严重联合免疫缺陷病诊疗指南与操作规范.doc

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1、严重联合免疫缺陷病诊疗指南与操作规范严重联合免疫缺陷病诊疗指南与操作规范【概述】严重联合免疫缺陷病(SCID)是一类 T 淋巴细胞发育与功能严重异常的疾病，如无规范治疗常于 1 岁内死亡。X 连锁SCID(X-SCID)由编码白细胞介素(IL)-2 受体共同 链的基因突变所致，约占 SCID 总病例数一半。【诊断要点或诊断标准及鉴别诊断】1、早发(通常于生后 2-4 月内)严重致死性感染，包括细菌、病毒、真菌或卡介苗感染。2、生长发育迟缓甚至停滞。3、母系男性幼年夭折家族史。4、外周血淋巴细胞绝对计数1500/mm3。5、淋巴细胞亚群示 T 细胞和 NK 细胞数量明显减少。6、IL2RG 等基

2、因分析发现致病突变。7、如外周血中 T 细胞数量接近正常但仍怀疑 X-SCID 诊断者，应细致分析 T 细胞表型和遗传学特点，明确是否母源性。【治疗】1、积极防控感染：足量、长疗程、联合应用敏感抗感染药物。采用复方新诺明预防卡氏肺囊虫感染。如已有卡氏肺囊虫肺炎，可考虑采用静脉磺胺制剂或卡泊芬净治疗。病毒感染可采用抗病毒药物或新型单克隆抗体，如针对呼吸道合胞病毒的Palivizumab 治疗。如有结核感染，须抗痨治疗。2、IVIG 及其它支持治疗：常规使用 IVIG 替代，输注的血液制品应经过辐照以清除具有增殖能力的 T 细胞。3、异基因造血干细胞移植：挽救生命的唯一手段。在感染控制情况下，应尽早启动本治疗。HLA 同型同胞兄妹为最佳供者，如无理想供者，可考虑父母造血干细胞移植(单倍体配型)，但风险较大。【病情观察及随访要点】各种感染转归，与抗感染药物治疗的关系。生长发育情况。4. GvHD 控制情况。【预防】进行遗传咨询和产前诊断，避免患儿出生。