遗传的分子基础ppt课件.ppt
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1、变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分第八章第八章 遗传的分子基础遗传的分子基础n第一节第一节 基因的本质基因的本质变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分一、基因和一、基因和DNAn1.DNA和染色体和染色体n遗传学研究表明:一条染色体只含有一遗传学研究表明:一条染色体只含有一条条DNA的双螺旋,具体地说,一条染色的双螺旋,具体地说,一条染色单体含有一条单体含有一条DNA双螺旋。双螺旋。n染色体的长度
2、比染色体的长度比DNA短,其宽度比短,其宽度比DNA双链长,所以双链长,所以DNA双链分子在染色体中双链分子在染色体中是盘绕又盘绕,高度的卷曲的。是盘绕又盘绕,高度的卷曲的。变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分一、基因和DNAn2.基因是基因是DNA分子上的一个片段分子上的一个片段nDNA分子最短的约有分子最短的约有4000个核苷酸,最个核苷酸,最长的约有长的约有40亿个核苷酸。一个基因大约亿个核苷酸。一个基因大约有有5006000个核苷酸。个核苷酸。n研究表明,并不是研究表明,并不是DNA分子
3、上任一含有分子上任一含有几千个核苷酸的区段就是一个基因,而几千个核苷酸的区段就是一个基因,而是一个特定的区段,是由若干个核苷酸是一个特定的区段,是由若干个核苷酸组成的具有特定序列的区段。组成的具有特定序列的区段。变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分(1)RNA的核苷酸顺序和蛋白质的的核苷酸顺序和蛋白质的氨基酸顺序完全对应。氨基酸顺序完全对应。(2)每个基因的起始密码子是)每个基因的起始密码子是AUG,而终止密码子是而终止密码子是UAA或或UAG。(3)基因之间有基因区间,区间并不)基因之间有基因
4、区间,区间并不含有遗传信息。含有遗传信息。变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分3.从分子水平上说明基因的三个基本从分子水平上说明基因的三个基本特性特性n基因的自体复制:基因的自体复制: n基因决定性状:基因决定性状:n基因的突变:基因的突变:变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分二、一个基因一个酶的假说二、一个基因一个酶的假说nGeorge W Beadle和和Edward L Tatum于于194
5、1年系统提出了一个基因一个酶的年系统提出了一个基因一个酶的假说,来说明基因和酶之间的精确关系,假说,来说明基因和酶之间的精确关系,他们因这一发现而于他们因这一发现而于1958年获得了诺贝年获得了诺贝尔奖。尔奖。变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分链孢霉精氨酸依赖型的链孢霉精氨酸依赖型的不同菌株对添加的氨基酸的反应不同菌株对添加的氨基酸的反应 添加的氨基酸添加的氨基酸 菌株菌株 鸟氨酸鸟氨酸瓜氨酸瓜氨酸精氨酸精氨酸I I 生长生长II II 生长生长生长生长IIIIII生长生长 生长生长生长生长变
6、电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分菌株菌株:基因:基因O突变;突变;菌株菌株:基因:基因C突变;突变;菌株菌株:基因:基因A突变。突变。变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分三、人的先天代谢缺陷三、人的先天代谢缺陷n(一)苯丙氨酸代谢过程障碍导致的几(一)苯丙氨酸代谢过程障碍导致的几种遗传病种遗传病n图示:苯丙氨酸的几条代谢途径。其中图示:苯丙氨酸的几条代谢途径。其中每一步都需要特定的酶。每一步都需
