发作性睡病误诊因素探究.docx

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1、发作性睡病误诊因素探究【摘要】目的回首性分析发作性睡病的临床特点及其误诊原因。方法对某院神经内科2013年1月至2017年11月就诊的发作性睡病18例患者的临床资料进行回首性分析。结果18例发作性睡病者中14例被误诊为其他疾病，误诊率77.8，该病易误诊为癫痫、特发性睡眠太多症、呼吸睡眠暂停综合征、Kleine-Levin综合征、缺血性脊髓病、低血糖、精神分裂症等。结论误诊原因主要是发作性睡病临床表现多样化，起病隐匿，早期症状不典型及临床医师对本病认识缺乏，因而对过度睡眠原因不明的患者，应具体询问病史，把握疾病特点，必要时进行睡眠监测、小睡试验等相关检查，以减少该病的误诊。【关键词】发作性睡病

2、；误诊因素；临床特点发作性睡病(narcolepsy)是一种多在青少年时期起病且持续终生不加重的慢性睡眠障碍性疾病1。发作性睡病这一概念于1880年由法国内科医师Gelineauin1初次提出，典型临床表现为四联征：日间过度嗜睡、猝倒、睡眠瘫痪、睡眠幻觉1-2。2015年中国发作性睡病诊断与治疗指南将其更改为“三联征：日间发作性过度睡眠、猝倒发作和夜间睡眠障碍。夜间睡眠障碍除了包括既往的睡眠瘫痪、睡眠幻觉，还包括了夜间睡眠的中断、觉悟次数和时间的增加、睡眠效率下降、梦魇、异态睡眠及快速眼动期(REM)睡眠期行为障碍等，因其在临床表现多样，随着患者反复发作就诊年龄逐步增大，且常与其他睡眠障碍性疾

3、病相并行，更易出现误诊，现将我院神经科收治的18例发作性睡病患者进行临床分析，报告如下。1临床资料1.1一般情况观察自2013年1月至2017年8月就诊的发作性睡病18例患者，其中男性12例，女性6例；年龄861岁；病程230年。1.2诊断标准参照国际睡眠疾病分类3。1.3临床特点首发症状表现白天发作性睡眠15例，猝倒2例，1例患者在出现发作性睡眠之前出现头晕，非旋转性，不能行走，伴视物成双；随着病程的进展符合发作性睡病三联征者9例；14例伴夜间睡眠不安，10例体质量明显增加，11例无法正常学习，16例学习成绩下降，5例出现性格改变及精神症状。18例体格检查及神经系统检查均未见异常。18例发作

4、性睡病者中14例在诊治经过中曾被误诊为其他疾病，误诊率77.8，该病易误诊为癫痫、特发性睡眠太多症、呼吸睡眠暂停综合征、Kleine-Levin综合征、缺血性脊髓病、低血糖、精神分裂症等。辅助检查：18例患者中14例头颅MRA未见异常，2例提示蛛网膜囊肿；1例提示多发性腔隙性脑梗死；1例患者第五六脑室构成，双侧侧脑室形态饱满，双侧额顶叶脑沟局限性稍宽。特殊检查：患者均接受白天嗜睡检查(屡次小睡潜伏时间试验)、夜间多导睡眠监测、脑电图检测与屡次小睡潜伏时间试验，结果显示18例患者平均睡眠潜伏期均8min，REM睡眠潜伏期20min，12例至少有2次直接进入快速眼动期睡眠，18例患者均有睡眠效率下

5、降，觉悟次数增加。脑电图检查：清醒时均为正常。2误诊因素分析2.1病史采集不详尽、不完好发作性睡病多数在儿童期发病多见，我国发病的高峰年龄在812岁4-6，其主要临床表现为日间发作性过度睡眠、猝倒发作和夜间睡眠障碍。其起始症状较为复杂，发病隐匿，三联征同时出现者相对较少，大多数就诊因素为日间的过度睡眠，患者年龄小，不易于发现其他伴随症状，相反会被其表象如困乏、肥胖、厌学、青春期叛逆、缺钙等所掩盖，易出现诊断偏差导致误诊。本组患者相对就诊年龄较大，追溯病史，首发年龄在920岁，因对疾病认知较少，发作频率不定，病史单一，易被忽视，长期延误诊断。2.2伴随症状太多易掩盖疾病真相发作性睡病其伴随症状相

