从基因组中洞察未来医学远景-精品文档资料整理.docx

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1、从基因组中洞察未来医学远景STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=文/姚斌STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height:21px;

2、font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=1STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word

3、-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=作为投资者，关注并研究科技的进步是非常必要的，因为科技最终会将科幻变为现实。未来的可能性确实不断加大，技术变革的速度呼啸而来，并且势不可挡。我们所有的人，包括技术专家在内，都能从思考和使用科技中受益。卡内基-梅隆大学教授维韦克瓦德瓦就在他的（未来之路）中勾勒出决定未来的科技发展远景。STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:norm

4、al;word-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=科技正以指数级发展。科技渗透到生活的每一个角落中。这些科技包含最前沿的领域：基因组、精准医疗、自动驾驶汽车、无人机、人工智能、机器人等等。其中的每一项都会对我们的生活产生影响，发生前所未有的改变，使我们的生活更加健康、安全和便捷，以致于我们不得不重新定义未来。STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;wo

5、rd-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=因为信息技术，任何科技都可以寻址，既符合摩尔定律又符合雷库兹韦尔的加速回报定律。以基因组为例，现在人类基因组已经被翻译成计算机可以处理的二进制编码，基因组学事实上已归于信息技术，因此加速回报定律在此也同样适用。STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height:21

6、px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=2001年，当赛雷拉基因公司CEO、生物化学家克雷格文特尔带领他的研究团队宣布1%的人类基因组已经成功解码时，库兹威尔表示，文特尔的团队实际上已经成功了一半，因为按照指数曲线，从0.01%到1%所需要的时间和从1%到100%所需的时间是相同的。而摩尔定律不仅适用于智能手机和个人电脑，还适用于所有的一切。变化一直是常态，始终如此。STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;wo

7、rd-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=赛雷拉基因公司的测序工程跨越了10多年，耗资近30亿元。而今天很多公司在三天内就能完成DNA测序，花费仅为大约1000美元。为DNA测序的计算机速度越来越快，功能越来越强大，同时驱动计算机的微处理器也在不断的发展，每1824个月，速度加快一倍，价格减少一半。最终，我们会建立一个由传感器组成的安全装置以及一个智能手机应用程序，几秒钟内就可以完成现场测试：刺破手指，解析DNA，完成。基因组将成为医生决定治疗方案和评估潜在风险的一个因素，这将

8、比任何其他测试都准确。STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height:21px;font-f

9、amily:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=2STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=技术变化一开始非常缓慢，然后速度骤然加快。每种新技术都沿着S曲线发展，开始是指数级的，随着技术达到极限而趋于平缓。一项技术结束后，下一个范式将会接管，技术的进步持续向前。这就是为什么摩尔

10、定律之后会出现新的计算范式的原因。STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=当今的人工智能已经影响到我们的生活。IBM沃森(Watson)能够监测到我们的健康数据，预测疾病，并就如何保持健康提出建议。IBM沃森已经了解了肿瘤学的所有进展，比人类医生更擅长诊断癌症。很快，沃森及其竞争对手们将了解所有其他医学领域的

11、知识，提供比医生更好、更明智的建议。健康领域正向数字健康记录和药品开发转变。STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=人工智能技术将能分析关于数百万患者的持续数据流以及他们已经服用的药物，从而确定哪些药物真的能产生了积极作用；哪些产生了不良反应并导致新疾病；哪些两者皆有。这种能力将改变药物的测试方式和开药方式。

12、在独立研究人员的手中，这些数据将会颠覆制药行业。制药行业使用有限的临床试验数据，有时会故意忽视不符合的信息。因此，人工智能的医学判断能力正在超越人类医生。STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=瓦德瓦教授在研究医疗技术的进步时，看到了一个惊人的未来。先是出现了可以监测心率和具有其他基本医疗监测功能的苹果手机应

