在育种中的应用5、染色体结构变异和数目变异6、染色体变异在育种上的应用7、低温诱导染色体加倍的试验8、人类遗传病的类型9、人类遗传病的监测和预防10、调查常见的人类遗传病11、关注人类基因组及其意义12、搜集人类基因诊治方面的讨论资料。进行沟通。可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结学问清单基因突变和基因重组一、学问结构缘由：物理因素、化学因素、生物因素导致的DNA 分子中碱基对的增加、缺失或转变实例：镰刀型细胞贫血症：DNA 掌握的血红蛋白的 CTT 变为 CAT意义：是新基因产生的途径,是生物变异的根原

3、来源,为生物进化供应了最初的原始材料普遍性：在自然界普遍存在基因突变随机性：随机发生在个体发育的各时期低频性：自然状态下发生的频率很低,动物在10 510 8特点不定向性：可以向不同方向突变产生了复等位基因多害少利性：突变性状对生物大多有害,少数有利可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结可逆性：例大肠杆菌中,野生型 is依靠型也可以突变为野生型可以突变为组氨酸依靠型 is,而组氨酸可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结发生基因突变的细胞体细胞当代表现变异生殖细胞当代不表现变异,子代有可能表现变异类型： 显性突变： a A隐性突变： A a概念：在生物体进行有性生殖的过程中,

4、掌握不同性状的基因重新组合在同源染色体分开移向两极时,非同源染色体上的非等位基因进行自由组合可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结基因重组类型：在减数分裂形成四分体时,同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换。可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结意义：是生物变异的来源之一,对生物进化具有重意义二、要点精析【要点一】突变发生的过程与时间基因突变发生于遗传物质复制过程中如为有丝分裂及减数分裂过程,就发生于有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期 留意：“RNA 为遗传物质的病毒,由于RNA 是一条单链,更不稳固,因而突变频率更高,显现的变异也更多,这给研制疫苗带来

5、困难。如SARS 病毒、艾滋病病毒、禽流感病毒等。【要点二】基因突变特点剖析：1. 基因突变“随机性”时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期,甚至在趋于衰老的个体中也很简单发生,如老年人易得皮肤癌等。位置上的随机：基因突变既可发生于体细胞中也可发生于生殖细胞中,如为前者,一般不传递给后代,如为后者,就产生基因突变的生殖细胞,可通过生殖传向子代。可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结2. 基因突变的结果：基因的突变产生了该基因的等位基因,即新基因,也是转变了基因的表现形式, 如：由 A a 或 a A,但并未转变染色体上基因的数量,因而基因突变引起基因“质”的转变,未引起“量”

6、的转变。3. 基因突变的有害性：在长期的进化过程中,生物无论在形状、结构仍是生理上都已形成了自身的和谐统一和对环境的适应。基因突变打破了原有遗传基础的均衡性,从而引起不同程度的有害后果,表现诞生活力和可育性的降低、寿命缩短、甚至死亡。但并非全部的基因突变都是有害的,有些突变也会产生有利的或既无利也无害的变异。4. 基因突变不肯定会引起性状转变当掌握某性状的基因发生突变时,其性状未必转变其缘由如下：如突变发生于真核生物基因结构的内含子内,此基因转录的mRNA 仍未转变 但前体 RNA 转变,因而合成的蛋白质也不发生转变此时性状不转变。如突变发生后,引起了mRNA 上的密码子转变,但由于一种氨基酸

7、可对应多个密码子,如该转变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸,此时突变基因掌握的性状也不转变。如基因突变为隐性突变,如AA 中其中一个 A a,此时性状也不转变。5. 突变的不定向性 多方向性 一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因。如掌握小鼠毛色的灰色基因A y 可突变成黄色基因 A Y ,也可突变成黑色基因 a。可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结【要点三】基因突变的概念、缘由DNA DNA引起差错脱氧核苷酸种类、数量、排列次序转变碱基对替换、增加、缺失基因结构发生转变遗传信息转变产生等位基因（ A a1 a2 .）内因：碱基变化物理因素外因：化学因素生物

