2022年无创基因检测常见问题-.. .pdf

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1、胎儿染色体非整倍体无创基因检测常见问题1. 无创基因检测有哪些优点？无创，安全，早期，准确，快速。孕早期，只需抽取 5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99% 以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害， 2-3周即可拿到检测结果。2. 无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？无创基因检测在孕早期 （12周）即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质 DNA 进行直接测序分析，具有很高的准确性；唐氏筛查检测的最佳时间为孕 15-20周，是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的，因影响因素较多，这些参数经常不是很准确，所以计算出的风险值也是有误差的。虽然

2、检测的都是 21， 18，13号染色体是否异常， 但无创基因检测的准确率较高，可以达到 99% 。3. 无创基因检测可以代替羊水穿刺吗？不能互相代替， 是两种检测方法。 无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血，对孕妇及胎儿均无伤害，孕12周即可进行检测，三周左右出检测结果，对于 21，18，13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的， 99% 以上；羊水穿刺需要抽取羊水，最佳检测时间为孕20-24周，对孕妇有一定的创伤，存在流产风险，也存在细胞培养失败的可能，大概要 1个月出结果，目前是检测染色体异常的金标准，是诊断方法。4. 哪些人比较适合做无创基因检测？名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载

3、 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 1 页，共 5 页 - - - - - - - - - 所有希望排除胎儿染色体非整倍体，特别是 21、18、13 号染色体非整倍体的孕妇；唐氏筛查高危、临近高危但不愿首选创伤性检查的孕妇；年龄大于 35 岁，不能做唐氏筛查，又不愿首选创伤性检查的孕妇；因惧怕流产等风险拒绝创伤性检查的孕妇。5. 怀孕多少周可以进行无创基因检测？最佳检测孕周为 12-21周，部分大于 21孕周的孕妇如有特殊需求并有较强意愿的，也可参加无创产前基因检测。6. 如果无创基因检测是低风险，还用做羊水穿

4、刺吗？无创产前基因检测项目目前承诺检测21，18，13号染色体的准确率是99% 以上，如果希望了解其他染色体，可以依据自己的情况选择是否羊穿或者遵医嘱。7. 无创基因检测高风险怎么办？医生会第一时间通知孕妇， 及早到医院进行羊水穿刺核型分析等产前诊断； 接受产前诊断产生的费用， 对国家统筹支付之外的和个人支付部分，由中国人保报销支付，最高限额2500元。投保费用属无偿赠送，不需另行支付。8. 无创基因检测低风险，是不是孩子就没任何问题了？无创检测， 羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测，如果是发育异常引起的畸形等问题需要靠孕期B超监测，孕期的各项检测都很重要，一项检测不能解决所有的问题。9.

5、无创基因检测低风险，还是生出有问题的孩子怎么办？如果无创检测为低风险，婴儿出生1年内经县级以上医院专科医生明确诊断为 21- 三体、18- 三体、13- 三体综合征的孕妇，由中国人名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 2 页，共 5 页 - - - - - - - - - 保给付保险金 20万元。10. 无创基因检测为什么不查其他染色体异常？染色体病中最常见的是21 号染色体异常，发生率大概是1/800 ，21 号染色体异常大多数孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间

6、，患者智力低下，并伴发多种并发症；其次是18号、13号染色体异常，这种胎儿多会胎死宫内，或者出生后死亡；其他染色体异常的发病率低，临床症状较轻。11. 做无创产前基因检测是否需要空腹？不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。12. 无创产前检测结果其他医生或者医院认可吗？还会坚持要做羊水穿刺吗？目前全国 30多家可以做无创产前基因检测的医院是认可检测结果的，医生建议羊水穿刺的目的就是提醒你要重视，以免生出染色体异常的宝宝， 每位医生都有这个责任去告知你，但是不会因为没有做羊穿而拒绝接收你的。 对于无创基因检测结果为高风险的孕妇，需听从医生的安排做进一步的核型诊断。13. 什么情况下不能做无

