广西专用2022版高考生物一轮复习考点规范练17人类遗传病含解析新人教版.docx

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1、考点标准练17人类遗传病根底达标1.(2022山东淄博淄川中学开学考试)以下关于人类遗传病的说法,正确的选项是()A.镰刀型细胞贫血症是由染色体片段缺失造成的B.苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的C.多基因遗传病在群体中发病率较低D.胎儿出生前,可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征答案:D解析:镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的,A项错误;苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,B项错误;多基因遗传病在群体中发病率较高,C项错误;21三体综合征为染色体异常遗传病,可通过普通显微镜检查染色体的数目进行诊断,D项正确。2.以下图为某种单基因遗传病系谱图(1号和3号为患者),据图分析,以下表达错误

2、的选项是()A.据图不能确定该遗传病的遗传方式B.要想确定该病的发病率,调查群体应足够大C.通过基因诊断可以确定1号和3号个体的基因型D.4号个体与正常女性结婚,后代中不会出现该病患者答案:D解析:根据遗传图谱无法准确判断该遗传病的遗传方式,该遗传病可能是伴X染色体显性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病。假设为隐性遗传病,4号个体与正常女性结婚后后代可能会出现患者。3.(2022江苏卷)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。以下情形一般不需要进行细胞检查的是()A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B.夫妇中有核型异常者C.夫妇中有先天性代谢异

3、常者D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者答案:A解析:产前诊断用于检测遗传病或先天性疾病。孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热,不需要进行细胞检查,A项符合题意;夫妇中有核型异常者,子代的核型可能异常,需进行细胞检查,B项不符合题意;夫妇中有先天性代谢异常者,子代可能出现先天性代谢异常,需进行细胞检查,C项不符合题意;夫妇中有明显先天性肢体畸形者,子代可能出现先天性肢体畸形,需进行细胞检查,D项不符合题意。4.以下图为某遗传病的遗传系谱图,据图可以判断()A.该病为常染色体显性遗传病B.1的基因型为XAXa,2的基因型为XaYC.如果该病为隐性遗传病,那么1为杂合子D.如果该病为显性遗传病,那么2为杂合

4、子答案:C解析:由图无法判断该病是常染色体显性遗传病。由于不能判断该病的遗传方式,基因型也就无法推知。如果该病是隐性遗传病,由于4是患者,无论该病是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病,4都有两个致病基因,并分别来自其双亲,因此1为杂合子。如果该病是显性遗传病,分两种情况,当为常染色体显性遗传病时,2可表示为Aa,是杂合子;当为伴X染色体显性遗传病时,2可表示为XAY,是纯合子。5.(2022山西太原高三期末考试)以下关于染色体组和基因组的表达,错误的选项是()A.测定水稻的基因组,可以直接测定1个染色体组中所有的DNA序列B.测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体

5、上所有的DNA序列C.人类基因组方案对于诊治和预防人类遗传病具有重要的意义D.人类基因组方案是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程答案:D解析:水稻无性别分化,无性染色体,故测定水稻的基因组,可以直接测定1个染色体组中所有的DNA序列,A项正确;人的性别决定为XY型,故测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列,B项正确;人类基因组方案对于诊治和预防人类遗传病具有重要的意义,C项正确;人类基因组方案是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程,D项错误。6.某调查人类遗传病的研究小组,调查了一个家族的某单基因遗传病情况,并绘制出如以下图所示的图谱。以下相关

6、分析正确的选项是()A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传B.个体3与4婚配后代子女不会患病C.个体3携带致病基因的概率为2/3或1/2D.该遗传病的发病率是20%答案:C解析:根据遗传图谱可知,这种遗传病可能是常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病,A项错误;个体3可能是携带者,个体4基因型不确定,有可能是携带者,所以他们的后代有可能患病,B项错误;假设为常染色体隐性遗传病,个体3是携带者的概率是2/3,假设为伴X染色体隐性遗传病,个体3是携带者的概率是1/2,C项正确;遗传病的发病率是在人群中随机抽样调查得出的,不能根据遗传系谱图得出,D项错误。7.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指

7、导,错误的选项是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A地中海贫血病常染色体隐性遗传AaAa产前诊断B血友病伴X染色体隐性遗传XhXhXHY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传BbBb选择生男孩D抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传XdXdXDY选择生男孩答案:C解析:地中海贫血病是常染色体隐性遗传病,AaAa,后代正常的基因型为Aa或AA,aa是患者,因此可以通过产前诊断指导优生;血友病是伴X染色体隐性遗传病,XhXhXHY,后代女性都不患病,男性都是患者,因此应选择生女孩;白化病是常染色体隐性遗传病,不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率;抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,XdXdX

