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1、徐艳琼参考书：遗传学 王亚馥 戴灼华 主编第三章第三章 孟德尔式遗传分析孟德尔式遗传分析第一节第一节 孟德尔第一定律及其分析孟德尔第一定律及其分析第二节第二节 孟德尔第二定律及其分析孟德尔第二定律及其分析第三节第三节 遗传的染色体学说遗传的染色体学说第三节第三节 基因的作用与环境因素的相互关系基因的作用与环境因素的相互关系孟德尔（孟德尔（Gregor MendelGregor Mendel，1822-18841822-1884），），奥地利人，奥地利人，遗传学的奠基人。遗传学的奠基人。18571857- -18641864年连续做了年连续做了8 8年的豌豆年的豌豆杂交试验，确立了遗传因子的分离

2、和自由组合定律。杂交试验，确立了遗传因子的分离和自由组合定律。遗传学是一棵根深叶茂的大树，孟德尔便是具有顽遗传学是一棵根深叶茂的大树，孟德尔便是具有顽强生命力的种子，由摩尔根等人发展起来的细胞遗强生命力的种子，由摩尔根等人发展起来的细胞遗传学则是这棵茁壮大树的主干。传学则是这棵茁壮大树的主干。 第一节第一节 孟德尔第一定律及其分析孟德尔第一定律及其分析一、孟德尔遗传分析的方法一、孟德尔遗传分析的方法（1 1）严格选材：自花授粉而且是闭花授粉）严格选材：自花授粉而且是闭花授粉的豌豆；的豌豆；（2 2）精心设计：单因子分析法；）精心设计：单因子分析法；（3 3）定量分析：对杂交后代出现的性状进）定

3、量分析：对杂交后代出现的性状进 行分类、计数和数学的归纳；行分类、计数和数学的归纳；（4 4）首创了侧交方法：证明遗传因子分离）首创了侧交方法：证明遗传因子分离假设的正确性。假设的正确性。二、孟德尔实验及其分析二、孟德尔实验及其分析（一）孟德尔分析的关键性名词解释（一）孟德尔分析的关键性名词解释1、基因（、基因（gene）：）：孟德尔在遗传分析中所提出的孟德尔在遗传分析中所提出的遗传因子，由丹麦的约翰逊提出。遗传因子，由丹麦的约翰逊提出。2、基因座位（、基因座位（locus）：）：基因在染色体上所处的位基因在染色体上所处的位置。置。3、等位基因（、等位基因（alleles）：）：同源染色体上占

4、据相同同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因。座位的两个不同形式的基因。4.显性基因（显性基因（dominant gene）：）：杂合状态下能表杂合状态下能表现其表型效应的基因，一般用大写字母或现其表型效应的基因，一般用大写字母或 + 表示。表示。5、隐性基因（、隐性基因（recessive gene）杂合状态下不表杂合状态下不表现其表型效应的基因，一般用小写字母表示。现其表型效应的基因，一般用小写字母表示。6、基因型（、基因型（genotype）：）：个体或细胞的特定基因的组个体或细胞的特定基因的组成。成。7、表型（、表型（phenotype）：）：生物体某特定基因所表型的生物体某特定

5、基因所表型的性状。性状。8、纯合体（、纯合体（homozygote）：）：基因座位上有两个相同基因座位上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，此个体称纯合体。的等位基因，就这个基因座而言，此个体称纯合体。9、杂合体（、杂合体（heterozygote）：）：基因座位上有两个不同基因座位上有两个不同的等位基因。的等位基因。10、真实遗传（、真实遗传（true breeding）：）：子代性状永远与亲子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。代性状相同的遗传方式。11、回交（、回交（backcross）：）：杂交产生的子一代个体再杂交产生的子一代个体再与其亲本进行交配的方式。与其亲本进行交配的方式。

6、 12、测交（、测交（testcross）：）：杂交产生的子一代个杂交产生的子一代个体再与其隐性亲本的交配方式。体再与其隐性亲本的交配方式。 13、性状、性状(character/trait) ：生物体或其组成生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状部分所表现的形态特征和生理特征称为性状。 14 14、单位性状、单位性状( (unit character)unit character)：孟德尔把植：孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状株性状总体区分为各个单位，称为单位性状，即：生物某一方面的特征特性。即：生物某一方面的特征特性。 15 15、相对性状、相对性状( (co

