最新发育生物学第四讲ppt课件.ppt

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1、发育生物学发育生物学第四讲第四讲3 3、二胚层胚盘阶段、二胚层胚盘阶段 两个原条两个原条(5%)原条分离原条分离异常：当原条相距较近，异常：当原条相距较近，易发生肢体粘联和寄生胎易发生肢体粘联和寄生胎二二. . 双卵孪生：双卵孪生：两个卵子同时被两个精子受精两个卵子同时被两个精子受精l各自有胎盘、绒毛膜囊、各自有胎盘、绒毛膜囊、 羊膜腔；羊膜腔；l 有时两个胎盘融合成一个；有时两个胎盘融合成一个；l其它表现同兄弟姐妹其它表现同兄弟姐妹 特征：特征：双卵孪生双卵孪生单卵孪生单卵孪生卵裂球分离卵裂球分离内细胞群分离内细胞群分离原条分离原条分离胎盘胎盘胎盘胎盘羊膜囊羊膜囊羊膜囊羊膜囊3. 3. 孪生

2、类型的鉴别：孪生类型的鉴别：- 性性 别别胎膜和胎盘的关系胎膜和胎盘的关系采血检测采血检测- HLA等等l性别和相貌相同性别和相貌相同l血型和遗传基因相同血型和遗传基因相同器官移植不会器官移植不会 发生排斥反应发生排斥反应l志趣一致，超感觉力志趣一致，超感觉力l同时患同样疾病的机率较高：同时患同样疾病的机率较高：69%-95%69%-95%2011年冯大龙年冯大龙(左左)冯大成冯大成(右右)分别以分别以695分、分、684分分考取了清华大学土木工程考取了清华大学土木工程系和清华大学航天航空学系和清华大学航天航空学院录取，语文院录取，语文122分分 。 天生一对，快乐加倍！Monday, Jul

3、y 18, 2022Monday, July 18, 2022NoImageMonday, July 18, 2022概 述l 基因转录后的调控基因转录后的调控u基因组中非编码RNAu微小RNA（miRNA）u反义RNAu内含子、核糖开关等l 基因选择性转录表达基因选择性转录表达的调控的调控uDNA甲基化u基因印记u组蛋白共价修饰u染色质重塑Monday, July 18, 2022 表观遗传学的研究内容：Monday, July 18, 2022Monday, July 18, 20224. 4. 异常的双胎妊娠：异常的双胎妊娠：原因原因：共用的胎盘共用的胎盘, , 血液供应不均衡或有血管吻

4、血液供应不均衡或有血管吻合，合，称为双胎输血综合征。称为双胎输血综合征。5 5、双胎与临床、双胎与临床两年生育两对双胞胎两年生育两对双胞胎母亲本身为双胎者，其下一代为双母亲本身为双胎者，其下一代为双胞胎的比率为胞胎的比率为1.7。双胞胎之决定。双胞胎之决定因素，母亲之基因较父亲更重要。因素，母亲之基因较父亲更重要。家族第十代双胞胎传女不传男机率年年步步高 全球双胞胎平均出生率在千分之六左右;科西希村的双胞胎出生几率高达千分之三十到四十.在印度一个村在印度一个村2000户人家，共生了户人家，共生了250对双胞胎，且生双胞胎的机率一对双胞胎，且生双胞胎的机率一年比一年高，其中奥秘，就连当今医学界也

5、难以破解。年比一年高，其中奥秘，就连当今医学界也难以破解。尼日利亚双胞胎镇几乎家家都有双胞胎 尼日利亚妇女顺产尼日利亚妇女顺产6胞胎胞胎 丈夫弃家而逃丈夫弃家而逃（2）辅助生育技术的使用）辅助生育技术的使用（3）叶酸与双胎）叶酸与双胎（4）双胎的监护）双胎的监护5 5、双胎与临床、双胎与临床黑白双胞胎二二. .多胎多胎multiple pregnancy, ,联胎联胎1、多胎、多胎: 一次妊娠有两个以上的胎儿同时发生或发育一次妊娠有两个以上的胎儿同时发生或发育.2、影响多胎的因素：、影响多胎的因素：两次怀上3胞胎 单卵多胎与多卵多胎比例约为单卵多胎与多卵多胎比例约为3737 探索人类遗传学奥秘

