肝豆状核变性病例讨论ppt课件.ppt

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1、我吓了一跳，蝎子是多么丑恶和恐怖的东西，为什么把它放在这样一个美丽的世界里呢？但是我也感到愉快，证实我的猜测没有错：表里边有一个活的生物 病病 例例 分分 享享十堰市人民医院十堰市人民医院神经内科神经内科我吓了一跳，蝎子是多么丑恶和恐怖的东西，为什么把它放在这样一个美丽的世界里呢？但是我也感到愉快，证实我的猜测没有错：表里边有一个活的生物病例报告病例报告 患者，男患者，男 ，2828岁，务工；入院时间：岁，务工；入院时间：2018-04-292018-04-29：恐惧害怕、情绪不稳：恐惧害怕、情绪不稳2 2年余，四肢抖动年余，四肢抖动1 1月；月；：患者：患者2 2年前无明显诱因渐起年前无明显

2、诱因渐起惊恐、躁狂、偏执，伴睡眠障碍，惊恐、躁狂、偏执，伴睡眠障碍，症状时轻时重，症状时轻时重，3 3个月前因症状加重就诊于当地精神病医院，查颅脑个月前因症状加重就诊于当地精神病医院，查颅脑MRIMRI示双侧基底节区异常信号灶、脑积水，诊断为示双侧基底节区异常信号灶、脑积水，诊断为“脑器质性精神障碍脑器质性精神障碍”，给予给予丙戊酸钠、喹硫平、苯海索、碳酸锂丙戊酸钠、喹硫平、苯海索、碳酸锂等药物后，精神症状缓解，但等药物后，精神症状缓解，但1 1个月前患者出现个月前患者出现四肢震颤四肢震颤，活动及静止时均可出现，尤以右上肢为著。，活动及静止时均可出现，尤以右上肢为著。病程中患者无明显发热、头痛

3、、恶心、呕吐，无行走不稳，无肢体麻木、病程中患者无明显发热、头痛、恶心、呕吐，无行走不稳，无肢体麻木、无力等不适，为进一步诊治来我院就诊。无力等不适，为进一步诊治来我院就诊。n 起病以来，患者精神、食欲一般，睡眠较差，大小便正常，体力下降，起病以来，患者精神、食欲一般，睡眠较差，大小便正常，体力下降，体重无明显改变。体重无明显改变。 我吓了一跳，蝎子是多么丑恶和恐怖的东西，为什么把它放在这样一个美丽的世界里呢？但是我也感到愉快，证实我的猜测没有错：表里边有一个活的生物既往史既往史既往、既往、否认否认“高血压、糖尿病、冠心病高血压、糖尿病、冠心病”等慢性病病史，否等慢性病病史，否认认“肝炎、结核

4、肝炎、结核”等传染病病史；否认手术、外伤史；等传染病病史；否认手术、外伤史；否认食物及药物过敏史。无长期药物服用史。否认食物及药物过敏史。无长期药物服用史。个人史个人史家族史家族史无长期吸烟、饮酒史，长期居住于竹山县。否认疫无长期吸烟、饮酒史，长期居住于竹山县。否认疫区接触史。区接触史。否认毒物放射性物质接触史。否认毒物放射性物质接触史。父亲已故（具体原因不详），母亲体健，否认家族父亲已故（具体原因不详），母亲体健，否认家族遗传病史。遗传病史。我吓了一跳，蝎子是多么丑恶和恐怖的东西，为什么把它放在这样一个美丽的世界里呢？但是我也感到愉快，证实我的猜测没有错：表里边有一个活的生物查查 体体一般查

5、体：一般查体：T36.3，P74次次/分，分，R20次次/分，分，Bp145/84Hg，神志，神志清楚，营养中等，步入病房，查体清楚，营养中等，步入病房，查体合作，皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴合作，皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大。双肺呼吸音清，未结未触及肿大。双肺呼吸音清，未闻及干湿性罗音；心音有力，律齐闻及干湿性罗音；心音有力，律齐，心界正常，各瓣膜听诊区未闻及，心界正常，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹平软，全腹无压痛及反跳杂音。腹平软，全腹无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及，肝肾区无叩痛痛，肝脾肋下未及，肝肾区无叩痛，肠鸣音正常，双下肢无水肿。，肠鸣音正常，双下肢无水肿。专科检查：神志清楚，高级皮