7、ntrasting character)contrasting character)：不：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状种同一单位性状的相对差异称为相对性状。淮北煤炭师范学院（二）孟德尔实验及其分离定律的归纳（二）孟德尔实验及其分离定律的归纳一对相对性状的分离现象一对相对性状的分离现象 相关背景知识：相关背景知识：l豌豆的豌豆的7个单位性状及其相对性状个单位性状及其相对性状l孟德尔的豌豆杂交试验孟德尔的豌豆杂交试验 A、豌豆花色杂交试验豌豆花色杂交试验 B、七对相对性状杂交试验结果七对相对性状杂交试验结果

8、C、性状分离现象性状分离现象豌豆的豌豆的7个单位性状及其相对性状个单位性状及其相对性状孟德尔的豌豆杂交试验孟德尔的豌豆杂交试验所选择的七个单位性状的相所选择的七个单位性状的相对性状间都存在明显差异，对性状间都存在明显差异，后代个体间表现明显的类别后代个体间表现明显的类别差异；差异；按杂交后代的系谱进行的记按杂交后代的系谱进行的记载和分析，对杂交后代性状载和分析，对杂交后代性状表现进行归类统计、并分析表现进行归类统计、并分析了各种类型之间的比例关系。了各种类型之间的比例关系。A、豌豆花色杂交试验豌豆花色杂交试验1. 试验方法试验方法P 红花红花() 白花白花() F1 红花红花 F2 红花红花

9、白花白花植物杂交试验的符号表示植物杂交试验的符号表示P：亲本亲本(parent)，杂交亲本；杂交亲本；：作为母本，提供胚囊的亲本；：作为母本，提供胚囊的亲本；：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。：表示人工杂交过程；：表示人工杂交过程；F1：表示杂种第一代表示杂种第一代(first filial generation)； ：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即体称为杂种二代，即F2。由于由于F2总是由总是由

10、F1自交得到自交得到的，所以在类似的过程中的，所以在类似的过程中 符号往往可以不标明。符号往往可以不标明。2. 试验结果试验结果F1(杂种一代杂种一代)的花色全部的花色全部为红色；为红色；F2(杂种二代杂种二代)有两种类型有两种类型的植株，一种开红花，的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例植株与白花植株的比例接近接近3:1。P 红花红花() 白花白花() F1 红花红花 F2 红花红花 白花白花株数株数 705 224比例比例 3.15 1? 3. 3. 反交反交( (reciprocal cross)reciprocal cross)试验及其结果试验

11、及其结果v孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进行杂交孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进行杂交试验，即：白花试验，即：白花()红花红花()。通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正交，另一种则是反通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正交，另一种则是反交交(reciprocal cross)。v反交试验结果：反交试验结果：F1植株的花色仍然全部为红色；植株的花色仍然全部为红色；F2红花植株与白花植株的比例也接近红花植株与白花植株的比例也接近3:1。v反交试验结果与正交完全一致，表明：反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、F2的性状表现不受的性状表现不受亲本组合方式的影响，

12、与哪一个亲本作母本无关。亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。B、七对相对性状杂交试验结果七对相对性状杂交试验结果C、性状分离现象性状分离现象1.F1代个体代个体(植株植株)均只表现亲本之一的性状，而另一均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。个亲本的性状隐藏不表现。l相对性状中，在相对性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性性状代表现出来的相对性状称为显性性状(dominant character)，而在而在F1中未表现出来的相对性中未表现出来的相对性状称为隐性性状状称为隐性性状(recessive character)。2.F2有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性

13、有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另一种表现为隐性性状；并且表现显性性性状，另一种表现为隐性性状；并且表现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近状的植株数与隐性性状个体数之比接近3:1。l隐性性状在隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(character segregation)现象。现象。分离现象的解释分离现象的解释A、遗传因子假说遗传因子假说B、遗传因子的分离规律遗传因子的分离规律C、豌豆花色分离现象解释豌豆花色分离现象解释A、遗传因子假说

14、遗传因子假说 孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子(inherited factor /determinant, hereditary determinant/factor)的概念，认为：的概念，认为：生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制；遗传因子控制；显性性状受显性因子显性性状受显性因子(dominant )控制，而隐性性状控制，而隐性性状由隐性因子由隐性因子(recessive )控制；只要成对遗传因子中控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状；有一个显性因

15、子，生物个体就表现显性性状；遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。B、遗传因子的分离规律遗传因子的分离规律遗传因子在世代间的传递遵循分离规律遗传因子在世代间的传递遵循分离规律(the law of segregation)：(性母细胞中性母细胞中)成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、分配到配子中分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个。配子只含有成对因子中的一个。而杂种体细胞中，分别来自父母本的成对遗传因子也而杂种体细胞中