8、因素可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结【画龙点睛】基因突变常发生于DNA 复制时期,即细胞分裂的间期。基因突变是分子水平上的变化,不转变染色体上基因的数量及所处位置只转变某一基因的结构及表现形式即由A a 或 a A 。体细胞可以发生基因突变,这种突变一般不会导致下一代个体产生变异。有性生殖细胞可以发生基因突变经受精作用这种突变可使下一代表现变异。植物体细胞的基因突变可通过无性繁衍传递。可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结项目本质区别缘由基因突变基因分子结构发生转变 产生了新基因 显现了新性状肯定的外界或内部因素的作用下,由于基因复制时碱基种类、数目、排列次序发生转变

9、,使基因结构发生转变时间有丝分裂间期和减数第一次分裂间期条件外界条件剧变和内部因素的相互作用区别意义生物变异的主要来源也是生物进化的重要因素之一。通过诱变育种培育新品种基因重组原有基因的重新组合, 产生了新的基因型, 使性状重新组合减数分裂过程中同源染色体非姐妹染色单体间交叉互换或非同源染色体之间的自由组合减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂后期不同个体之间的杂交,有性生殖过程中的减数分裂和受精作用是生物产生变异的重要因素。通过杂交育种,使性状重组,可培育优良品种可能性可能性很小特别普遍使生物产生可遗传的变异, 在长期进化过程中通过基因突变产生新基因,为基因重组提联系供大量可供自由组合的

10、新基因,基因突变是基因重组的基础。【要点四】基因突变和基因重组：【画龙点睛】：基因突变存在于全部生物种类中,基因重组仅存在于有性生殖生物中。基因突变是对某一基因而言,基因重组至少是两对或两对以上的基因才会发生。可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结清单三二染色体变异一、学问结构类型：缺失、重复、倒位、易位染色体结构的变异结果：排列在染色体上的基因的数目和排列次序发生转变,从而导致性状的变异。类型：细胞内的个别染色体数目增加或削减：21 三体综合征、性腺发育不良细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍增加或削减。单倍体、多倍体。染色体数组目：的细变胞异中形状和功能各不相同,携带着掌握一种

11、生物生长发育、遗传和变异的全部信息的一组染色体。二、要点精析【要点一】染色体组概念及确认条件1、概念：细胞中的一组非同源染色体,它们在形状和功能上各不相同,但是携带着掌握一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息,这样的一组染色体,叫做作染色体组。-2、条件：一个染色体组中不含同源染色体。一个染色体组中所含的染色体形状、大小和功能各不相同一个染色体组中含有掌握生物性状的一整套基因,但不能重复。3、确认方法据染色体形状判定：细胞内形状相同的染色体有几条,就含有几个染色体组。 如下列图的细胞中形状相同的染色体a 中有 3 条,b 中两两相同, c 中各不相同,就可判定它们分别含3 个、 2 个、1 个

12、染色体组。依据基因型判定：在细胞或生物体的基因型中,掌握同性状的基因显现几次,就有几个染色体组。如基因型为 AaaBBb 的细胞, 含有 3 个染色体组, 基因型为 Aa 的细胞含 2 个染色体组 基因型为 ABcd的细胞就含有1 个染色体组依据染色体的数目和染色体的形状数来推算：染色体组的数目=染色体数染色体形状数,假如蝇体 细胞中有 8 条染色体,分为 4 种形状,就染色体组的数目为2 个,韭菜细胞共 32 条染色体,有8 种形态,可推出每种形状有4 条,进而推出韭菜细胞内应含4 个染色体组。【画龙点睛】：懂得染色体组的概念,一个染色体组内的各条染色体,在形状、结构、功能上都各不相同,它们

13、是一组非同源染色体。4、染色体组与二倍体、多倍体、单倍体依据进行有性生殖的生物体是否由受精卵发育来,可先将二倍体、多倍体与单倍体区分开,即凡仅由生殖细胞 卵细胞或花粉 发育来的生物体不论其细胞内含几个染色体组均属单倍体而由受精卵发育来的个体,细胞内含几个染色体组即属几倍体,如：由六倍体小麦的花粉经花药离体培育而获得的植株,尽管其细胞内有三个染色体组,但应属单倍体,而由四倍体西瓜授以二倍体花粉所结种子发育来的植株, 其细胞中也有三个染色体组,即可称作三倍体。可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结【要点二】染色体结构的变异1、定义：染色体结构的转变都会使排列在染色体上的基因的数目或排列次

