实验1-1-系谱分析ppt课件.ppt
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1、采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物一一. 实验目的实验目的 通过对遗传病的系谱分析，掌握单基因遗传病的遗传方式及其特点，初步掌握系谱分析的方法，培养综合分析能力。采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物二二.实验原理实验原理 系谱分析法（系谱分析法（pedigree an
2、alysis）是了解遗传病的一个常用的方法。其基本程序是先对某家族各成员出现的某种遗传病的情况进行详细的调查详细的调查，再以特定的符号和格式特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相相互关系和发病情况互关系和发病情况的图解，然后根据孟德尔定律孟德尔定律对各成员的表型和基因型表型和基因型进行分析。通过分析，可以判断某种性状或遗传病是属于哪一种遗传方哪一种遗传方式式，这对遗传病的诊断和治疗有一定的帮助。采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物孟德尔遗传规律孟德尔遗传规律1.孟德尔分离定律：一对基因在杂合状态互
3、不混淆，保持其独立性。在配子形成时，又按原样分离到不同的配子中去。在一般情况下，配子的分离比是1:1，F2基因型分离比是1:2:1，F2表型分离比是3:1。2.自由组合定律：两对基因在杂合状态时保持其独立性，互不混淆，配子形成时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合。采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物常染色体完全显性遗传的特征常染色体完全显性遗传的特征 1.由于致病基因位于常染色体上，它的遗传与性别无关，男女均有相同的概率获得致病基因，故男女患病的机会均等。 2.致病基因在杂合状态下，即
4、可致病。 3.患者的双亲中，有一个患者，患者的同胞有1/2的可能性为患者。 4.父母均无病患，子女不会患此病。 5.在系谱中，疾病连续相传，无间断现象。 6.相当一部分散在病例起因于新产生的突变。采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物常染色体隐性遗传的特征常染色体隐性遗传的特征 1.由于基因位于常染色体上，遗传病发生与性别无关，男女患病的机会均等。 2.致病基因只有在纯合状态下才会致病。 3.患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，出生患儿的几率为1/4，患儿的正常同胞中有2/3的几率为携带
5、者。 4.近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。 5.系谱中患者的分布是散在的，通常看不到连续遗传现象，有时系谱中甚至只有先证者一个患者。采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物X伴性显性遗传的特征伴性显性遗传的特征 1.人群中女性患者比男性患者多一倍，前者病情常较轻。 2.患者的双亲中必有一名是该病患者。 3.男性患者的女儿全部都为患者。 4.女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能性是该病的患者。 5.系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。 6.正常女性的
6、父亲和儿子一定正常。采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物X伴性隐性遗传的特征伴性隐性遗传的特征 1.人群中男性患者远比女性患者多，系谱中往往只有男性患者。 2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定为携带者，女儿也有1/2的可能为携带者。 3.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者。 4.如果女性是一患者，其父亲和儿子一定也是患者，母亲和女儿一定是携带者。采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转
7、，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物三三.实验内容实验内容 运用遗传规律，对所提供的各系谱针对所提出的问题进行分析讨论，并注意用医学遗传学理论解释系谱中出现的特殊现象，预测一些个体今后产生遗传病后代的可能性。采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物1.苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色常染色体隐性体隐性遗传性氨基酸代谢异常疾病，临床上表现为智能低下。关于下列系谱：哪些个体是肯定的PKU疾病基因携带者？2是疾病基因携带者的概率是多少？如果3和4结婚，他们的第一个孩子是PKU患者的概率是多少？第二个
8、孩子是PKU患者的概率又是多少？PKU发生的机制是什么？采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物哪些个体是肯定的哪些个体是肯定的PKU疾病基因携带者？疾病基因携带者？aaaaAaAaAaAaAaAa采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物2是疾病基因携带者的概率是多少？是疾病基因携带者的概率是多少？2 表型；正常 可能的基因型: Aa（2/4）, AA （1/4） 基因型为Aa的概率： (2/4) / (3/
9、4)= 2/3采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物3基因型是Aa概率：2/3基因型为Aa的3与4结婚，第一个孩子患病的概率：1/42/3 * 1/4 = 1/6第二个孩子患PKU概率仍为1/6（独立事件）如果如果3和和4结婚，他们的第一个孩子是结婚，他们的第一个孩子是PKU患者的患者的概率是多少？第二个孩子是概率是多少？第二个孩子是PKU患者的概率又是多少？患者的概率又是多少？采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部
10、位干净无污物PKU发生的机制是什么？发生的机制是什么？苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。人体内的BH4是由鸟苷三磷酸（GTP），经过鸟苷三磷酸环化水合酶（GTPCH）、6丙酮酸四氢蝶呤合成酶（PTPS）和二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）等一系列酶的催化而合成，PAH、GTPCH、DHPR三种酶的编码基因分别定位于12q24.1、14q11，4p15.1p16.1；而对PTPS编码基因的研究尚在进行中，上述任一编码基因的上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯突变都有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙丙氨酸发生异常累积氨酸发生
11、异常累积,苯丙氨酸及其酮酸从尿中大量苯丙氨酸及其酮酸从尿中大量排出，而酪氨酸生成严重不足排出，而酪氨酸生成严重不足采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物病理生理：病理生理：本病分为典型和BH4缺乏型两类：典型典型PKU型型患儿肝细胞缺乏PAH，无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸，并从尿中排出。由于酪氨酸生成减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足，而蓄积的高浓度的苯丙氨酸及其旁路代
12、谢产物导致细胞受损。BH4缺乏型缺乏型由于GTPCH、PTPS或DHPR等任何一种酶缺乏所导致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的共同的辅酶，BH4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能转变成多巴胺，色氨酸不能转变成5羟色胺，而多巴胺、5羟色胺均匀为重要的神经递质，其缺乏可加重神经系统的损害，故BH4缺乏型PKU的临床症状更重，治疗亦不易。 该疾病绝大多数为典型PKU，约1%左右为BH4缺乏型，其中约半数系6-PTS缺乏所致。采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位
13、干净无污物临床表现：临床表现：PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症因未进食血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食的时间延长 血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高临床症状才渐渐表现出来主要临床表现有： 1生长发育迟缓生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿，生后49个月即可出现。重型者智商低于50，约14%以上儿童达白痴水平，语言发育障碍尤为明显这些表现提示大脑发育障碍限制新生儿摄入苯丙氨酸可防止智力发育障碍重型PKU患儿智力发育障碍比轻型者血中苯丙氨酸浓度高，
14、据此可以认为智力发育障碍与苯丙氨酸毒性有关但更为详细的病理生理机制仍不清楚。 2神经精神表现神经精神表现 由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。3皮肤毛发表现皮肤毛发表现 皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少故患儿毛发色淡而呈棕色。 4其他其他 由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。 一般而言临床表现与PAH基因突变的类型与临床表型的严重性相关，辅因子缺乏比PAH蛋白异常的临床表型较轻。采用PP管及配件：根据给水设计图配置好
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