2022年人类遗传病复习导学案.docx
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1、精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载第 23 讲 人类遗传病考纲要求 1.人类遗传病的类型;2.人类遗传病的监测和预防;3.人类基因组方案及其意义 ;4.试验:调查常见的人类遗传病;一、人类常见的遗传病类型连一连 判一判 1 一个家族仅一代人中显现过的疾病不是遗传病 2 一个家族几代人中都显现过的疾病是遗传病 提示 遗传病的界定标准 遗传物质转变引起的,与家族性、先天性没有必定联系;3 携带遗传病基因的个体会患遗传病 4 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 提示 携带遗传病基因的个体不肯定会患遗传病,如 Aa 不是白化病患者;不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传
2、病,如染色体反常遗传病;二、人类遗传病的监测和预防1 主要手段1遗传询问:明白家庭病史分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率提出防治计策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等;2产前诊断:包含羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等;2 意义:在肯定程度上有效地预防遗传病的产生和进展;判一判 1 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 提示降低隐性遗传病的发病率; 2 通过产前诊断可判定胎儿是否患21 三体综合征3 通过遗传询问可推算某些遗传病的发病率 三、人类基因组方案及其影响1 目的:测定人类基因组的全部DNA 序列,解读其中包含的遗传信息;名师归纳总结 - - - - - - -
3、第 1 页,共 17 页精选学习资料 - - - - - - - - - 2 意义:熟悉到人类基因组的组成、学习必备欢迎下载有利于诊治和预防人类疾病;结构、功能及其相互关系,考点一 聚焦人类常见的遗传病类型遗传病类型家族发病情形男女患病比率单常染显性代代相传,含致病基因即患病相等 相等 女患者多于男患者男患者多于女患者 患者只有男性相等相等色体隐性隔代遗传,隐性纯合发病基伴 X显性代代相传,男患者的母亲和女儿肯定患因病遗染色隔代遗传,女患者的父亲和儿子肯定患传体隐性病病伴 Y 遗传父传子,子传孙多基因 遗传病家族集合现象;易受环境影响;群体发病率高染色体异往往造成严峻后果, 甚至胚胎期引起流常
4、遗传病产易错警示与人类常见遗传病有关的4 点提示1家族性疾病不肯定是遗传病,如传染病;2大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到肯定年龄才表现出来,所以,后天性疾病也可能是遗传病;3携带遗传病基因的个体不肯定会患遗传病,如白化病携带者;不携带遗传病基因的个 体也可能患遗传病,如染色体反常遗传病;4用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下:名师归纳总结 - - - - - - -第 2 页,共 17 页精选学习资料 - - - - - - - - - 1 以下关于遗传病的表达,正确选项学习必备欢迎下载 先天性疾病都是遗传病 多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 21三体
5、综合征属于性染色体遗传病 抗维生素 D 佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 基因突变是单基因遗传病的根本缘由A BC D答案 B 解析 先天性疾病有些是由遗传物质的转变所致,有些不是由遗传物质的转变引起的,如先天性白内障、先天性心脏病等,错误;多基因遗传病在群体中的发病率较高,正确; 21 三体综合征属于常染色体遗传病,错误;抗维生素 D 佝偻病是由位于 X 染色体上的显性基因掌握的遗传病,属于伴性遗传, 正确;基因突变能产生新基因,假如突变后的基因是某些致病基因,就能引起单基因遗传病,正确;2 克氏综合征是一种性染色体数目反常的疾病;现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,该
6、男孩的染色体组成为 44XXY ;请回答:1画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型 色盲的等位基因以 B 和 b 表示 ;2导致上述男孩患克氏综合征的缘由是:他的 _填“ 父亲” 或“ 母亲”的生殖细胞在进行 _分裂形成配子时发生了染色体不分别;3假设上述夫妇的染色体不分别只是发生在体细胞中,他们的孩子中是否会显现克氏综合征患者? _;他们的孩子患色盲的可能性是多大?_;答案 1如下列图:2母亲 减数其次次分裂3不会 1/4 解析 1表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩,只能是其母亲为致病基因的携带者,基因型为 X BX b;2在减数其次次分裂时染色体未分别,形成了基因型为 X bX b 的配子
