2022年医学遗传学试题及答案3.docx
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1、精选学习资料 - - - - - - - - - 医学遗传学 -题库05 生物技术Alex Woo 1 名师归纳总结 - - - - - - -第 1 页,共 33 页精选学习资料 - - - - - - - - - 医学遗传学 -题库1.遗传病特指 _C_;A. 先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质转变引起的疾病D.不行医治的疾病 E.既是先天的 ,也是家族性的疾病2、_B_ 于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构,标志分子遗传学的开头;A. Jacob 和 Momod B. Watson 和 Crick C. Khorana 和 Holley D. Avery 和 McLeod E.
2、 Arber 和 Smith 3.环境因素诱导发病的单基因病为_B_ ;C.白化病A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病D.血友病 A E.镰状细胞贫血4.传染病发病 _D_ ;仅受遗传因素掌握主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调剂以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响5种类最多的遗传病是 _A_ ;A. 单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D. 体细胞遗传病6发病率最高的遗传病是 _B_ ;A. 单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D. 体细胞遗传病7.最早被讨论的人类遗传病是 _A_ ;A. 尿黑酸尿症 B.白化病 C.慢性粒细胞白血病 D
3、.镰状细胞贫血症8有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象,这是由于 _D_ ;A. 该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病C. 该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育9、以下 _D_ 碱基不存在于 DNA 中;A. 胸腺嘧啶 B. 胞嘧啶 C. 鸟嘌呤 D. 尿嘧啶 E. 腺嘌呤10.基因表达时,遗传信息的基本流淌方向是 _C_;A.RNA DNA 蛋白质 B.hnRNA mRNA 蛋白质 C.DNA mRNA 蛋白质D.DNA tRNA 蛋白质 E.DNA rRNA 蛋白质11、人类基因组中存在着重复单位为 26bp 的重复序列,称为:_C_;A. tRNA
4、B. rRNA C. 微卫星 DNA D. 线粒体 DNA E. 核 DNA 12基因突变对蛋白质所产生的影响不包括 _E_;A. 影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构C.转变蛋白质的空间结构 D. 转变蛋白质的活性中心E影响蛋白质分子中肽键的形成13脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原就为_C_;第 2 页,共 33 页A.A-U , G-C B.A-G ,T-C C.A-T ,C-G D.A-U , T-C E.A-C , G-U 14由于突变使编码密码子形成终止密码,此突变为_B_ ;A. 错义突变B.无义突变C. 终止密码突变D. 移码突变E.同义突变15DNA 复制过程
5、中, 5 3 亲链作模板时,子链的合成方式为_B_ ;05 生物技术Alex Woo 2 名师归纳总结 - - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - 医学遗传学 -题库3 5 连续合成子链 5 3 合成如干冈崎片段,然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链5 3 连续合成子链 3 5 合成如干冈崎片段,然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链 以上都不是16结构基因序列中增强子的作用特点为_E_;3 5 方向A. 有明显的方向性,从5 3 方向B. 有明显的方向性,从C.只能在转录基因的上游发生作用 E.有组织特异性D. 只能在转录基因的下
6、游发生作用17不转变氨基酸编码的基因突变为 _A_ ;A. 同义突变 B.错义突变 C. 无义突变 D. 终止密码突变 E. 移码突变18属于转换的碱基替换为 _C_;A.A 和 C B.A 和 T C.T 和 C D.G 和 T E.G 和 C 19属于颠换的碱基替换为 _A_ ;A.G 和 T B.A 和 G C.T 和 C D.C 和 U E.T 和 U 20同类碱基之间发生替换的突变为 _D_;A. 移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D. 转换 E.颠换21断裂基因转录的过程是 _ _D_ ;A. 基因 hnRNA 剪接、加尾mRNA B. 基因 hnRNA 剪接、戴帽mRNA C
7、.基因 hnRNA 戴帽、加尾mRNA D. 基因 hnRNA 剪接、戴帽、加尾Mrna E.基因 hnRNA D 难度( 4);学问点( 1 章 4 点)22遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的 5 3 方向的碱基三联体表示 _E_;A.DNA B.RNA C.tRNA D.rRNA E.mRNA 23RNA 聚合酶主要合成哪一种 RNA_B_ ;A.tRNA B.mRNA 前体 C.rRNA D.snRNA E.mRNA 24在结构基因组学的讨论中,旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为 _B_ ;A. 遗传图 B.转录图 C.物理图 D.序列图 E.功能图其次章
8、单基因遗传病学问点: 1、先证者概念、常用系谱符号谱特点2、常染色体显、隐性遗传、X连锁显、隐性遗传、Y-连锁遗传的概念,婚配类型和子代发病风险、系3、影响单基因遗传病分析的因素;单基因病再发风险的运算方法05 生物技术Alex Woo 3 名师归纳总结 - - - - - - -第 3 页,共 33 页精选学习资料 - - - - - - - - - 医学遗传学 -题库1. 以下突变不导致氨基酸序列转变的是 _A_ ;A同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列 Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp 代表了蛋白质的一部分,假如碱基发生了突变,
9、编码氨基酸序列仍为 Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp ,那么此突变为 _A_ ;A同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3脆性 X 综合征是 _A_ ;A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4Leber 视神经病是 _D_;A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5高血压是 _B_ ;A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病6.基因表达时,遗传信息的基本流淌方向是 _C_;A.RNA DNA 蛋白质 B.hnRNA mRNA 蛋白质 C.DNA mRNA 蛋白质D.DNA tRNA 蛋白质 E
10、.DNA rRNA 蛋白质7断裂基因转录的过程是 _D_;A.基因 hnRNA 剪接、加尾mRNA B. 基因 hnRNA 剪接、戴帽mRNA C.基因 hnRNA 戴帽、 加尾 mRNA E.基因 hnRNA D. 基因 hnRNA 剪接、 戴帽、加尾 mRNA 8、双亲的血型分别为 A 型和 B 型,子女中可能显现的血型是 _E_;A 型、 O 型 B. B 型、 O 型 C. AB 型、 O 型D. AB 型、 A 型 E. A 型、 B 型、 AB 型、 O 型9、对于 X 连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于 _C_;A. 致病基因频率的 2 倍 B. 致病基因频率的平方C. 致病基因
