2022年血卟啉病性周围神经病,血卟啉病性周围神经病的症状,血卟啉病性周围神经病治疗 .pdf

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1、本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！血卟啉病性周围神经病 , 血卟啉病性周围神经病的症状, 血卟啉病性周围神经病治疗【专业知识】疾病简介卟啉病 (porphyria)又名血紫质病，属色素代谢异常。为血红素生物合成过程中，因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷， 而导致酶的活性降低， 使卟啉及卟啉前体在体内聚积。 根据不同酶缺陷，临床上将本病分为数种类型，其中有的类型可引起神经系统损害，并主要以周围神经损害为特征。疾病病因一、发病原因卟啉(porphyrin)是合成血红素 (heme)的主要物质。血红素与蛋白质结合不但可以合成血红蛋白，也可合成肌红蛋白、 细胞色素以及过氧化物酶等体

2、内代谢不可缺少的物质。卟啉主要在红骨髓和肝内合成，虽然合成的部位不同，但其合成步骤是一致的，并各自受到独立的调节。血色素合成过程共有8 个酶，不同酶缺陷可导致不同临床类型的卟啉病，目前这些酶的基因定位已基本明确。二、发病机制血红素的合成主要分为代谢前期和代谢后期两个阶段。1. 代谢前期此期由甘氨酸合成胆色素原。甘氨酸与琥珀酰辅酶A，在 - 氨基-r- 酮戊酸合成酶的催化下，合成 -氨基-r- 酮戊酸 (-amino-r-ketovaleric acid ，ALA)。此过程在线粒体中进行，并以磷酸吡哆醛为辅酶，所生成的ALA被运送到线粒体外的胞质内。两个分子的ALA ，在脱水酶的催化下缩合成一分

3、子的胆色素原(porphobilinogen，PBG) 。2. 代谢后期此期由 PBG 合成血红素。 PBG 经尿卟啉原和卟啉原合成酶的作用，合成尿卟啉原名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 1 页，共 6 页 - - - - - - - - - 本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！(uroporphyrinogen ); 并可激活尿卟啉原共合成酶，将PBG缩合成尿卟啉原。尿卟啉原经尿卟啉脱羧酶的作用生成为粪卟啉原(coproporphyrinogen ，C

4、PG )。CPG 再经粪卟啉原氧化酶的作用生成原卟啉原(protoporphyrinogen)。 原卟啉原在原卟啉原氧化酶的作用下形成原卟啉，最后原卟啉经铁螯合酶的作用，在线粒体内合成血红素。 血红素的合成可通过反馈作用来调节，即血红素合成过多时，可反过来抑制ALA合成酶的合成，使 ALA合成速度减慢，此时，卟啉前身物质排出也减少。因此，ALA合成酶是限速酶，正常时含量甚少。尿卟啉原由尿排出，粪卟啉原由尿及胆汁排出，原卟啉则由粪排出，原卟啉是由四个吡咯环经亚甲桥(-CH2-) 衔接起来的，亚甲桥在组织中易被氧化而使原卟啉变成卟啉。原卟啉是无色的， 而卟啉可吸收可见光而变色， 此即卟啉病发生皮肤

5、变色症状的原因。迅速死亡的病人，不论中枢或周围神经系统可无任何异常发现。病程较慢者，周围神经可有不同程度的髓鞘脱失，伴有逆死性轴突变性(dying-back axonal degeneration)。Pathak 及 Asbury(1970) 认为运动纤维的损害比感觉纤维严重，运动纤维的轴突变性常发展至前根， 而感觉纤维变性不广泛。 严重病人远端肌肉中的神经纤维完全消失，但来自肌梭的大纤维可不受损害。脊髓及脑干中的运动神经元可有逆行性改变，出现中央性尼氏体溶解。具有精神症状的病人， 大脑几无损害。 此外，内脏有轻度慢性被动性充血， 肾脏小管可有片状坏死。症状体征一、症状卟啉病有多种分类方法，

6、根据卟啉代谢紊乱出现的部位不同分为：发生在骨髓的红细胞生成性卟啉病; 发生在肝脏的肝性血卟啉病; 发生在肝或骨髓的原卟啉病。也有学者根据临床表现分为神经卟啉病、神经皮肤卟啉病和皮肤卟啉病。 现将 3 种容易出现神经损害的卟啉病的主要临床表现分述如下。1、急性间歇性卟啉病 (acute intermittent porphyria，AIP) 属常染色体显性遗传，肝性血卟啉病。多于青春期后发病。临床表现为发作性腹部绞痛伴以恶心、呕吐和便秘，还可有肠痉挛、心率加快(通常为 100160次/min) 、血压升自主神经功能障碍，1/4 的患者可有癫痫发作。名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - -

7、 - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 2 页，共 6 页 - - - - - - - - - 本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！腹痛最常见，其严重程度可被误诊为急腹症。其他腹部症状包括恶心，呕吐，便秘和腹泻。麻痹性肠梗阻可引起腹胀。腹部症状是由于对内脏神经的作用，同样膀胱亦可受累，可见有尿潴留，尿失禁，排尿困难和尿频。因为没有炎症，故腹部压痛和反跳痛不明显，体温正常或略高，因此，体征不如症状明显。心动过速、高血压、 出汗、烦躁不安常见， 这可能是由于作用于自主神经系统及儿茶酚胺释放入血过多所致。运动神经

8、病变常见，可出现严重麻痹，呼吸功能不全，死亡少见。由于下丘脑的病变，不适当 ADH 分泌可导致水潴留和低钠血症， 可引起癫痫。高血压可持续存在， 可能与肾脏受损有关。慢性肝脏异常常见，存在无法解释的肝细胞癌发病率升高。周围神经受累时， 约半数患者有感觉减退或疼痛，影响单肢或多肢， 多在 1 周内迅速出现肌肉萎缩并发展为弛缓性瘫痪，后者以近端和下肢为重。少数病人肢体远端感觉缺失，腱反射减弱或消失。在几天内病情可有好转，但严重肌无力可持续数月或数年，特别是延误诊治时。脑神经常受累以第、对最为常见，第、对也可受累。主要表现为构音、吞咽障碍和面肌瘫痪。此外，可出现震颤和癫痫，其他中枢神经系统症状包括精

9、神障碍，如易激动、幻觉，还可出现抑郁及躁狂等症状。上述症状可因服用苯巴比妥、磺胺类、氨基比林、雌激素、琥珀酰胺等药物而加重。因这些药物引起对肝血红素的需求增多，促使肝细胞色素P450合成，因而 ALA合成酶增多，尿中排泄大量卟啉前体 PBG 及 ALA 。2、变异型卟啉病 (variant porphyria) 属常染色体显性遗传肝性卟啉病，见于青春期后。临床表现为皮肤色素沉着及对光过敏，发作性腹部绞痛及多发性周围神经病，与急性间歇性卟啉病相似。急性发作期尿中ALA和 PBG 排出增多。尿及粪中粪卟啉及原卟啉也显示增多。3、粪卟啉病 (coproporphyria) 又称遗传性粪卟啉病。属常染

10、色体显性遗传，为肝卟啉病。任何年龄均可发病， 表现腹部绞痛、周围神经和精神症状， 有时出现皮肤对光反应敏感， 但较轻微。Kuhnel 等报道 53 例遗传性粪卟啉病，腹痛、周围神经病、精神症状、心血管病和皮肤症状的出现频率分别为 89% 、33% 、28% 、25% 和 14% 。有些病人临床并无症状，但尿及粪中可排出大量粪卟啉。发作期尿中ALA及 PBG 均显著增高。名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 3 页，共 6 页 - - - - - - - - - 本文极具参考

11、价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！本病无特异性临床表现， 诊断比较困难。 尿液经太阳光照射后颜色变暗，呈咖啡色或葡萄酒红色提示有本病的可能。确诊要依靠24h 尿卟啉、粪卟啉总量及血浆卟啉总量的测定，尿中卟啉前体ALA和 PBG 检测也有助于诊断。用药治疗一、西医1、治疗PCT是最容易治疗的卟啉症，首要的治疗方法是识别和避免促发因素。放血通常可有效地诱导临床缓解。每 12周放掉 473ml的血，通常需放血 56 次。通过放血，排掉肝脏的铁使病人处于轻微的缺铁状态。当血清铁稍低于正常时，放血术就停止，过多的放血可引起贫血。有强有力的证据证明，放血具有减少体内铁贮存的有益作用。随着治疗，尿和血

12、浆中的卟啉逐渐降低，和铁的降低相平行。皮肤损害逐渐改善到正常，临床缓解后，就没有必要进行放血治疗或保持低铁浓度，当疾病复发可再行放血术。 避免乙醇有利于保持缓解状态。放血术后可恢复雌激素疗法， 特别是绝经后的妇女，很少引起复发。家族性和非家族性的PCT对放血术和小剂量氯喹的反应是一致的，但是其他类型的卟啉症并不这样，因此，在治疗前的正确诊断是重要的。目前尚无纠正代谢缺陷的方法。应避免过度疲劳及精神激惹等诱发因素，禁用苯巴比妥、 卡马西平和大剂量地西泮等能使病情加重的药物。对有精神症状的患者可应用氯丙嗪2550mg, 34 次/d 。急性发作的精神症状可用100200mg ，肌内注射。硫酸锌对肠

