101025高三生物《基因突变》(课件).ppt

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1、遗遗传传物物质质特特点点 稳定性稳定性多样性多样性连续性连续性指导性指导性不遗传变异：不遗传变异：遗传物质遗传物质 没改变，仅由环境没改变，仅由环境 因素引起因素引起基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异可遗传变可遗传变异异变变异异血红蛋白结构模式图血红蛋白结构模式图镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症正常：正常：缬氨酸缬氨酸-组氨酸组氨酸-亮氨酸亮氨酸-苏氨酸苏氨酸-脯氨酸脯氨酸-谷氨酸谷氨酸-谷氨酸谷氨酸-赖氨酸赖氨酸异常：异常：缬氨酸缬氨酸-组氨酸组氨酸-亮氨酸亮氨酸-苏氨酸苏氨酸-脯氨酸脯氨酸-缬氨酸缬氨酸-谷氨酸谷氨酸-赖氨酸赖氨酸DNARNA氨基酸氨基酸 谷氨酸谷氨酸缬氨

2、酸缬氨酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常突变突变镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症 例例 1 : 正常血红蛋白正常血红蛋白链由链由141个个氨基酸组成，氨基酸组成，Wagne发现一位动脉血的氧饱和度下降、供发现一位动脉血的氧饱和度下降、供氧不足患者氧不足患者, 其血红蛋白其血红蛋白链由链由146个个氨基酸氨基酸组成，试分析原因。组成，试分析原因。ACC UCC AAA UAC CGU UAAACC UCA AAU ACC GUU AAG CUG GAG CCU CGG UAG苏苏丝丝赖赖酪酪精精终止终止苏苏丝丝天冬天冬苏苏缬缬赖赖亮亮谷谷脯脯精精终止终止例例1: 异常血红蛋白异常血红蛋白(HbW)的

3、形成的形成 正常血红蛋白：正常血红蛋白：异常血红蛋白：异常血红蛋白：2. 类型：类型： 替换、增添、缺失替换、增添、缺失一、基因突变 1. 概念：由于概念：由于DNA分子中发生碱基对分子中发生碱基对的的替换、增添和缺失替换、增添和缺失而引起的基因结构的而引起的基因结构的改变。改变。 例例2.2.自然界中，一种生物某一基因及突变基自然界中，一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下： 正常基因：精氨酸正常基因：精氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸 突变基因突变基因1：精氨酸：精氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯

4、氨酸脯氨酸 突变基因突变基因2：精氨酸：精氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸 突变基因突变基因3：精氨酸：精氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸苏氨酸苏氨酸酪氨酸酪氨酸丙氨酸丙氨酸 正常基因正常基因: 精氨酸精氨酸-苯丙氨酸苯丙氨酸-亮氨酸亮氨酸-苏氨酸苏氨酸-脯氨酸脯氨酸突变基因突变基因1: 精氨酸精氨酸-苯丙氨酸苯丙氨酸-亮氨酸亮氨酸-苏氨酸苏氨酸-脯氨酸脯氨酸突变基因突变基因2: 精氨酸精氨酸-亮氨酸亮氨酸-亮氨酸亮氨酸-苏氨酸苏氨酸-脯氨酸脯氨酸突变基因突变基因3: 精氨酸精氨酸-苯丙氨酸苯丙氨酸-苏氨酸苏氨酸-酪氨酸酪氨酸-丙氨酸丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这根据上述氨基酸序列确定

5、这3种突变基因种突变基因DNA分子的分子的改变是改变是A突变基因突变基因1和和2为一个碱基的替换，突变基因为一个碱基的替换，突变基因3为为 一个碱基的增添一个碱基的增添B突变基因突变基因2和和3为一个碱基的替换，突变基因为一个碱基的替换，突变基因1为为 一个碱基的增添一个碱基的增添C突变基因突变基因1为一个碱基替换，突变基因为一个碱基替换，突变基因2和和3为一为一 个碱基的缺失个碱基的缺失D突变基因突变基因2为一个碱基的替换，突变基因为一个碱基的替换，突变基因1和和3为为 一个碱基的缺失一个碱基的缺失 正常基因正常基因: 精氨酸精氨酸-苯丙氨酸苯丙氨酸-亮氨酸亮氨酸-苏氨酸苏氨酸-脯氨酸脯氨酸

