遗传物质的改变基因突变ppt课件.ppt

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1、1第第十十章章 遗传物质的改变遗传物质的改变基因突变基因突变210.1 突变的概念突变的概念10.2 基因突变与性状表现基因突变与性状表现10.3 基因突变的一般特征基因突变的一般特征10.4 基因突变的检出基因突变的检出10.5 基因突变的诱发基因突变的诱发复习思考题复习思考题310.1 突变的概念突变的概念基因突变（基因突变（gene mutation）：是）：是指一个基因内部可以遗传指一个基因内部可以遗传的结构改变，是基因分子内部在某种条件作用下的结构改变，是基因分子内部在某种条件作用下所发生的一个或几个核苷酸的改变，导致结构蛋所发生的一个或几个核苷酸的改变，导致结构蛋白或酶的改变，从而

2、影响有机体的大小、品质、白或酶的改变，从而影响有机体的大小、品质、颜色、结构和生长率等性状的改变。颜色、结构和生长率等性状的改变。基因突变一基因突变一般在染色体结构上是看不到的，所以又称般在染色体结构上是看不到的，所以又称点突变点突变（point mutation）。）。染色体结构变异染色体结构变异染色体数目变异染色体数目变异染色体畸变染色体畸变点突变点突变基因突变基因突变突变突变41.自发突变（自发突变（spontaneous mutation），），所谓的自发突变，所谓的自发突变，是指在是指在没有人工特设的诱发条件没有人工特设的诱发条件下，由于下，由于外界环外界环境的自然作用境的自然作用或

3、生物体内生理或生化变化而诱发或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。根据这个定义，所谓的自发突变并不是的突变。根据这个定义，所谓的自发突变并不是没原因的突变，而是指没原因的突变，而是指人工特设诱变因素以外人工特设诱变因素以外的的其它因素引起的突变。其它因素引起的突变。 2.诱发诱变诱发诱变：指人们利用物理或化学诱变因素处理生物而发：指人们利用物理或化学诱变因素处理生物而发生的突变，又称为生的突变，又称为人工诱变自发突变人工诱变自发突变。根据诱发的原因，基因突变可分为以下两个类型：根据诱发的原因，基因突变可分为以下两个类型： 510.2 基因突变与性状表现基因突变与性状表现10.2.1 突变体的表

4、型特性突变体的表型特性10.2.2 基因突变的频率及时期基因突变的频率及时期10.2.3 显性突变和隐性突变显性突变和隐性突变10.2.4 大突变与微突变大突变与微突变610.2.1 突变体的表型特性突变体的表型特性v突变体（突变体（mutant） ：由于基因突变而表现突变性状的细：由于基因突变而表现突变性状的细胞或生物个体称为突变体。胞或生物个体称为突变体。v基因突变的表现基因突变的表现形态突变形态突变morphological mutation突变主要影响生物的形突变主要影响生物的形态结构，导致形状、大小、色泽等的改变，这类突变态结构，导致形状、大小、色泽等的改变，这类突变在外观上可以看到

5、，又称为在外观上可以看到，又称为可见突变可见突变。例 ： 普 通 绵 羊 的 四 肢 有 一 定 的 长 度 ， 但 安 康 羊例 ： 普 通 绵 羊 的 四 肢 有 一 定 的 长 度 ， 但 安 康 羊（Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上看）的四肢很短，这类突变可在外观上看到，称为可见突变（到，称为可见突变（visible mutations） 7孔雀翅膀羽色的变化孔雀翅膀羽色的变化8娃娃鱼体色突变9突变主要影响突变主要影响生物的代谢过程生物的代谢过程，导致一个，导致一个特定生化功能特定生化功能的的改变或丧失。改变或丧失。例：例：链孢霉的氨基酸突变型某种氨基酸才能生长链

6、孢霉的氨基酸突变型某种氨基酸才能生长生化突变（生化突变（biochemical mutation)10指能造成个体死亡的突变，致死突变型又可分为全致死指能造成个体死亡的突变，致死突变型又可分为全致死突变型（以上死亡），亚致死突变（突变型（以上死亡），亚致死突变（50%90%死死亡）；半致死突变（亡）；半致死突变（10%50%死亡）和弱致死突变死亡）和弱致死突变（10%以下死亡）。以下死亡）。如 ：如 ： 植 物植 物 ： 最 常 见 的 为： 最 常 见 的 为 隐 性 白 化隐 性 白 化 突 变突 变这种白化苗不能正常形成叶绿素，当子叶或胚乳中养料这种白化苗不能正常形成叶绿素，当子叶或胚乳

