【生物】53人类遗传病课件1（人教版必修2）.ppt

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1、第第5 5章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病人教版必修2【思考思考】 感冒是不是遗传病？感冒是不是遗传病？先天性疾病、地方性疾病和遗传先天性疾病、地方性疾病和遗传病有什么关系？病有什么关系？ 发病率发病率多多基基因因遗遗传传病病单基因单基因遗传病遗传病染色体染色体1 1、概念、概念2 2、单基因遗传病、单基因遗传病 概念：概念：受一对等位基因控制的遗传病。受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现目前已发现65006500多种多种. .显性遗传病显性遗传病:常染色体常染色体并指、多指、软骨发育不全并指、多指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻

2、病 隐性遗传病隐性遗传病:X X染色体上染色体上白化、镰刀型细胞贫血症、白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病色盲症、血友病显性遗传病显性遗传病:隐性遗传病隐性遗传病:类类型及实例型及实例Y Y染色体上：染色体上：男人毛耳等男人毛耳等多指多指并指并指软骨发育不全软骨发育不全常显常显抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 患者对磷、患者对磷、钙吸收不钙吸收不良而导致良而导致骨发育障骨发育障碍。碍。X显显白化病白化病常隐常隐患儿在患儿在34月出现智力月出现智力低下，头发发黄，尿中低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。酸而有异

3、味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙氨酸苯丙氨酸酶酶1苯丙酮酸苯丙酮酸酶酶2酪氨酸酪氨酸酶酶3黑色素黑色素常隐常隐损害神经系统损害神经系统 患儿由于肌肉萎缩、患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困无力而导致行走困难，患病后期双侧难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，腓肠肌呈假性肥大，患儿多于患儿多于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁以前死亡。岁以前死亡。X隐隐外耳道多毛症外耳道多毛症伴Y特点：特点：在群体中在群体中发病率较高发病率较高。实例：实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。概念概念:由由_ 等位基因控

4、制的人类遗传病。等位基因控制的人类遗传病。两对以上两对以上3 3、多基因遗传病、多基因遗传病4 4、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病染色体结构变异染色体结构变异染色体数目变异染色体数目变异（45+XX或或45+XY）实例实例资料：资料：先天性、终生性先天性、终生性和和遗传性遗传性的特点，其可影的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。响几代人的健康，给人类带来极大的危害。5.遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断1 1、手段、手段2 2、意义、意义在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅

5、、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女孙子女 （外（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲 我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止

6、结婚。三代以内的旁系血亲禁止结婚。”进行身体检查、了解进行身体检查、了解家庭病史家庭病史，对是，对是否患有某种遗传病作出诊断否患有某种遗传病作出诊断推算出后代的推算出后代的再发风险率再发风险率提出防治提出防治对策和建议对策和建议，如终止妊娠、，如终止妊娠、进行产前诊断等。进行产前诊断等。分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式指在胎儿指在胎儿 ，医生，医生用专门的检测手段，确用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。传病或先天性疾病。 出生前出生前羊水检查羊水检查 穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细

7、胞和生物化学方面的检查。出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。绒毛细胞检查绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常无异常 。最佳检查时间为怀孕最佳检查时间为怀孕4070天。天。基因诊断基因诊断： 可以检测出可以检测出镰刀状细胞贫血症、苯丙酮镰刀状细胞贫血症、苯丙酮尿症。尿症。孕妇血细胞检查：孕妇血细胞检查：正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代正常妊娠时有少量胎儿血细

8、胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测母体静脉血母体静脉血可诊断胎儿的某些遗传病。可诊断胎儿的某些遗传病。 1、人类基因组：人体、人类基因组：人体_所携带的所携带的_遗遗传信息。具体测定的染色体包括传信息。具体测定的染色体包括_.2、人类基因组计划简称为、人类基因组计划简称为_3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的，解读其中包含的_。4、意义：、意义：5、研究结果：人类基因组大约有、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基亿个碱基对，已发现的基因约为对，已发现的基因约为_

9、个。个。阅课本阅课本P92-P93，完成以下填空（，完成以下填空（2分钟）分钟）DNA全部全部HGP全部全部DNA序列序列遗传信息遗传信息2.0万万-2.5万万1 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色

10、体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病练习练习 2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ） A.并指症并指症 B.唇裂唇裂 C. 21三体综合症三体综合症 D. 猫叫综合症猫叫综合症3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AYA和和 B和和 C和和 D和和4 4、一个患抗维生素、一个患抗维生素D D性佝偻病的男子与正常性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（传咨询，你认为最有道理的是（ ） A.A.不要生育不要生育 B.B.妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C.C.只生男孩只生男孩 D.D.只生女孩只生女孩5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（控制），则其最可能的遗传方式是（ ）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传