高考生物一轮复习生物：人类遗传病 讲义.docx

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1、第五单元 遗传的基本规律人类遗传病【考点梳理】典例1下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是（ ）原发性高血压唐氏综合征囊性纤维化青少年型糖尿病性腺发育不全镰状细胞贫血哮喘猫叫综合征先天性聋哑A. B. C. D. 答案：B解析：原发性高血压属于多基因遗传病；唐氏综合征又叫21三体综合征，其患者比正常人多了一条21号染色体，为染色体异常遗传病；囊性纤维化属于单基因遗传病；青少年型糖尿病属于多基因遗传病；性腺发育不全为性染色体异常导致的遗传病，为染色体异常遗传病；镰状细胞贫血属于基因突变导致的单基因遗传病；哮喘属于多基因遗传病；猫叫综合征为染色体缺失导致的遗传病，为

2、染色体异常遗传病；先天性聋哑为单基因遗传病。故属于单基因遗传病的是；属于多基因遗传病的是；属于染色体异常遗传病的是。 考点链接人类常见遗传病的类型一、遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。二、人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病（1）概念：受一对等位基因控制的遗传病。（2）类型和实例由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。由隐性致病基因引起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。（3）实例分析苯丙酮尿症：若控制酶a合成的基因发生突变，缺少酶a，则苯丙氨酸在酶c的作用下形成苯丙酮酸，苯丙酮酸的大量积累会对婴儿的神经系统造成不同程度的损

3、害。白化病：控制酶b合成的基因发生突变，导致黑色素不能合成，形成白化病。2.多基因遗传病（1）概念：受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病。（2）特点：在群体中的发病率比较高。（3）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。3.染色体异常遗传病（1）概念：由染色体变异引起的遗传病。（2）类型染色体结构异常，如猫叫综合征等。染色体数目异常，如21三体综合征等。例题练习1.下列关于人类“镰刀形细胞贫血症”“特纳综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，错误的是（ ）A.导致镰刀形细胞贫血症的突变是致死突变B.上述三类患者的父母不一定

4、患病C.上述三类都是遗传病，患者都可以把缺陷遗传给后代D.青少年型糖尿病在群体中发病率较高，但在患者后代中的发病率远低于1/2或1/4答案：C解析：人类镰刀形细胞贫血症发病的根本原因是基因突变，患者体内缺乏正常血红蛋白，该变异属于致死突变，A正确；人类“镰刀形细胞贫血症”“特纳综合征”和“青少年型糖尿病”患者的父母不一定患病，B正确；特纳综合征患者的染色体组成为XO，为卵巢和乳房等发育不良的女性，不能把缺陷遗传给后代， C错误；青少年型糖尿病为多基因遗传病，在群体中发病率较高，但由于该遗传病遗传基础不是单一因素，因此在患者后代中的发病率远低于1/2或1/4，D正确。（多选题）2.下列有关人类遗

5、传病的叙述，错误的是（ ）A.调查白化病的遗传方式应在人群中随机抽样B.哮喘病受多对等位基因控制，在群体中发病率较高C.线粒体DNA缺陷导致的遗传病，其遗传遵循孟德尔遗传规律D.21三体综合征患者双亲正常，故该病属于隐性遗传病答案：ACD解析：调查某种遗传病的遗传方式应该在患者家系中进行，而调查某种遗传病的发病率应该在人群中随机抽样，因此调查白化病的遗传方式应在患者家系中进行，A错误。哮喘病属于多基因遗传病，在群体中发病率较高，B正确。线粒体DNA缺陷导致的遗传病，其遗传方式是细胞质遗传，不遵循孟德尔遗传规律，C错误。21三体综合征是患者的21号染色体多了一条，属于染色体异常遗传病，而不是隐性

6、遗传病，D错误。典例2某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是（ ）A.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C.为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D.若调查结果是男女患者比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病答案：A解析：调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等，多基因遗传病一般不遵循孟德尔遗传定律，A错误；选取的样本要足够多，且要随机取样，调查时应分多个小组、对多个家庭进行