7、要特定的酶。 变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分相关的遗传病相关的遗传病n(1)(1)黑尿病黑尿病(aa):尿液氧化后变黑。体内没有尿黑尿液氧化后变黑。体内没有尿黑酸氧化酶,不能把尿黑酸变成乙酰醋酸。酸氧化酶,不能把尿黑酸变成乙酰醋酸。n(2)(2)白化病白化病(cc):不能形成黑色素。不能合成酪氨不能形成黑色素。不能合成酪氨酸酶。不能使酪氨酸变为酸酶。不能使酪氨酸变为3 3.4 4一二羟苯丙氨酸,进一二羟苯丙氨酸,进而不能形成黑色素。而不能形成黑色素。 n(3)(3)苯酮尿症苯酮尿症(pp)
8、:不能形成苯丙氨酸羟化酶,因不能形成苯丙氨酸羟化酶,因而不能把苯丙氨酸转变为酪氨酸,造成血液中苯丙而不能把苯丙氨酸转变为酪氨酸,造成血液中苯丙氨酸累积,只能通过苯丙氨酸转氨酶的作用,变为氨酸累积,只能通过苯丙氨酸转氨酶的作用,变为苯丙酮酸,从小便中排出。苯丙酮酸,从小便中排出。变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分(二)半乳糖血症(二)半乳糖血症n患者表现为不能利用半乳糖患者表现为不能利用半乳糖,有的患儿不能有的患儿不能吃人奶、牛奶等。临床症状一般很严重,吃人奶、牛奶等。临床症状一般很严重,呕吐、
9、腹泻、肝脏肿大,生长缓慢,智力呕吐、腹泻、肝脏肿大,生长缓慢,智力低下,往往在婴儿期死亡。低下,往往在婴儿期死亡。n如果及早发现病因,在婴儿的食物中完全如果及早发现病因,在婴儿的食物中完全去掉乳糖和半乳糖之类的物质,血中半乳去掉乳糖和半乳糖之类的物质,血中半乳糖含量很快下降,健康状况可以大大改进,糖含量很快下降,健康状况可以大大改进,能使婴儿的生长和发育正常起来。能使婴儿的生长和发育正常起来。变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分 半乳糖正常代谢需要三种酶:半乳糖半乳糖正常代谢需要三种酶:半乳糖激
10、酶、激酶、G-1-磷酸尿苷转移酶和异构酶,患磷酸尿苷转移酶和异构酶,患者是缺少者是缺少G-1-磷酸尿苷转移酶。磷酸尿苷转移酶。 先天代谢缺陷都是由于一种酶的缺少,先天代谢缺陷都是由于一种酶的缺少,由一隐性基因所控制,基因的作用决定某由一隐性基因所控制,基因的作用决定某种酶,从而通过代谢途径,控制某一性状。种酶,从而通过代谢途径,控制某一性状。变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分四、基因的最初概念四、基因的最初概念n1866年,年,G. J.孟德尔在他的豌豆杂交试孟德尔在他的豌豆杂交试验中,提出了
11、遗传因子的概念,但他并验中,提出了遗传因子的概念,但他并没有严格地区别所观察的性状和控制这没有严格地区别所观察的性状和控制这些性状的遗传因子。些性状的遗传因子。 n1909年,丹麦遗传学家约翰逊年,丹麦遗传学家约翰逊(Johansson. W.L)提出基因这一名)提出基因这一名词(词(genepangen geneticsto generate)。并提出了基因型和表现型)。并提出了基因型和表现型这个术语。这个术语。 变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分1910年,美国遗传兼胚胎学家年,美国遗传兼
12、胚胎学家T.H.摩摩尔根首先说明尔根首先说明:n(1)基因可以发生突变;基因可以发生突变;n(2)证实基因位于染色体上,呈直线排列,证实基因位于染色体上,呈直线排列,象一串珠子一样;象一串珠子一样;n(3)非等位基因间可以发生交换。非等位基因间可以发生交换。n提出基因是一个功能单位,也是一个突变和提出基因是一个功能单位,也是一个突变和交换单位的交换单位的“三位一体三位一体”的概念。把基因看的概念。把基因看成是不可分割的最小的遗传单位。成是不可分割的最小的遗传单位。 变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组
13、成部分基因的最初概念:基因的最初概念:n说明基因在染色体上,不同的基因在染说明基因在染色体上,不同的基因在染色体的不同片段,这意味着基因是染色色体的不同片段,这意味着基因是染色体的一个特定的区段,即体的一个特定的区段,即DNA的一个片的一个片段,从而证明段,从而证明基因也是一种物质,但当基因也是一种物质,但当时把基因看成是不可分割的,最小的遗时把基因看成是不可分割的,最小的遗传单位。传单位。变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分五、基因的精细结构五、基因的精细结构n(一)位置效应(一)位置效应n果
