人教版必修二第5章第3节人类遗传病（共48张PPT）.ppt

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1、多指症多指症第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病二、遗传病的监测与预防二、遗传病的监测与预防 一、人类遗传病的种类一、人类遗传病的种类三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康1.举例说出人类遗传病的主要类型。举例说出人类遗传病的主要类型。2.进行人类遗传病的调查。进行人类遗传病的调查。3.探讨人类遗传病的监测和预防。探讨人类遗传病的监测和预防。4.关注人类基因组计划及其意义。关注人类基因组计划及其意义。 参与参与“调查常见的人类遗传病调查常见的人类遗传病”或或“搜集搜集和交流人类基因组的研究资料和交流人类基因组的研究资料”。 1. 参与人类遗传病的调查活动，认识遗传病参与人类遗

2、传病的调查活动，认识遗传病对我国人口素质的严重危害。对我国人口素质的严重危害。 2. 认识遗传咨询和优生等措施对监测和预防认识遗传咨询和优生等措施对监测和预防人类遗传病的重要意义。人类遗传病的重要意义。 3. 对人类基因组计划的意义进行价值判断，对人类基因组计划的意义进行价值判断，表达自己的观点。表达自己的观点。 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。预防。 1.如何开展及组织好人类遗传病的调查。如何开展及组织好人类遗传病的调查。 2.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。系。一、人类遗传病的种类一、人类遗传

3、病的种类1 1. .遗传病的概念遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病。由于遗传物质改变引起的人类疾病。2.2.遗传病的种类遗传病的种类人类遗传病人类遗传病常见的此类遗传病有：常见的此类遗传病有：并指并指多指多指软软骨骨发发育育不不全全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常见的此类遗传病有：常见的此类遗传病有：白化病患者白化病患者进行性肌营养不良进行性肌营养不良此类遗传病主要包括：此类遗传病主要包括：唇裂唇裂 此类遗传病主要是由染色体的异常而引起此类遗传病主要是由染色体的异常而引起的。包括下列遗传病例：的。包括下列遗传病例：2121三体综合症患者及其基因三体综合症患者及其基因猫叫综合症患者

4、及其猫叫综合症患者及其5 5号染色体号染色体性腺发育不良性腺发育不良 二二 遗传病的监测与预防遗传病的监测与预防 (2) (2) 新生儿中新生儿中,1,1.3%.3%有先天缺陷有先天缺陷, ,其中其中70%-80%70%-80%由遗传因素所致由遗传因素所致; ; (3) 15 (3) 15岁以下死亡儿童中岁以下死亡儿童中,40%,40%由于遗传病或其由于遗传病或其他先天性疾病所致他先天性疾病所致; ; (4) (4) 自然流产儿中自然流产儿中,50%,50%由于染色体异常引起由于染色体异常引起; ; (5) 21 (5) 21三体综合症总数三体综合症总数100100万万, ,以每年以每年2 2

5、万递增。万递增。我国遗传病现状我国遗传病现状 预防遗传病的主要措施是优生优育。预防遗传病的主要措施是优生优育。1. 1.禁止近亲结婚禁止近亲结婚实例实例: : 曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根国著名遗传学家摩尔根, , 有过一场不该出有过一场不该出现的婚姻现的婚姻. .他与表妹玛丽结婚后他与表妹玛丽结婚后, ,科研工作科研工作取得了杰出的成就取得了杰出的成就. .后人写的后人写的摩尔根传摩尔根传一书中说一书中说:“:“摩尔根在事业上的成功摩尔根在事业上的成功, ,与玛与玛丽的帮助是分不开的丽的帮助是分不开的.”.”但是他们的两个女但是他们的两个女

6、儿都是儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”, ,从而过早地离从而过早地离开了人间开了人间. .他们唯一的男孩也有明显的智力他们唯一的男孩也有明显的智力残疾残疾. . 摩尔根夫妇以后再也没有生育摩尔根夫妇以后再也没有生育. .他提他提出出:“:“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻, ,才能制造出体质上和智力上都更为强健的才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种人种.”.”他大声疾呼他大声疾呼:“:“为创造更聪明为创造更聪明, ,更强更强健的人种健的人种, , 无论如何也不要近亲结婚。无论如何也不要近亲结婚。”2. 2.遗传咨询遗传咨询 医生对咨询对象进行身体检查，