16、，分别来自父母本的成对遗传因子也各自独立，互不混杂；在形成配子时彼此分离、互不各自独立，互不混杂；在形成配子时彼此分离、互不影响。影响。杂种产生含两种不同因子杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本分别来自父母本)的配子，并的配子，并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传因子是随机结合到子代中。种遗传因子是随机结合到子代中。C、豌豆花色分离现象解释豌豆花色分离现象解释（三）、分离规律的验证方法（三）、分离规律的验证方法A、测交法测交法B、自交法自交法A、测交法测交法1、测交的作用：、测交的作用： 如果用如果用F1与隐性个体与隐性个体(隐

17、性纯合体隐性纯合体)杂交，后代杂交，后代的表现型类型和比例就反映了杂种的表现型类型和比例就反映了杂种F1配子的种配子的种类和比例，事实上也反映类和比例，事实上也反映(测验测验)了了F1的基因型。的基因型。A、测交法测交法2、测交试验结果、测交试验结果Mendel用杂种用杂种F1与白花亲本测交，结果表明：与白花亲本测交，结果表明：%在在166株测交后代中：株测交后代中：85株开红花，株开红花，81株开白花；株开白花；其比例接近其比例接近1:1。%结论：分离规律对杂种结论：分离规律对杂种F1基因型基因型(Cc)及其分离行为的推及其分离行为的推测是正确的。测是正确的。 孟德尔发明的测交方法确实证明了

18、孟德尔发明的测交方法确实证明了F1杂种产生两种数杂种产生两种数目相等的配子。这在理论上是十分重要的目相等的配子。这在理论上是十分重要的,因为由此可因为由此可以引中出以下的结论：以引中出以下的结论：1.成对的基因在杂合状态互不污染成对的基因在杂合状态互不污染,保持其独立性保持其独立性,当它当它形成配子时相互分离形成配子时相互分离,从合子到配子从合子到配子,基因由双变单基因由双变单,这这种变化称为种变化称为分离分离(segregation)。2.因子因子(基因基因)的分离是性状传递最普通和最基本的规的分离是性状传递最普通和最基本的规律。律。孟德尔分离定律孟德尔分离定律:一对基圆在杂合状态互不污染一

19、对基圆在杂合状态互不污染,保持保持其独立性在配子形成时其独立性在配子形成时,又按原样分离到不同的配子中又按原样分离到不同的配子中去去,在一般情况下在一般情况下,配子分离比是配子分离比是1:1,F2基因型分离比基因型分离比是是1:2:1、F2表型分离比是表型分离比是3:1B、自交法自交法1.F2基因型及其自交后代表现推测基因型及其自交后代表现推测1)(1/4)表现隐性性状表现隐性性状F2个体基因型为隐性纯合，个体基因型为隐性纯合，如白花如白花F2为为cc；2)(3/4)表现显性性状表现显性性状F2个体中：个体中：1/3是纯合体是纯合体(CC)、2/3是杂合体是杂合体(Cc)；l推测：在显性推测：

20、在显性(红花红花)F2中：中：1/3自交后代不发生性状分离，其自交后代不发生性状分离，其F3均开红花；均开红花；2/3自交后代将发生性状自交后代将发生性状分离。分离。F2基因型及其自交后代表现推测基因型及其自交后代表现推测B、自交法自交法2、 F2自交试验结果自交试验结果v孟德尔将孟德尔将F2代显性代显性(红花红花)植株按单株收获、分装。植株按单株收获、分装。l由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个株系由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个株系(line)。v将各株系分别种植，考察其性状分离情况。所有将各株系分别种植，考察其性状分离情况。所有7对性对性状试验结果均表明：状试验结果均表明：l

21、发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现象的株系数之比总体上是趋向于象的株系数之比总体上是趋向于2:1。l表现出性状分离现象的株系来自杂合表现出性状分离现象的株系来自杂合(Cc)F2个体；个体；未表现性状分离现象的株系来自纯合未表现性状分离现象的株系来自纯合(CC)F2个体。个体。v结论：结论：F2自交结果证明根据分离规律对自交结果证明根据分离规律对F2代基因型的代基因型的推测是正确的。推测是正确的。（三）（三）分离规律的理论意义分离规律的理论意义遗传因子假说及基因分离规律对以后遗传和生物进化研遗传因子假说及基因分离规律对以后遗传和生物进化研究具

