第5章第3节-人类遗传病ppt课件.pptx

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1、第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病我国遗传病的发病状况：我国遗传病的发病状况： 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%50%是染色体异常引起是染色体异常引起的！的！ 统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害轻重不同的人患有危害轻重不同的遗传病！的遗传病！我国我国2121三体综合征患者总数估计不少于三体综合征患者总数估计不少于100100万人。万人。单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病

2、染色体异常遗传病（染色体病）染色体异常遗传病（染色体病）一、人类常见遗传病的类型主要类型主要类型概念：概念：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病。受一对等位基因控制的遗传病。显性遗传病显性遗传病: :常染色体常染色体并指、多指、软骨发育不全并指、多指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性遗传病隐性遗传病: :伴伴X X染色体染色体白化病、镰刀型细胞贫血症、白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、显性遗

3、传病显性遗传病: :隐性遗传病隐性遗传病: :伴伴Y Y染色体遗传病染色体遗传病: :外耳道多毛症外耳道多毛症1.1.概念：概念：2.2.种种类类并指并指多指多指软骨发育不全软骨发育不全苯丙酮尿症苯丙酮尿症 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患儿在神经系统造成不同程度的损害。患儿在3434月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。过多的苯丙酮酸而有异味。酶酶 尿黑酸尿黑酸苯丙氨酸苯丙氨酸黑色素黑色素酪氨酸酪氨酸酶酶 酶酶苯丙酮酸苯丙酮酸乙酰乙酸乙酰乙酸COCO2 2+H+H2

4、 2O O酶酶 酶酶 酶酶 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病白化病白化病1.1.概念：概念：（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 如：一些先天性发育异常、原发性高如：一些先天性发育异常、原发性高血压血压 、冠心病、青少年型糖尿病、冠心病、青少年型糖尿病 、哮喘、哮喘病、唇裂等。病、唇裂等。2.2.特点：特点：a.a.在群体中发病率较高，常有家族聚集现象。在群体中发病率较高，常有家族聚集现象。 b.b.没有明显的遗传格局。没有明显的遗传格局。c.c.易受环境影响。易受环境影响。由两对以上的等位基因控制。由两对以上的等位基因控制。（三）染色体异常遗传病（染色体病）（三）染色体异常遗传病（染色体病

5、）1.1.概念概念：如：如：2121三体综合征（先天性愚型）、猫叫综合征三体综合征（先天性愚型）、猫叫综合征 由染色体结构或数目发生异常而引起的遗传病称为染由染色体结构或数目发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。色体异常遗传病。2121三体综合征三体综合征性腺发育不良性腺发育不良 患者缺少了一条患者缺少了一条X X染色体。染色体。身体较矮小，肘常外翻身体较矮小，肘常外翻, ,颈部皮颈部皮肤松弛为蹼颈。外观表现为女肤松弛为蹼颈。外观表现为女性，但是性腺发育不良，乳房性，但是性腺发育不良，乳房不发育，没有生育能力。多伴不发育，没有生育能力。多伴有先天性心脏病。有先天性心脏病。 调查人群中的遗

6、传病调查某种遗传病的发病率：调查某种遗传病的发病率：调查某种遗传病的遗传方式：调查某种遗传病的遗传方式：最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病为调查对象。最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病为调查对象。在人群中随机抽样调查，调查的群体要足够大。在人群中随机抽样调查，调查的群体要足够大。 调查患者家系。如果一个家系的世代数和个体数少，调查患者家系。如果一个家系的世代数和个体数少，可对多个具有该遗传病的家系进行合并分析。可对多个具有该遗传病的家系进行合并分析。提出防治对策和建议。提出防治对策和建议。身体检查、了解家庭病史，作出诊断。身体检查、了解家庭病史，作出诊断。分析遗传病的遗传方式。分析遗传

7、病的遗传方式。推测后代的再发风险率。推测后代的再发风险率。 二、遗传病的监测和预防（一）遗传咨询（一）遗传咨询内容和步骤：内容和步骤：例例. .一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是是 A.A.不要不要生育生育 B.B.妊娠期妊娠期多吃含钙食品多吃含钙食品 C.C.只只生男孩生男孩 D.D.只只生女孩生女孩C 是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、查、B超检查、孕妇血细

8、胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。（二）产前诊断（二）产前诊断应该根据要检测的遗传病的种类不同，采取不同的检测方法。应该根据要检测的遗传病的种类不同，采取不同的检测方法。我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。近亲结婚可使隐性遗传病的患病率大大提高。近亲结婚可使隐性遗传病的患病率大大提高。（三）禁止近亲结婚（三）禁止近亲结婚近亲婚配与隐性遗传病的发病率近亲婚配与隐性遗传病的发病率疾病

