先天性甲状腺功能减退症ppt课件.pptx

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1、先天性甲状腺功能减退症概述病因临床表现诊断鉴别诊断新生儿筛查随访概述先天性甲状腺功能减退症（CH）可能是原发性的，由于缺陷导致了由于促甲状腺激素（ TSH ）受损，甲状腺本身或中枢，原发性CH是最常见的新生儿内分泌紊乱，传统上细分为甲状腺发育不全（ TD ）以及甲状腺激素合成障碍，TD指的是一系列甲状腺发育异常和发育不良，其中甲状腺激素生成途径分子缺陷导致激素分泌失败结构完整的腺体。未及时治疗的甲状腺功能减退可能导致体格生长发育落后及严重的神经发育延迟，如今发达国家均已纳入新生儿筛查。病因分类原发性甲状腺功能减退症 周围性甲状腺功能减退 甲状腺发育不全 甲状腺素转运异常 甲状腺素合成障碍 甲状

2、腺素抵抗 甲状腺素抵抗继发性甲状腺功能减退 相关综合征 单纯性TSH缺乏 Pendred综合征（甲减-耳聋-甲状腺肿）PDS突变 TRH合成障碍 Bamforth-Lazarus syndrome(甲减-腭裂-尖发)TTF-2突变 TRH激素抵抗 外胚层发育不良 垂体发育相关转录因子缺陷 先天性甲状腺功能减退症永久性发病率永久性发病率1:2500/1:3500一过性发病率取决于不同国家一过性发病率取决于不同国家甲状腺功能缺失异位在位 发育不全 内分泌功能障碍母亲或新生儿暴露于碘母源性受体阻断抗体母体抗甲状腺药物治疗碘缺乏甲状腺激素合成障碍（H2O2，甲状腺肿- 耳聋综合征）典型临床表现辅助检查

3、1.甲状腺功能检查：确诊的主要方法。若新生儿筛查TSH大于15-20mU/L，可疑甲低，再检测血清T4、TSH确诊，如T4仍低，TSH仍高，即可确诊。如T4低，TSH正常，应检测T4、三碘甲腺原氨酸树脂摄取率（RT3U）及计算游离甲状腺素指数（FT4I）。甲低时， T4、 RT3U、 FT4I均低；而TBG缺乏症则T4低， RT3U升高， FT4I正常。血清T4、TSH均低，为继发性甲低。2.甲状腺反射性核素显像3.骨龄的测定4.TRH刺激试验诊断依据病史：母亲情况，出生史，喂养史，体重增长等体格检查：有无黄疸/腹胀生化指标：T4/T3降低，TSH升高影像学：甲状腺B超，膝关节X线（膝关节骨骺

4、端发育延迟）我国相关指南：https:/ 严重5pmol/L 中度 5-10pmol/L 轻度 10-15pmol/L基于膝关节X射线延迟骨骺成熟的基础上血清甲状腺球蛋白（TG）浓度低于检测值阈值高度提示无症状或完全性甲状腺球蛋白合成缺陷。生化指标用于是否开始治疗如果DBS的TSH浓度大于40mU/L，建议完善甲状腺功能检测后立即开始治疗；如果TSH浓度10或20；2）TSH正常，T4偏低；3）单纯TSH偏高，但10；4.TSH10的高TSH血症儿童使用优甲乐对智力发育的帮助？不治疗对IQ有影响吗？哪个功能区影响的大？问题5.优甲乐剂量，复查及疗程？1）初始剂量选择；2）复查监测甲功计划；3）怎么调整剂量？什么时候减量？TSH下降快，是减量还是停药？TSH值降低，但是T4、T3都正常，需要减量吗？4）疗程：TSH、T3、T4正常后，药物维持多久减量？怎么减量？何时停药？6.优甲乐使用与身高增长的相关性问题8个月到2岁婴幼儿，消瘦，精力旺盛，血FT3、FT4及TSH均略升高，怎么解读，有的只有血FT3略升高，TSH及FT4正常，怎么处理合适？ 8.临床上是否存在TSH和FT3同时升高的情况？谢谢聆听！