53人类遗传病课件(36张PPT).pptx

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1、人类遗传病学科网原创猪猪流感流感手足口病手足口病艾滋病艾滋病非典非典冠心病冠心病色盲色盲癌症癌症肝炎肝炎大脖子病大脖子病白化病白化病狂犬病狂犬病佝偻病佝偻病小儿麻痹症小儿麻痹症流行性感冒流行性感冒 猫叫综合征猫叫综合征的患儿一般都患有先天性心脏病，有人认为患的患儿一般都患有先天性心脏病，有人认为患有先天性疾病一定都是遗传病？元芳你怎么看？有先天性疾病一定都是遗传病？元芳你怎么看？ 有同学说像红绿色盲这种疾病，在家族中呈现爆发的趋势，有同学说像红绿色盲这种疾病，在家族中呈现爆发的趋势，所以认为家族疾病一定是遗传病所以认为家族疾病一定是遗传病, ,你认为呢？你认为呢？ 有人有人认为：认为：“人类所

2、有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”你能说出这种提你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？法的依据吗？你同意这种观点吗？人类遗传病人类遗传病由于由于遗传物质改变遗传物质改变而引起的人类而引起的人类疾病疾病类型：类型：1.1.单基因遗传病单基因遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病单单基因遗传病基因遗传病受一对等位基因控制分类性染色体遗传病（伴X、伴Y）隐性遗传病常染色体 遗传病显性遗传病红绿色盲抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症软骨发育不全并指、多指镰刀型细胞贫血症血友病白化病外耳道多毛症先天性聋哑遵循孟德尔遗传定律多基因多基因遗传病遗传病受两对及以上的

3、等位基因控制不遵循孟德尔遗传定律原发性高血压、冠心病、哮喘青少年型糖尿病主要包括先天主要包括先天性发育异常：性发育异常：染色体异常遗传病染色体异常遗传病染色体异常引起举例：猫叫综合征21三体综合征Turner综合征（性腺发育不良）不遵循孟德尔遗传定律1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病C血友病属于单基因遗传病D多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病2(2019安徽淮南二中高一月考)人类21三体综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活，一

4、对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是()A2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精调查调查人群中的遗传病人群中的遗传病确定调查的课题“关于XX遗传病的发病率发病率的调查”确定调查的目的要求XX遗传病的发病率最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数100群体足够大、随机抽样（广大社会）制定调查计划分组、确定调查对象、方法

5、、注意事项等实施调查活动整理分析调查资料得出结论、撰写报告“关于XX遗传病的遗传方式遗传方式的调查”患者家系，绘制、分析遗传图谱资料一 日本的水俣湾地区曾经出现过不少畸形婴儿，他门中有的头部很小，智力低下；有的视网膜上脉络膜缺损；有的患有多种畸形，这都是由于孕妇吃了含有甲基汞的鱼所引起的。随着环境污染的加重，胎儿的先天畸形率有逐年上升的趋势。资料二保护环境适龄生育对策对策资料三 人群中每个人约携带5-6种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配时，由于夫妇两人无血缘关系，相同的基因很少，他们所携带的隐性致病基因不同，因而不易形成隐性致病基因的纯合体。而在近亲结婚时，夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能

6、性很大，容易在子代相遇，而使后代遗传病的发病率升高。我国婚姻法规定：禁止近亲结婚（直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚）对策自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹父亲父亲母亲母亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女或外孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女或外孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女或外孙子女子女子女孙子女孙子女或外孙子女或外孙子女祖父母祖父母外祖父母

7、外祖父母父亲父亲母亲母亲子女子女孙子女孙子女或外孙子女或外孙子女资料四 一个患有抗VD佝偻病的男子与正常女子结婚，婚后他们希望自己能有个孩子，过上美满的家庭生活，你是否建议他们生育后代？遗传咨询资料五 某对大龄夫妇，沉浸在怀孕的幸福中，医院诊断孩子患有唐氏综合征（21三体综合征），你觉得他们该不该要这个孩子？产前诊断优生优育遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防遗遗传传咨咨询询提出防治对策、方法和提出防治对策、方法和建议（如建议（如终止妊娠、产前诊断等）终止妊娠、产前诊断等）身体检查，身体检查，了解了解家庭病史家庭病史，对是，对是否患有某种遗传病做出否患有某种遗传病做出诊断诊断

8、判断该遗传病判断该遗传病的传递方式的传递方式推算后代推算后代再患病的风险再患病的风险率率(2019太原高一检测)已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题：(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：甲夫妇：男：_：女：_。乙夫妇：男：_；女：_。(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：甲夫妇：后代

9、患抗维生素D佝偻病的风险率为_%。乙夫妇：后代患血友病的风险率为_%。优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个_孩，乙夫妇最好生一个_孩。产前诊断产前诊断时间手 段目的胎儿出生前B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因诊断确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病B超检查可检查胎儿的外观和性别（个体水平）羊水检查与孕妇血细胞检查可检查染色体异常遗传病和遗传性地中海贫血（细胞水平）基因诊断可检测基因异常疾病（分子水平）1在分组开展人群中红绿色盲的调查时，错误的做法是()A在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式B在人群中

