MDS诊断与治疗进展ppt课件.ppt

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1、骨髓增生异常综合征诊疗进展骨髓增生异常综合征诊疗进展河南省肿瘤医院血液科河南省肿瘤医院血液科刘新建刘新建刘新建主任医师主任医师 血液科副主任血液科副主任 九病区主任九病区主任河南省中西医结合学会血液病分会河南省中西医结合学会血液病分会 副主委副主委河南省医学会血液病专科分会河南省医学会血液病专科分会 常常 委委河南省抗癌协会淋巴瘤分会河南省抗癌协会淋巴瘤分会 委委 员员中华医学会中华医学会白血病白血病淋巴瘤淋巴瘤杂志杂志 编编 委委擅长：骨髓增生异常综合征、再生障碍性擅长：骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血、急性白血病、淋巴瘤、多发性骨髓贫血、急性白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤等各种疑难血液病的

2、诊断与治疗。瘤等各种疑难血液病的诊断与治疗。骨髓增生异常综合征骨髓增生异常综合征(MDS)(MDS)是起源于造血干细胞是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞髓系细胞发育异常发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病转化。造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病转化。定义：定义：诊断和预后面临的问题：诊断和预后面临的问题： （1） 临床特征无特异性，诊断标准是排除临床特征无特异性，诊断标准是排除性诊断。性诊断。 （2） 细胞形态学、免疫分型、细胞遗传学细胞形态学、免疫分型

3、、细胞遗传学变异较大变异较大 （3） 反映疾病本质的特异性分子学指标较反映疾病本质的特异性分子学指标较少，没有针对少，没有针对MDS的特异性基因突变。的特异性基因突变。骨髓增生异常综合征的现状骨髓增生异常综合征的现状 新的治疗方法的出现，改变了病程。如地新的治疗方法的出现，改变了病程。如地西他滨、阿扎胞苷的临床应用。西他滨、阿扎胞苷的临床应用。 对诊断的要求也提高了。如对诊断的要求也提高了。如TET2突变可能突变可能对去甲基化治疗有效。对去甲基化治疗有效。5q-对雷利度胺治疗对雷利度胺治疗有效。有效。 正确的诊断及分型是确保正确选择治疗方正确的诊断及分型是确保正确选择治疗方案的关键。案的关键。

4、 不正确的诊断及分型可能导致不恰当的治不正确的诊断及分型可能导致不恰当的治疗决定。疗决定。细胞形态学与细胞遗传学检查细胞形态学与细胞遗传学检查存在的问题：存在的问题：（1） 主观性太强，主观性太强，（2） 个人经验差别太大个人经验差别太大（3） 目前我们国家质量标准很难统一目前我们国家质量标准很难统一（4） 各级医院诊断的各级医院诊断的MDS差别大差别大,误诊及漏误诊及漏诊率较高，往往把全血细胞减少而不能确诊诊率较高，往往把全血细胞减少而不能确诊的患者诊断为的患者诊断为MDS.流式细胞学检测及分子生流式细胞学检测及分子生物学检测存在的问题物学检测存在的问题设备贵不能普及。设备贵不能普及。各级医

5、院的结果存在差异。各级医院的结果存在差异。检验人员缺乏专业培训，对疾病知识了解检验人员缺乏专业培训，对疾病知识了解少。少。第三方检验给我们带来方便，但报告结果第三方检验给我们带来方便，但报告结果不尽人意。不尽人意。我们期望的我们期望的MDS诊断流程诊断流程 借鉴欧美的经验，设立借鉴欧美的经验，设立MDS诊疗中心，统诊疗中心，统一诊断标准。一诊断标准。 基层医院怀疑患者是基层医院怀疑患者是MDS 河南省血液病河南省血液病研究所研究所MDS诊疗中心明确诊断诊疗中心明确诊断回当地医回当地医院治疗院治疗定期河南省血液病研究所定期河南省血液病研究所MDS诊诊疗中心随访疗中心随访指导患者继续回当地医院治指