8、DY,后代的女性都患病,男性都正常,因此应选择生男孩以防止该遗传病的发生。8.(2022陕西高三第六次模拟)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,以下说法正确的选项是()A.21三体综合征一般是由第21号染色体结构异常造成的B.猫叫综合征是第5号同源染色体中缺失1条造成的遗传病C.冠心病属于多基因遗传病,这类遗传病在群体中发病率较高D.假设父母表现均正常,生一个患红绿色盲男孩的概率为1/4答案:C解析:21三体综合征是由第21号染色体为3条造成的,A项错误;猫叫综合征是1条5号染色体缺失片段造成的遗传病,B项错误;冠心病属于多基因遗传病,易受环境影响,这类遗传病在群体中发病率较

9、高,C项正确;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,假设父母表现均正常,那么父亲不患病,母亲为携带者或不携带致病基因的正常人,所以生一个患红绿色盲男孩的概率为1/4或0,D项错误。9.以下图是某遗传系谱图,1、7、9患有甲遗传病,2、8患有乙遗传病(甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示),6不携带两病的致病基因。以下说法错误的选项是()A.甲病是伴X染色体隐性遗传病,乙病是常染色体隐性遗传病B.7的甲病基因来自1C.4的基因型是BbXAXa,7的基因型是BbXaY或BBXaYD.如果8与9近亲结婚,那么他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率为3/16答案:D解析:由3、4和7、8可知,甲

10、遗传病、乙遗传病都是隐性遗传病,乙为常染色体隐性遗传病,由于6不携带致病基因,所以甲遗传病为伴X染色体隐性遗传病,A项正确;7关于甲病的基因型为XaY,Xa来自4,4的Xa只能来自1,B项正确;由于2是乙遗传病的患者,所以4的基因型为BbXAXa,3的基因型为BbXAY,可知7的基因型为BbXaY或BBXaY,C项正确;8的基因型为bbXAX-(1/2bbXAXA,1/2bbXAXa),9的基因型为B_XaY(1/2BBXaY,1/2BbXaY),子代患甲病的概率为1/21/2=1/4,患乙病的概率为1/21/2=1/4,同时患两病的概率为1/16,D项错误。能力提升1.戈谢病是由机体缺乏-葡

11、糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致,患者肝脾肿大。以下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,据图分析以下推断错误的选项是()A.该病为常染色体隐性遗传病B.2号为该病携带者,5号为杂合子的概率是2/3C.1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8D.该病可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断答案:B解析:根据图可以看出,1号和2号都正常,他们生的孩子4号是患者,故该病是隐性遗传病,基因带谱中短条带代表隐性基因,又因为4号的父亲1号有致病基因但表现正常,所以该病不是伴X染色体隐性遗传病,而是常染色体隐性遗传病;故1号、2号、5号都是杂合子,3号是显性纯合子

12、,5号为杂合子的概率是100%;1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/41/2=3/8;该遗传病可以通过测羊水中酶的活性来判断,又因为患者肝脾肿大,也可以通过B超检查进行产前诊断。2.美国国家人类基因组研究院确认了X染色体上有1 098个蛋白质编码基因,有趣的是,这1 098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因,而Y染色体上仅有大约78个基因。这些基因的异常会导致伴性遗传病,以下有关表达正确的选项是()A.人类基因组研究的是24条染色体上基因中的脱氧核苷酸序列B.X、Y染色体上等位基因的遗传与性别无关C.次级精母细胞中可能含有0条、1条或2条X染色体D.伴X染色体遗传病具有

13、交叉遗传、男性发病率大于女性的特点答案:C解析:人类基因组研究的是24条染色体上DNA分子中的脱氧核苷酸序列,而不是基因中的脱氧核苷酸序列,A项错误。X、Y染色体上等位基因的遗传与性别相关联,B项错误。次级精母细胞中,X染色体的数目可能为0条(含有Y染色体的次级精母细胞)、1条(减前、中期)或2条(减后期),C项正确。伴X染色体遗传病包括伴X染色体隐性遗传病和伴X染色体显性遗传病,其中伴X染色体隐性遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点,D项错误。3.以下图是某家族中一种遗传病(基因用E、e表示)的遗传系谱图。以下推断正确的选项是()A.该遗传病是伴X染色体隐性遗传病B.假设2含有e基因

14、,那么该基因来自1的概率为0或1/2C.假设要了解6是否携带致病基因,只需到医院进行遗传咨询即可D.最好观察处于减数第一次分裂中期的细胞,以准确统计分析2的染色体的数目和特征答案:B解析:图中1与2都没有病,但是2患病,说明该病为隐性遗传病,可能是常染色体隐性遗传病,也可能是伴X染色体隐性遗传病,A项错误。假设2含有e基因,假设该基因在X染色体上,那么其一定来自2,而2的X染色体上的致病基因只能来自2,来自1的概率为0;假设该基因在常染色体上,那么其可能来自1,也可能来自2,来自1的概率为1/2,B项正确。假设要了解6是否携带致病基因,需进行产前诊断或基因检测,C项错误。有丝分裂中期染色体形态

