2022年遗传学名解 .pdf
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1、二、遗传三大基本定律杂交 (hybridization ) :遗传学中经典的也是常用的实验方法,通过不同的基因型的个体之间的交配而取得某些双亲基因重新组合的个体的方法互交 (reciprocal cross) :甲乙两种具有不同遗传特性的亲本杂交回交 (back cross) :子一代与亲本之一相交配的一种杂交方法测交 (test cross) :杂种子一代与隐形纯和类型交配,用来测定杂种F1 遗传型的方法纯种(true breeding) :指相对与某一或某些形状而言在自交后代中没有分离而可真实遗传的品种显性性状 (dominant character) :具有相对性状的双亲杂交所产生的子一
2、代中得到表现的那个亲本性状隐性性状 (recessive character) :没有得到表现的那个亲本性状基因型 (genotype) :指所研究性状所对应的有关遗传因子表型 (phenotype) :指在特定环境下所研究的基因型的性状表现纯合体 (homozygote) :由两个相同的遗传因子结合而成的个体杂合体 (heterozygote) :由两个不同遗传因子结合而成的个体等位基因 (alleles) :指一对同源染色体的某一给定位点的成对的遗传因子单因子杂种 (Monohybrid ) :the offspring of two parents that are homozygous
3、 for alternate alleles of a gene 分离定律 :配子形成过程中,成对的遗传因子相互分离,结果,如在杂合体中,半数的配子带有其中一个遗传因子,另一半的配子带有另外一个遗传因子共显性 (codominance) :宏观上呈显隐性关系的相对性状,在分子水平上却呈共显性关系,即二者的基因都表达从而产生两种不同的蛋白质自由组合规律:形成配子时等位基因分离,非等位基因以同等的机会在配子内自由组合,通过不同基因型配子之间的随机结合,形成F2 的表型比例连锁与交换定律:处于同一染色体上的两个或两个以上基因遗传时,联合在一起的频率大于重新组合的频率; 配子形成过程中,同源染色体的非
4、姊妹染色单体间发生局部交换的结果导致重组类型的产生交换值 (crossing-over value) :大小用来表示基因间距离的长短表型模写 (phenocopy) :环境改变引起的表型改变,有时与某基因引起的表型变化很相似外显率 (penetrance) :某一基因型个体显示其预期表型的比率,是基因表达的另一变异方式表现度 (expressivity) :基因的表达程度存在一定的差异,描述基因表达的程度三、染色体与遗传基因型性别决定系统( genotypic sex determination system ) :与染色体或基因型有关的性别决定系统异配性别 (heterogametic se
5、x) :产生两种不同的配子同配性别 (homogametic sex)性染色体 (Sex chromosomes) :与性别决定有明显而直接关系的染色体常染色体 (Autosomes) :性染色体以外的所有染色体巴氏小体 (Barr body) :又名性染色质体(sex-chromatin body )是一种高度浓缩的、惰性的、异染色质化的小体,它就是失活的X 染色体性反转 (sex reversal) :指生物从一种性别转为另一种性别的现象初级例外子代(primary exceptional progeny) :例外子代与它们同一性别的亲本一样,雌蝇偏母,雄蝇偏父,名师资料总结 - - -精
6、品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 1 页,共 8 页 - - - - - - - - - 次级例外子代:初级例外雌蝇的例外子代性相关遗传 (Sex-related inheritance):指和性别相关连的遗传现象伴性遗传 (Sex-linked inheritance ) :遗传学上,将位于性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式交叉遗传 (criss-cross inheritance) :男性所拥有的来自母系的X 连锁基因将来只能传给他女儿的遗传现象限性遗传 (sex-limited inh