6、质专科检查：神志清楚，高级皮质功能（功能（-），面部表情自然，），面部表情自然，颅颅神经神经 （ - ），四肢肌力），四肢肌力5 5级，级，肌肌张力稍高张力稍高，双侧腱反射对称引出，双侧腱反射对称引出，四肢可见细微震颤四肢可见细微震颤，偶可见肌，偶可见肌肉抽动，无肌肉萎缩，双侧病理肉抽动，无肌肉萎缩，双侧病理征（征（ - ），），双侧指鼻试验（双侧指鼻试验（+ +），姿势步态正常，脑膜刺激征（，姿势步态正常，脑膜刺激征（ - ）。）。我吓了一跳，蝎子是多么丑恶和恐怖的东西，为什么把它放在这样一个美丽的世界里呢？但是我也感到愉快，证实我的猜测没有错：表里边有一个活的生物问问 题题震颤与精神震颤与

7、精神症状是一种症状是一种疾病的不同疾病的不同临床表现？临床表现？震颤是震颤是否为药否为药物引起？物引起？震颤和精神震颤和精神症状是两个症状是两个独立疾病？独立疾病？震颤是否震颤是否为心理因为心理因素引起？素引起？我吓了一跳，蝎子是多么丑恶和恐怖的东西，为什么把它放在这样一个美丽的世界里呢？但是我也感到愉快，证实我的猜测没有错：表里边有一个活的生物问问 题题2.2.需要完善哪些检查？需要完善哪些检查？ 1.1.定位：锥体外系、大脑皮层、定位：锥体外系、大脑皮层、小脑小脑 2. 2.定性：代谢性？变性？脱髓定性：代谢性？变性？脱髓鞘性？感染性？遗传性？鞘性？感染性？遗传性？我吓了一跳，蝎子是多么丑

8、恶和恐怖的东西，为什么把它放在这样一个美丽的世界里呢？但是我也感到愉快，证实我的猜测没有错：表里边有一个活的生物入入院院后后辅辅助助检检查查我吓了一跳，蝎子是多么丑恶和恐怖的东西，为什么把它放在这样一个美丽的世界里呢？但是我也感到愉快，证实我的猜测没有错：表里边有一个活的生物我吓了一跳，蝎子是多么丑恶和恐怖的东西，为什么把它放在这样一个美丽的世界里呢？但是我也感到愉快，证实我的猜测没有错：表里边有一个活的生物我吓了一跳，蝎子是多么丑恶和恐怖的东西，为什么把它放在这样一个美丽的世界里呢？但是我也感到愉快，证实我的猜测没有错：表里边有一个活的生物我吓了一跳，蝎子是多么丑恶和恐怖的东西，为什么把它放

9、在这样一个美丽的世界里呢？但是我也感到愉快，证实我的猜测没有错：表里边有一个活的生物我吓了一跳，蝎子是多么丑恶和恐怖的东西，为什么把它放在这样一个美丽的世界里呢？但是我也感到愉快，证实我的猜测没有错：表里边有一个活的生物我吓了一跳，蝎子是多么丑恶和恐怖的东西，为什么把它放在这样一个美丽的世界里呢？但是我也感到愉快，证实我的猜测没有错：表里边有一个活的生物我吓了一跳，蝎子是多么丑恶和恐怖的东西，为什么把它放在这样一个美丽的世界里呢？但是我也感到愉快，证实我的猜测没有错：表里边有一个活的生物辅助检查 我吓了一跳，蝎子是多么丑恶和恐怖的东西，为什么把它放在这样一个美丽的世界里呢？但是我也感到愉快，证

10、实我的猜测没有错：表里边有一个活的生物我吓了一跳，蝎子是多么丑恶和恐怖的东西，为什么把它放在这样一个美丽的世界里呢？但是我也感到愉快，证实我的猜测没有错：表里边有一个活的生物我吓了一跳，蝎子是多么丑恶和恐怖的东西，为什么把它放在这样一个美丽的世界里呢？但是我也感到愉快，证实我的猜测没有错：表里边有一个活的生物诊断分析诊断分析4震颤查因？：震颤查因？：肝豆状核变肝豆状核变性？帕金森性？帕金森病？甲亢？病？甲亢？原发性震颤？原发性震颤？三系减少三系减少双侧基底节病变双侧基底节病变器质性精神病器质性精神病我吓了一跳，蝎子是多么丑恶和恐怖的东西，为什么把它放在这样一个美丽的世界里呢？但是我也感到愉快，

