2022年生物的遗传变异与进化知识点总结 .pdf
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1、学习必备欢迎下载生物第二轮复习知识结构网络第五单元生物的遗传、变异与进化(包括遗传的物质基础、遗传规律、伴性遗传、细胞质遗传、基因突变、染色体变异、现代进化理论) 5.1 证明 DNA 是遗传物质的实验(1)肺炎双球菌的转化实验加入R 型(无毒 ) R 型(无毒 ) R 型(无毒 ) DNA 蛋白质或荚膜多糖DNA 加DNA 酶活 S 型(有毒 ) 分离加入加入培养培养培养R 型(无毒 ) R 型(无毒 ) S 型R 型艾弗里的实验结论DNA 是“转化因子”,即遗传物质格里菲思实验第一组注射活 R 型(无毒 ) 健康第三组注射死 S 型(加热 ) 健康第二组活 S 型(有毒 ) 注射死亡在死
2、S 细菌中存在某种“转化因子”,使 R 型细菌转化成S 细菌设想第四组分离死 S 型活 R 型注射死亡活 S 型注射死亡精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 1 页,共 31 页学习必备欢迎下载5.2 证明 DNA 是遗传物质的实验(2) T2噬菌体感染细菌实验5.3 证明 RNA 是遗传物质的实验烟草花叶病毒的感染实验培养含放射性35S 不含放射性离心搅拌加入不含放射性含放射性32P 培养离心搅拌加入大肠杆菌培养液感染使在细菌体外的噬菌体分离检测上清液和沉淀物中的放射性35S标记的噬菌体32P标记的噬菌体新形成的噬菌体没检测到35S 新
3、形成的噬菌体检测到32P 实线表示不带放射性虚线表示带放射性说明蛋白质RNA 烟草花叶病毒( TMV )烟叶花叶病感染感染RNA 酶烟叶健康感染烟叶健康蛋白质分离感染烟叶花叶病RNA TMV 精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 2 页,共 31 页学习必备欢迎下载5.4 DNA 是遗传物质的理论证据(遗传物质的必备条件)5.5 核酸是生物的遗传物质5.6 DNA 的组成单位、分子结构和结构特点分子结构相对稳定1、稳定性能够自我复制,使前后代保持一定的连续性2、连续性能够控制生物的性状和新陈代谢3、控制性能够产生可遗传的变异4、变异性能够
4、贮藏大量遗传信息5、信息性理论证据1、核酸是一切生物的遗传物质2、DNA 是主要的遗传物质3、含 DNA 的生物 DNA 是遗传物质, RNA 不是4、不含 DNA 的生物( RNA 病毒) RNA 才是遗传物质A C G G A T C T 3 端3 端5 端5 端DNA 的分子结构氢键碱基磷酸脱氧核糖脱氧核苷脱氧核苷酸基本组成单位精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 3 页,共 31 页学习必备欢迎下载5.7 由碱基互补配对原则引起的碱基间关系A=T G=C A1=T2 G1=C2A2=T1G2=C1A= A1+A2T=T1+T2G=
5、G1+G2C=C1+C2A+G=T+C A+C=T+G 1)()(GTCA1)()(CTGAwTA11wTA122rCG11rCG122mCTGA)()(1111mCTGA1)()(2222mGACT)()(2222sGA11无法计算22GAtCT11无法计算22CTnCGTA)()(1111nTACG1)()(2222nCGTA)()22221 2 3 4 5 基本关系根据第一链计算第二链DNA 分子的结构特点单脱氧核苷酸经磷酸二酯键连接成脱氧核苷酸长链两条脱氧核苷酸长链反向平行由氢键连接成双链DNA 分子碱基遵循碱基互补配对原则进行配对,碱基对由氢键连接起来。即:G C;A T。两条链向右
6、旋转形成规则的双螺旋结构双链结构的外侧由磷酸和脱氧核糖交替排列形成骨架,碱基排在双链的内侧一条链的碱基排列顺序一旦确定,另一条链的碱基排列顺序也随之确定理论上链上碱基的排列顺序是任意的,这构成了DNA 分子的多样性DNA 的碱基排列顺序贮藏着生物遗传信息,DNA 分子的多样性是生物多样的根源1 2 3 4 5 6 7 8 4n种精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 4 页,共 31 页学习必备欢迎下载5.8 DNA 分子的复制5.9 DNA 半保留复制的实验证明A C G T T G C A 32P 32P 亲代( 0 代)1 代2 代n