7、eritance ) :有些基因并不一定位于性染色体上,但它所影响的特殊性状只在某一种性别中出现的遗传方式从性遗传 (sex influenced inheritance ) :有些基因虽然位于常染色体上,但由于受到性激素的作用,因而使得它在不同性别中的表达不同的遗传现象剂量补偿效应(dosage compensation effect) :指在 XY 性别决定机制的生物中,使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应假显性 (pseudo-dominance) :又称拟显性,一条染色体上的显性基因缺失,导致同源染色体上的隐性等位基因(非致死)表现效应交换抑制突变(crosso
8、ver suppressor mutations) :由于染色体倒位所造成交换抑制因子(crossover represspr)平衡致死系 (balanced lethal system) :又称永久杂种(permanent hybrid ) ,紧密连锁或中间具有倒位片段的相邻基因由于生殖细胞的同源染色体不能交换,所以可以用非等位基因的双杂合子,保存非等位基因的纯合隐性致死基因的品系罗伯逊易位 (Robertsonian translocation) :又称着丝粒融合或整臂融合,发生于近端着丝粒染色体之间的特殊易位方式基数 :一个染色体组内含有的染色体数又称基数,用x 表示整倍体 (euplo
9、id) :含有一套或多套完整染色体组的个体多倍体 (polyploid ) :超过两个染色体组的个体非整倍体 (aneuploid) :染色体组内个别染色体数目的增减,使细胞内染色体数目不成完整的染色体组倍数单倍体 :是指体细胞内具有本物种配子染色体数目(n)的个体,它可以是天然的,也可以是人工诱变或培育的四、遗传图的制作和基因定位图距 (map distance) :即两个基因在染色体图上距离的数量单位,它以重组1%去掉 %号表示基因在染色体上的一个距离单位,即某基因间的距离为一个图距单位(map unit, mu) ,现用厘摩( cM)基因定位 (gene mapping) :指将基因定位
10、于某一特定的染色体上,以及测定基因在染色体上线性排列的顺序与距离两点测交 (two-point testcross) :指每次只测定两个基因间的遗传距离,这是基因定位的最基本方法三点测交 (three-point testcross) : 就是通过一次杂交和一次测交,同时确定三对等位基因(即三个基因位点)的排列顺序和它们之间的遗传距离干涉 (interference) :每发生一次单交换时,它的临近基因间也发生一次交换的机会就减少并发系数 (coefficient of coincidence ,c) :干涉的程度,其值为:实际双交换值/理论双交换值负干涉 (negative interfer
11、ence) :并发系数大于1,即一次交换的发生使第二次发生交换的频率增加了名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 2 页,共 8 页 - - - - - - - - - 染色体干涉 (chromosomal interference )就一个完整的染色体为单位来说的,第一次交换发生后, 第二次交换可以在任意两条非姊妹染色单体间进行。一般情况下, 第一次交换除对同线双交换有干涉外,对其他双交换没有干涉。染色单体干涉 (chromatid interference ) :两条非姊
12、妹染色单体之间的一次单交换会干涉其他非姊妹染色单体之间的交换遗传学图 (genetic map) :又称基因连锁图(linkage map)或染色体图(chromosome map) ,是一种依据基因间的交换值(或重组值) 表示连锁基因在染色体上相对位置的简单线性示意图连锁群 (linkage group) :指位于一对同源染色体上的所有基因群座位 (locus) :基因在染色体上的位置,一般以最先端的基因位置为0 四分子分析 (tetrad analysis) :脉孢霉的合子在子囊内进行二次减数分裂所形成的4 个子囊孢子叫四分子(tetrad) ,对四分子进行的遗传分析着丝粒距离 (locu
13、s-to-centromere distance) :某一基因与着丝粒间的距离着丝粒作图 (centromere mapping) :以着丝粒作为一个座位,计算某一基因与着丝粒的距离(重组值)体细胞交换 (somatic crossing over ) :又称有丝分裂交换(mitotic crossing over ) ,指交换发生在有丝分裂中体细胞交换作图:通过有丝分裂交换也可以进行基因定位,其原理是依据体细胞同源染色体的交换使得染色体远侧的杂合基因纯合化的规律,然后推导基因的位置和距离家系分析法 (pedigree method) :通过分析、统计家系中有关性状的连锁情况和重组率而进行基因