7、中养料耗尽时，耗尽时，幼苗死亡幼苗死亡。 致死突变（致死突变（lethal mutation）11玉米叶色变异玉米叶色变异12 指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。可以存活的突变。 例如：噬菌体例如：噬菌体T4的温度敏感突变型在的温度敏感突变型在25时能在时能在E.coli宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42时就不能这样。时就不能这样。条件致死突变（条件致死突变（conditional lethal mutation)13失去功能的突变失去功能的突变 无效突变无效突变完全丧失功能完全丧失功能的突变。

8、的突变。 渗漏突变渗漏突变功能的失活不完全功能的失活不完全，仍，仍保留了一些功能保留了一些功能，但在，但在杂合状态下不能产生足够多的野生型表型，这类突变称为杂合状态下不能产生足够多的野生型表型，这类突变称为渗漏突变渗漏突变。获得功能的突变获得功能的突变产生了某种新基因产生了某种新基因1410.2.2 基因突变的频率及时期基因突变的频率及时期v基因突变的频率（基因突变的频率（mutation rate）突变率突变率 突变体占观察个体总数的比率突变体占观察个体总数的比率 ，或一定数目的配子中，或一定数目的配子中，突变配子所占的比例，称为突变率突变配子所占的比例，称为突变率。 在自然条件下，基因突变

9、的频率非常低，在自然条件下，基因突变的频率非常低， 高等生物为高等生物为10-510-10， 细菌中为细菌中为10-410-10。 在一定条件下，各种生物、各种基因其在一定条件下，各种生物、各种基因其自发突变率是相自发突变率是相对稳定的对稳定的。15基因基因控制的性状控制的性状测定配子测定配子数数观察到的突变体观察到的突变体数数每百万个配每百万个配子中平均突子中平均突变率变率R R子子 粒粒 色色554,7106554,7106273273492.0492.0I I抑制色素的形抑制色素的形成成265,391265,391210210106.0106.0PrPr紫紫 色色647,102647,1

10、027 711.011.0SuSu非非 甜甜 粒粒1,6710,731,6710,736 64 42.42.4Y Y黄黄 胚胚 乳乳1,745,2101,745,2100 04 42.22.2ShSh饱饱 满满 粒粒2,469,2102,469,2105 53 31.21.2WxWx非非 糯糯 性性1,503,7441,503,7440 00 0如：玉米籽粒如：玉米籽粒7个基因的自然突变率如下表个基因的自然突变率如下表 16人类中某些遗传病的基因突变频率人类中某些遗传病的基因突变频率白化病白化病 210 x10-6苯丙酮尿症苯丙酮尿症 25x10-6 血友病血友病 27x10-6 色盲色盲 1

11、0 x10-6 鱼鳞病鱼鳞病 11x10-6 肌肉退化症肌肉退化症 43x10-6 小眼球症小眼球症 5x10-617花色体细胞突变花色体细胞突变18马铃薯薯块颜色变异马铃薯薯块颜色变异苹果体细胞突变苹果体细胞突变1910.2.3 显性突变和隐性突变显性突变和隐性突变v 概念概念显性突变（显性突变（dominant mutation）：）：指由隐性基因突指由隐性基因突变为显性基因的突变，如变为显性基因的突变，如aA。突变当代就能表现。突变当代就能表现突变性状。突变性状。隐性突变（隐性突变（recessive mutation）：）：指由显性基因突指由显性基因突变成隐性基因的突变（变成隐性基因的

12、突变（Aa）。隐性突变在当代不）。隐性突变在当代不能表现。能表现。 2010.2.4 大突变与微突变大突变与微突变v 大突变：大突变：指控制性状的指控制性状的主效基因主效基因的突变。的突变。 这类突变引起的性状变异很明显，易识别。控制质量性状这类突变引起的性状变异很明显，易识别。控制质量性状的基因突变大都属于大突变，如角的有无、羽毛颜色、腿的基因突变大都属于大突变，如角的有无、羽毛颜色、腿的长短、花色等。的长短、花色等。v 微突变：微突变：指控制性状的指控制性状的微效基因微效基因的突变。的突变。 这类突变的表型效应微小，较难察觉，要鉴定它的遗传效这类突变的表型效应微小，较难察觉，要鉴定它的遗传

13、效应，常需借助统计学的方法加以研究分析。控制数量性状应，常需借助统计学的方法加以研究分析。控制数量性状的基因突变大都属于微突变。的基因突变大都属于微突变。2110.3 基因突变的一般特征基因突变的一般特征10.3.1 基因突变的重演性和可逆性基因突变的重演性和可逆性10.3.2 基因突变的多方向性和复等位基因基因突变的多方向性和复等位基因10.3.3 基因突变的有害性和有利性基因突变的有害性和有利性10.3.4 基因突变的平行性基因突变的平行性10.3.5 基因突变的独立性基因突变的独立性 2210.3.1 基因突变的重演性和可逆性基因突变的重演性和可逆性1. 重演性重演性：同一生物不同个体间