13、用程序，随后出现了更复杂的应用程序，利用智能手机的相机扫描图像，以寻找诸如痣之类的异常，或者通过测量皮肤颜色来判断是否拥有其他健康问题。再后来就是手机配件，比如测量心电图的装置。STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=当瓦德瓦教授与遗传学家交流时，遗传学家告诉他，我们解码基因组的能力有了巨大进步，因为计算速度

14、的加快，我们甚至可以写出全新的DNA。因此，瓦德瓦教授认为，现在用来描述智能手机的使用、无人机和无人驾驶汽车的发展的指数曲线，也同样适用于医疗技术领域。医疗技术的进步全然改变了我们的行医方式以及对医学的思考。现在，我们可以进行前所未有的个性化分析和治疗。而作为消费者，我们对自身的医疗保健有着前所未有的洞察力和控制力。STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=B

15、ACKGROUND-COLOR:=COLOR:=STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=3STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-heig

16、ht:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=我们正在搭建一个真正的个性化医疗系统。瓦德瓦教授预测，人类基因组测序的成本2016年约为1000美元，5年后应该会降至100美元以下。10年之内，它会比在星巴克买一杯拿铁还便宜，比读（纽约时报）周日版还划算。STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=B

17、ACKGROUND-COLOR:=COLOR:=随着基因测序成本的迅速下降，遗传学家完成研究的速度将越来越快，解码的基因将越来越多，覆盖的人口将越来越广泛。在样本量足够大的情况下，科学家会越来越了解基因是如何影响健康的，并将很快弄清楚环境、食物和药物如何影响基因与人体之间复杂的相互作用。这一关系的第一部分，即基因组在人体运行中的核心作用已经越来越清晰。遗传学还有一个层面，效果可能更大，即表观遗传学。表观遗传学研究的是基因与人体的相互作用，以及环境和其他刺激因素是如何影响基因功能的。再进一步，我们已经开始破译肠道中的细菌群落，了解瘦人和胖人的肠道细菌有何不同。STYLE=margin:0px0p

18、x5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=其他技术也有助于我们了解人体的运行规律。科学家现在正用功能性磁共振成像技术来拍摄快照，记录人体中发生的生物过程。随着传感器的尺寸越来越小，我们可以通过吞服实时监测生物过程的药品，将结果实时报告给医生、智能手机或智能手表。显然，其中一个重要因素就是数据收集的好坏。即将到来的海量数据将把健康和预防的推动力转化

19、为大数据的归因问题。STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=进入21世纪20年代，基因组、肠道微生物、行为和环境都将成为测绘的对象。然后，通过分析数据、比较人们对所有这些因素的不同变化的反应，我们可以由此建立基于人工智能的个性化开药系统，帮助我们和医生制定个性化方案，让我们感觉更好或活得更长。随着信息的大幅完

20、善，我们将能够及早诊断出糖尿病、心脏病、抑郁症和黄斑变性等慢性病，更积极地加以预防，更有效地进行个性化治疗。此时，我们不仅能够有效地治疗以前的疑难杂症，外行人也将有能力为自己诊断和治疗。基于人工智能工具将为患者提供必要的信息，做出必要的判断，以解释验血的结果，同时将他们的基因和医学领域的最新进展考虑在内。这正是当今医生努力的方向，因为医学知识的更新速度远远超过了医生吸收新信息的能力。STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-h

21、eight:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=瓦德瓦教授预言，在不久的将来，我们会定期分析自己的遗传物质。那时，我们能在家里下载并打印定制的药物、组织和细菌，它们与我们的DNA相匹配，可以让我们保持健康。我们都将成为生物黑客和业余遗传学家，能够理解基因原理以及如何修复基因，因为这些技术正沿着指数曲线发展。STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height

22、:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=4STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:norma

23、l;word-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=纽约的斯隆-凯特林癌症研究所是全球领先的癌症治疗中心之一，这里的科学家是DNA测试的先驱。通过DNA测序，医生能够迅速发现病人的肿瘤是否携带临床上有用的突变基因，会让癌症受制于特定的药物，在现有的疗法或临床试验中做出最有利于患者的选择。STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:norm