22、有非常重要的理论意义。究具有非常重要的理论意义。1. 形成了颗粒遗传的正确遗传观念；形成了颗粒遗传的正确遗传观念；2. 指出了区分基因型与表现型的重要性；指出了区分基因型与表现型的重要性；3. 解释了生物变异产生的部分原因；解释了生物变异产生的部分原因；4. 建立了遗传研究的基本方法。建立了遗传研究的基本方法。第二节第二节 孟德尔第二定律及其遗传分析孟德尔第二定律及其遗传分析一一、孟德尔实验及其遗传分析孟德尔实验及其遗传分析二二、分支法计算遗传比率分支法计算遗传比率三三、孟德尔第二定律孟德尔第二定律-自由组合定律的归纳及其扩展自由组合定律的归纳及其扩展四四、孟德尔学说的核心孟德尔学说的核心五五

23、、遗传学数据的统计学处理遗传学数据的统计学处理六六、人类简单孟德尔遗传人类简单孟德尔遗传七七、豌豆皱缩性状的分子机理豌豆皱缩性状的分子机理一一、孟德尔实验及其遗传分析(一一)、两对相对性状杂交试验、两对相对性状杂交试验(自由组合现象自由组合现象).豌豆的两对相对性状：豌豆的两对相对性状：l子叶颜色：黄色子叶子叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色子叶对绿色子叶(y)为显性；为显性；l种子形状：圆粒种子形状：圆粒(R)对皱粒对皱粒(r)为显性。为显性。(二二)、 试验结果与分析试验结果与分析1. 1. 杂种后代的表现：杂种后代的表现：lF F1 1两性状均只表现显性状状，两性状均只表现显性状状，F F2

24、2出现四种表现型类型出现四种表现型类型( (两两种亲本类型、两种重新组合类型种亲本类型、两种重新组合类型) )，比例接近，比例接近9:3:3:19:3:3:1。2. 2. 对对每对相对性状分析发现：它们仍然符合每对相对性状分析发现：它们仍然符合3:13:1的性状分的性状分离比例；这表明：子叶颜色和籽粒形状彼此独立地传递给离比例；这表明：子叶颜色和籽粒形状彼此独立地传递给子代，两对相对性状在从子代，两对相对性状在从F F1 1传递给传递给F F2 2时，是随机组合的。时，是随机组合的。l黄色黄色 : : 绿色绿色 = (315+101) : (108+32) = 416 : 140 = (315

25、+101) : (108+32) = 416 : 140 3:1. 3:1.l圆粒圆粒 : : 皱粒皱粒 = (315+108) : (101+32) = 423 : 133 = (315+108) : (101+32) = 423 : 133 3:1. 3:1.（三）、独立分配现象的解释（三）、独立分配现象的解释1.独立分配规律的基本要点：独立分配规律的基本要点：l控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中的分离与组合控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中的分离与组合是互不干扰的，各自独立分配到配子中去。是互不干扰的，各自独立分配到配子中去。2.棋盘方格棋盘方格(punnett squa

26、re)图示两对等位基因的分离与图示两对等位基因的分离与组合：组合：l亲本的基因型及配子基因型；亲本的基因型及配子基因型；l杂种杂种F1配子的形成配子的形成(种类、比例种类、比例)；lF2可能的组合方式；可能的组合方式；lF2的基因型和表现型的基因型和表现型(种类、比例种类、比例)。棋盘方格图示：棋盘方格图示：Y/y与与R/r两对基因独立分配两对基因独立分配二、分支法计算遗传比率孟德尔定律也可以说是概率定律。这种方法的基本步骤是分别算出每一对基因的基因型和表型概率,然后再把这些概率相乘由此可以计算具有许多对独立分配的不同基因的亲本的杂交后代中,某一特定基因型(或表型）的概率。例如在Rryrxrr

27、yy杂交中,我们要算出子代中全部基因型(或表型)的概率,则可分别作以下计算：二、分支法计算遗传比率三三、孟德尔第二定律孟德尔第二定律-自由组合定自由组合定律的归纳及其扩展律的归纳及其扩展 当具有当具有3 3对不同性状的植株杂交时，只要决对不同性状的植株杂交时，只要决定定3 3对性状遗传的基因分别载在对性状遗传的基因分别载在3 3对非同源对非同源染色体上，其遗传仍符合独立分配规律。染色体上，其遗传仍符合独立分配规律。两对基因在杂合状态时，保持其独立性。配子形两对基因在杂合状态时，保持其独立性。配子形成时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则成时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合，一般