14、可以多次发生同样的突变。：同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。 23又如：又如： 玉米玉米br-z矮生基因矮生基因(brachtic-2) 的主要遗传效应是抑制的主要遗传效应是抑制节间的伸长（对果穗以下的节间抑制尤为明显）。在不同节间的伸长（对果穗以下的节间抑制尤为明显）。在不同省份的玉米品种中均已发现省份的玉米品种中均已发现br-z矮生基因，如：矮生基因，如：辽宁辽宁的的“马圈快马圈快”； 山西山西的的“金皇后金皇后”； 河南河南的的“武步矮武步矮”； 四川四川的的“龙门大心龙门大心”和和“搬不倒搬不倒”。 24v 基因突变的可逆性基因突变的可逆性 基因基因突变发生的方向是可逆的突变发

15、生的方向是可逆的。正向突变正向突变(forward mutation)：第一次偏离正常的突变称：第一次偏离正常的突变称为正向突变。（野生型变为突变型）为正向突变。（野生型变为突变型）反向突变反向突变(reverse mutation)：与正突变逆向的突变称为：与正突变逆向的突变称为反向突变反向突变。（。（突变型变为野生型突变型变为野生型） 通常认为，野生型基因是正常、有功能基因；而最初反向通常认为，野生型基因是正常、有功能基因；而最初反向突变又称为回复突变突变又称为回复突变(back mutation) 通常用通常用u表示正突变频率、表示正突变频率、v表示反突变频率，则：表示反突变频率，则：

16、正向突变正向突变u A=a 反向突变反向突变v2510.3.2 基因突变的多方向性和复等位基因基因突变的多方向性和复等位基因v突变的突变的多方向性多方向性：指基因突变可以多方向发生，即：指基因突变可以多方向发生，即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式。基因形式。 例如：例如：Aa1a2a3Aa26彩色棉彩色棉27v 复等位基因的特点复等位基因的特点它们是它们是同一单位性状的多种差异的遗传同一单位性状的多种差异的遗传；在在二倍体生物中，同一个体只能存在复等位基因的两个成二倍体生物中，同一个体只能存在复等位基因的两个成员，故员，故复等位基

17、因只存在于群体中复等位基因只存在于群体中；复等位基因的复等位基因的每个成员之间存在对性关系每个成员之间存在对性关系。v 由由同一基因位点经多方向突变产生的三个或三个以上的基同一基因位点经多方向突变产生的三个或三个以上的基因因。v 产生的原因：由于基因突变的多方向性，在同一基因位点产生的原因：由于基因突变的多方向性，在同一基因位点上可能出现多种等位基因形式。上可能出现多种等位基因形式。复等位基因复等位基因(multiple allele)2810.3.3 基因突变的有害性和有利性基因突变的有害性和有利性v 突变的有害性突变的有害性：大多数基因的突变，对生物的生长与发：大多数基因的突变，对生物的生

18、长与发育往往是有害的。育往往是有害的。 生物的野生型基因都是正常有功能的，生物细胞内现有的生物的野生型基因都是正常有功能的，生物细胞内现有的基因是通过长期自然选择进化而来基因是通过长期自然选择进化而来，并且基因间达到某，并且基因间达到某种相对平衡与协调状态。种相对平衡与协调状态。29v突变的有害性与有利性是相对的，在某些情况下，基因突突变的有害性与有利性是相对的，在某些情况下，基因突变可能是有利的。变可能是有利的。对生存有利的突变：对生存有利的突变：如抗逆性，抗药性、植物矮秆突变等。如抗逆性，抗药性、植物矮秆突变等。对人类有利的突变：对人类有利的突变：如作物成熟子粒不落突变。如作物成熟子粒不落

19、突变。v突变的有利性突变的有利性30小麦耐盐突变小麦耐盐突变大麦抗性突变大麦抗性突变31不同颜色的牵牛花不同颜色的牵牛花32中性突变中性突变(neutral mutation)指突变型的性状变异对生物指突变型的性状变异对生物个体生活力与繁殖力没有明显的影响，在自然条件下不具个体生活力与繁殖力没有明显的影响，在自然条件下不具有选择差异的基因突变有选择差异的基因突变.33水稻粒色变异水稻粒色变异34 基因突变的有害性和有利性的相对性基因突变的有害性和有利性的相对性 高秆高秆矮秆：矮秆：有害性有害性：矮秆株在高秆群体中受光不足、发育不良；：矮秆株在高秆群体中受光不足、发育不良；有利性有利性：矮秆株在