7、 代T G C A A C G T T G C A A C G T T G C A A C G T A C G T T G C A 32P 32P 31P 31P 31P A C G T T G C A T G C A A C G T 32P 31P 32P 31P 子代 DNA 分子中含亲代链的比例子代 DNA 链中含亲代链的比例1 1/2 1/2n-11/2 1/4 1/2n复制(半保留复制)5 端3 端3 端5 端5 端3 端解旋方向5 端3 端3 端3 端5 端5 端15N(重链 ) 15N(重链 ) 15N(重链 ) 14N(轻链 ) 从每一代DNA 分子中取等量的DNA 进行氯化铯
8、密度梯度离心重带轻带中间带全轻半重半轻半重半轻全重亲代代代低高氯化铯密度DNA带精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 5 页,共 31 页学习必备欢迎下载5.10 基因的结构及控制蛋白质的合成基因控制蛋白质的合成T G C A T G C A T G C A A C G T A C G T A C G T U G C A C G U A C G U A C G U A U G C A U G C A 苏酪精缬转录翻译基因(编码区)mRNA tRNA 蛋白质(多肽)转录RNA 聚合酶结合位点非编码区编码区非编码区外显子外显子内含子内含子外显
9、子A B C D E 真核生物基因的结构转录A B C D E A C E 加工翻译初级 RNA mRNA 蛋白质(多肽)基因控制蛋白质的合成RNA 聚合酶结合位点非编码区编码区非编码区原核生物基因的结构放大精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 6 页,共 31 页学习必备欢迎下载5.11染色体组与基因组比较概念示例染色体组正常配子中的全部染色体数称为一个染色体组,用N 表示果蝇: N=4 基因组概念某生物 DNA 分子所携带的全部遗传信息叫基因组。包括核基因组和质基因组(线料体基因组和叶绿体基因组)人 : 23+ 1+线粒体DNA 单倍
10、体基因组有性别生物:N+1 (N 个 DNA+1 个性染色体DNA 组成)无性别生物:N(N 个 DNA 分子组成)人: 23+1 玉米: 10 原核生物基因组一个 DNA 分子组成(或加上质粒DNA )细菌 DNA 线粒体基因组线粒体中一个DNA 分子所携带的遗传信息(见后述)线粒体 DNA 叶绿体基因组叶绿体中一个DNA 分子所携带的遗传信息叶绿体 DNA 区别与联系染色体组由正常配子中的染色体数目构成,只包含一条性染色体基因组由一半常染色体、两条性染色体和细胞质中的DNA 分子组成5.12 人类基因组研究5.12.1 人类基因组计划( HGP)大事记人类基因组计划大事记1985 年美国科
11、学家诺贝尔奖获得者杜伯克首先提出了人类基因组计划(HGP )1990 年 10 月 1 日经美国国会批准美国HGP正式启动, 预计投资30 亿美元, 历时 15 年,在 2005年完成。先后共有美、英、日、法、德、中六国参加,分别负担了其中54% 、33% 、7% 、2.8%、2.2%和 1% 的研究工作。1998 年 5 月全球最大的DNA自动测序仪厂家在美国马里兰州罗克威尔设立了Celera (塞莱拉)基因组学公司,声称在3 年内完成人类基因组的序列测定,另外有一些私营机构也涉足这一领域,目的都是为了申请专利,垄断人类基因信息资源。至此形成公私两大阵营。1998 年 10 月人类基因组计划
12、的公立阵营宣布提前于 2001 年完成人类基因组的工作草图,整个终图的完成期将从 2005 提前到 2003 年。1999 年 9 月我国搭上基因组研究的末班车,加入该计划并负责3 号染色体上3000 万个碱基对的测序工作,成为参与人类基因组计划唯一的发展中国家。这1% 的测序任务,带给中国的利益是长远的,我们不仅因此可以分享整个计划的成果,拥有相关事务的发言权,而且建立了自己的研究队伍,技术水平走在了世界的前列。2000 年 3 月 14 日美国总统克林顿和英国首相贝理雅发表联合声明,呼吁将人类基因组研究成果公开,以便世界各国的科学家都能自由地使用这些成果。2000 年 4 月底中国科学家按
13、照国际人类基因组计划的部署,完成了百分之一人类基因组的“工作框架图”。2000 年 6 月 26 日美国白宫召开会议,宣布人类基因组“工作框架图”完成。2001 年 2 月 15 日人类基因组计划公立阵营在当日出版的自然 杂志公布人类基因组测序草图。2001 年 2 月 16 日塞莱拉公司在当日出版的科学杂志上公布人类基因组测序草图。2006 年 5 月 18 日美国和英国科学家在英国自然 杂志网络版上发表了人类最后一个染色体1号染色体的基因测序。科学家不止一次宣布人类基因组计划完工,但推出的均不是全本,这一次杀青的“生命之书”更为精确,覆盖了人类基因组的9999。历时16 年的人类基因组计划