7、;3假如题中的夫妇染色体不分别只发生在体细胞中,就不会导致其孩子显现克氏综合征,但可能患色盲, 由于夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb,他们的孩子 留意: 不是男孩 患色盲的概率为1/4;1 某对同源染色体在减数分裂时分裂反常分析假设某生物体细胞中含有2n 条染色体,减数分裂时,某对同源染色体没有分开或者姐妹名师归纳总结 - - - - - - -第 3 页,共 17 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载染色单体没有分开,导致产生含有n1、n 1条染色体的配子,如下图所示;2 性染色体在减数分裂时分裂反常分析减时 反常减时 反常卵原细胞减数分裂精原细胞减数
8、分裂反常 反常 精原细胞减数卵原细胞减数分裂正常分裂正常 不正常不正常不正常精子不正常子代卵细胞子代XX XXX 、XY XXY XXY O XO 、YO O XOXX XXX 、XX XXX XXY O XO 、YO YY XYY O XO 考点二遗传病的监测和预防及人类基因组方案1 用文字和箭头表示遗传询问的过程;答案 诊断分析判定推算风险率提出计策、方法、建议;2 观看图示,比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点;两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生反常,是细胞水平上的操作,只是提取细胞的部位不同;易错警示与遗传病的监测、预防及人类基因组方案有关的4 点提示1禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有
9、效措施,但不是唯独措施;2近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率;3B 超是在个体水平上的检查;基因诊断是在分子水平上的检查;4人类基因组方案检测对象:一个基因组中,24 条 DNA 分子的全部碱基对序列,包括基因片段中的和非基因片段中的,不是检测基因序列;名师归纳总结 - - - - - - -第 4 页,共 17 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备欢迎下载以下选项正确的3 幸福的家庭都不期望降生一个有缺陷的后代,因此有必要实行优生措施;是 A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等 B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C遗传询问是预防遗传病发生的最主要方法
10、D禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简洁有效的方法答案D DNA 诊断或基因探针技术,即在DNA 水平上分析检测某一基因,解析基因诊断也称从而对特定的疾病进行诊断;因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病,如色盲等,而猫叫综合征是由5 号染色体结构转变引起的,不能用基因诊断确定;酪氨酸酶是蛋白质,不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断;遗传询问是指通过分析推理,向咨询对象提出防治计策和建议,它和产前诊断一样,在肯定程度上能够有效地预防遗传病的产生和进展,但不是预防遗传病发生的最主要方法;近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险,禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简洁有效的方法;4 21 三体综合征患儿的
11、发病率与母亲年龄的关系如下列图,预防该遗传病的主要措施是适龄生育基因诊断染色体分析B 超检查 A B C D答案 A 解析 21 三体综合征为染色体反常遗传病,显微镜下可以观看到染色体数目反常,因此胚胎时期,通过进行染色体分析,即可检测是否患病;由图可知,发病率与母亲年龄呈正相关,提倡适龄生育;5 人体细胞中共有 46 条染色体, 玉米体细胞中共有 20 条染色体, 要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列,分别需要测定的染色体数为 A46,20 B23,10 C22常 XY,10 D22常XY,11 答案 C 1 基因组与染色体组的确定名师归纳总结 - - - - - - -第 5 页,共
12、17 页精选学习资料 - - - - - - - - - 由图示看出,对于有性染色体的生物学习必备欢迎下载/2性染色体;对于二倍体 ,其基因组为常染色体无性染色体的生物,其基因组与染色体组相同;2 常见生物基因组和染色体组中染色体基因组人44XY 果蝇 6XY 家蚕 54ZW 玉米小麦六倍20,体42,同株 同株 22XY 3X Y 27ZW 10 7 24 条5 条29 条染色体组22X或 Y3X 或 Y 27Z 或 W 10 7 23 条4 条28 条试验十三调查人群中的遗传病1 明确下面的试验原理 1人类遗传病是由遗传物质转变而引起的疾病;2遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式明白其发
13、病情形;2 完善试验流程易错警示调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同:1 调查人类遗传病的遗传方式时,应在患者家系中进行,依据调查结果画出遗传系谱图;2调查遗传病患病率时,要留意在人群中随机调查,如不能在一般学校调查 21 三体综合征患者的概率,由于学校是一个特别的群体,没有做到在人群中随机调查;6 已知某种遗传病是由一对等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,某校动员全体学生参加该遗传病的调查,为了使调查更为科学精确,请你为该校同学设计调查步骤,并分析致病基因的位置;1调查步骤:确定要调查的遗传病,把握其症状及表现;名师归纳总结 - - - - - - -第 6 页,共 17 页精选学习资
