备课素材：甲基丙二酸血症的机理、诊断和预防--高一下学期生物人教版（2019）必修2.docx

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1、甲基丙二酸血症的机理、诊断和预防案例：2016年，家住广西玉林的李江（化名）夫妇找到佳学基因解码研究中心，原来他们的第一个宝宝才出生后26天被查出甲基丙二酸血症，虽然现在病情已趋于稳定，他们担心是遗传基因导致孩子患病，如果生二胎，孩子是否还会患病？于是他们请基因解码研究中心进行检测分析，经检测孩子MCEE基因突变引起了甲基丙二酸血症，并对李江夫妇进行该基因的验证，结果显示，李江夫妇均为该基因突变的携带者，即二胎也会有25%的几率患病。而基因解码也为李江夫妇提供了解决方案：为了避免二胎遗传，可以通过完美宝贝基因解码孕育健康宝宝。甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，英文缩写：MMA，属常染色体隐性

2、遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。病症：甲基丙二酸血症患者自身无法正确处理某些蛋白质和脂质，该病临床主要表现为早婴期起病，患儿会出现呕吐，脱水，肌张力低下，发育迟缓，嗜睡，肝脏肿大以及体重不增等症状。在成长发育过程中还会出现喂养问题，智力障碍，慢性肾脏疾病和胰腺炎症等诸多问题。如果不及时进行治疗，这种疾病在某些情况下会导致昏迷，甚至死亡。致病机理：MMA最常见的发病机制是由甲基丙酰辅酶A变位酶（MUT）完全（mut0）或部分（mut1）缺乏所导致。MUT是一种维生素B12依赖性的线粒体酶，该酶是一种核编码的线粒体基质酶，其参与催化甲基丙二酰辅酶A代谢

3、为琥珀酰辅酶A，从而进入三羧酸循环，并完成进一步的代谢，用于介导缬氨酸、异亮氨酸、苏氨酸和奇数链式脂肪酸氧化的最终步骤。甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或维生素B12代谢障碍导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，琥珀酸脱氢酶活性下降，线粒体能量合成障碍，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤。诊断和治疗方法：目前，产前诊断技术有基因检测和羊水代谢物检测两部分。在甲基丙二酸血症患者的基因检测中，有必要检测甲基丙二酸血症的所有致病基因，并且还可能存在导致甲基丙二酸血症的新基因。结合使用基因检测和羊水代谢物检测，可以使甲基丙二酸血症产前诊断更加快速和准确。目前针对MMA并没有任何有效的治疗方案

4、，常见的疗法仍是膳食蛋白质的限制，辅因子的补充和相关的医疗监测。但经此疗法的患者预后并不好，MMA患者的死亡率始终保持在20左右。例、如图表示MUT酶的合成及作用途径，若图示的分解或转化过程不能发生，则会形成甲基丙二酸等有害物质，使其在体内积累而患甲基丙二酸尿症。下列说法正确的是（ ）A.图示翻译过程中核糖体从右到左认读mRNA上的密码子B.导肽M对应的基因片段发生突变不影响MUT酶发挥作用C.维生素B12缺乏或MUT酶基因突变均可能导致甲基丙二酸尿症D.改变饮食结构可减轻甲基丙二酸尿症患者的症状解析：由图可知，MUT酶是核基因控制的酶，需要通过导肽M进入线粒体（至于导肽的作用可以参考文章后的

5、链接），进入线粒体后被切除后MUT酶才有活性，催化分解缬氨酸等物质，假如控制合成MUT酶的基因突变或缺乏维生素B12，MUT酶缺乏或活性下降，会导致甲基丙二酸积累。根据核糖体合成多肽链的情况，图示翻译过程中核糖体从左到右认读mRNA上的密码子，A错误；由题图可知，MUT酶进入线粒体需要导肽M的引导，若导肽M对应的基因片段发生突变，可能会导致导肽M不能合成或不能引导MUT酶进入线粒体，从而影响MUT酶发挥作用，B错误；由题图可知，因为缬氨酸、异亮氨酸和苏氨酸等物质的分解或转化过程中需要MUT酶以及维生素B12的共同作用，因此维生素B12缺乏或MUT酶基因突变均可能导致甲基丙二酸尿症，C正确；改变饮食结构或食用不含这三种氨基酸的特殊奶粉，可以减少食物中缬氨酸、异亮氨酸和苏氨酸等氨基酸的摄入，这样可减轻甲基丙二酸尿症患者的症状，D正确。故答案为CD。学科网（北京）股份有限公司