14、蝇的棒眼遗传果蝇的棒眼遗传nSturtevant通过杂交,得到各种基因型,通过杂交,得到各种基因型,其中其中棒眼、棒眼、重重棒眼棒眼和野生型以各种方式和野生型以各种方式组合起来。他为了了解各种基因型的复组合起来。他为了了解各种基因型的复眼的大小,计数小眼数,结果如下。眼的大小,计数小眼数,结果如下。变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分基因型基因型16A区数目区数目小眼数小眼数+/+2779+/B3356B/B468BB/+445BB/B536BB/BB625雌性果蝇的复眼中的小眼数雌性果蝇的复眼
15、中的小眼数变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分从表中看出:从表中看出:n随着重复的增加,小眼数越来越少。随着重复的增加,小眼数越来越少。棒眼基因(棒眼基因(B)不是完全显性。)不是完全显性。n B/B型雌蝇和一个型雌蝇和一个BB/+型雌蝇型雌蝇的的16区区A段数同样是段数同样是4个,但效应不个,但效应不同。表现出基因的位置不同,造成同。表现出基因的位置不同,造成
16、的表型效应的不同。的表型效应的不同。变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分位置效应:位置效应:n在在+/BB个体中,称为顺式位置,对个体中,称为顺式位置,对小眼数的影响大些;小眼数的影响大些;n而在而在B/B个体中,称为反式位置,个体中,称为反式位置,对小眼数的影响要小些。对小眼数的影响要小些。n这种由于基因变换了在染色体上的这种由于基因变换了在染色体上的位置而带来表现效应改变的现象叫位置而带来表现效应改变的现象叫做基因的位置效应。做基因的位置效应。变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样
17、与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分(二二 )顺反子顺反子n曲霉菌曲霉菌(Aspergillus nidulans)n 无性繁殖无性繁殖n如果把两个不同菌株的单倍体菌混合培养,如果把两个不同菌株的单倍体菌混合培养,有时不同菌株的菌丝互相融合,使两种不同有时不同菌株的菌丝互相融合,使两种不同株的核处于同一细胞质中,这种情况叫株的核处于同一细胞质中,这种情况叫异核异核体体(heterocaryer),在异核体中,两个核偶,在异核体中,两个核偶尔会发生融合,形成二倍体核,它们的菌丝尔会发生融合,形成二倍体核,它们的菌丝产生产生二倍体分生孢子二倍体分
18、生孢子。这种分生孢子就可分。这种分生孢子就可分离出来,长成二倍体菌落,进行遗传学分析。离出来,长成二倍体菌落,进行遗传学分析。n曲霉菌的染色体数是曲霉菌的染色体数是n=8。变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分ad16 +x+ ad8n杂合体仍为缺陷型杂合体仍为缺陷型 (?) ,这种表型说明,这种表型说明ad8和和ad16 是等位基因,但是在大量的是等位基因,但是在大量的后代中大约出现后代中大约出现0.14%的野生型。的野生型。n可能原因:可能原因:n(1)突变:但频率小,只是)突变:但频率小,只
19、是10-5,两个,两个基因同时发生突变更小。基因同时发生突变更小。n(2)交换)交换ad8和和ad16 不是两个基因,而是不是两个基因,而是一个基因内的两个位点一个基因内的两个位点. 变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分体细胞交换体细胞交换n交换不交换不发生在减数分裂过程中,而发生在减数分裂过程中,而是在二倍体菌丝的有丝分裂中发生是在二倍体菌丝的有丝分裂中发生的,是体细胞交换的,是体细胞交换。变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电