7、了医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。出诊断。 分析遗传病的传递方式。分析遗传病的传递方式。推算出后代的再发风险率。推算出后代的再发风险率。 向咨询对象提出防治对策和建议，向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。如终止妊娠、进行产前诊断等。遗遗传传咨咨询询的的内内容容和和步步骤骤 产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到

8、胎儿选择的目的儿选择的目的, ,从而降低出生缺陷率，提高优从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。常用的方法有：羊水检查、生质量和人口素质。常用的方法有：羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞检查等。超检查、孕妇血细胞检查等。 3.3.产前诊断产前诊断三三 人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康1.1.人类基因组计划的目的：人类基因组计划的目的： 测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序列，解读其中序列，解读其中包含的遗传信息。包含的遗传信息。2.2.人类基因组计划的内容：人类基因组计划的内容： 绘制人类遗传信息的地图，包括遗传图绘制人类遗传信息的地图，包括遗传图谱、物

9、理图谱、谱、物理图谱、DNADNA序列图谱。序列图谱。3.3.人类基因组计划的影响人类基因组计划的影响 第一第一, ,人类基因组计划的发展极大的促进了人类基因组计划的发展极大的促进了药物与疫苗的开发与上市。药物与疫苗的开发与上市。 用于治疗肺癌的药物用于治疗肺癌的药物 Gleevec Gleevec 地迅速上市就是一地迅速上市就是一个非常典型的例子。由于选择了适当的靶点，药物个非常典型的例子。由于选择了适当的靶点，药物的作用机理非常清楚，的作用机理非常清楚， Gleevec Gleevec 得以很快通过美国得以很快通过美国FDAFDA的批准，进入市场的批准，进入市场 。 第二，人类基因组计划带

10、动了诊断与检测产第二，人类基因组计划带动了诊断与检测产品及方法的研究开发。品及方法的研究开发。 随着年龄的增加，孕妇基因组的不稳定性增加，染随着年龄的增加，孕妇基因组的不稳定性增加，染色体异常发生的频率很高。所以大龄孕妇的产前诊断色体异常发生的频率很高。所以大龄孕妇的产前诊断是非常重要的，诊断以后有时可以实施很好的胎儿手是非常重要的，诊断以后有时可以实施很好的胎儿手术治疗。术治疗。 基因组计划与基因组科学的进展，使基因组计划与基因组科学的进展，使得人们可以更加清楚地了解自身的基因得人们可以更加清楚地了解自身的基因及其与疾病的关系，从而更好的实现疾及其与疾病的关系，从而更好的实现疾病的预测与预防

11、。病的预测与预防。 第三第三, ,人类基因组的发展，促进了预测以人类基因组的发展，促进了预测以及预防医学的发展。及预防医学的发展。 第四，人类基因组计划的发展，必将实现第四，人类基因组计划的发展，必将实现个体化医疗与个体化健康的发展。个体化医疗与个体化健康的发展。 依据每个人的基因组信息，可以清楚每个人罹依据每个人的基因组信息，可以清楚每个人罹患某种疾病的风险，清楚其对不同药物的反应状况。患某种疾病的风险，清楚其对不同药物的反应状况。科学与技术的进展也将是我们可以通过基因的检测科学与技术的进展也将是我们可以通过基因的检测明确人到底出于什么样的病理、生理状态。也可以明确人到底出于什么样的病理、生

12、理状态。也可以明确是什么样的病原导致疾病的发生，这些病原对明确是什么样的病原导致疾病的发生，这些病原对什么样的药物或治疗方式敏感。什么样的药物或治疗方式敏感。 一人人类类遗遗传传病病显性基因：并指、抗维生素显性基因：并指、抗维生素D D佝偻病等佝偻病等隐形基因：白化病、血友病等隐形基因：白化病、血友病等唇裂、哮喘、原发性高血压等唇裂、哮喘、原发性高血压等猫叫综合症、性腺发育不良等猫叫综合症、性腺发育不良等1 1 人类遗传病概述人类遗传病概述 2 2 遗传病的监测与预防遗传病的监测与预防 优生优育优生优育 遗传咨询遗传咨询 产前诊断产前诊断 3 3 人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健