7、创基因检测？怀有多胞胎的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等的孕妇无法进行该检测。14. 无创基因检测可以医保报销吗？目前大部分医院不能作为医保报销凭证，可以开具发票。 要求现金。15. 目前为止有多少孕妇做过无创基因检测？名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 3 页，共 5 页 - - - - - - - - - 截至2011年12月， 已经有接近 15000位孕妇参加了无创基因检测，华大基因官方网站上的数字每天都在更新，了解更多无创基因检测相关知识可登

8、录 http:/birth.bgi-。常见 B 超异常（可选做无创检测，但无创正常不代表胎儿正常，仍需B超等后期监测）1、NT （颈部透明层）增厚：检测最佳孕周为1113+6W ， NT 增厚多发生在 T18、T21 等患者身上，先天心脏病、畸形等也存在NT 增厚的可能。如果核型分析染色体正常， 不排除胎儿可能存在心脏病、畸形等情况，需要 B 超监测胎儿情况。2、NF （项褶）： 80% 的唐氏儿会出现 NF 增厚，其它染色体异常也会出现NF 增厚现象，如 T18、T13、45，X0。若超声提示 NF 增厚需排除染色体异常，也可能因为胎儿颈部肥胖所致。3、双肾盂分离：双肾盂扩张与孕周有关，很多

9、会随着胎龄增大而消失，有2-2.8%的正常胎儿存在肾盂扩张的的现象。但肾盂扩张会增加检出T21 的风险。4、肠回声增高：在妊娠 4-6 个月或者 7-9 个月，有0.1%-1.8%的胎儿发现有肠道强回声，在部分胎儿是正常表现，但也有可能畸形：1）染色体异常 2）囊性纤维化（ CF ）3）先天感染：如巨细胞病毒和弓形体4）不良妊娠结果，如宫内胎儿生长迟缓，死胎5）羊膜内出血，胎儿咽下血色素所致。5、单脐动脉：正常脐带包括3 条血管（ 2 条动脉和 1 条静脉）。单脐动脉也见于正常胎儿。18-三体是与单脐动脉相关的最常见的非整名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - -

10、 - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 4 页，共 5 页 - - - - - - - - - 倍体，另外常见的染色体异常包括21- 三体，45，X0。先天性心脏病与单脐动脉伴发是很普遍的，尽管胎儿染色体正常， 但单脐动脉应该进行详细的心脏检查。6、心内强回声（ EIF）：中孕期常见，正常胎儿发生率有3-4%， EIF 受胎儿体位、母体本身条件、检查医生的经验、 仪器的分辨率等影响。多发EIF 或者强回声范围较大者可增加检出染色体非整体（T21、 T13）的危险性，当 EIF 孤立存在没有其它超声异常时应当作为正常变异，不推荐做核型分析。7、脉络

11、丛囊肿（ CPCS ）：侧脑室存在无回声的脑脊液，侧脑室内壁有高回声的脉络丛填充在脑室内，丛内可见囊肿，中孕期（ 16-21W）常见，在 25-26W 很难看到 CPCS 。染色体异常中 T18 常见，T21 也可能存在。8、水囊状淋巴瘤：可分为有隔或者无隔，2001 年的研究中 56.5%的病例存在染色体异常，如45，X0，T18、T21，该病流产率高， 2003年研究发现 13 例45，X0 胎儿有有隔状淋巴管瘤， 严重的皮下积水或者水肿。9、胎儿水肿原因： 1）心血管结构缺陷，快速心律失常和心动过缓，高输出心率衰竭 2）染色体异常（ 45，X0，T21，三倍体和多种罕见的染色体重排） 3）胸（隔疝，肺囊性腺瘤样畸形）4）贫血5）水囊状淋巴管瘤 6）双胎妊娠 7）胎儿感染 8）多种病因混合。名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 5 页，共 5 页 - - - - - - - - -