6、对较多，日间过度睡眠除表现白天难以抗拒的困乏及睡眠，多数在其单调、无刺激的环境下出现，除此以外，也会呈现出一些无意识的行为或者刻板动作。猝倒发作则多数出如今日间过度睡眠之后1年左右，多数有情绪诱发，易被误诊为迷走神经兴奋性晕厥或者癫痫，甚至于心因性晕厥。本组患者中有1例男性患者仅出现猝倒发作，无过度睡眠，被误诊为脊髓缺血性疾病，行脊髓造影未提示异常，长期口服抗血小板药物，半年后出现睡瘫，无明显白天过度睡眠，再次就诊后诊断明确。本组患者中有一11岁男童，反复发作性晕厥，多在情绪冲动时出现，其父年幼时曾出现热性惊厥，1岁后消失。患者行脑电图检查未提示异常，误诊为癫痫，口服丙戊酸半年，无效；后考虑兴

7、奋性晕厥，行倾斜试验提示阳性，给予对症治疗，效果不佳，随后患者反复出现睡眠中瘫痪而明确诊断。入睡前幻觉和睡眠瘫痪发生于33%80%的发作性睡眠患者6，但因其出现多不被人重视，易被忽略，经常是造成误诊的因素之一。研究表明发作性睡病合并阻塞性睡眠呼吸暂停综合征，其发病率超过24.8%，显著高于普通人7。REM睡眠期行为异常也同样会出现幻觉、梦境中出现暴力行为发作，但时间多发生于入睡90min以后，比发作性睡病时间稍晚。但是有研究报道发作性睡病患者中REM发病率为36%61%8。此类众多的伴随症状难免影响疾病的判定，但是此伴随症状能否与发作性睡病在发病机制及疾病的经过中能否具有同源性，需要进一步研究

8、。2.3对疾病本身认识缺乏发作性睡病属于临床少见疾病，很多医生因不认识这种疾病而造成误诊。此类疾病早期的诊断主要根据病史的询问，但是众多非睡眠障碍的临床表述，增加了疾病误诊概率。早期症状往往不典型，儿童期发病者常表现为食欲亢进、困乏、懒动而常误以为肥胖所致，或被误以为注意力不集中、懒惰等，猝倒发作多在情绪冲动、大笑等状态下出现，易被误诊为癫痫或者心因性因素。直到中年阶段才被确诊，然而最初的症状通常出如今很早以前9。2.4疾病诊断的特异性差多导睡眠监测及小睡潜伏期监测对于发作性睡眠的诊断除根据复杂多样的临床表现外，神经电生理对于评估夜间睡眠状况和伴随症状的诊断尤其重要。常规多导睡眠监测的同时，行

9、屡次小睡潜伏期监测及觉悟维持试验增加疾病诊断的敏感性、特异性。2.5特殊人群疾病诊断的特异性发作性睡病主要发病人群为青少年，且长期慢性无进行性加重的一种睡眠障碍性疾病，但是老年起病患者仍不在少数。老年性发作性睡病这一特殊人群逐年被越来越多的临床工作者所重视。其经常被误诊，主要考虑年龄相关睡眠形式改变以及共患其他疾病现象普遍7-10，共患其他睡眠障碍性疾病、其他内科疾病，以及存在合并多种用药等情况均有可能影响其诊断。发作性睡病是一种终生的疾病，其发作形式多样，易于造成误诊，往往从发病到确诊需要经历210年，甚至于更长的时间。但是发作性睡病能否和其他与睡眠相关性疾病在发病机制上或者在疾病的演变上具有相关性和因果关系，甚至能否代表疾病的进展及转归都需要进一步的研究考证。