13、康 目的：测定人类基因组的全部目的：测定人类基因组的全部DNADNA序列，解读其序列，解读其 中包含的遗传信息。中包含的遗传信息。 内容：遗传图谱、物理图谱、内容：遗传图谱、物理图谱、DNADNA序列图谱。序列图谱。 (2009 (2009 江苏江苏) )下列关于人类遗传病的叙述，错下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（误的是（ ）一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的

14、个体不会患遗传病A.A. B. B. C.C. D. D.C C 解析：只要遗传物质发生改变而导致的疾解析：只要遗传物质发生改变而导致的疾病都是遗传病，无论其在家族中出现的概率如病都是遗传病，无论其在家族中出现的概率如何。所以都错。携带遗传病基因的个体都何。所以都错。携带遗传病基因的个体都是患遗传病是不准确的，例如隐性致病基因的是患遗传病是不准确的，例如隐性致病基因的携带者。所以错。遗传病是父母的遗传病基携带者。所以错。遗传病是父母的遗传病基因在亲代和子代之间，按照一定的方式垂直传因在亲代和子代之间，按照一定的方式垂直传递传递而引起的疾病，缺少这种遗传病基因就递传递而引起的疾病，缺少这种遗传病

15、基因就不会发病，不会发病， 对。对。 （2009 2009 广东理基）多基因遗传病是一类广东理基）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是（于多基因遗传病的是（ 多选）（多选）（ ）A.A.哮喘病哮喘病 B.21B.21三体综合症三体综合症 C.C.抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 D.D.青少年型糖尿病青少年型糖尿病ADAD （2009 2009 全国全国1 1）下列关于人类遗）下列关于人类遗传病叙述中，错误的是（传病叙述中，错误的是（ ）A.A.单基因突变可以导致遗传病单基因突变可以导致遗传病 B.B.染色体结构的改

16、变可以导致遗传病染色体结构的改变可以导致遗传病 C.C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响环境因素对多基因遗传病的发病无影响D D 解析：多基因遗传病不仅表现出解析：多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。素的影响。1. 1. 下列关于人类遗传病的叙述不正确的是下列关于人类遗传病的叙述不正确的是:( ):( )A.A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和人类遗传病包括

17、单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病染色体异常遗传病C.21C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为三体综合征患者体细胞中染色体数目为4747条条 D.D.单基因病是指受一个基因控制的疾病单基因病是指受一个基因控制的疾病D 2.2.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基基本步骤基本步骤: :确定要调查的遗传病，掌握其症状及确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现汇总结果，统计分析表现汇总结果，统计分析 设计记录表格及设计记录表格及调查要点分多个小组调查，获得足够大的群体调查要点分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据调查数据. .其正确的顺序是其

18、正确的顺序是:( ):( ) A. A. B. B. C. C. D. D.C 3.3.人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天愚型、人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天愚型、抗维生素抗维生素D D佝偻病分别属于佝偻病分别属于:( ):( ) 染色体异常遗传病多基因遗传病常染色体染色体异常遗传病多基因遗传病常染色体上的单基因遗传病性染色体上的单基因遗传病上的单基因遗传病性染色体上的单基因遗传病 A. A. B. B. C. C. D. D.D 4.4.优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学。以下属于优生措施预防遗传病发生的一门科学。

19、以下属于优生措施的是的是:( ):( ) 避免近亲结婚避免近亲结婚 提倡适龄生育提倡适龄生育 选择剖腹分选择剖腹分娩娩 鼓励婚前检查鼓励婚前检查 进行产前诊断进行产前诊断 A. A. B. B. . . D.D.B 5. 5.一对夫妻经检测都是白化病基因的携带者，现一对夫妻经检测都是白化病基因的携带者，现已怀孕，他们应采取的措施是（已怀孕，他们应采取的措施是（ ） A A检测胎儿细胞中的染色体，决定是否继续妊娠检测胎儿细胞中的染色体，决定是否继续妊娠 B B立即做人工流产，防止白化病的婴儿出生立即做人工流产，防止白化病的婴儿出生 C C顺其自然，直到婴儿出生顺其自然，直到婴儿出生 D D进行基

