2022年电大医学遗传学期末重点复习题 .pdf
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1、学习好资料欢迎下载2014 电大医学遗传学期末重点复习题(小抄参考)医学遗传学期末重点复习题中央电大一、名词解释1. 不规则显性 : 2. 分子病 : 3. 移码突变 : 4. 近婚系数 : 5. 罗伯逊易位 : 6. 遗传咨询 : 7. 交叉遗传 : 8. 非整倍体 : 9. 常染色质和异染色质 : 10. 易患性 : 11. 亲缘系数 : 12. 遗传性酶病 : 13. 核型: 14. 断裂基因 : 15. 遗传异质性 : 16. 遗传率 : 17. 嵌合体 : 名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理
2、- - - - - - - 第 1 页,共 15 页 - - - - - - - - - 学习好资料欢迎下载18. 外显率和表现度 : 二、填空题1.DNA的组成单位是。2. 具有 XY的男性个体 , 其 Y染色体上没有与 X染色体上相对应的等位基因,则该男性个体称为。3. 凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因, 彼此间互相连锁 , 构成一个。4. 基因表达包括 ?和?两个过程。5. 人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条 ? 构成, 彼此互称为。6. 血红蛋白病中 , 由于珠蛋白 ? 异常引起的是异常血红蛋白病, 由于珠蛋白异常引起的是地中海贫血。7. “中心法则”表示生物体内的传递或流
3、动规律。8. 染色体畸变包括和 ?两大类。9. 群体的遗传结构是指群体中的?和 ? 种类及频率。10. 在多基因遗传病中 , 易患性的高低受和 ? 的双重影响。11. 苯丙酮尿症患者肝细胞的酶(PAH)遗传性缺陷 , 该病的遗传方式为。12. 染色体非整倍性改变可有 ? 型和?型两种类型。13. 在真核生物中 , 一个成熟生殖细胞 ( 配子) 所含的全部染色体称为一个 ? 。其上所含的全部基因称为一个?。14. 根据染色体着丝粒位置的不同, 可将人类染色体分为 ? 类。15. 分子病是指由于 ?造成的 ?结构或合成量异常所引起的疾病。16. 和是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存
4、在形式。17. 一个体的某种性状是受一对相同的基因控制, 则对这种性状而言 , 该个体名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 2 页,共 15 页 - - - - - - - - - 学习好资料欢迎下载为?。如控制性状的基因为一对相对基因, 则该个体称为 ?。18. 基因频率等于相应基因型的频率加上1/2 基因型的频率。19. 在光学显微镜下可见 , 人类初级精母细胞前期粗线期中, 每个二价体具有? 条染色单体 , 称为 ? 。20. 通过直接或间接的方法 , 在胎儿出生前诊
5、断其是否患有某种疾病叫做?。21.45,X 和 47,XXX的女性个体的间期细胞核中具有?个和 ? 个 X染色质。22. 表型正常但带有致病遗传物质的个体称为。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。23. 倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时, 其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构 , 即 ? 。24. 一个生物体所表现出来的遗传性状称为, 与此性状相关的遗传组成称为 ? 。25. 在早期卵裂过程中若发生 ? 或 ?, 可造成嵌合体。26.DNA分子是 ?的载体。其复制方式是 ? 。27. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关, 称为 ? 。28. 近亲的两个个体的亲缘程度
6、用?表示 , 近亲婚配后代基因纯合的可能性用?表示。29. 血红蛋白病分为和 ? 两类。30.Xq27 代表。核型为 46,XX,del(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了 ? 。31. 基因突变可导致蛋白质发生 ? 或变化。名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 3 页,共 15 页 - - - - - - - - - 学习好资料欢迎下载32. 细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹, 称为。33. 染色体数目畸变包括和 ?的变化。34.a 地中海贫
7、血是因?异常或缺失 , 使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。35. 在基因的置换突变中同类碱基( 嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤 ) 的替换称为 ?。不同类型碱基 ( 嘧啶与嘌呤 ) 间的替换称为 ?。36. 如果一条 X染色体 Xq27-Xq28之间呈细丝样结构 , 并使其所连接的长臂末端形似随体 , 则这条 X染色体被称为 ? 。37. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者?以及呈正相关。三、选择题1. 下列碱基中不是 DNA 成分的为 () 。A 腺嘌呤 B 鸟嘌呤 C 胞嘧啶 D 胸腺嘧啶 E 尿嘧啶2. 与苯丙酮尿症不符的临床特征是() 。A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸
8、C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅3. 细胞在含BrdU 的培养液中经过一个复制周期, 制片后经特殊染色的中期染色体 () 。A 可检出姊妹染色单体交换 B 可检出非姊妹染色单体交换 C 可检出同源染色体交换 D 两条姊妹染色单体均较浅 E 两条姊妹染色单体均深染4.DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是() 。A 离子键 B 氢键 C 磷酸二酯键 D 糖苷键 E 高能磷酸键5.HbH病患者的可能基因型是 () 。A / B -a/- a C /aa D - a/aa E aacs/名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - -
9、 - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 4 页,共 15 页 - - - - - - - - - 学习好资料欢迎下载6. 下列不符合常染色体隐性遗传特征的是() 。A.致病基因的遗传与性别无关, 男女发病机会均等B.系谱中看不到连续遗传现象, 常为散发C.患者的双亲往往是携带者D.近亲婚配与随机婚配的发病率均等E.患者的同胞中 , 是患者的概率为 1/4, 正常个体的概率约为3/4 7. 人类 a 珠蛋白基因簇定位于 () 。A 11p13B 11p15C 11q15D 16q15E 16p13 8. 四倍体的形成可能是由于() 。A 双
10、雄受精 B 双雌受精 ?C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9.? 在蛋白质合成中 ,mRNA 的功能是 () 。A 串联核糖体 B 激活 tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10. 在一个群体中 ,BB 为 64%,Bb为 32%,bb为 4%,B基因的频率为 () 。A 0.64B 0.16C 0.90D 0.80E 0.36 11. 一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系, 这种情况称为 () 。A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型12. 某基因表达的多肽中 , 发现一个氨基酸异常 , 该基因突变的方式是 () 。A 移码突变 B 整码突变
11、C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13. 一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近() 。A 群体易患性平均值越高 , 群体发病率也越高B 群体易患性平均值越低 , 群体发病率也越低C 群体易患性平均值越高 , 群体发病率越低名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 5 页,共 15 页 - - - - - - - - - 学习好资料欢迎下载D 群体易患性平均值越低 , 群体发病率迅速降低E 群体易患性平均值越低 , 群体发病率越高14. 染色质和染色体是 ()
12、。A 不同物质在细胞周期中不同时期的表现B 不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式C 同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式D 同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式E 以上都不是15. 下列碱基置换中 , 属于转换的是 () 。A A?C B A?T C T?CD G?T E G?C 16. 通常表示遗传负荷的方式是() 。A 群体中有害基因的多少 B 一个个体携带的有害基因的数目C 群体中有害基因的总数 D 群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E 群体中有害基因的平均频率17. 性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是() 。A Turner 综合征 ? B 21 三体综合
13、征 ? C 18 三体综合征 ? D 苯丙酮尿症 E 地中海贫血18. 一个正常男性核型中 , 具有随体的染色体是 () 。A 中着丝粒染色体 ? B 近中着丝粒染色体 ? C 亚中着丝粒染色体D 近端着丝粒染色体E Y 染色体19. 母亲是红绿色盲 (XR)患者 , 父亲是正常人 , 预计四个儿子中色盲患者有() 。名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 6 页,共 15 页 - - - - - - - - - 学习好资料欢迎下载A 1 个 B 2 个 C 3 个 D 0
14、个 E 4 个20. 真核生物的转录过程主要发生在() 。A 细胞质 B 细胞核 C 核仁 D 溶酶体 E 细胞膜21. 短指症常表现为常染色体显性遗传, 外显率为100%,一个该病患者 (Aa)与正常人婚配 , 每生一个孩子是患者的概率为() 。A 2/3B 1/4? C 1/2D 3/4 E 0 22.DNA复制时新链的合成方向是() 。A 3 5B 3 5 或 5 3C 5 3 或 3 5 D 53 E 有时 3 5,有时 5 3 23. 基因型为 b0/b+的个体表现为 () 。A 重型 b 地中海贫血 B 中间型 b 地中海贫血 C 轻型 b 地中海贫血D静止型 a 地中海贫血 E
15、正常24. 若某人核型为46,XX,dup(3)(q12q21)则表明在其体内的染色体发生了() 。A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重复25. 通常表示遗传密码的是 () 。A DNA? B RNAC tRNAD mRNAE rRNA 26. 减数分裂前期的顺序是 () 。A 细线期 - 粗线期 -偶线期 - 双线期 - 终变期B 细线期 - 粗线期 -双线期 - 偶线期 - 终变期C 细线期 - 偶线期 -双线期 - 粗线期 - 终变期D 细线期 - 偶线期 -粗线期 - 双线期 - 终变期名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - -
16、- - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 7 页,共 15 页 - - - - - - - - - 学习好资料欢迎下载E 细线期 - 双线期 -偶线期 - 粗线期 - 终变期27. 胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF,其分子组成是 () 。A ?2?2 ?B ?2?2? C ?2?2D ?2?2? E2?2 28. 真核生物结构基因中 , 内含子两端的结构特征为() 。A 5AGGT3B 5GTAC3C 5AGCT3D 5GTAG3E 5ACGT329. 着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为() 。A 单方易位 B 串联易位 C 罗伯逊易位 D 复杂易位
17、 E 不平衡易位30. 断裂基因中的编码序列是 () 。A 启动子 B 增强子 C 外显子 D 内含子 E 终止子31. 应用 Edward公式估计多基因遗传病复发风险, 要求群体发病率为 () 。A 1/10000 B 1/4 C 1/1000 D 1%10% E 0.1%1% 32. 根据 ISCN,人类的 X染色体属于核型中 () 。A A 组? B B 组? C C 组? D D 组? E G 组33.PCT味盲为常染色体隐性性状, 我国汉族人群中PTC味盲者占 9%,相对味盲基因的显性基因频率为() 。A 0.09 B 0.49 C 0.42? D 0.7? E 0.3 34. 真核
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