14、书写完了最后一个章节。5.12.2人类基因组计划( HGP)的主要内容精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 7 页,共 31 页学习必备欢迎下载主要内容遗传图又称连锁图, 它是以具有遗传多态性(在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因,在群体中的出现频率皆高于1% )的遗传标记为“路标”,以遗传学距离(在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率,1%的重组率称为1cM(厘摩 ) )为图距的基因组图。遗传图的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义: 6000 多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000 多个区域,使得连锁分析法
15、可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近(紧密连锁) 的证据, 这样可把这一基因定位于这一已知区域,再对基因进行分离和研究。对于疾病而言,找基因和分析基因是个关键。物理图物理图是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息,它是通过对构成基因组的 DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA物理图是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序,即酶切片段在DNA链上的定位。 因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的,核苷酸序列不同的DNA , 经酶切后就会产生不同长度的DNA片段,由此而构成独特的酶切图。因
16、此,DNA物理图是DNA分子结构的特征之一。DNA是很大的分子,由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分,这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题,故DNA物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导DNA测序的蓝图。广义地说,DNA测序从物理图制作开始,它是测序工作的第一步。序列图随着遗传图和物理图的完成,测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图。转录图( 基因图 ) 基因图是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在
17、人类基因组中鉴别出占具2%5% 长度的全部基因的位置、 结构与功能, 最主要的方法是通过基因的表达产物mRNA 反追到染色体的位置。其原理是: 所有生物性状和疾病都是由结构或功能蛋白质决定的,而已知的所有蛋白质都是由mRNA 编码的,这样可以把mRNA 通过反转录酶合成cDNA或称作 EST的部分的 cDNA片段, 也可根据 mRNA 的信息人工合成cDNA或 cDNA片段, 然后, 再用这种稳定的 cDNA或 EST作为“探针”进行分子杂交,鉴别出与转录有关的基因。基因图谱的意义是:在于它能有效地反应在正常或受控条件中表达的全基因的时空图。通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不同水
18、平的表达;也可以了解一种组织中不同时间、不同基因中不同水平的表达,还可以了解某一特定时间、不同组织中的不同基因不同水平的表达。5.12.3 人类与其他物种的基因组比较(大约)物种碱基对数量基因数量物种碱基对数量基因数量黴浆菌580,000 500 酿酒酵母12,000,000 5,538 肺炎双球菌2,200,000 2,300 黑腹果蝇180,000,000 13,350 流感嗜血杆菌4,600,000 1,700 家鼠2,500,000,000 29,000 大肠杆菌4,600,000 4,400 人类3,000,000,000 27,000 5.12.4 人类基因组 24 条染色体上的基
19、因数目和申请的专利数目(截止2006年)精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 8 页,共 31 页学习必备欢迎下载染色体编号基因数目专利数目染色体编号基因数目专利数目1 号3,141504 13 号477 97 2 号1,776 330 14 号821 155 3 号1,445 307 15 号915 141 4 号1,023 215 16 号1,139 192 5 号1,261 254 17 号1,471 313 6 号1,401 225 18 号408 74 7 号1,410 232 19 号1,715 270 8 号952 208