20、多风或高肥地区有较强抗倒伏性、生：矮秆株在多风或高肥地区有较强抗倒伏性、生长茁壮。长茁壮。 人类需要和生物本身突变利弊的不一致性人类需要和生物本身突变利弊的不一致性：水稻、玉米、高粱雄性不育对生物不利、对人类有益，水稻、玉米、高粱雄性不育对生物不利、对人类有益，可以省去制种时的去雄麻烦。可以省去制种时的去雄麻烦。35株高突变株高突变3610.3.4 基因突变的平行性基因突变的平行性 亲缘关系相近的物种因遗传基础较近似而发生相似的基亲缘关系相近的物种因遗传基础较近似而发生相似的基因突变的现象称为因突变的现象称为基因突变的平行性基因突变的平行性。 如：如：小麦有早熟、晚熟的变异类型小麦有早熟、晚熟

21、的变异类型，属于，属于禾本科的其它禾本科的其它物种物种如大麦、黑麦、燕麦、水稻、玉米、冰草等如大麦、黑麦、燕麦、水稻、玉米、冰草等同样存在这同样存在这些变异类型些变异类型。在籽粒的若干性状方面，这些物种也具有相似。在籽粒的若干性状方面，这些物种也具有相似的变异类型。的变异类型。 根据这一特性，当了解到一个物种或属内具有哪些突变根据这一特性，当了解到一个物种或属内具有哪些突变类型，即类型，即可预见近缘的其它物种或属也同样存在相似的变异可预见近缘的其它物种或属也同样存在相似的变异类型类型。37熟期变异熟期变异3810.3.5 基因突变的独立性基因突变的独立性某一基因座上的某一等位基因发生突变时，不

22、影响其它某一基因座上的某一等位基因发生突变时，不影响其它等位基因的现象称为等位基因的现象称为基因突变的独立性基因突变的独立性。如：一对显性基因如：一对显性基因AA中的一个中的一个Aa，另一个，另一个A基因仍基因仍保持显性而不受影响。保持显性而不受影响。3910.4 基因突变的检出基因突变的检出10.4.1果蝇突变的检出果蝇突变的检出10.4.2 细菌营养缺陷型突变体的检出细菌营养缺陷型突变体的检出10.4.3基因突变的生化鉴定基因突变的生化鉴定10.4.4植物突变的检出植物突变的检出4010.4.1 果蝇性连锁突变的检出果蝇性连锁突变的检出 Morgan等人在小小的果蝇中发现了几百种突变型，等

23、人在小小的果蝇中发现了几百种突变型，并用于遗传学研究。但是定量地检测新突变，还有并用于遗传学研究。但是定量地检测新突变，还有赖于赖于Morgan的学生的学生Muller所发展的几种独创性技术。所发展的几种独创性技术。 41Muller-5技术检出果蝇技术检出果蝇x-chr.上的隐性突变的步骤上的隐性突变的步骤 Muller-5品系品系- 一个人工创造的果蝇品系，其一个人工创造的果蝇品系，其X-chr.上带上带一个一个棒眼基因棒眼基因B，一个，一个杏色眼杏色眼wa和一个和一个倒位区段倒位区段。倒位区。倒位区段的存在可以抑制杂合体的交换重组。段的存在可以抑制杂合体的交换重组。 用经诱变处理的雄蝇，

24、与用经诱变处理的雄蝇，与Muller-5品系雌蝇杂交，得到品系雌蝇杂交，得到F1后再做单对交配，看后再做单对交配，看F2代的分离情况。代的分离情况。 如有如有致死突变致死突变，F2中没有野生型雄蝇中没有野生型雄蝇 如有如有隐性的形态突变隐性的形态突变，则除，则除Muller-5雄蝇外，还可出现具雄蝇外，还可出现具有突变性状的雄蝇。有突变性状的雄蝇。 BWaBWaXYXXMuller-5BWaBWaBWaBWaMuller-5BWaBWa 要检定的野生型要检定的野生型PF1F2野生型野生型,有致死突奕有致死突奕,则无则无43 技术的优点：技术的优点： F2中有野生型还是没有野生型可以客中有野生型

25、还是没有野生型可以客观地决定。观地决定。 技术的缺点：技术的缺点：1只能检出完全致死的隐性基因。只能检出完全致死的隐性基因。2有时有时Y染色体上有些正常作用的基因可能降低染色体上有些正常作用的基因可能降低X染染色体上的致死效应，给结果带来误差。色体上的致死效应，给结果带来误差。44CLB方法方法 CLB品系（品系（一条一条X染色体上为染色体上为CLB，另一条正常），另一条正常） C：在：在X染色体上有一个大的倒位（染色体上有一个大的倒位（inversion），代表），代表Crossover suppressor,使它不能和另一同源染色体之间发使它不能和另一同源染色体之间发生交换。生交换。 L：