9、名称疾病名称隐性遗传病患儿的出生危险率隐性遗传病患儿的出生危险率表兄妹结婚和随机表兄妹结婚和随机婚配的相对风险婚配的相对风险随机婚配随机婚配表兄妹婚配表兄妹婚配先天性聋哑先天性聋哑1:11,8001:1,500 7.8倍倍苯丙酮尿症苯丙酮尿症1:14,5001:1,700 8.5倍倍着色性干皮病着色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍倍小口氏病小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍倍全身白化病全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍倍全色盲全色盲1:73,0001:4,10017.9倍倍小头症小头症1:77,0001:4,20018.3倍倍Wilson氏病氏病1

10、:87,0001:4,50019.4倍倍无过氧化氢酶血症无过氧化氢酶血症1:160,0001:6,20026.0倍倍黑蒙性痴呆黑蒙性痴呆1:310,0001:8,60035.7倍倍先天性鱼鳞症先天性鱼鳞症1:1,000,0001:16,00063.5倍倍祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）（或曾外孙子女）叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女( (或外孙子女或外孙子女) )兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨

11、的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）（或曾外孙子女）舅姨的孙子女舅姨的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）木石前盟与金玉良缘启动时间：启动时间：完成时间：完成时间：目的目的: :参加国：参加国：结果：结果：意义：意义：19901990年年20032003年年测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序列，解读其中包含的序列，解读其中包含的遗传信息。遗传信息。美国，英国，德国，日本，法国，中国（美国，英国，德国，日本，法国，中国（1 1）。）。人类基因组由大约人类基因组由大约31.631.

12、6亿个碱基对组成亿个碱基对组成, ,已发现已发现的基因约为的基因约为2.0-2.52.0-2.5万个。万个。对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。三、人类基因组计划与人体健康小小 结结一、人类常见遗传病的类型二、遗传病的监测和预防三、人类基因组计划与人体健康遗传病的概念遗传病的概念（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病概念、种类、实例概念、种类、实例（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病概念、特点、实例概念、特点、实例（三）染色体异常遗传病（染色体病）（三）染色体异常遗传病（染色体病）概念、实例概念、实例调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病（一）遗传咨询（一）

13、遗传咨询内容和步骤内容和步骤（二）产前诊断（二）产前诊断方法方法（三）禁止近亲结婚（三）禁止近亲结婚（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症（2 2）2121三体综合征三体综合征（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全（5 5）红绿色盲）红绿色盲（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病练一练A.A.常染色体显性常染色体显性B.B.常染色体隐性常染色体隐性C.XC.X染色体显性染色体显性D.XD.X染色体隐性染色体隐性E.E.多基因遗传病多基因遗传病F.F.染色体病染色体病1.连线连线2.2.我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论

14、依据是 A A. .近亲结婚必然使后代患遗传病近亲结婚必然使后代患遗传病 B B. .近亲结婚使后代患隐性遗传病的机会增加近亲结婚使后代患隐性遗传病的机会增加 C C. .近亲结婚违反社会的伦理道德近亲结婚违反社会的伦理道德 D D. .人类遗传病都是由隐性基因控制的人类遗传病都是由隐性基因控制的B3.3.下列关于人类遗传病的叙述正确的是下列关于人类遗传病的叙述正确的是 A. A.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病多基因遗传病 B. B.产前对胎儿进行染色体数目分析是预防镰刀型细胞产前对胎儿进行染色体数目分析是预防镰刀型细胞贫血

15、症等遗传病的有效措施贫血症等遗传病的有效措施 C. C.不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病 D. D.人类基因组计划的目的是测定人类一个染色体组中人类基因组计划的目的是测定人类一个染色体组中全部全部DNADNA序列序列C4.4.下列关于人类基因组计划的叙述，错误的是下列关于人类基因组计划的叙述，错误的是 A. A.对人类疾病的诊治和预防具有重要意义对人类疾病的诊治和预防具有重要意义 B. B.帮助人类认识自身的遗传秘密帮助人类认识自身的遗传秘密 C. C.只需要对只需要对X X、Y Y两条染色体进行测序两条染色体进行测序 D. D.测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序列，解读其中包含的序列，解读其中包含的遗传信息遗传信息C5.5.下列用光学显微镜难以检测出的遗传病是下列用光学显微镜难以检测出的遗传病是 A A红绿色盲红绿色盲 B B2121三体综合症三体综合症 C C猫叫综合症猫叫综合症 D D镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症A