14、序发生转变,从而导致生物性状的变异。2、类型：(1) 缺失：染色体某一片段的缺少。假如蝇缺翅的形成。(2) 重复：染色体增加了某一片段。假如蝇棒状眼的形成。3倒位：染色体某一段的位置颠倒了1804 易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。3对性状的影响(1) 染色体结构的变异往往会导致性状发生转变,一般会引起反常性状的显现例猫叫综合症(2) 染色体某些区域的重复可以产生特定的效应(3) 染色体结构变异对生物往往是不利的有的甚至会导致生物体死亡。【画龙点睛】：每个物种染色体的大小、形状和结构都是相对稳固的。生物体内的代谢产物、x 射线、 射线或者某些化学药品等可以增加染色体结构变异的频

15、率。人的染色体断裂与致癌作用和衰老有关。植株特点植株弱小、生长发育快植株粗大、养分物质含量高、生长发育推迟可育但牢固性差 多倍体育种正常可育性应用高度不育单倍体育种可育【要点三】单倍体与多倍体、二倍体的区分单倍体多倍体二倍体概念体细胞中含有本物种配子体细胞中含有三个以上染由受精卵发育而成,体细胞自然染色体数目的个体单性生殖的结果色体组的个体外界环境条件剧变中含有两个染色体组的个体成因成因人工花药离体培育秋水仙素处理萌发的种子诱导或幼苗【画龙点睛】：(1) 单倍体高度不育的缘由：单倍体产生可育配子的概率特别低,如二倍体生物的单倍体,只含有一个染色体组只有该染色体组内全部染色体进入同一个生殖细胞时

16、,才是可育的,对于每一条染色体进入该生殖细胞的可能性为1/2,当一个染色体组内有n 条染色体时,该单倍体产生可育配子的概率为1/2n。(2) 单倍体植株弱小的缘由：单倍体植株与二倍体植株相比,植株弱小缘由是单倍体植物体细胞中只含有正常二倍体植物一半的遗传物质,基因削减一半,掌握合成的蛋白质削减,所以植株弱小。(3) 多倍体植物养分物质丰富的缘由：多倍体植物与二倍体植物比较所含有的基因增多了,基因掌握合成的蛋白质的量增加,使植株长的粗大,果实、种子中占有的养分物质丰富。可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结【要点四】试验：低温诱导染色体数目的变化1. 解离 :材料解离溶液时间目的可编辑

17、资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结洋葱、大葱或蒜15%HCl 95%酒精【画龙点睛】：解离后细胞已被杀死。3 5min细胞分散开来可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结解离时间不宜过短或过长,过短细胞分散不开,过长细胞中的染色体易被破坏。2. 压片：盖玻片上放一张吸水纸再加一载玻片,以防上面的载玻片与盖玻片粘在一起。压片时用力要垂直,防止盖玻片错动防止根尖细胞位置错动。用力必需恰当过重可能将组织压烂或压碎载玻片过轻使细胞未充分分散而相互重叠。3. 其他留意事项(1) 根尖分生区在尖端,剪取根尖不能太长宜 0.5 1cm 2加盖玻片时,留意防止产愤怒泡。(3) 用显微镜观看时,

18、要遵循“先低后高”的原就。(4) 观看装片时,先用低倍镜查找染色体形状较好的分裂相,确认某个细胞发生染色体数目变化后,再用高倍镜观看。【要点五】无籽西瓜与无籽番茄的区分无籽西瓜无籽番茄原理染色体变异生长素促进子房壁的发育用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗获得四倍体,再授可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结处理方法以二倍体的花粉,获得三倍体种子,再种植时,由于 细胞中染色体组数为奇数, 减数分裂时, 染色体分别显现紊乱,导致不能产生种子。对植株去雄后, 用生长素涂抹柱头可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结所用试剂秋水仙素生长素或类似物可遗传性可遗传不行遗传【画龙点睛】留意两种

19、无籽果实的获得方式和原理是不同的。可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结清单三三人类遗传病一、学问结构可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结单 基 因 遗 传由显性致病基因引起,如并指、软骨发育不全、抗维生素D 佝偻病等由隐性致病基因引起,如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结类型：多基因遗传病：表现出家族集合现象,仍简单受到环境的影响,如唇裂、无脑儿常染色体病： 21 三体综合征（多了一条21 号染色体）可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结染色体反常病：性染色体病：如性腺发育不全（缺少一条X 染色体）可编辑资料 -