26、是一个：是一个X染色体上的隐性致死突变。染色体上的隐性致死突变。 B：Bar eye 显性棒眼基因显性棒眼基因45 CLB方法是让经过不同处理后受检的雄果蝇和方法是让经过不同处理后受检的雄果蝇和CLB雌果蝇雌果蝇交配，交配，F1 2：1 ，其中的半数雌蝇带，其中的半数雌蝇带CLB染色体，染色体，它的另一条它的另一条X染色体则来自父本，可能带有隐性突变基因染色体则来自父本，可能带有隐性突变基因而不表现。新的隐性致死基因（而不表现。新的隐性致死基因（L）一般也不会是）一般也不会是L的等的等位基因，故这些雌蝇仍可存活。位基因，故这些雌蝇仍可存活。464710.4.1.2 利用利用平衡致死系统平衡致死

27、系统，检测常染，检测常染色体上的突变基因色体上的突变基因 一果蝇品系，为平衡致死系统，该系统同时又是倒位一果蝇品系，为平衡致死系统，该系统同时又是倒位杂合体杂合体 一条一条2号染色体上有号染色体上有一显性基因一显性基因Cy(curly,翻翻翅翅)，该基因纯合致死，该基因纯合致死，同时还有一个大的倒位区段。，同时还有一个大的倒位区段。另一条另一条2号染色体上有另一个号染色体上有另一个显性基因显性基因S(star,星状眼星状眼)，也是纯合致死的也是纯合致死的。49在子三代时：在子三代时：（1）如最初第）如最初第2染色体上不带致死基因，则有染色体上不带致死基因，则有1/3左右的野左右的野生型生型（2

28、）如最初第）如最初第2染色体含有致死基因，则只有翻翅果蝇染色体含有致死基因，则只有翻翅果蝇（3）如最初第）如最初第2染色体上有隐性可见突变，则除翻翅果蝇染色体上有隐性可见突变，则除翻翅果蝇外，还有外，还有1/3左右的突变型。左右的突变型。（4）如最初第）如最初第2染色体上含有半致死突变，则野生型很少。染色体上含有半致死突变，则野生型很少。5010.4.2 细菌营养缺陷型突变体的检出细菌营养缺陷型突变体的检出 影印接种法（影印培养法影印接种法（影印培养法 Replica-plating technique） E.coli 诱变剂诱变剂 E.coli稀释稀释 完全培养基完全培养基Master pl

29、ate （主平（主平皿）皿） 基本培养基上（基本培养基上（Replica plate） 对照对照Master plate 和和 Replica plate 相应位置所长菌落情况，相应位置所长菌落情况，在在Replica plate上相应位置不长，而在上相应位置不长，而在Master plate 相应位置相应位置所长的菌落即为营养缺陷突变。（图）所长的菌落即为营养缺陷突变。（图） 在复制平板上（基本培养平板上）添加适当的物质，便能鉴在复制平板上（基本培养平板上）添加适当的物质，便能鉴别特定类型的营养缺陷型。别特定类型的营养缺陷型。 515210.4.3 生化突变的鉴定生化突变的鉴定1941年年比

30、德尔比德尔(Beadle)开始用红色面包霉为材料进行开始用红色面包霉为材料进行生化突变研究生化突变研究发现基因通过酶的作用来控制性状发现基因通过酶的作用来控制性状 提出提出“一个基因一个酶一个基因一个酶”的假说的假说 把基因与性状两者联系起来。把基因与性状两者联系起来。生化突变生化突变:由于诱变因素影响导致由于诱变因素影响导致生物代谢功能生物代谢功能的变异。的变异。进行生化突变试验，能揭示代谢合成的步骤及其遗传基础。进行生化突变试验，能揭示代谢合成的步骤及其遗传基础。53基本培养基基本培养基：野生型可在这种培养基因生长。：野生型可在这种培养基因生长。水水+ 无机盐无机盐(硫酸盐、硝酸盐等硫酸盐

31、、硝酸盐等) + 糖类糖类(葡萄糖或蔗葡萄糖或蔗糖糖) + 微量生物素微量生物素(VB的一种的一种) 。完全培养基完全培养基：各种突变型可以在这种培养基生长。：各种突变型可以在这种培养基生长。基本培养基基本培养基+ 多种氨基酸多种氨基酸+ 多种维生素多种维生素54具体技术具体技术 将将野生型与突变型分离的技术野生型与突变型分离的技术菌丝过滤法菌丝过滤法 野生型的孢子能在野生型的孢子能在基本培养基基本培养基中萌发并长成菌丝，而中萌发并长成菌丝，而缺陷缺陷型则一般不萌发或不能长成菌丝型则一般不萌发或不能长成菌丝。这些萌发的分生孢子。这些萌发的分生孢子就可以用棉花过滤去掉，未萌发的分生孢子继续留在液