28、情况下，自由组合，一般情况下，F1F1配子分离比为配子分离比为11111111；F F2 2基因型比为基因型比为(121)(121)2 2； F F2 2 表型表型比为比为(31)(31)2 2。这一规律适用于所有真核生物多对基因的遗传分这一规律适用于所有真核生物多对基因的遗传分析。析。杂交是增加变异组合的主要方法。涉及的基因越杂交是增加变异组合的主要方法。涉及的基因越多，后代的结果就越难分析，后代的数量必须足多，后代的结果就越难分析，后代的数量必须足够多，才能保证带有相应性状的纯合个体能够出够多，才能保证带有相应性状的纯合个体能够出现。现。 黄、圆、红黄、圆、红 绿、皱、白绿、皱、白 YYR

29、RCC yyrrcc F1黄、圆、红黄、圆、红 YyRrCc 完全显性完全显性 F1 配子类型配子类型23=8(YRC、YrC、YRc、yRC、yrC、Yrc、yRc，yrc) F2组合组合 43=64 雌雄配子间随机结合雌雄配子间随机结合 F2基因型基因型 33=27 F2表现型表现型23=8 27:9:9:9:3:3:3:1 杂合基杂合基 F F2 2表型表型 F F1 1配子配子 F F2 2基因基因 F F2 2表型表型因对数因对数 种类种类 型型 比例比例 1 2 2 3 3:1 1 2 2 3 3:1 2 22 22 2 2 22 2 3 32 2 (3:1) (3:1)2 2 n

30、 2n 2n n 2 2n n 3 3n n (3:1) (3:1)n n融合遗传：实质上是一种取消遗传融合遗传：实质上是一种取消遗传, ,否定遗传因子的观点。否定遗传因子的观点。与融合遗传相对立的是孟德尔学说实质上是颗粒遗传与融合遗传相对立的是孟德尔学说实质上是颗粒遗传(particulateinberitance)(particulateinberitance)思想思想遗传因子的颗粒性遗传因子的颗粒性体现在下列几方面：体现在下列几方面：1 1、每一个遗传因子、每一个遗传因子( (基因基因) )是一个相对独立的功能单位：也就是一个相对独立的功能单位：也就是说控制性状发育的因子都有其相对独立的

31、行为和功能的单是说控制性状发育的因子都有其相对独立的行为和功能的单位性位性2 2、因子的纯洁性：决定圆形性状的、因子的纯洁性：决定圆形性状的R R基因与决定皱缩性状的基因与决定皱缩性状的r r基因同处于一体基因同处于一体, ,却各自保持其纯洁性却各自保持其纯洁性, ,互不混滑互不混滑, ,不污染。虽不污染。虽然然r r基因的表型效应被掩盖基因的表型效应被掩盖, ,四、孟德尔学说的核心但不使但不使r r基因改变其原来本质基因改变其原来本质, ,当当R R形成配子时形成配子时, ,两种基两种基因互相分开因互相分开, ,圆的仍为圆圆的仍为圆, ,皱缩仍为皱。正因为如此皱缩仍为皱。正因为如此, ,皱缩

32、的性状能够在皱缩的性状能够在F2F2重新出现重新出现, ,而且和原来纯种皱缩而且和原来纯种皱缩种子一样。种子一样。3 3、因子的等位性：这是遗传因子的单位性、纯洁性、因子的等位性：这是遗传因子的单位性、纯洁性的基础。等位性指的是在有性生殖的倍体生物中的基础。等位性指的是在有性生殖的倍体生物中, ,控控制成对性状的基因是成对的制成对性状的基因是成对的, ,形成配子时形成配子时, ,只有成对的只有成对的等位基因才相互分离。等位基因才相互分离。上述上述3 3个基本属性个基本属性, ,充分体现了基因的颗粒性充分体现了基因的颗粒性, ,这便是这便是孟德尔遗传学的精髓。孟德尔遗传学的精髓。四、孟德尔学说的