6、突变基因突变基因1: 精氨酸精氨酸-苯丙氨酸苯丙氨酸-亮氨酸亮氨酸-苏氨酸苏氨酸-脯氨酸脯氨酸突变基因突变基因2: 精氨酸精氨酸-亮氨酸亮氨酸-亮氨酸亮氨酸-苏氨酸苏氨酸-脯氨酸脯氨酸突变基因突变基因3: 精氨酸精氨酸-苯丙氨酸苯丙氨酸-苏氨酸苏氨酸-酪氨酸酪氨酸-丙氨酸丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因种突变基因DNA分子的分子的改变是改变是A突变基因突变基因1和和2为一个碱基的替换，突变基因为一个碱基的替换，突变基因3为为 一个碱基的增添一个碱基的增添B突变基因突变基因2和和3为一个碱基的替换，突变基因为一个碱基的替换，突变基因1为为 一个碱基的增添一个碱基

7、的增添C突变基因突变基因1为一个碱基替换，突变基因为一个碱基替换，突变基因2和和3为一为一 个碱基的缺失个碱基的缺失D突变基因突变基因2为一个碱基的替换，突变基因为一个碱基的替换，突变基因1和和3为为 一个碱基的缺失一个碱基的缺失 思考一思考一 1对、对、2对、对、3对碱基对的改变，其影对碱基对的改变，其影响是不是一样？响是不是一样？ 思考二思考二 DNA分子上碱基对的改变一定引分子上碱基对的改变一定引起生物性状的改变吗？起生物性状的改变吗？ 思考三思考三 基因是一种可遗传变异，某个体发基因是一种可遗传变异，某个体发生了基因突变，该突变基因是否一定传生了基因突变，该突变基因是否一定传给下一代？

8、给下一代？资料分析一： 孙渤，山东人，海湾战争期间作为中国外交官在孙渤，山东人，海湾战争期间作为中国外交官在科威特前后共生活了科威特前后共生活了8个月。战争后，他被怀疑患有个月。战争后，他被怀疑患有“海湾战争综合症海湾战争综合症”（其中包括目前正被媒体关注的（其中包括目前正被媒体关注的“贫铀弹辐射贫铀弹辐射”所造成的各种折磨）。所造成的各种折磨）。专家介绍，贫铀弹对人体至少有专家介绍，贫铀弹对人体至少有5大伤害：一是引起造大伤害：一是引起造血障碍，表现为红细胞、白细胞、血小板和血红蛋白血障碍，表现为红细胞、白细胞、血小板和血红蛋白减少，造血细胞受损而导致造血障碍；二是引起眼睛减少，造血细胞受损

9、而导致造血障碍；二是引起眼睛生白内障，表现为眼晶体混浊及视觉障碍，这也是最生白内障，表现为眼晶体混浊及视觉障碍，这也是最早发生和最多见的病症；三是白血病及其他恶性肿瘤；早发生和最多见的病症；三是白血病及其他恶性肿瘤；四是生育能力下降，甚至会导致精子和卵子中的染色四是生育能力下降，甚至会导致精子和卵子中的染色体畸变和基因突变，进而导致下一代出现异常；五是体畸变和基因突变，进而导致下一代出现异常；五是生长发育出现障碍，严重时会引起寿命缩短、未老先生长发育出现障碍，严重时会引起寿命缩短、未老先衰或提前死亡。衰或提前死亡。跟踪演练跟踪演练1以下关于生物变异的叙述，正确的是以下关于生物变异的叙述，正确的

10、是 A基因突变都会遗传给后代基因突变都会遗传给后代 B基因碱基序列发生的改变，不一定基因碱基序列发生的改变，不一定导致性状改变导致性状改变 C染色体变异产生的后代都是不育的染色体变异产生的后代都是不育的 D基因重组只发生在生殖细胞形成过基因重组只发生在生殖细胞形成过程中程中 跟踪演练跟踪演练1以下关于生物变异的叙述，正确的是以下关于生物变异的叙述，正确的是 A基因突变都会遗传给后代基因突变都会遗传给后代 B基因碱基序列发生的改变，不一定基因碱基序列发生的改变，不一定导致性状改变导致性状改变 C染色体变异产生的后代都是不育的染色体变异产生的后代都是不育的 D基因重组只发生在生殖细胞形成过基因重组