13、痉挛引起的腹痛有效，必要时也可用哌替啶。癫痫患者可用苯妥英 ( 苯妥英钠 )或小剂量氯硝西泮。有报道静脉给予高铁血红素(hemin) ，通过负反馈机制使 ALA及 PBG 合成减少， 不仅能迅速改善临床症状， 还可中止急性发作或预防复发。用法为 4mg/(kgd)，分 12 次于 1015min 内静脉推注， 314 天为 1 个疗程。普萘洛尔 ( 心得安 ) 对治疗急性发作有效， 每 4 小时 100mg普萘洛尔 (心得安 ) 不仅能控制心率， 控制高血压，而且还可缓解焦虑症状，改善病人的全身情况。患者饮食宜采用高糖类饮食，要求每天至名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - -

14、- - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 4 页，共 6 页 - - - - - - - - - 本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！少摄入 300400mg 。由于有时合并维生素B6缺乏，每天可常规补充维生素B6 100mg 。此外，还应避免皮肤被日光照晒。 对拟行外科手术的患者， 可选用氟烷、氯胺酮和阿法多龙 (安泰酮 ) 比较安全。2、预后本病预后欠佳。一项29 例急性间歇性血卟啉病的随访观察发现，7 例死于第 1 次神经症状发作。 4例有 2 次发作，其中 3 例死亡。主要死因为心率失常，其次为呼吸衰竭。存活的

15、病人多在神经症状达到高峰后 23 周才开始恢复，远端运动感觉障碍恢复较慢。预防和护理一、预防预防卟啉病发作最重要的，应是个体化原则，包括以下几方面：1、应对家庭成员进行筛查，以建立预防措施，发现潜在病人。二、应避免有毒药物。3、应避免禁食，甚至短时间饥饿( 如术后或疾病间歇 ) ，在卟啉病临床缓解期的肥胖病人饮食疗法应逐渐使体重减轻。4、血红素治疗可预防频繁复发，但没有标准治疗方案; 现在研究主张每周 1 次或 2 次血红素治疗。5、对经常在月经前发作病人，促性腺激素释放激素类似物及小剂量雌激素替代治疗可以预防，但尚待研究。口服避孕药有时有效，但孕酮有加重卟啉病的危险。一、护理并发病症一、并发

16、病症接触光部位的皮损有慢性水疱，瘢痕形成是PCT的特征 ; 心动过速、高血压、出汗、烦躁不安常见;可出现震颤、癫痫和精神症状。名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 5 页，共 6 页 - - - - - - - - - 本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！饮食保健一、饮食1、血卟啉病性周围神经病吃那些食物对身体好：饮食清淡，以素食为主。2、血卟啉病性周围神经病最好不要吃哪些食物：禁止喝酒，吸烟，接触有毒物质，或对神经有损伤的药物。以上资料仅供参考，详细请咨询

17、医生相关药品甲钴胺片0.5mgx20片/ 盒国药准字 H20143107 ￥16.18甲钴胺片 0.5mgx10 片/ 盒国药准字H20041642 ￥4.80甲钴胺片 0.5mgx60 片/ 盒国药准字 H20050997 ￥12.70甲钴胺片 0.5mgx10片/ 盒国药准字 H20041229 ￥12.00“身体是革命的本钱”。身体健康是人最基本的，也是很难达到的目标。今天，你能开口说话，能用眼睛、耳朵、鼻子去感知身边的一切事物，能正常地用双腿行走，无病无痛这些看起来是很轻而易举的，但是你是否想过这些却是极度重要且来之不易的，如果某一天你失去了，怎么办 ?看到街上那些失明失聪、断手少腿的残疾人，你是否在想：幸好我没有像他们那样，你错了，生命充满意外，谁能保证你明天不会成为他们中的一员呢?那你又是否因此更加懂得珍惜健康呢 ?那就请不要透支自己的身体健康，赶快行动起来， 锻炼身体， 让身心健康吧 ! 要清楚意识到自己目前的健康状况是稍纵即逝的，明确健康是我们做任何事情的本钱， 要懂得珍惜健康 !以上内容仅供参考，必要时请及时去医院咨询更专业的医生咨询。名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 6 页，共 6 页 - - - - - - - - -