32、就可以用棉花过滤去掉，未萌发的分生孢子继续留在液体培养基中。体培养基中。55 营养缺陷型突变的检出与鉴定营养缺陷型突变的检出与鉴定 1945年，美国遗传学家年，美国遗传学家Beadle和生物化学家和生物化学家Tatium研究研究出检测链孢霉营养缺陷型突变的方法。出检测链孢霉营养缺陷型突变的方法。 基本根据：基本根据：野生型菌株能合成一系列化合物野生型菌株能合成一系列化合物-基本培养基基本培养基上生长；缺陷型菌株上生长；缺陷型菌株 不能在基本培养基上生长不能在基本培养基上生长;能在完全能在完全培养基上生长培养基上生长;能在基本培养基它所不能合成的物质能在基本培养基它所不能合成的物质生长生长565

33、7 这样依次分析下去，就可知道是哪种这样依次分析下去，就可知道是哪种AA或哪种维生素不或哪种维生素不能合成。为了进一步确定发生的变异是由那一个基因控能合成。为了进一步确定发生的变异是由那一个基因控制的，还要将经过上述方法检出的突变型，跟不同交配制的，还要将经过上述方法检出的突变型，跟不同交配型的野生型交配。看产生的子囊孢子的发育，表现出来型的野生型交配。看产生的子囊孢子的发育，表现出来什么样的分离现象，如果表现为什么样的分离现象，如果表现为1：1的分离，即的分离，即4个是野个是野生型，生型，4个是突变型，那就表明是一个基因突变。个是突变型，那就表明是一个基因突变。58例：有三个红色面包霉突变型

34、例：有三个红色面包霉突变型(a、c、o)如下：如下：可以推论精氨酸合成步骤为：可以推论精氨酸合成步骤为：o ca前驱物前驱物 鸟氨酸鸟氨酸 瓜氨酸瓜氨酸 精氨酸精氨酸蛋白质蛋白质 从鸟氨酸从鸟氨酸-精氨酸的合成至少需要精氨酸的合成至少需要A、C、O三个基因。三个基因。其中任何一个基因发生突变，精氨酸是不会合成的。其中任何一个基因发生突变，精氨酸是不会合成的。 5910.4.4 植物突变的检出植物突变的检出、突变发生的鉴定、突变发生的鉴定:经经诱变产生的变异诱变产生的变异是否是否属于真实的基因突变，是属于真实的基因突变，是显性突变还是隐性突变、突变频率的高低，都应进行鉴显性突变还是隐性突变、突变

35、频率的高低，都应进行鉴定。定。 由由基因发生某种化学变化而引起的变异是可遗传基因发生某种化学变化而引起的变异是可遗传，而由一般环境条件导致的变异是不遗传的。而由一般环境条件导致的变异是不遗传的。例：高秆例：高秆 矮秆，矮秆，其原因其原因：有基因突变而引起；有基因突变而引起； 因土壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良等。因土壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良等。 鉴定方法鉴定方法：可将变异体与原始亲本在：可将变异体与原始亲本在同一栽同一栽培条件培条件下比较。下比较。 高秆高秆 矮秆矮秆 后代为高秆，则不是突变，由环境引起；后代为高秆，则不是突变，由环境引起； 后代仍为矮秆，则是基因突变引起的。后代仍为矮秆

36、，则是基因突变引起的。 61、显、隐性的鉴定、显、隐性的鉴定:显性显性突变和突变和隐性隐性突变的区分，可利用杂交试验突变的区分，可利用杂交试验加以鉴定。如：加以鉴定。如： 突变体突变体矮秆株矮秆株 原始品种原始品种(高高) F1高秆高秆 F2有高秆、也有矮秆，有高秆、也有矮秆， 说明该突变属于说明该突变属于隐性突变隐性突变。 6210.4.4 人类基因突变的鉴定人类基因突变的鉴定人类基因突变的检出是比较复杂的，而且不易鉴定，人类基因突变的检出是比较复杂的，而且不易鉴定，主要靠家系分析和出生调查主要靠家系分析和出生调查。隐性突变难以检出隐性突变难以检出，因为常染色体上隐性性状的出现，因为常染色体