11、只发生在生殖细胞形成过程中程中 2. 某个婴儿不能消化乳类，经检查发现某个婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是糖酶失活，发生这种现象的根本原因是 A. 缺乏吸收某种氨基酸的能力缺乏吸收某种氨基酸的能力 B. 不能摄取足够的乳糖酶不能摄取足够的乳糖酶 C. 乳糖酶基因有一个碱基替换了乳糖酶基因有一个碱基替换了 D. 乳糖酶基因有一个碱基缺失了乳糖酶基因有一个碱基缺失了 2. 某个婴儿不能消化乳类，经检查发现某个婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳他的乳糖酶分子有一个

12、氨基酸改换而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是糖酶失活，发生这种现象的根本原因是 A. 缺乏吸收某种氨基酸的能力缺乏吸收某种氨基酸的能力 B. 不能摄取足够的乳糖酶不能摄取足够的乳糖酶 C. 乳糖酶基因有一个碱基替换了乳糖酶基因有一个碱基替换了 D. 乳糖酶基因有一个碱基缺失了乳糖酶基因有一个碱基缺失了 3. 某些类型的染色体结构和数目的变异某些类型的染色体结构和数目的变异, 可通可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图分裂时期染色体变异

13、的模式图, 它们依次属于它们依次属于 A三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失B三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加C三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失D染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体 3. 某些类型的染色体结构和数目的变异某些类型的染色体结构和数目的变异, 可通可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。观察来识别。a、b、c

14、、d为某些生物减数第一次为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图分裂时期染色体变异的模式图, 它们依次属于它们依次属于 A三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失B三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加C三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失D染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体 4. 已知某物种的一条染色体上依次排列着已知某物种的一条染色体上依次排列着M、N、O、p、q五个基因五个基因,

15、如图列出的若干如图列出的若干种变化中种变化中, 不属于染色体结构发生变化的是不属于染色体结构发生变化的是 4. 已知某物种的一条染色体上依次排列着已知某物种的一条染色体上依次排列着M、N、O、p、q五个基因五个基因, 如图列出的若干如图列出的若干种变化中种变化中, 不属于染色体结构发生变化的是不属于染色体结构发生变化的是 5. 基因型为基因型为AaaBbbccc的个体含有多少个染的个体含有多少个染色体组色体组 A3个个 B4个个 C9个个 D12个个 6. 在植物体细胞有丝分裂的过程中，可能引在植物体细胞有丝分裂的过程中，可能引起的可遗传变异是：基因突变起的可遗传变异是：基因突变 基因重组基因

16、重组染色体变异染色体变异 A. B. C. D. 5. 基因型为基因型为AaaBbbccc的个体含有多少个染的个体含有多少个染色体组色体组 A3个个 B4个个 C9个个 D12个个 6. 在植物体细胞有丝分裂的过程中，可能引在植物体细胞有丝分裂的过程中，可能引起的可遗传变异是：基因突变起的可遗传变异是：基因突变 基因重组基因重组染色体变异染色体变异 A. B. C. D. 5. 基因型为基因型为AaaBbbccc的个体含有多少个染的个体含有多少个染色体组色体组 A3个个 B4个个 C9个个 D12个个 6. 在植物体细胞有丝分裂的过程中，可能引在植物体细胞有丝分裂的过程中，可能引起的可遗传变异

17、是：基因突变起的可遗传变异是：基因突变 基因重组基因重组染色体变异染色体变异 A. B. C. D. 7. 生物体内的基因重组生物体内的基因重组A. 能够产生新的基因能够产生新的基因B. 在生殖过程中都能发生在生殖过程中都能发生C. 是生物变异的根本来源是生物变异的根本来源D. 在同源染色体之间可发生在同源染色体之间可发生 7. 生物体内的基因重组生物体内的基因重组A. 能够产生新的基因能够产生新的基因B. 在生殖过程中都能发生在生殖过程中都能发生C. 是生物变异的根本来源是生物变异的根本来源D. 在同源染色体之间可发生在同源染色体之间可发生 8. 如图为高等动物的细胞分裂示意图。如图为高等动

18、物的细胞分裂示意图。图中不可能反映的是图中不可能反映的是 A. 发生了基因突变发生了基因突变B. 发生了染色单体互换发生了染色单体互换C. 该细胞为次级卵母细胞该细胞为次级卵母细胞D. 该细胞为次级精母细胞该细胞为次级精母细胞 8. 如图为高等动物的细胞分裂示意图。如图为高等动物的细胞分裂示意图。图中不可能反映的是图中不可能反映的是 A. 发生了基因突变发生了基因突变B. 发生了染色单体互换发生了染色单体互换C. 该细胞为次级卵母细胞该细胞为次级卵母细胞D. 该细胞为次级精母细胞该细胞为次级精母细胞 9. 原核生物中某一基因的编码区起始端原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入