14、料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载设计记录表格及调查要点如下:双亲性状调查家庭个数子女总数男子女患病人数女总计分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据;汇总总结,统计分析结果;2回答疑题:请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状;如男女患病比例相等,且发病率较低,可能是 如男女患病比例不等,且男多于女,可能是 如男女患病比例不等,且女多于男,可能是_ 遗传病;_ 遗传病;_ 遗传病;如只有男性患病,可能 _ 遗传病;答案 2可能的双亲性状依次为:双亲都正常 母亲患病、父亲正常 父亲患病、母亲正常 双亲都患病 常染色体隐性 伴 X 染色体隐性 伴 X 染色体显性 伴Y 染色
15、体解析 从题干中可以看出,进行人类遗传病的调查时,需确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等;在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等,便于结果的分析;在进行结果分析时,要留意结合所学的遗传学学问进行,如男女患病比例相等,且发病率较低,说明致病基因与性染色体无关,并且可能是隐性遗传病;如男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴 X 染色体隐性遗传病;如男女患病比例不等,且女多于男,说明可能是伴X 染色体显性遗传病;如只有男性患病,说明致病基因位于Y 染色体上,是伴Y 染色体遗传病;技法提炼 调查时应当留意的问题1某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数
16、 100% 某种遗传病的被调查人数2遗传病类型的挑选:调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等;多基因遗传病简洁受环境因素影响,不宜作为调查对象;3基数足够大:调查人类遗传病发病率时,调查的群体要足够大,可以让小组数据的结果在 班级或年级中进行汇总;名师归纳总结 - - - - - - -第 7 页,共 17 页精选学习资料 - - - - - - - - - 序号错因分析学习必备欢迎下载错因分析正确答案正确答案序号审题不清,没多审题不清,没单有按题目的要有按题目要求求作答作答红绿色盲属于 单基因遗传不清晰遗传病病,易于调查不清晰如何处应把各小组的调查选样的根和分析
17、 或青少据,或者根本年型糖尿病是调查数据进行理调查数据不清晰该题中多基因遗传汇总的遗传病类型病,影响因素多,不便于分 析 题组一 人类遗传病1 2022 全国卷 ,1以下关于人类遗传病的表达,错误选项 A单基因突变可以导致遗传病 B染色体结构的转变可以导致遗传病 C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D环境因素对多基因遗传病的发病无影响 答案 D 解析 人类遗传病通常是指由于遗传物质发生转变而引起的疾病,主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体反常遗传病,A、 B 选项正确;由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加,所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大 大增加, C
18、选项正确;多基因遗传病往往表现为家族集合现象,且易受环境的影响,D 选 项错误;名师归纳总结 2 2022 江苏卷, 18以下关于人类遗传病的表达,错误选项 第 8 页,共 17 页- - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载一个家族仅一代人中显现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都显现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A B C D答案 D 解析 一个家族仅一代人中显现过的疾病可能是隐性遗传病;一个家族几代人中都显现过的疾病可能不是遗传病;只携带隐性遗传病基因的个体不会患病;不携带遗传病基因的个体
19、因基因突变等也可能会患遗传病;3 2022 广东卷, 46多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病;以下疾病属于多基因遗传病的是 哮喘病 21 三体综合征 抗维生素 D 佝偻病青少年型糖尿病A B C D答案 B 解析 21 三体综合征是染色体反常遗传病,抗维生素 D 佝偻病是 X 染色体上显性遗传病,哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病;题组二 遗传病的调查4 2022 江苏卷, 8某城市兔唇畸形新生儿诞生率明显高于其他城市,讨论这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 A对正常个体与畸形个体进行基因组比较讨论B对该城市诞生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市诞生的兔唇畸形患者的血型进
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