10、随机抽样调查，以计算发病率C调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当D若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃2下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()A患苯丙酮尿症的女性与正常男性结婚后生育后代时适宜选择生女孩B羊水检查是产前诊断的唯一手段C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式案例一关于优生学的思考 “基因歧视第一案”，2009年6月，在佛山市公务员体检中，3名笔试入围考生被认定为地中海贫血基因携带者。根据公务员录用体检通用标准（试行），血液病患者不得录用，因此三人因体检不合格，不予录用。2009年12月29日，3人向禅城

11、区法院提起行政诉讼。你认为该如何妥善处理这一问题？你认为该如何妥善处理这一问题？案例二 广州某一小区门口，放着一个纸箱，里面有个女婴儿，旁边放着一个诊断书：上面写这个孩子患有白化病，面对这样的一个孩子，人们七嘴八舌。1.1.你认为除了医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？你认为除了医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？2.2.有人说这样的孩子就不该出生，携带有致病基因（有人说这样的孩子就不该出生，携带有致病基因（“下下贱贱”基因）的人就不应该生孩子，你认同他的说法吗？基因）的人就不应该生孩子，你认同他的说法吗？ 启智学校 2010年9月，西安市启智学校举行揭牌仪式暨开学典礼，这是西安第一所

12、，也是陕西省唯一一所公立智障儿童康复学校，该学校目前最多能容纳200余名学生，其他地区正在计划建设中。从弱智到“天才指挥家”舟舟 舟舟是一个先天性愚型患者，从小 生活不能自理，在父母的关爱和耐心陪护下，逐渐可以与人进行基本正常交流。父亲为剧团大提琴手，舟舟经常在剧团生活，偶然发现舟舟竟然无师自通指挥，现在已经成为世界有名的指挥家。案例三尊重、理解、宽容、关爱主观能动性人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康项目简称：HGPHuman Genome Project目 的：测定测定人类基因组的全部人类基因组的全部DNADNA序列（序列（22+X+Y22+X+Y），），解读其中解读其中包含的

13、包含的遗传信息遗传信息, ,预防、诊断、治疗人类疾病预防、诊断、治疗人类疾病启动时间：19901990参 加 国：美国，英国，德国，日本，法国美国，英国，德国，日本，法国，中国，中国（1 1）结 果：人类基因组由大约人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对组成亿个碱基对组成, ,已发现的基已发现的基因约为因约为2.0-2.52.0-2.5万个万个后 续：远没有结束，还需努力远没有结束，还需努力案例 2018年10月24日，科技部官网挂出一批行政处罚决定书，包括知名基因测序公司华大基因、跨国药企阿斯利康、复旦大学附属华山医院在内共六家机构上榜。问题相似，均与违规采集、收集、买卖、出口、出境人类

14、遗榜传资源有关。 在2015年华大基因和复旦大学附属华山医院未经许可，与英国牛津大学开展国际合作研究，并将部分人类遗传资源信息从网上传递出境。 新药研发平台“独角兽”企业药明康德同样上有名。2014年，药明康德未经许可，将5165份人血清作为犬血浆违规带出境。基因“掠夺战”种族选择性生物灭绝武器遗传基因歧视1.1.人类基因组全部序列的测定获得了哪些数据和结果人类基因组全部序列的测定获得了哪些数据和结果? ?人类基因组的研究取得人类基因组的研究取得了哪些新进展了哪些新进展? ?我国承担的我国承担的1%1%项目的具体内容是什么项目的具体内容是什么? ?完成情况如何完成情况如何? ?我国作为我国作为

15、唯一的发展中国家参与唯一的发展中国家参与HGPHGP，有哪些重大，有哪些重大意义？意义？2.2.你认为你认为HGPHGP将对科学发展、人类健康、社会伦理等方面产生哪些影响将对科学发展、人类健康、社会伦理等方面产生哪些影响? ?你如你如何评价这些影响何评价这些影响? ?3.3. 科学是一把科学是一把双刃剑，既可以为人类造福，又可能造成一些负面影响。为了双刃剑，既可以为人类造福，又可能造成一些负面影响。为了保证人类基因组的研究不误入歧途，你认为，科学家与普通公民应该分别承保证人类基因组的研究不误入歧途，你认为，科学家与普通公民应该分别承担哪些社会责任担哪些社会责任? ?TurnerTurner综合

16、征（性腺发育不良）综合征（性腺发育不良）症状：性腺发育不良、没症状：性腺发育不良、没有生育能力，身材矮小、有生育能力，身材矮小、蹼颈、肘外翻等。蹼颈、肘外翻等。女性中最常见的一种性染色体女性中最常见的一种性染色体病，患者缺病，患者缺少一条少一条X染色体染色体。返回抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 X X染色体上显性遗传染色体上显性遗传, , 因为对因为对CaCa和和P P的吸收不良的吸收不良, , 导致导致骨骼发育畸形骨骼发育畸形返回软骨发育不全软骨发育不全1.躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形侏儒畸形。2.面部面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大3.中指与环指不能并拢，称三叉戟手三叉戟手。4.腰椎腰椎过度前凸，腹部明显隆起返回并指、多指并指、多指返回白化病白化病返回苯丙酮酸症苯丙酮酸症苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶酪氨酸酶损伤神经系统损伤神经系统, ,并并从尿液大量排出。从尿液大量排出。基因异常基因异常积累积累 智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征、色素脱失、脑电图异常以及汗液尿液中有鼠气味返回血友病血友病返回外耳道外耳道多毛症多毛症返回