33、核心五、遗传学数据的统计学处理五、遗传学数据的统计学处理(一一) 、概率原理与应用、概率原理与应用 概率概率(机率机率/几率几率/或然率或然率)：指一定事件总体中某一事件发：指一定事件总体中某一事件发生的可能性生的可能性(几率几率)。l例：杂种例：杂种F1产生的配子中，带有显性基因和隐性基因产生的配子中，带有显性基因和隐性基因的概率均为的概率均为50。l在遗传研究时，可以采用概率及概率原理对各个世代在遗传研究时，可以采用概率及概率原理对各个世代尤其是分离世代尤其是分离世代(如如F2)的表现型或基因型种类和比率的表现型或基因型种类和比率(各种类型出现的概率各种类型出现的概率)进行推算，从而分析、

34、判断该进行推算，从而分析、判断该比率的真实性与可靠性；并进而研究其遗传规律。比率的真实性与可靠性；并进而研究其遗传规律。(二二) 概率基本定理概率基本定理(乘法定理与加法定理乘法定理与加法定理)乘法定理：乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积。乘积。例：双杂合体例：双杂合体(YyRr)(YyRr)中，中，YyYy的分离与的分离与RrRr的分离是相互独立的分离是相互独立的，在的，在F1F1的配子中的配子中: :具有具有Y Y的概率是的概率是1/21/2，y y的概率也的概率也1/21/2；具有具有R R的概率是的概率是1

35、/21/2，r r的概率是的概率是1/21/2。 而同时具有而同时具有Y Y和和R R的概率是两个独立事件的概率是两个独立事件( (具有具有Y Y和和R)R)概率的概率的乘积：乘积：1/21/21/2=1/41/2=1/4。2.2.加法定理：加法定理：两个互斥事件的两个互斥事件的和事件和事件发生的概率是各个事件各自发发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。生的概率之和。l互斥事件互斥事件在一次试验中，某一事件出现，另在一次试验中，某一事件出现，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。如：抛硬币。如：抛硬币。又如：杂种又如：杂种F F1 1(Cc)(Cc)自

36、交自交F F2 2基因型为基因型为CCCC与与CcCc是互斥是互斥事件，两者的概率分别为事件，两者的概率分别为1/41/4和和2/42/4，因此，因此F F2 2表现表现为显性性状为显性性状( (开红花开红花) )的概率为两者概率之和的概率为两者概率之和3/43/4基因型为基因型为CCCC或或CcCc。(三三)、概率定理的应用示例、概率定理的应用示例1.用乘法定理推算用乘法定理推算F2表现型种类与比例表现型种类与比例.如前所述，根据分离规律，如前所述，根据分离规律，F1(YyRr)自交得到的自交得到的F2代代中：中：l子叶色呈黄色的概率为子叶色呈黄色的概率为3/4，绿色的概率为，绿色的概率为1

37、/4；l种子形态圆粒的概率为种子形态圆粒的概率为3/4，皱粒的概率为，皱粒的概率为1/4。l因此根据乘法定理：因此根据乘法定理：161:163:163:16941:4341:43绿皱绿圆黄皱黄圆皱粒圆粒绿色黄色2.用乘法定理推算用乘法定理推算F2基因型种类与比例基因型种类与比例.lF1雌雄配子均有四种，且每种的概率为雌雄配子均有四种，且每种的概率为1/4；并且各种雌；并且各种雌雄配子结合的机会是均等的。雄配子结合的机会是均等的。l根据乘法定理，根据乘法定理，F2产生的产生的16种组合方式；种组合方式；l再根据加法定理。其中基因型再根据加法定理。其中基因型YYRr出现的概率是出现的概率是1/16

38、+1/16。(四四) 、2平方测验及应用平方测验及应用2 2测验是一种统计假设测验：先作统计假设测验是一种统计假设测验：先作统计假设( (一一个无效假设和一个备择假设个无效假设和一个备择假设) )，然后根据估计的参，然后根据估计的参数数( (2 2) )来判断应该接受其中哪一个。来判断应该接受其中哪一个。2 2测验是用于测定试验结果是否符合理论比例。测验是用于测定试验结果是否符合理论比例。2测验的两种应用测验的两种应用1.样本方差的同质性检验；样本方差的同质性检验；2.次数分布资料的适合性测验。次数分布资料的适合性测验。l在检验杂交试验得到的在检验杂交试验得到的 k 种种表现型表现型的数目的数