6、导患者继续回当地医院治疗。疗。设想：刘新建血液病工作室设想：刘新建血液病工作室 我设想成立自己的血液病工作室，只对患我设想成立自己的血液病工作室，只对患者进行咨询、诊断、进一步检查建议、出者进行咨询、诊断、进一步检查建议、出具个体化治疗建议书、提供国内、外最新具个体化治疗建议书、提供国内、外最新相关参考文献。相关参考文献。 避免患者有来无回，降低患者治疗费用，避免患者有来无回，降低患者治疗费用，迎合新医改的要求。迎合新医改的要求。 提高大家的血液病诊疗水平，了解国外血提高大家的血液病诊疗水平，了解国外血液病最新进展。液病最新进展。MDS诊断：自己的一点体会诊断：自己的一点体会 MDS诊断很难，

7、往往会误诊。诊断很难，往往会误诊。 只要认真梳理，逐一排除，绝大部分患者只要认真梳理，逐一排除，绝大部分患者可以明确诊断。可以明确诊断。 我们近几年遇到了各种误诊我们近几年遇到了各种误诊MDS的患者，的患者，最终得以明确诊断。最终得以明确诊断。 对于少数怀疑对于少数怀疑MDS的患者，没有依据不要的患者，没有依据不要诊断，诊断，“不诊断不诊断”证明你水平高！证明你水平高！“垃圾垃圾篓篓”害人害己！害人害己！诊断标准诊断标准MDS诊断需满足：诊断需满足：两个必要条件和一个确定标准：两个必要条件和一个确定标准：必要条件必要条件持续一系或多系血细胞减少：红细胞持续一系或多系血细胞减少：红细胞（HGB

8、110g/L）、中性粒细胞）、中性粒细胞中性粒细中性粒细胞绝对计数（胞绝对计数（ANC）1.5x109/L、血小板、血小板（PLT10%；环状铁粒幼红细胞占有核红细胞比例多环状铁粒幼红细胞占有核红细胞比例多15%；原始细胞：骨髓涂片中达原始细胞：骨髓涂片中达5%19%；MDS常见染色体异常。常见染色体异常。辅助标准辅助标准流式细胞术检查结果示骨髓细胞表型异常，流式细胞术检查结果示骨髓细胞表型异常，提示红细胞系和提示红细胞系和(或或)髓系存在单克隆细胞群；髓系存在单克隆细胞群；遗传学分析提示存在明确的单克隆细胞群；遗传学分析提示存在明确的单克隆细胞群；骨髓和骨髓和(或或)外周血中祖细胞的外周血中

9、祖细胞的CFU（集簇）集簇）形成敁著和持久减少。形成敁著和持久减少。不典型不典型MDS诊断诊断 当患者符合必要条件、未达确定标准（不典型的染色体异当患者符合必要条件、未达确定标准（不典型的染色体异常、发育异常细胞常、发育异常细胞2-10-30% (三）年龄，体能状态，血清铁，乳酸脱氢酶 2-微球蛋白被做为评定指标。（四）预后分组变为五组：wery low , low intermediate, high, very high我们期望的MDS预后评分系统 IPSS:很方便，应用很多年，不能真实反映疾病本质 IPSS-R:最新的MDS预后评分系统，有一定的局限性，仍然不能反映疾病本质 IPSS-M

10、:基于分子生物学改变的MDS评分系统，能够反映疾病本质MDS的治疗的治疗根据患者的根据患者的IPSS、IPSS-R、WPSS评分，对评分，对MDS患者进行分层治疗。患者进行分层治疗。有条件做分子生物学检测的患者，根据患者的基有条件做分子生物学检测的患者，根据患者的基因突变类型调整患者的治疗方案。对于某些预后因突变类型调整患者的治疗方案。对于某些预后评分低危的患者，如果伴有不良的基因突变类型，评分低危的患者，如果伴有不良的基因突变类型，应尽早进行造血干细胞移植治疗。应尽早进行造血干细胞移植治疗。预后评分高危的患者，如果伴有不良的基因突变预后评分高危的患者，如果伴有不良的基因突变类型，可采用去甲基化药物联合化疗降低肿瘤负类型，可采用去甲基化药物联合化疗降低肿瘤负荷后，进行造血干细胞移植治疗。荷后，进行造血干细胞移植治疗。我们自己的MDS治疗经验低危患者： 支持治疗+小剂量三氧化二砷治疗。 支持治疗+小剂量去甲基化药物治疗。 支持治疗+小剂量来那度胺治疗。高危患者： 小剂量化疗+三氧化二砷治疗。 小剂量化疗+去甲基化药物治疗。 标准剂量化疗造血干细胞移植治疗。谢谢