6、的热门科研课题探索人类遗传学奥秘的热门科研课题 2011年8月26日王文熊-长沙理工大学 王文虎-重庆理工大学录取；王文龙-黄石理工学院山东的四胞胎姐妹（从左到右）申冰、申清、申玉、申洁山东的四胞胎姐妹（从左到右）申冰、申清、申玉、申洁“五胞胎五胞胎”的父母和家人汗流浃背地抱着的父母和家人汗流浃背地抱着“五胞胎五胞胎” 在院里乘凉在院里乘凉3 多胎与临床多胎与临床联联 胎胎u联联 胎胎：两个孪生儿的某一些部位连接在一起：两个孪生儿的某一些部位连接在一起u联体形成机制：联体形成机制：一个胚盘上出现两个一个胚盘上出现两个原条，且相距较近原条，且相距较近,造造成局部组织或器官分成局部组织或器官分离不

7、完全。离不完全。丙类丙类：小面积腹部、背部、臀部、手脚等小面积腹部、背部、臀部、手脚等 相联，一般无人体重要器官共用，手相联，一般无人体重要器官共用，手 术成功术成功率高率高。乙类：乙类：腹部大面积相联、人体个别重要器腹部大面积相联、人体个别重要器 官共用，手术成功官共用，手术成功率低率低。 腹部联体（手术前后腹部联体（手术前后）没上过学，靠展览自己养活一家没上过学，靠展览自己养活一家1951年10月28日出生于美国，是世界上年龄最大的联体双胎u20042004年年4 4月月3 3日，四川首例日，四川首例联体联肝女婴联体联肝女婴在在 泸州医学院附属医院泸州医学院附属医院成功分离成功分离。200

8、2年年8月出生月出生（四）联体婴儿治疗（四）联体婴儿治疗手术分离手术分离l多家医院以医院多家医院以医院不是福利机构不是福利机构及风险压力拒及风险压力拒 绝医治联体儿绝医治联体儿l东方时空跟踪报道东方时空跟踪报道l附属医院提出免费为联体儿进行手术，并支付附属医院提出免费为联体儿进行手术，并支付 了了30多万费用多万费用l有人宣称：有人宣称：“四川联体女婴将成医院分离手四川联体女婴将成医院分离手 术研究品术研究品” 泸州医学院附属医院首例联体婴儿分离前后泸州医学院附属医院首例联体婴儿分离前后二 先天畸形1 定义定义: : l出生缺陷出生缺陷：指孩子出生前，就已经发生的形态结构、生指孩子出生前，就已

9、经发生的形态结构、生理功能异常或代谢缺陷所致的异常。形态结构异常表现为先天理功能异常或代谢缺陷所致的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆呆”、傻、傻”），聋、哑），聋、哑等异常。等异常。l先天性畸形先天性畸形（congenital malformation）：）：是由于胚胎发是由于胚胎发育紊乱所致的形态结构异常，出生时即已存在，属于出生缺陷育紊乱所致的形态结构异常，出生时即已存在，属于出生缺陷.2121号染色体三体型先天愚型号染

10、色体三体型先天愚型(A (A 短额，眼间距宽，伸舌样痴呆短额，眼间距宽，伸舌样痴呆 B B 猿掌纹猿掌纹) )Down syndrome (先天愚型)，XY+21性染色体性染色体 45， X0 ( (Turners Turners 综合综合征征): ): 无卵巢无卵巢 / /蹼颈蹼颈/ /身材矮身材矮小小/ /智力低下智力低下 Turner syndrome（45，X ） l染色体结构变化：染色体结构变化：断裂、缺失等断裂、缺失等 如：如：5p- 5p- 猫叫综合征猫叫综合征l 基因突变基因突变:：DNADNA分子碱基组成或排列顺分子碱基组成或排列顺序发生改变，可引起软骨发育不全、肾上序发生改

11、变，可引起软骨发育不全、肾上腺肥大、小头畸形、多囊肾等畸形，镰状腺肥大、小头畸形、多囊肾等畸形，镰状细胞贫血等遗传性疾病细胞贫血等遗传性疾病 四肢短小畸形四肢短小畸形引起先天性畸形的环境因素统称引起先天性畸形的环境因素统称 致畸因子致畸因子（teratogen） A 生物性致畸因子生物性致畸因子 病毒病毒: : l风疹病毒风疹病毒 先天性白内障先天性白内障,先天性耳聋先天性耳聋, 先心先心l巨细胞病毒巨细胞病毒先天性失明先天性失明, 小头畸形小头畸形, 肝脾大肝脾大l单纯疱疹病毒单纯疱疹病毒小头畸形小头畸形, 小眼小眼. 弓形体：弓形体： 梅毒螺旋体：梅毒螺旋体： B. 物理性致畸因子物理性致