39、目(次数分布资次数分布资料料)是否符合一个预期的理论比例时，采用下述公式计是否符合一个预期的理论比例时，采用下述公式计算统计参数算统计参数2值，该参数符合以值，该参数符合以k-1为为自由度自由度的一个的一个2理论分布。理论分布。EEOX222测验应用方法测验应用方法统计假设：统计假设：l无效假设无效假设H0：试验结果与理论比例相符合；试验结果与理论比例相符合；l备择假设备择假设HA：试验结果与理论比例不相符。试验结果与理论比例不相符。参数估计与检验：参数估计与检验：l1.按公式计算按公式计算2值值;l2.用统计参数用统计参数2与查表得到的与查表得到的2,k-1比较；比较； 为临界概率值，为为临

40、界概率值，为0.05或或0.01，通常用，通常用0.05； 当当20.05时，接受无效假设时，接受无效假设(差异不显著差异不显著)。 由由df=4-1=3，当当p=0.05时，时，x2=7.82。实实验所得的与查表所得验所得的与查表所得x2相比较时，相比较时，1.717.82，统计学上认为在，统计学上认为在5显著水准上差显著水准上差异不显著。遗传学上则可以认为该次杂交异不显著。遗传学上则可以认为该次杂交实验结果符合孟德尔第二定律：两对基因实验结果符合孟德尔第二定律：两对基因是自由组合的。虽然子二代是自由组合的。虽然子二代4种表型的实种表型的实得数据与得数据与9 3 3 1的分离比的预计数有的分

41、离比的预计数有偏差，但在统计学上属于随机误差。偏差，但在统计学上属于随机误差。六、人类简单孟德尔遗传六、人类简单孟德尔遗传系谱分析法系谱分析法（pedigree analysis) 根据血缘关系绘制出来的一种家庭成员示意图。根据血缘关系绘制出来的一种家庭成员示意图。系谱图中常用符号见下页图：系谱图中常用符号见下页图：这种特殊的皮肤斑驳的表型是出于显性黑白斑基因这种特殊的皮肤斑驳的表型是出于显性黑白斑基因P(Piebald gene)P(Piebald gene)控制产生黑色素的细胞所形成的控制产生黑色素的细胞所形成的色素在发育过程中从背面向腹面的迁移造成的。同色素在发育过程中从背面向腹面的迁移

42、造成的。同样的情况也可在小鼠中看到。样的情况也可在小鼠中看到。在一个包括在一个包括5 5个世代个世代152152个成员的挪威大家系中发个成员的挪威大家系中发现来自祖代的男性个体将该性状的显性基因现来自祖代的男性个体将该性状的显性基因P P遗传遗传给他的给他的3 3个女儿个女儿(3(38 83838) )、1010个外孙和个外孙和4 4个外孙个外孙女以及女以及1313个重孙女和个重孙女和1010个重孙儿。该性状的系谱分个重孙儿。该性状的系谱分析表明：显性单基因遗传的传递线没有中断，即每析表明：显性单基因遗传的传递线没有中断，即每代均有表现，在男性和女性中均有发生。代均有表现，在男性和女性中均有发

43、生。人类中隐性基因遗传的典型例证要数人类中隐性基因遗传的典型例证要数味盲基因味盲基因( (nontaster)nontaster)的遗传。隐性等位基因的遗传。隐性等位基因t t是一种传递是一种传递不能品尝出苯硫尿不能品尝出苯硫尿( (PTC)PTC)或者有关化合物的基因。或者有关化合物的基因。PTCPTC是一种白色结晶物由于含有硫酰胺基而具是一种白色结晶物由于含有硫酰胺基而具苦涩味。对于这种化合物多数人是尝味者苦涩味。对于这种化合物多数人是尝味者( (taser)taser)，尝味者同味盲者的婚配，除极少数例尝味者同味盲者的婚配，除极少数例外，只能生下味盲子女，尝味者与尝味者，或尝外，只能生下

44、味盲子女，尝味者与尝味者，或尝味者与味盲者婚配，可能会生下两种类型的子女。味者与味盲者婚配，可能会生下两种类型的子女。这暗示着味盲者是纯合隐性体这暗示着味盲者是纯合隐性体tttt，尝味者的基因尝味者的基因型则无疑是型则无疑是TtTt或或TTTT。例例PTC尝味能力的系谱尝味能力的系谱豌豆成熟种子豌豆成熟种子皱缩的分子机制皱缩的分子机制是是: :在在R R基因座的一个基因座的一个SBEISBEI基因的基因的3.3kb3.3kb的的DNADNA分子中分子中, ,由一个由一个0.8kb0.8kb的类的类转座转座子片段插入子片段插入而引起编码淀粉分支酶基因突变所带来的而引起编码淀粉分支酶基因突变所带来