37、上隐性性状的出现，很可能是两个杂合体婚配的结果，而不是由于基因突很可能是两个杂合体婚配的结果，而不是由于基因突变的结果。变的结果。显性突变是比较容易检出显性突变是比较容易检出。前提是遗传方式规则，如。前提是遗传方式规则，如果发现一个人有显性突变性状，而其父母是正常的，果发现一个人有显性突变性状，而其父母是正常的，就可以说是一个新的突变。就可以说是一个新的突变。63 下面是一个上眼睑下垂的家系，先证者的父母表型正下面是一个上眼睑下垂的家系，先证者的父母表型正常，说明是新产生的突变。常，说明是新产生的突变。64 例如：镰型细胞贫血症患者基因型例如：镰型细胞贫血症患者基因型Hbs Hbs 血红蛋白（

38、血红蛋白（S）( S S) 正常为正常为 HbA HbA 血红蛋白（血红蛋白（A）（）（ A A) 杂合体杂合体 Hbs HbA 血红蛋白的血红蛋白的A和和S( A S) A与与S两种血红蛋白电泳的迁移率不同，通过电泳可以分辩两种血红蛋白电泳的迁移率不同，通过电泳可以分辩2目前用的较多的检出人类突变的另一方法，目前用的较多的检出人类突变的另一方法，是筛选各种蛋白质或酶的微小变异：是筛选各种蛋白质或酶的微小变异：656610.5 基因突变的诱发基因突变的诱发 自然条件下各种动、植物发生基因突变自然条件下各种动、植物发生基因突变的频率不高，它可的频率不高，它可保持生物种性的相对保持生物种性的相对稳

39、定性。稳定性。 但不利于动、植物育种。但不利于动、植物育种。 因此，穆勒和斯特德勒于因此，穆勒和斯特德勒于1927年年用用X射线射线开始研究人工诱变，结果证实人工诱发开始研究人工诱变，结果证实人工诱发基因突变可以基因突变可以大大提高大大提高突变率。突变率。 穆勒穆勒67变异变异自然变异自然变异人工人工变异变异人工杂交人工杂交: 亲本亲本+杂交技术杂交技术性状重组性状重组品种品种人工诱变：基因人工诱变：基因+诱变技术诱变技术新性状新性状品种品种 至至1999年（年（IAEA），），62个国家个国家 和地区在和地区在163个物种中育成突变个物种中育成突变 品种品种1961个个分子生物技术：目标基因

40、分子生物技术：目标基因+生物技术生物技术受体受体品种品种68物理因素物理因素各种电离辐射各种电离辐射+ 非电离辐射。非电离辐射。 基因突变需要相当大的能量基因突变需要相当大的能量，辐射是能量来源。，辐射是能量来源。 能量较高的辐射能量较高的辐射如紫外线除产生热能外，还能使原子如紫外线除产生热能外，还能使原子“激发激发”(activation)；X射线、射线、射线、射线、射线、射线、射线、射线、中子等除产生热能、激发原子，还能使原子中子等除产生热能、激发原子，还能使原子“电电离离”(ionization)，诱使基因发生突变。，诱使基因发生突变。 辐射诱变的作用是随机的（辐射诱变的作用是随机的（无

41、特异性无特异性）。）。 性质和条件相同辐射性质和条件相同辐射诱发不同的变异诱发不同的变异 性质和条件不同的辐射性质和条件不同的辐射诱发相同的变异。诱发相同的变异。 当前只能期望通过辐射处理得到随机变异。当前只能期望通过辐射处理得到随机变异。 一、物理因素诱发一、物理因素诱发691电离辐射诱变：电离辐射诱变：诱发育种中常用射线诱发育种中常用射线中子诱变效果好，但经中子照射后的物体带有放射性，人中子诱变效果好，但经中子照射后的物体带有放射性，人体不能直接接触。体不能直接接触。 其它其它还有激光、电子和微波等。还有激光、电子和微波等。 射线穿透力辐射源应用时间照射方法X中子较强强弱弱X光机60Co、

42、137Cs 32P、35S、14C、65Zn核反应堆或加速器如钋铍中子源早1927较早较迟最近外照射外照射内照射（浸泡或注射）外照射70室外活体辐照圃室外活体辐照圃71室内辐照源室内辐照源内照射内照射：一般是用浸泡或注射法，使辐射源渗入生物体：一般是用浸泡或注射法，使辐射源渗入生物体内，在体内放出射线内，在体内放出射线(如如)进行诱变。进行诱变。 外照射外照射：辐射源与接受照射的物体间保持一定距离，让：辐射源与接受照射的物体间保持一定距离，让射线从物体之外透入体内诱发基因突变。射线从物体之外透入体内诱发基因突变。 基因突变率与辐射剂量正比基因突变率与辐射剂量正比提高总剂量可以提高突变提高总剂量