12、畸因子损伤胎儿中枢神经系，心脏，致腭裂等损伤胎儿中枢神经系，心脏，致腭裂等电离辐射电离辐射电磁辐射：电磁辐射：X射线射线 ，射线射线粒子辐射：粒子辐射：射线，射线，射线，中子流，质子流射线，中子流，质子流微波微波流产，先天愚型流产，先天愚型日本原子弹爆炸后存活孕妇中：日本原子弹爆炸后存活孕妇中： 28% 流产流产; 25% 所生子女所生子女1岁内死亡岁内死亡; 25%所生子女有中枢神经系统先天畸形所生子女有中枢神经系统先天畸形C 化学性致畸因子化学性致畸因子 化学物质化学物质: 铅、砷、镉、汞，苯类、有机磷铅、砷、镉、汞，苯类、有机磷 农农 药、亚硝基化合物等药、亚硝基化合物等. 反应停致短肢

13、畸形5.其他致畸因素其他致畸因素 畸形儿是女性为时尚付出的沉重的代价！畸形儿是女性为时尚付出的沉重的代价！7类易致胎儿畸形药（了解）类易致胎儿畸形药（了解）1 1、抗生素类药物、抗生素类药物 四环素、土霉素四环素、土霉素-短肢畸形短肢畸形，牙釉质发育不良牙釉质发育不良 链霉素、庆大霉素链霉素、庆大霉素-先天性耳聋先天性耳聋/ /肾肾损害损害 新霉素新霉素-骨路发育异常骨路发育异常 4 4、巴比妥类及其他镇静催眠药物、巴比妥类及其他镇静催眠药物 - 如苯妥英钠、扑痫酮、安宁等，可致肢体、如苯妥英钠、扑痫酮、安宁等，可致肢体、面部及脑发育畸形。面部及脑发育畸形。社会性药物社会性药物: 吸烟吸烟 (

14、 (小胎儿、畸形或死胎小胎儿、畸形或死胎) ) 酗酒酗酒 ( (胎儿酒精综合征胎儿酒精综合征) ) 3 致畸敏感期致畸敏感期 （susceptible period）：）： 1) 定义：受致畸因子作用而易发生畸形的定义：受致畸因子作用而易发生畸形的胚胎发育阶段。胚胎发育阶段。 致畸敏感期一般为胚期致畸敏感期一般为胚期(3-8(3-8周周) )，因细，因细胞增殖分化活跃。胞增殖分化活跃。 2 2）不同）不同器官器官有不同致畸敏感期，与其发生有不同致畸敏感期，与其发生和分化的时期一致。和分化的时期一致。 致畸敏感度高， 致畸敏感度低 人胚胎主要器官的致畸敏感期胚胎发育时期（周，受精龄）胚胎发育时期

15、（周，受精龄）87 76 65 53820121094 43 32 21 1 3)3) 不同不同致畸因子致畸因子的致畸敏感期不同的致畸敏感期不同 如如风疹病毒：风疹病毒： 怀孕后怀孕后1月月感染，畸形率为感染，畸形率为50%； 怀孕后怀孕后2月月感染，畸形率为感染，畸形率为22%； 怀孕后怀孕后3月月感染，畸形率为感染，畸形率为7%；反应停的致畸敏感期为受精后反应停的致畸敏感期为受精后2140天内天内4 4 先天畸形的形成方式和类型先天畸形的形成方式和类型（了解）（了解） u先天畸形分类（了解）先天畸形分类（了解）-P72-73u先天畸形的预防、宫内诊断和宫内治疗先天畸形的预防、宫内诊断和宫内

16、治疗1 1先天畸形的预防先天畸形的预防一级预防一级预防孕前优生学检查孕前优生学检查l 做好做好孕期保健孕期保健是防止环境致畸的是防止环境致畸的根本措施根本措施l孕期孕期谨慎用药谨慎用药是防止药物致畸的是防止药物致畸的根本途径根本途径l戒烟戒酒戒烟戒酒是预防胎儿畸形的一个重要方面是预防胎儿畸形的一个重要方面l避免和减少射线的照射避免和减少射线的照射2二级预防二级预防: :先天畸形的宫内诊断先天畸形的宫内诊断u羊膜囊穿刺在妊娠羊膜囊穿刺在妊娠15151717周周最适宜，抽取最适宜，抽取101015ml15ml羊水。羊水。u羊羊水水细胞的染色体分析能够准确地反映胎细胞的染色体分析能够准确地反映胎儿的儿的遗传状况遗传状况。在妊娠第在妊娠第15-2015-20周使用最好，还可直接给周使用最好，还可直接给胎儿注射药物或输血。胎儿注射药物或输血。 （4 4）2 2先天畸形的宫内治疗（有限）先天畸形的宫内治疗（有限）69 结束语结束语