20、- - 欢迎下载精品名师归纳总结监测和预防：通过遗传询问和产前诊断等手段,对遗传病进行监测和预防人类基因组方案和人体健康二、要点精析【要点一】人类基因组方案及其意义1、人类基因组方案 HGP 最初由美国科学家在20 世纪 80 岁月中期提出, 1988 年成立国际人类基因组组织 HV-GO 。1990 年该方案开头实施。2. 人类基因组方案的总体目标是15 年内 1990 2005,完成人类全部 23 对染色体的遗传图谱、物理图谱的绘制工作,测定出总长约30 多亿个碱基对DNA 的全部序列,并在此基础上进行人体近10 万个基因的定位和分别讨论。3. 人类基因组讨论的两项主要任务：(1) 进行

21、24 条染色体 22 条常染色体和 2 条性染色体 的遗传、物理图谱构建及脱氧核苷酸次序的分析。(2) 致力于基因识别及功能的讨论。其具体内容包括：对人类基因组进行标记和划分,对基因组 DNA 进行切割和克隆,并利用已知的标记将这些克隆有序排列,测定人类基因组的全部DNA 序列测序结果说明人类基因组大约有31.6 亿个碱基对。已发觉的基因约为 3.03.5 万个。4. 人类基因组方案的意义(1) 熟悉进化、种族血缘、衰老、疾病等生命现象本质的金钥匙。(2) 战胜疾病、克服生存障碍太空、深海 的财宝。(3) 促进生物学不同领域 如神经生物学、发育生物学等的进展(4) 使各种遗传疾病和危害人类健康

22、的恶性肿瘤、心血管病等可能由此得到猜测、预防、 早诊和治疗。(5) 是基因组方案进展起来的新技术、新策略,也适合于农业、工业和环境科学。其中最重要的意义是将完全掀开人类生长、发育、健康、长寿的秘密,极大的提高人类的生存质量。我国承担了人类基因组方案 1%的测序任务, 是参加该方案的唯独的进展中国家。 我国通过参加这一方案,转变了国际人类基因组讨论的格局,能够共享这一方案历时 10 年积存的全部成果、数据和技术。为我国今后的生物资源基因组讨论及参加国际生物产业竞争奠定了基础。可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结【要点二】人类常见遗传病的类型种类遗传方式病例常染色体病并指、多指、软骨发

23、育不全可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结单基因遗传病（ 6500 多种）显性遗传病隐性遗传病性染色体病抗维生素 D 佝偻病常染色体病白化病、先天性聋哑性染色体病色盲、血友病、进行性肌养分不良可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结多基因遗传病原发性高血压、无脑儿、唇裂【画龙点睛】 单基因遗传病的遗传符合孟德尔遗传规律,而掌握多基因遗传病的每对基因没有显隐性关系,单独作用微小,但各对基因的作用具有累积效应。该病不符合典型的孟德尔遗传规律。【要点三】单基因遗传病遗传方式的判定参见伴性遗传部分 P79【要点四】调查人群中的遗传病1、原理：(1) 人类遗传病是由于遗传物质转变而引

24、起的疾病。(2) 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式明白发病情形。2、实施调查过程：确定调查课题划分调查小组实施调查统计分析写出调查报告。3 意义： 统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率对某个典型的家庭作具体分析,利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式,运算人群中的发病率。某种遗传病的发病率 =某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数100%【画龙点睛】该调查过程表达出进行课题讨论的一般步骤：确定课题设计方案实施调查整理调查资料分析得出结论写出调查报告。留意区分遗传病和先天性疾病,家族性疾病。对某种常见遗传病依据调查结果画出系谱图,并总结该遗传病的特点。调查时,留意说话技巧,敬重调查对象。【要点五】遗传询问和产前诊断的主要内容：遗传询问又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”。主要包括：医生对询问对象和有关家庭成员进行身体检查,并具体明白家庭病史,在此基础上做出诊断。分析、判定遗传病的传递方式。推算后代患病风险。提出防治计策、方法和建议。产前诊断是指胎儿在诞生前,医生用特的手段对孕妇进行检验,以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。能在妊娠早期将有遗传病和有严峻畸形的胎儿检查出来,以便实行相应措施,防止胎儿的诞生。产前诊断的手段有： B 超检查、羊水检查、基因诊断和孕妇血细胞检查等。可编辑资料 - - - 欢迎下载