45、的一系列淀粉代谢异常所造成一系列淀粉代谢异常所造成:rr:rr基因型胚胎发育早期基因型胚胎发育早期, ,由于由于800bp800bp的类转座子插入到编码的类转座子插入到编码SBEISBEI基因的一个外显基因的一个外显子中子中, ,造成插入突变造成插入突变, ,导致淀粉分支酶同工酶导致淀粉分支酶同工酶1 1失活失活, ,继继而引起淀粉分支酶失活而引起淀粉分支酶失活, ,淀粉合成的底物量下降淀粉合成的底物量下降, ,导致导致淀粉合成量降低淀粉合成量降低, ,使直链淀粉向支链淀粉的转变受阻使直链淀粉向支链淀粉的转变受阻, ,游离蔗糖的积累增加游离蔗糖的积累增加, ,引起渗透压增高引起渗透压增高, ,

46、水分含量降低水分含量降低, ,细胞体积变小细胞体积变小, ,最终使最终使rrrr基因型豌豆种子呈皱缩状。基因型豌豆种子呈皱缩状。七、豌豆皱缩性状的分子机制七、豌豆皱缩性状的分子机制 第三节第三节 遗传的染色体学说遗传的染色体学说 一、染色质与染色体二、染色体在有丝分裂中的行为三、染色体在减数分裂中的行为四、四、遗传的染色体学说一一、染色质与染色体、染色质与染色体 染色质(chromatin)：是存在于真核生物间期细胞核内,易被碱性染料着色的一种无定形物质。染色质的形态在细胞分裂的间期是由染色质丝(或称核蛋白纤维丝)组成的网状结构。常染色质(euchromatin)：是构成染色体DNA的主体,染

47、色较浅,面着色均匀。异染色质(heteron) ：分为组成性异染色质(constitutivehech)和兼性异染色质(theterochromatin)两种类型。染色质环的结构染色质环的结构核基质核基质(Nuclear Matrix)300nm30nm30nm纤维纤维(30nm fiber)(30nm fiber)The Organization of 30nm fiber into chromosomal loops 染色质的结构染色质的结构 绳珠模型和绳珠模型和30nm30nm纤维纤维30nm30nm纤维纤维( (直径直径30nm30nm)核小体重复单元核小体重复单元核心核心+ +连接连

48、接DNADNA 约约 200bp200bp组蛋白组蛋白H1H1核小体核小体连接连接DNADNA10100bp100bp平均平均55bp55bpX X染色体失活：在哺乳动物和人类胚胎发育早期的雌性染色体失活：在哺乳动物和人类胚胎发育早期的雌性体细胞的两条体细胞的两条X X染色体中的任一条出现异染色质化染色体中的任一条出现异染色质化, ,这这种现象称为种现象称为X X染色体失活。染色体失活。染色体（染色体（chromosome)chromosome)：是染色质在细胞分裂过程中经：是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠过紧密缠绕、折叠, ,凝缩、精巧包装而成色体的，是具凝缩、精巧包装而成色体的，

49、是具有固定形态的遗传物质存在形式。有固定形态的遗传物质存在形式。单倍体单倍体(haploid)(haploid)：亲本的每一个配子带有一组染色体：亲本的每一个配子带有一组染色体, ,叫单倍体叫单倍体(haploid),(haploid),用用n n表示。表示。染色单体（染色单体（chromatids)chromatids)：着丝粒染色体在复制之后：着丝粒染色体在复制之后, ,含有纵向并列的两条染色单体。含有纵向并列的两条染色单体。一一、染色质与染色体、染色质与染色体中间着丝粒(或亚中间着丝粒)（metacentric or submetacentric)：着丝粒位于染色体中间，染色体两臂长度相

50、等或近乎相等。进端着丝粒(acrocentric)：着丝粒更接近于染色体的一端,染色体两臂不等端着丝粒(telocentric)：着丝粒位于或十分接近于染色体的一端,只有一条能明确辨别的臂。一一、染色质与染色体、染色质与染色体 1 2 1 2 3 3 1. 1.中间着丝粒染色体或亚中间着丝粒染色体中间着丝粒染色体或亚中间着丝粒染色体 2. 2.近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体 3. 3.端着丝粒染色体端着丝粒染色体 在任何物种，完整的二倍体染色体组被称为染色体组在任何物种，完整的二倍体染色体组被称为染色体组型或核型型或核型(kayotype)(kayotype)。常染色体体积从大到小逐一编号，