2022年高考真题分类汇编专题伴性遗传与人类遗传病 .pdf

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1、学习好资料欢迎下载2015 年高考真题分类汇编专题10：伴性遗传与人类遗传病【2015 上海卷】 20A、B型血友病分别由于凝血因子（VIII和 IX）缺失导致。图6 显示了两种凝血因子基因和红绿色盲基因在X染色体上的位点。一对健康夫妇（他们的双亲均正常）生育了四个儿子：一个患有色盲和血友病，一个患有血友病，一个患有色盲，一个正常。若不考虑基因突变，则母亲体细胞中X染色体上基因位点最可能是【答案】 A 【2015 浙江卷】 6甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是（）A甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X 染色体隐性遗传病B4与5的基因型

2、相同的概率为1/4 C3与4的后代中理论上共有9 种基因型和4 中表现型D若7 的性染色体组成为XXY ， 则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲6【答案】 D 【2015 广东卷】 28、 （16 分）下表为野生型和突变型果蝇的部分性状翅型复眼形状体色. 翅长野生型完整球形黑檀. 长突变型残菱形灰. 短（1）由表可知，果蝇具有的特点，常用于遗传学研究，摩尔根等人运用精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 1 页，共 8 页学习好资料欢迎下载法，通过果蝇杂交实验，证明了基因在染色体上。（2）果蝇产生生殖细胞的过程称为，受精卵通过过程发育为幼虫。

3、（3）突变为果蝇的提供原材料，在果蝇的饲料中添加碱基类似物，发现子代突变型不仅仅限于表中所列性状，说明基因突变具有的特点。（4）果蝇 X 染色体上的长翅基因 （M）对短翅基因 （m）是显性，常染色体上的隐性基因 （f）纯合时，仅使雌果蝇转化为不育的雄蝇，对双杂合的雌果蝇进行测交，F1中雌蝇的基因型有种，雄蝇的表现型及其比例为。28 【答案】（1）多对易于区分的相对性状假说演绎（2）减数分裂细胞分裂和分化（3）进化 不定向性（4）2 长翅可育：长翅不育：短翅可育：短翅不育=2:1:2:1 【解析】根据题意，雌蝇为双杂合，基因型为X M X m Ff ，因为是测交，所以雄性亲本为： X m YFf

4、 ，F1 代中， 产生的雌性基因型如下X M X m Ff 、 X m X m Ff 、 X M X m ff 、 X m X m ff ， 但是其中X M X m ff 、 X m X m ff 两种基因型的个体会在ff 基因作用下变为不育的雄性，所以雌性的基因型实际上只有两种：X M X m Ff 、 X m X m Ff ，所以雌性的基因型是2 种； 根据亲本的基因型， 雄性的基因型为X M YFf 、 X M Yff 、 X m YFf 、X m Yff 、 X M X m ff 、 X m X m ff ， 在后代整体中比例均为1/8， 其中 X M YFf 、 X M Yff 表现

5、为长翅可育，X m YFf 、 X m Yff 表现为短翅可育， X M X m ff 表现为长翅不育， X m Yff 表现为短翅不育，所以雄性最终的表现型为四种，比值为：长翅可育：长翅不育：短翅可育：短翅不育 =2:1:2:1 【2015 广东卷】 24、由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是 （）A检测出携带者是预防该病的关键B在某群体中发病率为1/10000，则携带者的频率为1/100 C通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明

6、环境能影响表现型24 【答案】 AD 【解析】该病是隐性病，决定此病的基因通过杂合子传给后代，所以检测出携带者（杂合子）是预防该疾病的关键，故A 正确。在群体中发病率是1/10000,即aa=1/10000，则a=1/100,则 A=1-1/100=99/100,则携带者 =2*1/100*99/100=198/10000，故B错误。这种病产生的原因是基因突变，通过染色体检测无法确定是否得病，故C 错误。【2015 山东卷】 28.果蝇的长翅（A）对残翅（ a）为显性、刚毛（B）对截毛（ b）为显性。为探究两对相对性状的遗传规律，进行如下实验。亲本组合F1表现型F2表现型及比例实验一长翅刚毛（

7、 ） 残翅截毛（ ）长翅刚毛长翅长翅长翅残翅残翅残翅刚毛刚毛截毛刚毛刚毛截毛 6 3 3 2 1 1 实验二长翅刚毛（ ） 残翅截毛（ ）长翅刚毛长翅长翅长翅残翅残翅残翅精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 2 页，共 8 页学习好资料欢迎下载刚毛刚毛截毛刚毛刚毛截毛 6 3 3 2 1 1 （1）若只根据实验一，可以推断出等位基因A、a 位于染色体上；等位基因B、b 可能位于染色体上，也可能位于染色体上。 （填 “ 常”“X”“Y”或“X和 Y” ）（2）实验二中亲本的基因型为；若只考虑果蝇的翅型性状，在F2的长翅果蝇中，纯合体所占比例