11、证实我的猜测没有错：表里边有一个活的生物初步诊断初步诊断 肝豆状核变性？肝豆状核变性？（WDWD）我吓了一跳，蝎子是多么丑恶和恐怖的东西，为什么把它放在这样一个美丽的世界里呢？但是我也感到愉快，证实我的猜测没有错：表里边有一个活的生物K K- -F F环环我吓了一跳，蝎子是多么丑恶和恐怖的东西，为什么把它放在这样一个美丽的世界里呢？但是我也感到愉快，证实我的猜测没有错：表里边有一个活的生物基因检测结果基因检测结果u患者本人：患者本人：ATP7BATP7B基因有二个致病变异（基因有二个致病变异（Exon8Exon8、Exon11 Exon11 ）Exon8Exon8上的错义变异上的错义变异 c.

12、2333GT(p.R778L) c.2333GT(p.R778L)和和 Exon11 Exon11 上的错上的错义变异义变异 c.2621CT c.2621CT（p.A874V)p.A874V)均为致病性突变。均为致病性突变。 我吓了一跳，蝎子是多么丑恶和恐怖的东西，为什么把它放在这样一个美丽的世界里呢？但是我也感到愉快，证实我的猜测没有错：表里边有一个活的生物我吓了一跳，蝎子是多么丑恶和恐怖的东西，为什么把它放在这样一个美丽的世界里呢？但是我也感到愉快，证实我的猜测没有错：表里边有一个活的生物u本检测用本检测用 PCR 和基因测序的方法检测标本中和基因测序的方法检测标本中 ATP7B 的的基

13、因编码区基因编码区 1-21 外显子突变分析，涵盖了该范围内的点外显子突变分析，涵盖了该范围内的点突变、部分插入和缺失型突变。突变、部分插入和缺失型突变。u该患者该患者 ATP7B 基因检测到基因检测到 12 个变异，其中有些变异为个变异，其中有些变异为单核苷酸多态性位点，无致病性。单核苷酸多态性位点，无致病性。uExon8上的错义变异上的错义变异c.2333GT(p.R778L)和和 Exon11 上上的错义变异的错义变异c.2621CTp.A874V)据文献报道，均为致病据文献报道，均为致病性突变性突变 。基因检测：武汉康圣达医学检验所基因检测：武汉康圣达医学检验所我吓了一跳，蝎子是多么丑

14、恶和恐怖的东西，为什么把它放在这样一个美丽的世界里呢？但是我也感到愉快，证实我的猜测没有错：表里边有一个活的生物u患患者者父父亲亲已已去去世世u患患者者母母亲：亲：E Ex xo on n8 8上上的的错错义义变变异异c.c.2 23 33 33 3G G T T( (p.p.R R7 77 78 8L)L), ,为为致致病病性性突突变变，此此人人是是突突变变携携带带者者。我吓了一跳，蝎子是多么丑恶和恐怖的东西，为什么把它放在这样一个美丽的世界里呢？但是我也感到愉快，证实我的猜测没有错：表里边有一个活的生物基因检测：武汉康圣达医学检验所基因检测：武汉康圣达医学检验所我吓了一跳，蝎子是多么丑恶和

15、恐怖的东西，为什么把它放在这样一个美丽的世界里呢？但是我也感到愉快，证实我的猜测没有错：表里边有一个活的生物我吓了一跳，蝎子是多么丑恶和恐怖的东西，为什么把它放在这样一个美丽的世界里呢？但是我也感到愉快，证实我的猜测没有错：表里边有一个活的生物缘后弹力层角膜角膜K-F环环小叶性肝硬化小叶性肝硬化肝功能异常、肝硬化肝功能异常、肝硬化基底节、皮质和齿状核基底节、皮质和齿状核精神神经系统症状精神神经系统症状损害近端肾小管损害近端肾小管氨基酸、蛋白以及钙和氨基酸、蛋白以及钙和磷酸盐的流失磷酸盐的流失我吓了一跳，蝎子是多么丑恶和恐怖的东西，为什么把它放在这样一个美丽的世界里呢？但是我也感到愉快，证实我的

