必修2第五章第3节.ppt

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1、第3节人类遗传病,一、人类常见遗传病的类型1单基因遗传病(1)概念：受_等位基因控制的遗传病。(2)分类显性基因引起的：如多指、并指、_等。,一对,抗VD佝偻病,隐性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症。2多基因遗传病(1)概念：受_的等位基因控制的人类遗传病。(2)特点：在群体中发病率比较_。(3)病例：_、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。,两对以上,高,原发性高血压,3染色体异常遗传病(1)概念：由_引起的遗传病。(2)病例：_、猫叫综合征。,染色体异常,21三体综合征,思考感悟121三体综合征女患者与正常人结婚后，可否生育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多

2、少？,二、遗传病的监测和预防1遗传咨询(1)对咨询对象进行身体检查，了解_，诊断是否患有某种遗传病。(2)分析遗传病的传递方式，判断类型。(3)推算出后代的再发风险率。,家族病史,(4)提出防治对策、方法和建议(如是否适于生育、_生育)等。2产前诊断方法：(1)_检查、B超检查。(2)孕妇_检查。(3)基因诊断。,选择性,羊水,血细胞,思考感悟221三体综合征能用基因诊断吗？【提示】不能用。因属于染色体异常遗传病。,三、人类基因组计划与人体健康1人类基因组计划的目的：测定人类基因组的_，解读其中包含的_。2参与人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国，中国承担1%的测序任务。3

3、有关人类基因组计划的几个时间,全部DNA序列,遗传信息,(1)正式启动时间：1990年。(2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。(3)人类基因组的测序任务完成时间：2003年。4已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为_万个。,2.02.5,考点一常见人类遗传病的分类特点,易误警示(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传定律。染色体异常遗传病可以通过在显微镜下观察染色体结构和数目的异常进行检测。,(2)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。(3)遗传病不一定是一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾

4、病，有的是后天性疾病。,即时应用1.下列关于人类遗传病的正确叙述是()常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点环境因素对多基因遗传病的发病无影响产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施伴X显性遗传病的发病率男性高于女性,ABCD解析：选C。多基因遗传病在人群中发病率较高且容易受环境影响如青少年型糖尿病；伴X显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X隐性遗传病的发病率男性高于女性。,考点二单基因遗传病的判定根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行：1先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传,(1)遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病的时，则该病必定是由隐性基因控制

5、的隐性遗传病。(2)遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常的时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。,2其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传(1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者的(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常的(即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。,(2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者的(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。,3不能确定判断类型若系谱图中无上述特征，只能

6、从可能性大小方向推测。,即时应用2以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是(),ABCD解析：选C。中出现“无中生有”，为隐性遗传病；中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；,中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断最可能为伴X染色体隐性遗传病；中患者全部为男性，最可能为伴Y染色体遗传病；中男性患者的女儿全部为患者，可以判断最可能为伴X染色体显性遗传病。,调查人群中的遗传病1原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。,2实验

7、流程,易误警示(1)注意区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病。(2)调查的群体基数要足够大。,实战演练(专项提能，小试牛刀)某班同学在做“调查人类的遗传病”的研究性课题时，正确的做法是(多选)()A通常要进行分组协作和结果汇总统计B调查内容既可以是多基因遗传病，也可以是单基因遗传病,C对遗传病患者的家族进行调查和统计，并在患者的家族中计算遗传病的发病率D对患者的家系进行分析和讨论，如显隐性的推断、后代患遗传病的概率、预防等,【解析】遗传病的发病率是指群体发病率，在人群中调查统计；遗传方式需要在患者家系中调查判断。【答案】AD,从近几年高考情况看，对此部分内容的考查，高考试题要求低。重点考查人类遗

8、传病的类型、调查(遗传系谱图的应用)、监测与预防及基因组计划的内涵(与染色体组内涵的区分)。,遗传系谱图的四种基本类型,(2011江苏单科)某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图)，其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是(多选)(),A甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传B3的致病基因均来自于2C2有一种基因型，8基因型有四种可能D若4与5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12,【标准解答】逐项分析如下：,染色体异常引起的疾病染色体数目非整倍体变异的原因：假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1

9、)条染色体的配子，如下图所示：,性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：,(2010广东理综)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型(色盲等位基因以B和b表示)。,(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们

10、的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_。,他们的孩子中患色盲的可能性是多少？_。(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。,【解析】(1)因该夫妇表现型均正常，但儿子患色盲，所以妻子的基因型应为XBXb，丈夫的基因型应为XBY，儿子患克氏综合征并伴有色盲，其基因型应为XbXbY。(2)因为父亲不含有色盲基因，所以儿子的色盲基因只能来自母亲。,减数分裂过程中基因突变发生在减数第二次分裂后期，着丝点分裂后两条携带Xb的染色体未分别移向细胞两极而进入同一子细胞中(卵细胞)，这个含有两条Xb染色体的卵细胞与正常的精子结合，形成基因型为XbXbY的合子。(3

11、)体细胞中发生的变异一般不会遗传给后代；,基因型为XBY、XBXb的夫妇，其孩子患色盲的概率为1/2Xb1/2Y1/4XbY。(4)人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA中碱基排列顺序，解读其中包含的遗传信息，因X、Y染色体的碱基序列并不完全相同，所以人类基因组计划至少应测定24条染色体(22条常染色体和2条性染色体)的碱基序列。,【答案】(1)见右图(2)母亲减数(3)不会1/4(4)24,对染色体组和基因组的概念混淆不清(1)需检测的染色体数对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；,而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。(2)常见生物基因组和染色体组中染色体,自我挑战人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为(),A46,20B23,10C22(常)XY,10D22(常)XY,11【答案】C,本部分内容讲解结束,按ESC键退出全屏播放,