43、可以提高突变率率但过高剂量会引起不育、畸形、叶绿体突变率增加、甚但过高剂量会引起不育、畸形、叶绿体突变率增加、甚至植株死亡等问题。至植株死亡等问题。基因突变率基因突变率一般不受辐射强度的影响一般不受辐射强度的影响照射总剂量不变照射总剂量不变时，不管单位时间内所照射的剂量多少、其基因突变率保持时，不管单位时间内所照射的剂量多少、其基因突变率保持不变。不变。732非电离辐射诱变：非电离辐射诱变：主要是紫外线照射，其波长较长、穿透能力弱，主要是紫外线照射，其波长较长、穿透能力弱，一般一般应用于应用于微生物或高等生物配子诱变。微生物或高等生物配子诱变。 紫外线诱变的紫外线诱变的最有效波长为最有效波长为

44、2600（正是（正是DNA所吸收的所吸收的紫外线波长），紫外线波长），紫外线直接诱变作用紫外线直接诱变作用在于被在于被DNA吸收能促使吸收能促使分子结构发生离析、进而引起突变。分子结构发生离析、进而引起突变。 紫外线还有紫外线还有间接诱变作用间接诱变作用：紫外线照射培养基，培养：紫外线照射培养基，培养微生物微生物提高微生物的突变率。提高微生物的突变率。原因原因是经紫外线照射培养基会是经紫外线照射培养基会产生过氧化氢产生过氧化氢(H2O2) 可作用于氨基酸而可作用于氨基酸而导致微生物突变导致微生物突变。 说明辐射诱变的作用并不是靠它去直接影响基因本说明辐射诱变的作用并不是靠它去直接影响基因本身，

45、改变身，改变 基因环境也能间接地起诱变作用。基因环境也能间接地起诱变作用。743综合效应诱变：综合效应诱变：在太空中进行的在太空中进行的空间诱变空间诱变是一项有效的人工诱变技术。是一项有效的人工诱变技术。 太空中大量存在着太空中大量存在着各种物理射线各种物理射线可诱发突变，可诱发突变，其它其它诸如诸如失重、真空、超净、无地球磁场影响以及卫星发射和返回时失重、真空、超净、无地球磁场影响以及卫星发射和返回时的剧烈震动等因素也是产生诱变的重要原因。的剧烈震动等因素也是产生诱变的重要原因。上述上述诱变因素的共同作用诱变因素的共同作用也会影响诱变效果。也会影响诱变效果。 75太空生物学研究不断深入。太空

46、生物学研究不断深入。 目前目前国外国外主要侧重研究突变体的生理生化和诱变机主要侧重研究突变体的生理生化和诱变机理，理，国内国内主要研究形态学和新品种的选育。主要研究形态学和新品种的选育。 我国我国从从80年代后期开始进行空间生物学和生物诱变年代后期开始进行空间生物学和生物诱变效应研究，已在效应研究，已在水稻、青椒水稻、青椒等作物中选育出新品种，同等作物中选育出新品种，同时获得了不少优良突变体。时获得了不少优良突变体。76二、化学因素诱变二、化学因素诱变:化学因素诱变的历史较晚：化学因素诱变的历史较晚： 1941年，年，Auerbach和和Robson第一次发现第一次发现芥子气芥子气可以可以诱发

47、基因突变；诱发基因突变； 1943年，年，Oehlkers第一次发现第一次发现氨基甲酸乙酯氨基甲酸乙酯(NH2CooC2H5)可诱发染色体结构的变异。可诱发染色体结构的变异。此后，利用化学药物诱发基因突变的研究发现了大批可此后，利用化学药物诱发基因突变的研究发现了大批可以作为诱变剂的化学药物。以作为诱变剂的化学药物。 化学药物的诱变作用与电离辐射不同，某些化学药化学药物的诱变作用与电离辐射不同，某些化学药物的物的诱变作用具有一定的特异性诱变作用具有一定的特异性。因此，可用一定性质的药物诱发特定类型变异。因此，可用一定性质的药物诱发特定类型变异。77本章要点本章要点1.突变的一般特征突变的一般特征2.果蝇突变的检测方法果蝇突变的检测方法3.植物或动物突变的检测方法植物或动物突变的检测方法4.引起突变的因素引起突变的因素78生育期改变的荷花 2006年年1月月4日，在重庆大足荷花山庄太空肓种室，我日，在重庆大足荷花山庄太空肓种室，我国首批太空育种的太空荷花开出鲜艳的花朵，从此结束国首批太空育种的太空荷花开出鲜艳的花朵，从此结束了冬季无荷花的历史。荷花主人大足农民罗登强称，春了冬季无荷花的历史。荷花主人大足农民罗登强称，春节后，太空荷花将摆进解放碑让市民一饱眼福。节后，太空荷花将摆进解放碑让市民一饱眼福。 79发生形态变异的茄子80硕大的太空茄子