20、因诊断，决定是否继续妊娠进行基因诊断，决定是否继续妊娠C 6. 6.为了解一些遗传病的发病率和遗传方式等，某为了解一些遗传病的发病率和遗传方式等，某校高二年级的同学调查了该校学生的红绿色盲和校高二年级的同学调查了该校学生的红绿色盲和KSKS综合征综合征( (一种线粒体病一种线粒体病) )。请分析回答：。请分析回答： 不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的理由是作为研究对象的理由是_ _ 预计预计KSKS综合征系谱图在女性患者的亲子代上的综合征系谱图在女性患者的亲子代上的表现不同于色觉遗传的主要特征是表现不同于色觉遗传的主要特征是_多基因遗

21、传病由多对基因控制，比较容易受环境多基因遗传病由多对基因控制，比较容易受环境KSKS综合征女性的母亲和子女都是患者。综合征女性的母亲和子女都是患者。 因素的影响，因而不便于分析并找出规律。因素的影响，因而不便于分析并找出规律。基础题基础题 1.1.（1 1）；（）；（2 2）；（）；（3 3）。）。 2. 2.列表总结遗传病的类型和实例。列表总结遗传病的类型和实例。人类遗传病的类型人类遗传病的类型定义定义实例实例单基因单基因遗传病遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病由显性致病基因引起的遗传病由显性致病基因引起的遗传病由隐性致病基因引起的遗传病由隐性致病基因引起的遗传病多指、并指等多指

22、、并指等白化、苯丙酮尿症白化、苯丙酮尿症多基因遗传病多基因遗传病受两对以上的等位基因控制的受两对以上的等位基因控制的遗传病遗传病原发性高血压原发性高血压染色体异常遗传病染色体异常遗传病有染色体异常引起的遗传病有染色体异常引起的遗传病2121三体综合症三体综合症 拓展题拓展题 提示：提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。孩子可能患白化病。 由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为型为aaaa，因而推测其父母的基因型为因而推测其父母的基因型为AaAa，则该女性的则该女性的基因型有两种可

23、能：基因型有两种可能：AAAA和和AaAa，AAAA的概率为的概率为1/31/3，AaAa的概的概率为率为2/32/3。该女性携带白化病基因的概率为。该女性携带白化病基因的概率为2/32/3，根据，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能（因和患白化病的可能性分为三种可能（1 1）丈夫不含有）丈夫不含有白化病基因；（白化病基因；（2 2）丈夫含有一个白化病基因；（）丈夫含有一个白化病基因；（3 3）丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者

24、，或者是否有家族遗传病史来作夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。出判断，提供遗传咨询。基因芯片基因芯片 基因芯片技术系指将大量（通常每平方厘米点阵基因芯片技术系指将大量（通常每平方厘米点阵密度高于密度高于 400 400 ）探针分子固定于支持物上后与标记）探针分子固定于支持物上后与标记的样品分子进行杂交，通过检测每个探针分子的杂交的样品分子进行杂交，通过检测每个探针分子的杂交信号强度进而获取样品分子的数量和序列信息。信号强度进而获取样品分子的数量和序列信息。 基因芯片基因芯片(gene chip)(gene chip)的原型是的原型是8080年代中期提出年代中期

25、提出的。基因芯片的测序原理是杂交测序方法，即通过的。基因芯片的测序原理是杂交测序方法，即通过与一组已知序列的核酸探针杂交进行核酸序列测定与一组已知序列的核酸探针杂交进行核酸序列测定的方法。在一块基片表面固定了序列已知的八核苷的方法。在一块基片表面固定了序列已知的八核苷酸的探针。当溶液中带有荧光标记的核酸序列酸的探针。当溶液中带有荧光标记的核酸序列TATGCAATCTAGTATGCAATCTAG，与基因芯片上对应位置的核酸探针，与基因芯片上对应位置的核酸探针产生互补匹配时，通过确定荧光强度最强的探针位产生互补匹配时，通过确定荧光强度最强的探针位置，获得一组序列完全互补的探针序列。据此可重置，获得