19、位点的附近，再插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小结构影响最小 A. 置换单个碱基对置换单个碱基对 B. 增加增加4个碱基对个碱基对 C. 缺失缺失3个碱基对个碱基对 D. 缺失缺失4个碱基对个碱基对 9. 原核生物中某一基因的编码区起始端原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小结构影响最小 A. 置换单个碱基对置换单个碱基对 B. 增加增加4个碱基对

20、个碱基对 C. 缺失缺失3个碱基对个碱基对 D. 缺失缺失4个碱基对个碱基对10. 下列有关生物变异的说法，正确的是下列有关生物变异的说法，正确的是 A. 基因重组可以产生多对等位基因基因重组可以产生多对等位基因 B. 发生在生物体内的基因重组都能遗传发生在生物体内的基因重组都能遗传给后代给后代 C. 基因重组所产生的新基因型不一定会基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型表达为新的表现型 D. 基因重组会改变基因中的遗传信息基因重组会改变基因中的遗传信息 10. 下列有关生物变异的说法，正确的是下列有关生物变异的说法，正确的是 A. 基因重组可以产生多对等位基因基因重组可以产生多对等

21、位基因 B. 发生在生物体内的基因重组都能遗传发生在生物体内的基因重组都能遗传给后代给后代 C. 基因重组所产生的新基因型不一定会基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型表达为新的表现型 D. 基因重组会改变基因中的遗传信息基因重组会改变基因中的遗传信息 11. 下列细胞在其生命活动过程中既有可下列细胞在其生命活动过程中既有可能发生基因重组现象，又有可能发生基因能发生基因重组现象，又有可能发生基因突变现象的是突变现象的是 A. 心肌细胞心肌细胞 B. 成熟的红细胞成熟的红细胞 C. 根毛细胞根毛细胞 D. 精原细胞精原细胞 11. 下列细胞在其生命活动过程中既有可下列细胞在其生命活动过

22、程中既有可能发生基因重组现象，又有可能发生基因能发生基因重组现象，又有可能发生基因突变现象的是突变现象的是 A. 心肌细胞心肌细胞 B. 成熟的红细胞成熟的红细胞 C. 根毛细胞根毛细胞 D. 精原细胞精原细胞 12. 如图是某个二倍体动物的几个细胞分裂如图是某个二倍体动物的几个细胞分裂示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因）。据图判断不正确的是带有的基因）。据图判断不正确的是 A. 该动物的性别是雄性的该动物的性别是雄性的B. 乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组C. 1与与2或或1与与4的片段交

23、换，前者属基因重组，后的片段交换，前者属基因重组，后 者属染色体结构变异者属染色体结构变异D. 丙细胞不能进行基因重组丙细胞不能进行基因重组 12. 如图是某个二倍体动物的几个细胞分裂如图是某个二倍体动物的几个细胞分裂示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因）。据图判断不正确的是带有的基因）。据图判断不正确的是 A. 该动物的性别是雄性的该动物的性别是雄性的B. 乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组C. 1与与2或或1与与4的片段交换，前者属基因重组，后的片段交换，前者属基因重组，后 者属染色体结构变

24、异者属染色体结构变异D. 丙细胞不能进行基因重组丙细胞不能进行基因重组 13.下图下图表示某正常表示某正常基因及指导基因及指导合成的多肽合成的多肽顺序顺序, AD位点发生的突变导致肽链延长停止的是除图中密位点发生的突变导致肽链延长停止的是除图中密码子外，已知码子外，已知GAC（天冬氨酸）、（天冬氨酸）、CGU（甘氨（甘氨酸）、酸）、GGG（甘氨酸）、（甘氨酸）、AUG（甲硫氨酸）、（甲硫氨酸）、UAG（终止）（终止） A. G/CA/T B. T/AG/CC. T/AC/G D. 丢失丢失T/A 13.下图下图表示某正常表示某正常基因及指导基因及指导合成的多肽合成的多肽顺序顺序, AD位点发生

25、的突变导致肽链延长停止的是除图中密位点发生的突变导致肽链延长停止的是除图中密码子外，已知码子外，已知GAC（天冬氨酸）、（天冬氨酸）、CGU（甘氨（甘氨酸）、酸）、GGG（甘氨酸）、（甘氨酸）、AUG（甲硫氨酸）、（甲硫氨酸）、UAG（终止）（终止） A. G/CA/T B. T/AG/CC. T/AC/G D. 丢失丢失T/A14. 下列关于单倍体的叙述，正确的是下列关于单倍体的叙述，正确的是 单倍体只含有一个染色体组单倍体只含有一个染色体组 单倍体只含有一条染色体单倍体只含有一条染色体 单倍体是含有本物种配子染色体数目的个体单倍体是含有本物种配子染色体数目的个体 单倍体只含有一对同源染色体