11、频率 D. 致病基因频率的 1/2 E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑,X 连锁隐性遗传病典型的传递方式为_E_;A. 男性男性男性B. 男性女性男性C. 女性女性女性D. 男性女性女性E. 女性男性女性11、遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是 _C_;A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病C. X 连锁显性遗传病 D. X 连锁隐性遗传病12.在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分别是_A_ 的细胞学基础;名师归纳总结 A.分别率B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平稳定律第 4 页,共 33 页13
12、在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中,这是 _D_ 的细胞学基础;A.互换率B. 分别率C.连锁定律D.自由组合率14、当一种疾病的传递方式为男性男性男性时,这种疾病最有可能是_C_;05 生物技术Alex Woo 4 - - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - 医学遗传学 -题库A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y 连锁遗传病D. X 连锁显性遗传病 E. 共显性遗传15、一对糖原沉淀病型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率是 _D_;A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0 D22 16
13、、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显 _B_ ;A. AD B. AR C. XD D. XR E. 以上均正确17父母都是 A 血型,生育了一个 O 血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能是_C_;A.只能是 A 血型 B.只能是 O 血型 C.A 型或 O 型 D.AB 型18以下哪一条不符合常染色体显性遗传的特点 _C_;A.男女发病机会均等 B.系谱中呈连续传递现象C.者都是纯合体(AA ),杂合体( Aa)是携带者D.双亲无病时,子女一般不会发病19一个男孩是甲型血友病(病的人是 _C_;XR )的患者,其父母和祖父母均正常,其亲属中不行能患此A.外祖父或舅父 B.
14、姨表兄弟 C.姑姑 D.同胞兄弟20外耳道多毛症属于 _A_ ;A.Y 连锁遗传 B.X 连锁隐性遗传 C. X 连锁显性遗传 D. 常染色体显性遗传21遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为 _A_ ;A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体显性遗传 D. 性染色体隐性遗传22常因形成半合子而引起疾病的遗传病有 _ C_ ;A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传病23、近亲婚配的最主要的效应表现在 _E_;A. 增高显性纯合子的频率 C. 增高隐性纯合子的频率E. 以上均正确B. 增高显性杂合子的频率 D. 增高隐性杂合子的频率名师归纳总结 24、人类的 14在世
15、代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为_B_;第 5 页,共 33 页A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传25在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为_A_ ;A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传26在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为_C_;A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传27在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为_D_ ;A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传28家族中全部有血缘关系的男性都发病的遗传病为_E_;A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传29男性患者全部
16、女儿都患病的遗传病为_D_ ;05 生物技术Alex Woo 5 - - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - 医学遗传学 -题库A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传30子女发病率为 1/4 的遗传病为 _B_ ;A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传C.X 连锁显性遗传 D. X 连锁隐性遗传 E.Y 连锁遗传31患者正常同胞有 2/3 为携带者的遗传病为 _B_ ;A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传C.X 连锁显性遗传 D. X 连锁隐性遗传 E.Y 连锁遗传32在患者的同胞中有 1/2 的可能性为患者的遗传病为 _B_ ;
17、A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传C.X 连锁显性遗传 D. X 连锁隐性遗传 E.Y 连锁遗传B23 33存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 _D_ ;A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传C.X 连锁显性遗传 D. X 连锁隐性遗传 E.Y 连锁遗传34母亲为红绿色盲,父亲正常,其四个儿子有_D_ 个可能是色盲;A.1 B.2 C.3 D.4 E.0 35 父亲为 AB 血型,母亲为 B 血型,女儿为A 血型,假如再生育,孩子的可能血型为_C_;A. A 和 B B. B 和 AB C. A、B 和 AB D.A 和 AB E.A 、B、 AB 和 O 36父母为 A 血型,
18、 生育了一个 O 血型的孩子, 如再生育,孩子的可能血型为 _D_;A. 仅为 A 型 B. 仅为 O 型 C.3/4 为 O 型, 1/4 为 B 型D. 1/4 为 O 型, 3/4 为 A 型E.1/2 为 O 型, 1/2 为 B 型37丈夫为红绿色盲,妻子正常且其家族中无患者,如再生育,子女患色盲的概率为_D_ ;C.2/3 D.0 E.3/4 A.1/2 B.1/4 38丈夫为红绿色盲,妻子正常,但其父亲为红绿色盲,他们生育色盲患儿的概率为_A_ ;A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4 39短指和白化病分别为 AD 和 AR,并且基因不在同一条染色体上;现有一个家
19、庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病;该家庭再生育,其子女为短指或白化病的概率为_D_ ;A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.3/4 E.1/8 40短指和白化病分别为 AD 和 AR,并且基因不在同一条染色体上;现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病;该家庭再生育,其子女为短指的概率为 _A_ ;A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/8 41一表型正常的男性,其父亲为白化病患者;该男性与一正常女性结婚,婚后如生育,其子女中 _C_;A.有 1/4 可能为白化病患者 C. 有 1/2 可能为白化病携带者B. 有 1/4 可能为白化病携带者 D. 有 1/2
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