26、一组序列完全互补的探针序列。据此可重组出靶核酸的序列。组出靶核酸的序列。 （1 1）固定在聚合物基片（尼龙膜，硝酸纤维膜等）表）固定在聚合物基片（尼龙膜，硝酸纤维膜等）表面上的核酸探针或面上的核酸探针或cDNAcDNA片段，通常用同位素标记的靶基因与片段，通常用同位素标记的靶基因与其杂交，通过放射显影技术进行检测。这种方法的优点是所其杂交，通过放射显影技术进行检测。这种方法的优点是所需检测设备与目前分子生物学所用的放射显影技术相一致需检测设备与目前分子生物学所用的放射显影技术相一致, ,相对比较成熟。但芯片上探针密度不高，样品和试剂的需求相对比较成熟。但芯片上探针密度不高，样品和试剂的需求量大

27、，定量检测存在较多问题。量大，定量检测存在较多问题。 （2 2）用点样法固定在玻璃板上的）用点样法固定在玻璃板上的DNADNA探针阵列探针阵列, ,通过与通过与荧光标记的靶基因杂交进行检测。这种方法点阵密度可有较荧光标记的靶基因杂交进行检测。这种方法点阵密度可有较大的提高大的提高, ,各个探针在表面上的结合量也比较一致各个探针在表面上的结合量也比较一致, ,但在标准但在标准化和批量化生产方面仍有不易克服的困难。化和批量化生产方面仍有不易克服的困难。 （3 3）在玻璃等硬质表面上直接合成的寡核苷酸探针阵）在玻璃等硬质表面上直接合成的寡核苷酸探针阵列列, ,与荧光标记的靶基因杂交进行检测。该方法把

28、微电子光与荧光标记的靶基因杂交进行检测。该方法把微电子光刻技术与刻技术与DNADNA化学合成技术相结合，可以使基因芯片的探针化学合成技术相结合，可以使基因芯片的探针密度大大提高，减少试剂的用量，实现标准化和批量化大规密度大大提高，减少试剂的用量，实现标准化和批量化大规模生产。模生产。基因芯片类型基因芯片类型 目前已有多种方法可以将寡核苷酸或短肽固定到固相目前已有多种方法可以将寡核苷酸或短肽固定到固相支持物上。这些方法总体上有两种，即原位合成与合成点支持物上。这些方法总体上有两种，即原位合成与合成点样两种。样两种。 原位合成法主要为光引导聚合技术，它不仅可用于原位合成法主要为光引导聚合技术，它不

29、仅可用于寡聚核苷酸的合成，也可用于合成寡肽分子。寡聚核苷酸的合成，也可用于合成寡肽分子。 光引导聚合技术是照相平板印刷技术与传统的核酸、光引导聚合技术是照相平板印刷技术与传统的核酸、多肽固相合成技术相结合的产物。半导体技术中曾使用照多肽固相合成技术相结合的产物。半导体技术中曾使用照相平板技术法在半导体硅片上制作微型电子线路。固相合相平板技术法在半导体硅片上制作微型电子线路。固相合成技术是当前多肽、核酸人工合成中普遍使用的方法，技成技术是当前多肽、核酸人工合成中普遍使用的方法，技术成熟且已实现自动化。二者的结合为合成高密度核酸探术成熟且已实现自动化。二者的结合为合成高密度核酸探针及短肽阵列提供了

30、一条快捷的途径。针及短肽阵列提供了一条快捷的途径。基因芯片的制作方法基因芯片的制作方法 合成点样方法在多聚物的设计方面与前者相合成点样方法在多聚物的设计方面与前者相似，合成工作用传统的似，合成工作用传统的 DNA DNA 或多肽固相合成仪或多肽固相合成仪以完成，只是合成后用特殊的自动化微量点样装以完成，只是合成后用特殊的自动化微量点样装置将其以比较高的密度涂布于硝酸纤维膜、尼龙置将其以比较高的密度涂布于硝酸纤维膜、尼龙膜或玻片上。支持物应事先进行特定处理，例如膜或玻片上。支持物应事先进行特定处理，例如包被以带正电荷的多聚赖酸或氨基硅烷。包被以带正电荷的多聚赖酸或氨基硅烷。基因芯片的应用基因芯片的应用1.1.药物筛选和新药开发药物筛选和新药开发: :基因工程胰岛素基因工程胰岛素2.2.疾病诊断疾病诊断: :产前遗传病检查产前遗传病检查3.3.环境保护环境保护: :治理污染的基因产品治理污染的基因产品