8、为。（3）用某基因型的雄果蝇与任何雌果蝇杂交，后代中雄果蝇的表现型都为刚毛。在实验一和实验二的F2中，符合上述条件的雄果蝇在各自F2中所占的比例分别为和。（ 4）另用野生型灰体果蝇培育成两个果蝇突变品系，两个品系都是由于常染色体上基因隐性突变所致，产生相似的体色表现型 黑体。 它们控制体色性状的基因组成可能是：两品系分别是由于D 基因突变为 d 和 d1基因所致，它们的基因组成如图甲所示；一个品系是由于D 基因突变为d 基因所致，另一品系是由于 E 基因突变成e基因所致，只要有一对隐性纯合即为黑体，它们的基因组成如图乙或图丙所示。为探究这两个品系的基因组成，请完成实验设计及结果预测。（注：不考

9、虑交叉互换）I用为亲本进行杂交，如果 F1表现型为， 则两品系的基因组成如图甲所示；否则， 再用 F1个体相互交配，获得 F2；II如果 F2表现型及比例为，则两品系的基因组成如图乙所示；III 如果 F2表现型及比例为，则两品系的基因组成如图丙所示。28 （ 1）常；X；X 和 Y（注：两个空可以颠倒）； （2）AAXBYB 、aaXbXb31（ 3） 0；21（4） I.品系 1 和品系 2（或：两个品系） ；黑体II.灰体：黑体 =9:7III. 灰体：黑体 =1:1 【解析】（1）只根据实验一可知，子代长翅、残翅的性状表现与性别无关，因此A、a 基因位于常染色体上；而子二代雌性个体全为

10、刚毛，雄性个体表现刚毛和截毛比例为1:1，即子二代雌雄个体表现型不同，表明 B、b 基因不在常染色体上，可能在X 染色体上（ F1雄性基因型为XBY） ，也可能在X 和 Y 染色体上（F1雄性基因型为XBYb） ，雌性个体具有刚毛性状，排除Y 染色体遗传。（2）在实验一基础上，由实验二可知，亲本雌性为截毛（隐性）而F1雌雄个体全为刚毛（显性），则可判断 F1雌雄性个体刚毛基因来自父本，即父本基因型为XBYBB、b 基因如果只在X 染色体上，则子二代雌性全为刚毛，雄性全为截毛，与题意不符，所以B、b 基因在 X 和 Y 染色体上，因而实验二两亲本的基因型为 AAXBYB 、aaXbXb；如只考虑

11、翅型， F1基因型为Aa，F2长翅果蝇的基因型为AA 和 Aa，分别占31和32。（3） 若只考虑刚毛和截毛， 满足题意要求的子二代雄性基因型为X-YB。 由于实验一两亲本基因型为XBXB、XbYb， 子二代雄性不可能出现基因型为X-YB个体；实验二两亲本基因型为XbXb、 XBYB， 子二代雄性占21，全部皆为 X-YB个体。精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 3 页，共 8 页学习好资料欢迎下载（4）由题意可知，图甲的突变为：，图乙和丙的突变为：，杂交实验组合有 、 、 （不可能用自交） ，两种突变情况只有 时后代表现型不同，所以用

12、两个品系进行杂交；若两品系基因型为甲图所示，则F1基因型为dd1，全部表现为黑体；若两品系基因组成为乙或丙， F1基因型皆为EeDd，表现为灰体，再用F1相互交配，获得F2；若两品系基因型为乙图所示，F2表现为灰体（E-D-）占 9/16，其余 7/16 为黑体，即灰体：黑体=9:7；若两品系基因型为丙图所示，由于d和 E、D 和 e位于一对同源染色体上，F2表现为灰体（1ddEE、1DDee）和黑体（ 2DdEe）各占 1/2，即灰体：黑体 =1:1。【解题突破】本题是伴性遗传类的由果推因型题。解题程序：确定遗传方式及性状的显隐性 确定亲本的有关基因 确定亲本的表现型再正推确定子代的基因型及