20、20 号762 178 9 号1,086 233 21 号357 66 10 号1,042 170 22 号106 657 11 号1,626 312 X 1,090 200 12 号1,347 252 Y 144 14 合计17,510 3,242 合计9,405 2,357 累计26,915 5,599 【说明】目前人们对于基因资源是否应该登记专利仍有争议。由于学术研究并非营利性,因此通常不受这些专利所拘束。此外由于美国政府近年来将专利申请条件提高,因此与DNA有关的专利许可,在 2001 年之后已逐渐减少。5.12.5 人类基因组研究的意义与展望你知道吗在人体全部22 对常染色体中,1
21、号染色体包含的基因数量最多,达3141 个,是平均水平的两倍,共有超过 2.23 亿个碱基对, 破译难度也最大。 一个由 150名英国和美国科学家组成的团队历时10 年,才完成了1 号染色体的测序工作。对于各种疾病尤其是对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义对于深入了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制以及生物进化等也具有重要意义推动生物高新技术的发展,并产生巨大的经济效应1 2 3 精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 9 页,共 31 页学习必备欢迎下载5.13 遗传的中心法则5.14 基因工程的基本内容DNA R
22、NA 逆转录转录蛋白质 (性状 ) 翻译复制复制质粒DNA 连接酶酶目的基因DNA 获取 DNA 获取质粒细菌质粒DNA 用同一种限制性内切酶切割重组质粒细胞目的基因将目的基因导入受体细胞DNA 重组质粒细胞增殖目的基因产物将目的基因导入受体细胞目的基因与运载体结合提取目的基因目的基因的检测和表达精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 10 页,共 31 页学习必备欢迎下载5.15 基因分离定律中亲本的可能组合及其比数亲本组合AA AA AA Aa AA aa AaAa Aa aa aaaa 基因型比AA 1 AA Aa 1 1 Aa 1
23、AA Aa aa 1 2 1 Aa aa 1 1 aa 1 表现型比显性1 显性1 显性1 显性隐性3 1 显性隐性1 1 隐性1 5.16 基因分离定律的特殊形式特殊形式亲本组合子代的基因型比子代的表现型比(一般形式)AaAa AA Aaaa121 显性隐性 31 显性相对性AaAa AA Aaaa121 显性相对显性隐性121 并显性( MN 血型)LM LNLM LNLM LMLM LNLN LN121 显性并显性显性121 复等位基因遗传物种中存在三个以上等位基因,而每一个体只含两个等位基因或两个相同的基因,基因之间存在显隐关系或其它关系。如ABO 血型的遗传: IA、IB对 i 为显
24、性, IA对 IB并显性。显性纯合致死AaAa Aaaa21 显性隐性 21 隐性纯合致死AaAa AA Aa12 显性单性隐性配子致AaAa AA Aa11 显性单性显性配子致死AaAa Aaa a 11 显性隐性 11 伴性遗传基因在性染色体上,子代表现型与性别有关,形式多样,在后面有专题讨论。X 上的致死效应见专题 5.23 (P53) 5.17 基因自由组合定律的一般特点P 双显 AABB A 显( AAbb )Aabb 双隐(aaBB)B 显AaBb 双显F1配子AB Ab aB ab AB AABB (双显)AABb (双显)AaBB (双显)AaBb (双显)Ab AABb (双
25、显)AAbb (A 显)AaBb(双显)Aabb (A 显)aB AaBB (双显)AaBb (双显)aaBB(B 显)aaBb(B 显)ab AaBb (双显)Aabb( A 显)aaBb(B 显)aabb(双隐)F1 表现型表现型同亲本亲本为 AABB aabb 时: 10/16( 9/16 + 1/16)亲本为 AAbb aa BB 时: 6/16(3/16 + 3/16 )双显 A 显 B 显双隐 9331 比数4 种种类9 种基因型(AABB 、 AABb 、AaBB 、 AaBb、AAbb 、aaBB、Aabb、aaBb、aabb)F2 精选学习资料 - - - - - - - -
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