16、猜测没有错：表里边有一个活的生物补补充充检检查查nK K- -F F环：环：眼眼科科会会诊诊（+ +）165432肝胆脾彩超：肝硬肝胆脾彩超：肝硬化化 脾大脾大 肝内多发肝内多发实性结节实性结节 胆囊壁水胆囊壁水肿、增厚；肿、增厚；骨髓穿刺结果示：骨髓穿刺结果示：增生性贫血骨髓象。增生性贫血骨髓象。并请血液科会诊考并请血液科会诊考虑继发性三系减少，虑继发性三系减少，骨髓象符合脾亢继骨髓象符合脾亢继发三系减少发三系减少 复查铜蓝蛋白复查铜蓝蛋白90mg/L90mg/L（外送武汉康圣达医学检验所，参考值为：（外送武汉康圣达医学检验所，参考值为：200-600mg/L200-600mg/L）基因基因

17、：WDWD基因（基因（+ +）我吓了一跳，蝎子是多么丑恶和恐怖的东西，为什么把它放在这样一个美丽的世界里呢？但是我也感到愉快，证实我的猜测没有错：表里边有一个活的生物肝病史肝病史/肝病肝病征锥体外系征锥体外系体征体征血清铜蓝蛋白血清铜蓝蛋白显著降低和显著降低和/或肝铜增高或肝铜增高角膜角膜K-F环环阳性家族史阳性家族史本例患者符合本例患者符合，可确诊为，可确诊为WD我吓了一跳，蝎子是多么丑恶和恐怖的东西，为什么把它放在这样一个美丽的世界里呢？但是我也感到愉快，证实我的猜测没有错：表里边有一个活的生物治治疗疗治治疗疗的的基基本本原原则则是是低低铜铜饮饮食、食、用用药药物物减减少少铜铜的的吸吸收收

18、和和增增加加铜铜的的排排出：出：一、一、减减少少铜铜摄摄入入低低铜铜高高蛋蛋白白饮饮食食二、二、阻阻止止铜铜吸吸收收锌锌剂剂三、三、促促进进排排铜铜四、四、对对症症支支持持治治疗疗五、五、手手术术我吓了一跳，蝎子是多么丑恶和恐怖的东西，为什么把它放在这样一个美丽的世界里呢？但是我也感到愉快，证实我的猜测没有错：表里边有一个活的生物追踪随访追踪随访在我科给予饮食指导低铜在我科给予饮食指导低铜饮食，营养神经、护肝、饮食，营养神经、护肝、驱铜（青霉胺驱铜（青霉胺0.02g/kg0.02g/kg，3 3次次/ /天天）等对症支持治疗；）等对症支持治疗；患者肢体震颤症状明显减患者肢体震颤症状明显减轻，且

19、精神症状明显改善。轻，且精神症状明显改善。2018.06因因“牙龈出血牙龈出血伴头晕、乏力伴头晕、乏力2年余年余”就诊于我院血液内科，就诊于我院血液内科，完善血常规、骨髓细完善血常规、骨髓细胞学等检查。予以护胞学等检查。予以护肝、升白细胞、升血肝、升白细胞、升血小板等治疗；小板等治疗；2018.09因因“腹胀腹胀2月余月余”就诊于我院肝病科，就诊于我院肝病科，完完善腹部超声、善腹部超声、CT等检查。等检查。给予护肝、腹腔穿刺引给予护肝、腹腔穿刺引流腹腔积液。流腹腔积液。我吓了一跳，蝎子是多么丑恶和恐怖的东西，为什么把它放在这样一个美丽的世界里呢？但是我也感到愉快，证实我的猜测没有错：表里边有一

20、个活的生物我吓了一跳，蝎子是多么丑恶和恐怖的东西，为什么把它放在这样一个美丽的世界里呢？但是我也感到愉快，证实我的猜测没有错：表里边有一个活的生物我吓了一跳，蝎子是多么丑恶和恐怖的东西，为什么把它放在这样一个美丽的世界里呢？但是我也感到愉快，证实我的猜测没有错：表里边有一个活的生物本例患者就诊以精神症状为本例患者就诊以精神症状为主要症状，伴发出现震颤加主要症状，伴发出现震颤加重，结合肝豆状核变性诊断重，结合肝豆状核变性诊断标准，该患者可明确诊断。标准，该患者可明确诊断。总结总结体会体会 总结总结 体会体会我吓了一跳，蝎子是多么丑恶和恐怖的东西，为什么把它放在这样一个美丽的世界里呢？但是我也感到愉快，证实我的猜测没有错：表里边有一个活的生物 请请 提提 宝宝 贵贵 经经 验，验，多多 多多 交交 流流 ！