13、比例。在判断多对基因的显隐性及基因位置时，宜采用分别分析的方法。在推断变异情况时宜采用假说演绎的方法，即先假定某种变异情况，推导出相应的杂交结果，然后根据题目要求书写相应答案。（2）胚胎干细胞来自内细胞团细胞或原始性腺细胞；图示克隆器官细胞核来自于个体B，与个体B 不会发生免疫排斥反应。5.【 2015 山东卷】人类某遗传病受X 染色体上的两对等位基因（A、a 和 B、b）控制，且只有A、B 基因同时存在时个体才不患病，不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是A.I-1 的基因型为XaBXab或 XaBXaBB.II-3 的基因型一定为XAbXaBC.IV-1 的致病基因一定来

14、自于I-1 D.若 II-1 的基因型为XABXaB，与 II-2 生一个患病女孩的概率为1/4 5C【解析】由题意可知，只有A、B 基因同时存在时个体才不患病，-2 基因型为 XAbY 且 -1 为患者-3 正常，所以-3 必定同时含有A、B 基因，则 -1 必定至少含有一个B 基因并且不含A 基因，其基因型为 XaBXaB或 XaBXab， -3 的基因型为XAbXaB， 选项 A、 B 正确； 正常男性 -4 和 -2 的基因型为XABY，则 -3 的基因型为XABXAb或 XABXaB，男性患者 -1 的基因型为XAbY 或 XaBY，致病基因XAb或 XaB依次来自 -3 -3-1

15、或 -2，C 项错误； -2 的基因型为XaBY 或 XabY 不具有 A 基因，若 -1 基因型为XABXaB，则只有卵细胞XAB形成受精卵发育成的个体才是正常的，比例为1/2，正常女孩的概率为1/4，D 项正确。【2015 江苏卷】 30. (7 分) 由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍, 是一种严重的单基因遗传病 , 称为苯丙酮尿症(PKU), 正常人群中每70 人有 1 人是该致病基因的携带者( 显、隐性基因分别用 A、a 表示 ) 。 图 1 是某患者的家族系谱图,其中 1、 2、 3 及胎儿 1( 羊水细胞 ) 的 DNA 经限制酶 Msp玉消化 , 产生不同的片段(k

16、b 表示千碱基对), 经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交 , 结果见图2。 请回答下列问题: 精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 4 页，共 8 页学习好资料欢迎下载 (1) 1、 1 的基因型分别为。(2) 依据 cDNA 探针杂交结果, 胎儿 1 的基因型是。1 长大后 , 若与正常异性婚配, 生一个正常孩子的概率为。(3) 若 2 和 3 生的第2 个孩子表型正常, 长大后与正常异性婚配, 生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU 患者的倍。(4) 已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病( 致病基因

17、用 b 表示 ), 2 和 3 色觉正常 , 1 是红绿色盲患者 , 则 1 两对基因的基因型是。若 2 和 3 再生一正常女孩, 长大后与正常男性婚配, 生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为。30. 【答案】 (7 分) (1)Aa 、a (2)Aa 279 / 280摇 摇 (3)46. 67 (4)AaXbY 1 / 3360 【2015 新课标 I 】6. 抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者

18、C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现【答案】 B 【2015 新课标 II】6.下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D.该病是由于染色体中增加某一片段引起的6【答案】 A 【解析】人类猫叫综合征是人类的第5 号染色体片段缺失导致； A 正确。【 2015 福建卷， 5， 6 分】 5、绿色荧光标记的X 染色体 DNA 探针（ X 探针），仅能与细胞内的X 染色体DNA 的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧

19、光标记的Y 染色体 DNA 探针（ Y探针） 可使 Y 染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 5 页，共 8 页学习好资料欢迎下载在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是A、 X 染色体 DNA 上必定有一段与X 探针相同的碱基序列B、 据图分析可知妻子患X 染色体伴性遗传病C、 妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D、 该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生答案 A 解析 X 探针能与X 染色体DNA

20、的一段特定序列杂交，说明这段区域中有一条链与其碱基序列相同，A正确；妻子染色体组成为XXX ，为染色体异常疾病，B 错误；妻子的父母在减数分裂形成配子时发生错误，会引起该病，C 错误；该夫妇应该通过产前检查，避免孩子患病可能，D 错误。【2015 新课标 II 】32.（10 分）等位基因 A 和 a 可能位于 X 染色体上，也可能位于常染色体上。假定某女孩的基因型是XAXA或 AA ，其祖父的基因型是XAY 或 Aa，祖母的基因型是XAXa或 Aa，外祖父的基因型是XAY 或 Aa，外祖母的基因型是XAXa或 Aa。不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题：（1）如果这对等位基因对于常染色