26、单倍体只含有一对同源染色体 未经受精的配子发育成的个体是单倍体未经受精的配子发育成的个体是单倍体A. B. C. D. 14. 下列关于单倍体的叙述，正确的是下列关于单倍体的叙述，正确的是 单倍体只含有一个染色体组单倍体只含有一个染色体组 单倍体只含有一条染色体单倍体只含有一条染色体 单倍体是含有本物种配子染色体数目的个体单倍体是含有本物种配子染色体数目的个体 单倍体只含有一对同源染色体单倍体只含有一对同源染色体 未经受精的配子发育成的个体是单倍体未经受精的配子发育成的个体是单倍体A. B. C. D. 15. 下列四个细胞图中，属于二倍体生下列四个细胞图中，属于二倍体生物精细胞的是物精细胞的

27、是 15. 下列四个细胞图中，属于二倍体生下列四个细胞图中，属于二倍体生物精细胞的是物精细胞的是 16. 已知普通小麦是六倍体，含已知普通小麦是六倍体，含42条染色条染色体。有关普通小麦的下列叙述中，错误的是体。有关普通小麦的下列叙述中，错误的是A它的单倍体植株的体细胞含它的单倍体植株的体细胞含21条染色体条染色体B它的每个染色体组含它的每个染色体组含7条染色体条染色体C它的胚它的胚3个染色体组个染色体组D离体培养它的花粉，产生的植株表现高离体培养它的花粉，产生的植株表现高 度不育度不育 16. 已知普通小麦是六倍体，含已知普通小麦是六倍体，含42条染色条染色体。有关普通小麦的下列叙述中，错误

28、的是体。有关普通小麦的下列叙述中，错误的是A它的单倍体植株的体细胞含它的单倍体植株的体细胞含21条染色体条染色体B它的每个染色体组含它的每个染色体组含7条染色体条染色体C它的胚它的胚3个染色体组个染色体组D离体培养它的花粉，产生的植株表现高离体培养它的花粉，产生的植株表现高 度不育度不育 17. 假设两种纯合突变体假设两种纯合突变体X和和Y都是由控制株高都是由控制株高的的A基因突变产生的基因突变产生的, 检测突变基因转录的检测突变基因转录的mRNA,发现发现X的第二个密码子中第二碱基由的第二个密码子中第二碱基由C变为变为U, Y在在第二个密码子的第二碱基前多了一个第二个密码子的第二碱基前多了一

29、个U。与正常。与正常植株相比植株相比, _突变体的株高变化可能更大突变体的株高变化可能更大, 试试从蛋白质水平分析原因：从蛋白质水平分析原因： 17. 假设两种纯合突变体假设两种纯合突变体X和和Y都是由控制株高都是由控制株高的的A基因突变产生的基因突变产生的, 检测突变基因转录的检测突变基因转录的mRNA,发现发现X的第二个密码子中第二碱基由的第二个密码子中第二碱基由C变为变为U, Y在在第二个密码子的第二碱基前多了一个第二个密码子的第二碱基前多了一个U。与正常。与正常植株相比植株相比, _突变体的株高变化可能更大突变体的株高变化可能更大, 试试从蛋白质水平分析原因：从蛋白质水平分析原因： Y

30、 17. 假设两种纯合突变体假设两种纯合突变体X和和Y都是由控制株高都是由控制株高的的A基因突变产生的基因突变产生的, 检测突变基因转录的检测突变基因转录的mRNA,发现发现X的第二个密码子中第二碱基由的第二个密码子中第二碱基由C变为变为U, Y在在第二个密码子的第二碱基前多了一个第二个密码子的第二碱基前多了一个U。与正常。与正常植株相比植株相比, _突变体的株高变化可能更大突变体的株高变化可能更大, 试试从蛋白质水平分析原因：从蛋白质水平分析原因： Y Y突变体的蛋白质中氨基酸的改变比突变体的蛋白质中氨基酸的改变比X X突变体突变体可能更多（或：可能更多（或：X X突变体的蛋白质可能只有突变