14、定位的方法,其中连锁分析法(linkage analysis)是最常用的方法之一多态性 (polymorphism ) :是指在一个(个体、细胞或分子)群体中,某一遗传特性存在若干种类型全基因组扫描 (genome scanning ) :根据每一个VNTR (串联重复序列)的两侧序列设计引物,通过 PCR 扩增 VNTR ,然后走凝胶电泳,每一个VNTR 由于其长度不一而呈现出阶梯状条状图谱的方法体细胞杂交定位: 是运用体细胞遗传学 (somatic cell genetics) 原理和体细胞杂交 (somatic cell hybridization )技术,在离体条件下,把基因定位在染色
15、体上及研究基因的分离、基因的连锁与交换从而制作遗传学图的方法克隆基因定位法:用已克隆基因的cDNA 探针与保留在杂种细胞内的人染色体DNA 进行分子杂交,来确定克隆基因所在染色体的位置的方法原位杂交法 (in situ hybridization ) :以标记了同位素、生物素或荧光染料的待定位基因的特定 DNA 序列或该基因转录产生的RNA 分子为探针,直接同变性后的中期染色体进行原位杂交,该探针就会同染色体DNA 与其互补的序列结合成双链,通过放射自显影或显色技术,就可确定标记了放射性同位素或非放射性同位素物质的探针在染色体上的位置,达到基因定位的目的荧光原位杂交技术(fluoresence
16、 in situ hybridization, FISH ) :将生物素、地高辛配基或其他方法修饰的核苷酸,用切口平移法或PCR 技术渗入到DNA 模板(靶基因)中,以用作探针,将含有人体中期染色体的标准显微制片放入RNase (RNA 酶)液中 1 小时以除去RNA ,并将染色体DNA变性,然后将变性探针加到染色体制片上,37 保温过夜后,洗去过量的未结合的DNA ,最后显色观察,统计荧光标记在第几号染色体及哪一区,荧光原位杂交结果显示的荧光亮点处即表示探针与染色体上的相应的结合处,即靶基因的位置原位 PCR (in situ PCR) :在单细胞或组织切片上对特异的核苷酸序列进行原位PCR
17、 扩增,再进行 DNA 分子原位杂交以进行细胞内基因(或特定DNA 片段)的定位或检出的技术名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 3 页,共 8 页 - - - - - - - - - 转化 (transformation ) :是指通过外源DNA进行的遗传物质的转移。转化可分为自然转化(即细菌能自然地吸收DNA 及遗传转化) 和工程转化(即通过遗传改变使细菌能吸收DNA及进行遗传转化) 接合 (conjugation) :是指由供体菌(donor)和受体菌(recipie
18、nt)之间的直接接触而导致的遗传物质的单向转移转导 (transduction) :是指由噬菌体所介导的DNA 从供体菌到受体菌的转移营养缺陷型 (auxotroph) :必须在培养基中添加某些物质才能生长的细菌原养型 (prototroph) :相对于缺陷型的野生型菌株不需要添加任何附加物就可生长性导 (sexduction) :利用 F 因子将供体细胞的基因导入受体形成部分二倍体的过程中断杂交技术 (interrupted technique ) : 根据供体基因进入受体细胞的顺序和时间绘制连锁图的技术普遍性转导 (generalized transduction) :指通过噬菌体可以转移
19、细菌染色体上的任何基因,如 P22,P1 特异性转导 :也称局限性转导(restricted transduction),它仅能转导细菌染色体的某些特定部分,如 噬菌体六、基因组水平上的遗传C 值 :基因组的大小通常以一个基因组中的DNA 的含量来表示,称为C 值, C 值是指单倍体染色体中的DNA 总量C 值悖论 (C-value paradox) :C 值没有体现出与物种进化程度相关的趋势,它们之间没有严格的对应关系的现象基因序列: 以起始密码子开始,终止密码子结束的一段DNA 序列,称为开放阅读框(open reading frame, ORF )非基因序列:基因序列以外的DNA 序列编
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