15、数目最清晰,要确定2的染色体数目和形态特征的全貌,最好对处于有丝分裂中期的染色体进行分析,D项错误。4.人类的性染色体为X和Y,两者所含基因不完全相同,存在同源区段和非同源区段(如右图所示)。某兴趣小组对性染色体上由基因突变引起的疾病进行调查,从中选出5类遗传病的各一个独生子女家庭,相关系谱图如下所示。以下表达错误的选项是()A.1号家庭所患遗传病可能是红绿色盲,该病在自然人群中男性患者多于女性患者B.2号家庭和3号家庭遗传病都是由区上基因所控制的C.考虑优生,建议4号家庭的患病儿子结婚后,应选择生女孩D.5号家庭的患病女儿一定为杂合子,该遗传病男性与女性的患病率相同答案:D解析:1号家庭双亲

16、均不患病,却生出一个患病男孩,可判断该病为隐性遗传病,可能为红绿色盲,该病在男性中的发病率高于女性。2号家庭父母均患病,可排除致病基因在2上的可能性,假设在1上,又由于该病为显性遗传病,女儿必患病,但实际上女儿不患病,可知控制该病的基因存在于区段上;3号家庭的遗传病为隐性,假设在1上,父亲不患病就没有致病基因,这样女儿就不会患病,据此可判断该遗传病的致病基因也存在于区段上。4号家庭的遗传病很可能为伴Y染色体遗传病,考虑优生,建议婚后选择生女孩。5号家庭的遗传病假设为伴X染色体显性遗传病,患病女儿一定为杂合子,该病在女性中的发病率高于男性,假设为伴X染色体隐性遗传病,患病女儿一定是纯合子。5.以

17、下图为某家族中两种遗传病的系谱图,甲病由A和a控制,乙病由B和b控制,其中一种遗传病为伴性遗传。据图答复以下问题。(1)甲病的遗传方式为。(2)5的基因型为,7的基因型为。(3)2和3再生育一个正常男孩的概率为。(4)假设人群中甲病的发病率为1/100,且1为该人群中一员,那么1和2的子女患甲病的概率为。答案:(1)常染色体隐性遗传病(2)AaXBYAaXbY(3)3/16(4)1/33解析:(1)根据遗传系谱图中1和2无病,生了一个患有甲病的女孩1,可知甲病为常染色体隐性遗传病。(2)根据题干提示(其中一种遗传病为伴性遗传),乙病为伴性遗传,又因6和7生了一个患乙病的孩子7,说明乙病为伴X染

18、色体隐性遗传病。4和5生了一个患甲病的孩子5,可知5是甲病的携带者,且不患乙病,故5的基因型为AaXBY;6是甲病患者,7不患甲病,故是Aa,7的基因型为AaXbY。(3)2和3生育了3,可知2的基因型为AaXBY,3的基因型为AaXBXb,生育一个正常男孩的概率为3/41/4=3/16。(4)只考虑甲病,2的基因型为2/3Aa、1/3AA。人群中甲病的发病率为1/100aa,a的基因频率为1/10,即A的基因频率为9/10,1的基因型为(9/10)227/33AA、29/101/106/33Aa,1和2的子女患甲病的概率为2/36/331/4=1/33。6.某两岁男孩(5)患黏多糖贮积症,骨

19、骼畸形,智力低下,其父母非近亲结婚。经调查,该家庭遗传系谱图如下。(1)根据信息判断,该病最可能为染色体上基因控制的遗传病。(2)测定有关基因中,父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别如下。父亲:TGGACTTTCAGGTAT母亲:TGGACTTTCAGGTAT患者:TGGACTTAGGTATGA可以看出,产生此遗传病致病基因的原因是,是由DNA碱基对的造成的。(3)黏多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病。其致病机理是水解黏多糖的酶缺失,导致黏多糖沉积于细胞内的中,进而影响多种组织细胞的正常功能。(4)为减少黏多糖贮积症的发生,该家族第代中的(填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前

20、诊断时可以抽取羊水,检测胎儿脱落上皮细胞的。答案:(1)X隐性(2)基因突变缺失(3)溶酶体(4)2、4、6致病基因(或相关酶的活性)解析:(1)从系谱图分析,无黏多糖贮积症的1和2生出的4患黏多糖贮积症,黏多糖贮积症为隐性基因控制的遗传病,又由于发病者都为男性,因此致病基因最可能位于X染色体上。(2)由碱基序列可知,产生此遗传病致病基因的原因是基因突变,是由DNA碱基对的缺失造成的。(3)由题干分析可知,黏多糖贮积症是水解黏多糖的酶缺失,进而影响多种组织细胞的正常功能,那么这种酶一定是在溶酶体中,相应的未分解物质也就沉积于溶酶体内了。(4)该家族第代中2、4、6均可能是该致病基因的携带者,因此应注意进行遗传咨询和产前诊断。而进行产前诊断时可以抽取羊水,检测胎儿脱落上皮细胞是否含致病基因或检测相关酶的活性。