备课素材：遗传疾病父母不一定各给一半染色体--高一下学期生物人教版必修2.docx

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1、遗传疾病父母不一定各给一半染色体按照减数分裂和受精过程，新生胎儿的染色体应该一半来自父亲，另一半来自母亲。如果这一规则出现差错，就可能导致某些遗传疾病。但最近发表在美国人类遗传学杂志的研究从基因大数据的分析结果中意外发现，许多健康人群染色体的亲本来源组成也不是1:1的。意外的染色体组成早在Natalie Nakles出生前，甚至是来自她母亲的卵子成熟之前，奇怪的事情就发生了。那颗卵子本应只携带一条16号染色体，结果最后却多出了一条。而随后的一系列细胞过程，让Nakles的受精卵发育时移除了来自精子的16号染色体。因此，现今24岁的Nakles并不像大多数人一样从父母身上各继承了一组染色体，她的

2、两条16号染色体全部来自母亲。这种现象被称为“单亲二体性”（uniparental disomy），即23对染色体中某一对的两条染色体都来自父亲或母亲一方。在文献中，单亲二体性与自然流产有着密切关系。即便胎儿存活，它也有可能患有骨骼异常、癫痫、智力障碍和儿童癌症等疾病。Nakles就患有阿斯伯格综合征，这是一种自闭症谱系疾病，但不会有自闭症患者的语言和智力障碍。除此之外她很健康，没有什么严重的健康问题。她是将唾液样本送到23andMe公司进行DNA检测后才发现自己有单亲二体的问题。如今，一项研究对大约483万人的DNA进行了检测，其中440万来自23andMe基因检测公司，43万来自英国生物样

3、本库。结果显示，许多像Nakles这样的健康人身上都存在单亲二体性。该研究共找到了675个单亲二体的样本，且没有发现其与任何有害特征存在显著相关。这表明，单亲二体性现象比过去文献中的结果更普遍，且危害性更低。英属哥伦比亚大学的遗传学家Wendy Robinson没有参与这一研究，但她对研究结果感到十分兴奋。她之前就怀疑健康人群中单亲二体性的发生率比文献中报道的要高，但一直没有DNA样本数据支持。因为直到最近，自愿进行DNA检测的健康人士才多了起来。一般来说，医生可能是发现某些病人患了罕见疾病，才让他们进行DNA检测，结果就发现了单亲二体性，然后发表了相关文章。这就像是只在路灯下面寻找花盆，就得

4、出结论所有花盆都在路灯下面一样。但是，23andMe公司和英国生物样本库的检测对象更多是身体健康的人，结果表明即使是健康人群也可能带有看似严重的遗传异常。Robinson认为这种异常其实是一种正常现象。现有的科学研究本质上就是把所有可能导致有害结果的因素列举出来，因此人们误以为遗传异常只会发生在有严重疾病的人身上。而产前检查有时会发现并列出单亲二体，这一结果会让准父母感到十分焦虑。不过，这项新研究能在一定程度上打消他们的焦虑。“你有单亲二体性，并不代表你的孩子一定会出问题。”错误的开始减数分裂是形成卵子和精子的过程，而单亲二体性则是这一过程出错所导致的结果。科学家们也提出了各种不同的机制假说，

5、但最常见的情况可能是这样的：减数分裂的错误导致卵子或精子获得了两条相同编号的染色体，因此胚胎最终得到了三条同源染色体。这些胚胎有时会自然流产，但有时却可以进行“三染色体自救”，即某些细胞会丢失额外的第三条染色体，并最终战胜非正常细胞。如此一来，胎儿最终能够得到正确数量的染色体，但由于丢掉的那条染色体是随机的，因此胎儿的染色体组不一定刚好一半来自父亲、一半来自母亲。尽管这不是精子与卵子结合的标准过程，但结果最终还是诞生了健康的婴儿。波士顿儿童医院的博士后、23andMe公司曾经的实习生Priyanka Nakka 也参与了这项研究，他说：“这一现象与我们在学校学到的生物学定律不一样。”不过，科学

6、家早已提出了相关理论，后来也确实发现了其他非正常受孕、但仍能诞下健康后代的方式，例如半同卵双胞胎，即一个卵子同时被两个精子受精，就会混合出三组染色体，1组来自母亲，2组来自父亲。发生在哪一条染色体很关键如果单亲二体性确实造成了健康问题，原因主要有以下两种。第一种，一个孩子可能从父母一方继承了两条相同的、带有罕见隐性突变的染色体。第二种，某些基因的表达与否取决于它们来源于父母哪一方，这种现象称为“基因印迹”。这意味着，从父母一方继承两条相同的染色体会导致各种健康问题。例如，如果两条15号染色体都来自母亲，就会导致普拉德-威利综合征（Prader-Willi syndrome），根据相关病症也被称

7、做低肌张力-低智力-性腺发育低下-肥胖综合征；而如果15号染色体都来自父亲，则会导致天使人综合征（Angelman syndrome），患儿会产生发育迟缓，智力残疾，严重的言语障碍以及运动和平衡问题。它们都是具有明显症状的特殊遗传疾病。基因印记并非在所有染色体上均匀分布，因此某些染色体的单亲二体会比另一些导致更严重的后果。Nakka和她的合作者们发现，目前大多数文献中单亲二体性相关疾病的报道主要集中在6、7、11、14、15号染色体上。但是在23andMe公司和英国生物样本库中，健康人群的单亲二体性更多是与1、4、16、21、22和X染色体有关。随着DNA检测技术的普及，越来越多的人选择在家进

8、行DNA检测，从而发现了自己可能具有单亲二体性。著名的遗传谱系学家CeCe Moore表示，已经有不少人发现自己的DNA检测结果存在异常，并向她进行了咨询。23andMe公司没有在检测结果中标注单亲二体性，事实上他们也不打算这么做。但是只要用户仔细分析结果，就能推断出单亲二体的存在。和母亲一起进行23andMe公司的DNA检测后，Nakles才发现了自己身上存在单亲二体。她注意到，她与母亲的16号染色体的重合度比正常情况要高得多。她让父亲也接受了检测，并确认了她与父亲没有共享16号染色体的任何片段。Nakles是一名医学生，她很快就搞清了这件事是怎么在细胞中发生的。当我们交谈时，她向我解释了减数分裂过程中一开始出现的错误，以及用于“修复”它的三染色体自救。她发现自己曾经很可能根本无法出生，但现在却活得好好的，不禁对这一切惊叹不已。学科网（北京）股份有限公司