24、al;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=当科学家掌握了大量的基因组数据，能够随意进行DNA测序时，他们将借助人工智能和大数据分析工具来破译DNA和生物过程之间的复杂关系。随着我们掌握的DNA知识越来越精确，对其了解得越来越深，我们对医学和健康的看法将发生全面转变，我们将从粗略治疗转向个性化治疗。STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line

25、-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=癌症本质上是一种基因组疾病。美国国家人类基因组研究所主任埃里克格林说：“我们一般按照最先检测到癌症的组织进行分类，比如结肠癌、乳腺癌或脑癌。但现在，医生开始根据基因组特征对癌症进行分类，并根据不同突变的特征选择治疗方法，这种方法有望为患者提供最有效的药物，同时最大限度地减少副作用，尤其是当化疗不太可能有用的时候。如此，DNA测序不再是纯粹的研究，它已经被广泛应用于诊断、临床实践和药物开发之中。基于大量的数据，科学家能够确定5000多种遗传疾病的重要遗传预先倾向性，这些疾病是由

26、于编码蛋白质的基因突变导致的。STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=斯隆-凯特林癌症研究所正用IBM沃森为患者提供个性化的治疗方案。IBM沃森会仔细阅读所有的文献，研究大量药物的相互作用，筛选具有类似的基因组成、背景和癌细胞株的患者的治疗结果，以确定最佳的疗程。这是医生在合理时间内无法做到的。这是一个关键的

27、转变，利用人工智能让医生变得更聪明，让他们把注意力放在需要触诊和判断力的方面。STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=在精准医疗的现代，我们对所有遗传物质与环境刺激之间的相互作用有了更细致的了解，激发我们对超级长寿的追求。例如，谷歌开设的一家专注于延长寿命的新公司，名为Calico。克雷格文特尔与人合建了人类

28、长寿公司，该公司旨在通过基于基因组学的干细胞疗法减少衰老疾病，延长健康人的寿命。文特尔的公司正对数10万个基因组进行测序，并纳入来自功能性磁共振成像扫描的数据，以便将遗传过程与体内生物过程相匹配。功能性磁共振成像扫描能捕捉人体内生物过程的图像和数据。STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=STYLE=marg

29、in:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=5STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACK

30、GROUND-COLOR:=COLOR:=在基因组学之后，下一个重大医学前沿即将来临，那就是微生物组肠道内的菌群。微生物组把人类机体看成一个整体。科学家可能即将得出一个结论：微生物组可能是环境、基因组学和人类健康之间缺失的那一环。他们正在探索身体内细菌类型以及基因表现与健康水平之间的联系。STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLO

31、R:=COLOR:=有的孩子出生时就罹患I型糖尿病的遗传倾向。虽然其中一些婴儿很早就得了糖尿病，但其他婴儿则不会。关键的一个原因可能在于微生物组。2015年2月，麻省理工学院和哈fo大学的研究者发表了一项关于肠道菌群多样性和类型如何影响I型糖尿病的研究，这是迄今为止这一领域最全面的一项纵向研究。科学家追踪了大量受试者从出生到3岁期间肠道细菌发生的变化，发现罹患糖尿病的儿童肠道细菌的多样性下降了25%。更重要的是，他们的肠道菌群的类型发生了改变，从有利健康转向了激发炎症。STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;o

32、verflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=研究结果进一步表明，肠道中的细菌对我们的健康有很大的影响。实际上，控制微生物组甚至可能比基因组学和基因医学更重要。基因组学和基因疗法需要巨大的努力诱导生理变化，调整微生物组织则不同，似乎更简单、更安全。只要混合适当的细菌，再将其移植到肠道内即可。STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap

33、:normal;word-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=摄入的食物也会影响肠道菌群。（自然）杂志发表的一项研究发现，饮食的改变可能会在34天内引起微生物组的巨大变化。生活在人们肠道中的细菌对饮食变化有着惊人的反应。在几天的时间内，我们不仅看到菌群丰度的变化，还看到它们所表达的基因种类的变化。最令人惊讶的是，他们发现当我们摄入奶酪或肉类等被细菌视为温床的食物时，源自食物的细菌能够与胆汁共处，并占据我们的肠道。这项发现证明饮食非常重要。STYLE=margin:0px0px5

34、px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=科技的快速发展可以让我们创造出改变肠道里的微生物平衡的方法，从而给这个领域带来巨大的回报：通过广泛分析微生物组，我们可以确定数百万人肠道的细菌种群模式，从而绘制病人和健康人肠道菌群的蓝图。这种普查可能有益于治疗工作，让医生更有效地控制微生物组。所以，一日一杯酸奶可能胜过找医生。就很多代谢综合征来说，吃一肚子合

35、适的奶酪可能比吃药或改变生活方式更管用。STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=微生物组更多的是恢复肠道中自然进化的古老健康系统，而不是永久或彻底改变生命形式，所以这将是风险最小，也许也是最重要的方式。它会影响我们的健康，减轻所有干预措施都不管用的与生活习惯相关的疾病。STYLE=margin:0px0px5

36、px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLO

37、R:=COLOR:=6STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=基因组医学、基因靶向药物开发和微生物组控制都依赖读取DNA的能力。计算机设计的可以治愈致命疾病的病毒，能够合成无限燃料供应或消灭地球上所有人的新型细菌。这一突破可以视为遗传学上最伟大的历史转变：从读取理解DNA过渡到在活着的生物体内编辑DNA，并利

38、用DNA碱基对重新创造的染色体打造全新的生物体。STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=2010年5月，克雷格文特尔宣布他的团队中通过创造全新的DNA，完成了历史上第一个合成生命体。该生命体被命名为蕈状支原体JCVI-syn1.0，也被称为辛西娅(Synthia，意为人造儿)。它是一个生长缓慢的无害细菌，由一

39、个含有1077947个DNA碱基对的合成基因组组成。为了制造辛西娅，文特尔的团队将合成基因组放入一个不含DNA的细胞中。文特尔编写这一新生物体的基因时，所用的技术相当于可以“打印DNA的激光打印机。DNA的结构相当简单，是包含彼此连接的核酸链的双螺旋结构。STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=2014年，中

40、国科学家宣布已经成功培育出转基因猴，其中转基因是在胚胎期完成的。2015年4月，另一组中国研究者发表了一篇文章，详细介绍了编辑人类胚胎基因的第一次尝试。虽然这次尝试失败了，但却还是震惊了世界。2016年4月，又有一组中国研究者报告说，已经成功修改了人类胚胎的基因，使其能够抵抗人类免疫缺陷病毒(HIV)的感染。这组科学家使用的一种新技术，即CRISPR-cas9系统，由美国加州大学伯克利分校詹妮弗杜德纳和麻省理工学院的张峰研发。cas9可以从细胞中剪切一段DNA，然后让细胞两端再次结合在一起。这项技术可以用来编辑并删除出错的DNA。STYLE=margin:0px0px5px;padding:0

41、px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=在短期内，科学家希望利用编辑人类基因，以治疗囊性纤维化和其他遗传性致命疾病。从长远来看，合成生物学的支持者看重的是巨大的潜在收益。摆脱了缓慢进化的局限，我们可以编辑基因，创建新的基因以消除所有遗传性疾病。STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;ove

42、rflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=科技重新定义了未来。微软CEO萨提亚纳德拉认为，瓦德瓦教授提出了我们这个时代最重要的一个议题：用技术提升人类体验而非取代人类。作为指数型组织理论的一部分，瓦德瓦教授的这本书可以作为一本非常有价值的指南，指引着我们如何评估未来技术的益处与风险。STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=STYLE=margin:0px0px5px;padding:0px;border:0px;list-style:none;overflow-wrap:normal;word-break:normal;line-height:21px;font-family:MICROSOFT=BACKGROUND-COLOR:=COLOR:=