20、力系统接线组成中一个重要组成部分交换的结果:交换的结果:n杂合体(杂合体(2)和()和(4)是野生型,这)是野生型,这表明表明ad8和和ad16 都是隐性的,杂合体都是隐性的,杂合体(1)是突变型也容易理解,可看一看)是突变型也容易理解,可看一看(3)()(4)两种基因型相同,)两种基因型相同,n为什么顺式排列为什么顺式排列 ad16 ad8/+ 是野生型,是野生型,n而反式排列而反式排列ad16+/+ ad8 是突变型?是突变型?变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分结论:结论:n如果把如果把a
21、d8和和ad16看作是一个作用单位的两看作是一个作用单位的两个位点,那么这种现象就容易说明。个位点,那么这种现象就容易说明。n如果从基因是可分的观点来看,把如果从基因是可分的观点来看,把ad8和和ad16看作是一个座位中的两个位点,在结构上它看作是一个座位中的两个位点,在结构上它们是两个单位,但在功能上是共同的,一起们是两个单位,但在功能上是共同的,一起发挥作用,是一个功能单位。发挥作用,是一个功能单位。n ad8和和ad16虽是不同的突变点,它们具有功虽是不同的突变点,它们具有功能上的等位性。能上的等位性。变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。
22、变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分顺反子的概念顺反子的概念n顺式:两个突变型在同一顺式:两个突变型在同一DNA链上。链上。n反式:两个突变型在不同的反式:两个突变型在不同的DNA链上。链上。n在顺式杂合子(在顺式杂合子(4)中,一个顺反子的两)中,一个顺反子的两个位点都发生突变,而另一个顺反子正个位点都发生突变,而另一个顺反子正常,所以杂合子的表型是野生型。常,所以杂合子的表型是野生型。n而在反式杂合子(而在反式杂合子(3)中,两个顺反子各)中,两个顺反子各有一个位点发生突变,没有一个顺反子有一个位点发生突变,没有一个顺反子具有形成正常表形所需的遗传信息,所具有形成正常表形所需
23、的遗传信息,所以是突变型。以是突变型。变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分(三三)互补实验互补实验n19551955年,美国的年,美国的S.BenzerS.Benzer(本泽)用大(本泽)用大肠杆菌肠杆菌T4T4噬菌体作为材料,研究快速溶噬菌体作为材料,研究快速溶菌突变型菌突变型r r的基因精细结构,发现在一的基因精细结构,发现在一个基因内部的许多位点可以发生突变,个基因内部的许多位点可以发生突变,并可以在这些位点之间发生交换,从而并可以在这些位点之间发生交换,从而说明说明一个基因是一个功能单位
24、,但并不一个基因是一个功能单位,但并不是一个突变单位和交换单位是一个突变单位和交换单位.n一个基因可以包括许多突变单位和许多一个基因可以包括许多突变单位和许多重组单位。重组单位。 变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分噬菌体噬菌体T T4 4感染感染E.coliE.coli引起溶菌引起溶菌n有一组有一组T T4 4突变型,产生大而边缘清突变型,产生大而边缘清楚的噬菌斑,叫做楚的噬菌斑,叫做快速溶菌快速溶菌(rapid rapid lysis lysis 用用r r 表示表示)。)。n而而野生型野生
25、型噬菌体的噬菌斑小而边缘噬菌体的噬菌斑小而边缘模糊模糊(r r + +)。变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分r r和和r r + +噬菌斑噬菌斑变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接,从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分T4T4的突变型的突变型r r和野生型和野生型r r+ +在不同菌株上的噬在不同菌株上的噬菌斑菌斑 类类 型型 B B K() K() 野生型野生型rIIrII+ +小噬菌斑小噬菌斑小噬菌斑小噬菌斑rII rII 大噬
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