21、体上，能否确定该女孩的2 个显性基因 A 来自于祖辈 4人中的具体哪两个人？为什么？_（2）如果这对等位基因位于X 染色体上，那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于_（填“祖父”或“祖母” ） ，判断依据是_；此外， _（填“能”或“不能”）确定另一个 XA来自于外祖父还是外祖母。32【答案】 （1）不能（ 1 分）女孩 AA 中的一个 A 必然来自于父亲，但因为祖父和祖母都含有A，故无法确定父传给女儿的 A 是来自于祖父还是祖母；另一个A 必然来自于母亲，也无法确定母亲给女儿的A 是来自外祖父还是外祖母。（3 分，其他合理答案也给分）（2）祖母（ 2 分）该女孩的一个 XA来自父亲，而父

22、亲的XA来一定来自于祖母（ 3 分）不能（ 1 分）【解析】 （1）若为常染色体遗传， 可推知女孩基因型为AA时，其父母均至少含有一个A基因，但父亲的 A基因可来自该女孩的祖父，也可来自其祖母，同理母亲的A基因可能来自该女孩的外祖父，也可能来自其外祖母。（2）若为 X染色体遗传，可推知该女孩的基因型为XAXA时，其父基因型必然为 XAY,而男性的X染色体一定来自男性的母亲，Y染色体一定来自于该男性的父亲，由此可知，该女孩的两个XA中的一个必然来自于祖母，女孩母亲的XA即可来自该女孩的外祖父，也可来自其外祖母。精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - -

23、 -第 6 页，共 8 页学习好资料欢迎下载【2015 四川卷】 11 （14 分）果蝇的黑身、灰身由一对等位基因（B、b）控制。（1）实验一：黑身雌蝇甲与灰身雄蝇乙杂交，F1全为灰身， F1随机交配， F2雌雄果蝇表型比均为灰身：黑身 3：1。果蝇体色性状中，为显性。F1的后代重新出现黑身的现象叫做；F2的灰身果蝇中，杂合子占。若一大群果蝇随机交配，后代有 9900 只灰身果蝇和100 只黑身果蝇， 则后代中 Bb 的基因型频率为。若该群体置于天然黑色环境中，灰身果蝇的比例会，这是的结果。（2）另一对同源染色体上的等位基因（R、r）会影响黑身果蝇的体色深度。实验二：黑身雌蝇丙（基因型同甲）与

24、灰身雄蝇丁杂交，F1全为灰身， F1随机交配， F2表型比为：雌蝇中灰身：黑身3：1；雄蝇中灰身：黑身：深黑身6： 1：1。R、r 基因位于染色体上，雄蝇丁的基因型为，F2中灰身雄蝇共有种基因型。现有一只黑身雌蝇（基因型同丙），其细胞（ 2n8）中、号染色体发生如图所示变异。变异细胞在减数分裂时，所有染色体同源区段须联会且均相互分离，才能形成可育配子。用该果蝇重复实验二， 则 F1雌蝇的减数第二次分裂后期细胞中有条染色体，F2的雄蝇中深黑身个体占。【答案】（1）灰色性状分离2/318%下降自然选择（2） XBBXrY4 8 或 6 1/32 【解析】（1）由果蝇的交配结果可知，果蝇体色性状中，

25、灰色对黑色为显性。F1的后代重新出现黑身的现象叫做性状分离。F2的灰身果蝇中，杂合子占2/3。由该果蝇种群中后代有9900 只灰身果蝇和100 只黑身果蝇可知，黑身果蝇的基因型频率（ bb）为 1/100，即黑身的基因频率（b）为 1/10，则灰身的基因频率（B）为 9/10，群体中Bb 的基因型频率为21/109/1018%。若该群体置于天然黑色环境中，由于自然选择的作用，灰身果蝇的比例会降低。（2）由交配结果中雄性和雌性的表型比不同可知，R、 r 基因位于X 染色体上，则杂交过程为bbXRXRBBXrYF1：BbXRY、BbXRXr，F1随机交配得F2： （1BB、2Bb、1bb） （1XRXR、1XRXr、1XRY、1XrY） ，F2中灰身雄蝇共有BBXRY、BBXrY、 BbXRY、BbXrY4 种基因型。雌蝇丙 （bbXRXR）的一个细胞发生染色体变异后，号染色体变成一条，减数第一次分裂形成的细胞中，一个细胞中有号染色体，后期细胞中有8 条染色体，另一个细胞中无号染色体，后期细胞中有6 条染色体。精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 7 页，共 8 页学习好资料欢迎下载精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 8 页，共 8 页