7、调查，B正确；为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，避免因为主观人为因素而对调查结果造成影响，C正确；若该病男女患者比例相近，说明该病的遗传和性别无关，而且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病，D正确。 考点链接调查人群中的遗传病1.调查原理（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率（某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数）100%（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图

8、。2.调查过程确定调查课题以组为单位，确定人员确定调查病例制订调查记录表明确调查方式讨论调查时应注意的问题确定调查的目的要求制订调查的计划实施调查活动整理分析调查资料3.“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患者人数/被调查总人数100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型（1）在做相关题目时，注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再做具体分析。（2）在分析遗传方式时，先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显、隐性及是否在性染色体上。例题练习1.如表是某

9、生物兴趣小组对某单基因遗传病进行调查后整理出的数据。其中“”表示正常个体，“”表示患病个体。不考虑基因突变，下列有关叙述正确的是（ ）组别双亲家庭总数子女子女总数9526013401405321025603047合计227710630A.此病为伴X染色体隐性遗传病B.组夫妇若想生育一个健康子女，只需进行B超检查C.近亲婚配可增加该遗传病的发病风险D.通过调查可计算出该遗传病在人群中的发病率约为43%答案：C解析：根据组家庭情况可知该遗传病为隐性遗传病，但题中所示的调查群体数不够大，所以不能判断该病一定是伴X染色体隐性遗传病，A错误；该病属于单基因（隐性基因）控制的遗传病，组夫妇若想生育一个健康

10、子女，最好进行基因检测，并根据该遗传病的遗传方式和基因检测的结果采取优生措施，B错误；亲缘关系较近的个体共同携带同一隐性致病基因的概率可能较高，所以近亲婚配可增加该遗传病的发病风险，C正确；题中所示的调查群体数不够大，且为家系中的调查结果，根据题中信息无法得出该遗传病在人群中的发病率，D错误。（多选题）2.某班同学在做“调查人类遗传病”的研究性课题时，正确的做法是（ ）A.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等B.在患者家系中调查某种遗传病的遗传方式C.在人群中随机抽样调查并统计某种遗传病的发病率D.在患者家系中调查并计算某种遗传病的发病率答案：BC解析：

11、原发性高血压、冠心病属于多基因遗传病，A错误。调查某种遗传病的遗传方式应在患者家系中进行，B正确。调查某种遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，并统计发病率，C正确。调查人类遗传病，应先确定调查目的，若调查遗传病的遗传方式，则应在患者家系中进行调查；若调查遗传病的发病率，则应在人群中随机抽样调查，D错误。典例3三孩政策放开后，前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多。下列相关叙述错误的是（ ）A.推测白化病的发病率需要对多个白化病家系进行调查B.红绿色盲产妇的儿子患病概率大于女儿C.抗维生素D佝偻病产妇的女儿不一定患病D.产前诊断能有效预防唐氏综合征患儿的出生答案：A解析：调查遗传病的发病率应该在人

12、群中随机调查，A错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，红绿色盲产妇的儿子一定患红绿色盲病，女儿不一定患，因此红绿色盲产妇的儿子患病概率大于女儿，B正确；抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，若产妇患抗维生素D佝偻病，其丈夫正常，则她所生女儿不一定患病，C正确；产前诊断筛查染色体是否异常能有效预防唐氏综合征患儿的出生，D正确。 考点链接遗传病的检测和预防一、遗传病的检测和预防1.措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。2.遗传咨询的内容和步骤 3.产前诊断（1）B超检查：属于个体水平检查，可以检查胎儿的外观和性别，不能检测染色体异常遗传病和基因异常病。（2）羊水检查和孕妇血细胞检查：属于细胞水平，