31、体的蛋白质可能只有一个氨基酸发生改变，一个氨基酸发生改变，Y Y突变体的蛋白质氨突变体的蛋白质氨基酸序列可能从第一个氨基酸后都改变）基酸序列可能从第一个氨基酸后都改变） Y18. 控制人的血红蛋白基因分别位于人的控制人的血红蛋白基因分别位于人的11号、号、16号号染色体上，在不同的发育时期至少有染色体上，在不同的发育时期至少有、和和基因为之编码。人的血红蛋白由四条肽链组成基因为之编码。人的血红蛋白由四条肽链组成, 在人的不同发育时期在人的不同发育时期, 血红蛋白分子的组成是不相同血红蛋白分子的组成是不相同的。例如的。例如人的胚胎血红蛋白人的胚胎血红蛋白由两个由两个肽链肽链(用用2表示表示)和两

32、个和两个肽链肽链 (用用2表示表示)组组成成, 下图为基因控下图为基因控制蛋白质合成的示制蛋白质合成的示意图。意图。 (1) 合成合成2=的直接模板是的直接模板是_, 场场所是所是_。(1) 合成合成2=的直接模板是的直接模板是_, 场场所是所是_。mRNA(1) 合成合成2=的直接模板是的直接模板是_, 场场所是所是_。核糖体核糖体mRNA（2）镰刀型细）镰刀型细胞贫血症是一种胞贫血症是一种分子遗传病，其分子遗传病，其病因是病因是基因发基因发生了突变。假设生了突变。假设某人的一个某人的一个基基因发生突变不一因发生突变不一定导致定导致肽链改肽链改变，变，基因发生基因发生突变，往往导致突变，往往

33、导致肽链改变。根肽链改变。根据上图分析说明据上图分析说明理由。理由。 （2）镰刀型细）镰刀型细胞贫血症是一种胞贫血症是一种分子遗传病，其分子遗传病，其病因是病因是基因发基因发生了突变。假设生了突变。假设某人的一个某人的一个基基因发生突变不一因发生突变不一定导致定导致肽链改肽链改变，变，基因发生基因发生突变，往往导致突变，往往导致肽链改变。根肽链改变。根据上图分析说明据上图分析说明理由。理由。 因为因为基因有两个，如果一个基因有两个，如果一个基因基因发生突变，则另一个发生突变，则另一个基因可以表基因可以表达出原有的达出原有的肽链。肽链。基因只有一个，基因只有一个，如果如果基因发生突变，则不能表达

34、基因发生突变，则不能表达出原有的出原有的肽链肽链 （3）分子病理）分子病理学研究证实，人学研究证实，人类镰刀型细胞贫类镰刀型细胞贫血症很多原因是血症很多原因是由于由于基因发生基因发生突变引起的。若突变引起的。若已知正常血红蛋已知正常血红蛋白白链的氨基酸链的氨基酸序列，能否推知序列，能否推知正常正常基因的碱基因的碱基序列？为什么？基序列？为什么？ （3）分子病理）分子病理学研究证实，人学研究证实，人类镰刀型细胞贫类镰刀型细胞贫血症很多原因是血症很多原因是由于由于基因发生基因发生突变引起的。若突变引起的。若已知正常血红蛋已知正常血红蛋白白链的氨基酸链的氨基酸序列，能否推知序列，能否推知正常正常基因

35、的碱基因的碱基序列？为什么？基序列？为什么？ 不能不能 有些氨基酸的密码有些氨基酸的密码子不止一个；基因包括编子不止一个；基因包括编码序列和非编码序列码序列和非编码序列 (4) 镰刀型细胞镰刀型细胞贫血症的根本治贫血症的根本治疗途径是基因治疗途径是基因治疗疗, 是将编码是将编码链链的的基因基因, 通过质通过质粒或病毒等导入粒或病毒等导入患者的造血干细胞患者的造血干细胞, 导入导入基因的造血干细胞能否基因的造血干细胞能否_, 这是治疗成功与否的关键这是治疗成功与否的关键 (4) 镰刀型细胞镰刀型细胞贫血症的根本治贫血症的根本治疗途径是基因治疗途径是基因治疗疗, 是将编码是将编码链链的的基因基因, 通过质通过质粒或病毒等导入粒或病毒等导入患者的造血干细胞患者的造血干细胞, 导入导入基因的造血干细胞能否基因的造血干细胞能否_, 这是治疗成功与否的关键这是治疗成功与否的关键 使使基因得以表达基因得以表达