13、可以检测染色体异常遗传病和遗传性地中海贫血症。（3）基因检测概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。意义：可以精确地诊断病因；可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生；预测后代患病概率。争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险方面受到不平等待遇。例题练习1.原发性高血压是由遗传和环境因素综合造成的。研究发现，原发性高血压患者亲属患病率高于群体患病率，并且亲缘关系越近，患病率越高。下列叙述错误的是（ ）A.原发性高血压是由多个基因控制的多基因遗传病B.原发性高血压在遗传时不完全遵循孟德尔分离定律C.改善病人所处的环境，对预防原

14、发性高血压有一定作用D.遗传咨询和产前诊断可以对原发性高血压进行有效的监测和预防答案：D解析：原发性高血压是多基因遗传病，A正确；原发性高血压会受环境的影响，其遗传时不完全遵循孟德尔分离定律，B正确；改善病人所处环境，对预防原发性高血压有一定的作用，C正确；由于原发性高血压受环境因素影响，通过遗传咨询和产前诊断预防效果不佳，D错误。（多选题）2.为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患某种遗传病。下列有关叙述错误的是（ ）A.借助染色体筛查技术，可诊断胎儿是否患红绿色盲B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患21三体综合征C.用光学显微

15、镜检查胎儿细胞，能判断胎儿是否患有精神分裂症D.对胎儿细胞的染色体数量进行分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征答案：ACD解析：借助染色体筛查技术，只能诊断染色体异常遗传病，不能诊断胎儿是否患单基因遗传病，如红绿色盲，A错误；21三体综合征是染色体异常遗传病，故体外培养胎儿细胞并分析染色体，能诊断胎儿是否患21三体综合征，B正确；精神分裂症是多基因遗传病，用光学显微镜检查胎儿细胞，不能判断胎儿是否患有精神分裂症，C错误；猫叫综合征是人体的5号染色体部分缺失引起的遗传病，通过对胎儿细胞的染色体数量进行分析，不能判断胎儿是否患猫叫综合征，D错误。【要点突破】一、不同类型人类遗传病的特点分类常见病例遗传

16、特点单基因遗传病常染色体显性并指、多指、软骨发育不全男女患病概率相等连续遗传隐性苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑男女患病概率相等隐性纯合发病，隔代遗传伴X染色体显性抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎患者女性多于男性连续遗传隐性进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病患者男性多于女性有交叉遗传现象伴Y染色体外耳道多毛症具有“男性代代传”的特点多基因遗传病冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病常表现出家族聚集现象易受环境影响在群体中发病率较高染色体异常遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产二、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较项目

17、先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系三、遗传咨询与优生优生措施具体内容禁止近亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效预防隐性遗传病发生进行遗传咨询体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病的风险（概率）提出防治对策和建议（终止妊娠、产前诊断等）提倡适龄生育不宜早育，也不宜过晚生育开展产前诊断B超检查（外观、性别检查）羊水检查（染色体异常遗传病检查）孕妇血细胞检查（筛查遗传性地中海贫血）基因检测（遗传性地

18、中海贫血检查）四、遗传病概率的求解分析两种遗传病的发病概率时，先把两种病分开考虑，计算出甲、乙两病各自的患病概率及正常概率，再用加法、乘法原理去组合，便很快得出答案。患甲病概率m患乙病概率n只患甲病概率m（1-n）只患乙病概率n（1-m）同时患甲、乙两病概率mn只患一种病概率m+n-2mn患病概率m+n-mn不患病（正常）概率（1-m）（1-n）易错辨析1.遗传病不一定都是先天性疾病，先天性疾病也不一定是遗传病。2.遗传病通常具有家族性，即在具有亲缘关系的人群中遗传，但家族性疾病并不一定都是遗传病，如传染病。3.人类遗传病是由遗传物质发生改变引起的，而不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病就不携带致病基因。4.单基因遗传病是由一对等位基因控制的，而不是由单个基因控制的。学科网（北京）股份有限公司