第一章绪论ppt课件.ppt

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1、遗传与优生人民卫生出版社编者 田廷科内容提要第一章 绪论学习目标第一章 绪论重点和难点第一章 绪论生生一、医学遗传学的概念v 遗传：指生物体子代和亲代相似的现象 v 变异：指生物体子代与亲代之间、子代个体之间存在差异的现象v 遗传学：研究生物遗传与变异本质和规律的科学第一章 绪论 第一节 医学遗传学概述v 医学遗传学侧重于研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机制、传递规律、再发风险、诊断、治疗和预防等，以降低遗传病在人群中的发生率，提高人类的健康水平v 医学遗传学也可以说是一门由遗传病这一纽带把遗传学和医学结合起来的边缘学科第一章 绪论 第一节 医学遗传学概述一、医学遗传学的概念二、

2、医学遗传学的研究范围1细胞遗传学：v 用形态学的方法，研究人类染色体结构、畸变类型、畸变发生机制和频率及其与疾病的关系第一章 绪论 第一节 医学遗传学概述v 用生物化学方法研究人类基因的表达与蛋白质（酶）的合成，基因突变所致蛋白质（酶）合成异常与遗传病的关系等2生化遗传学 第一章 绪论 第一节 医学遗传学概述二、医学遗传学的研究范围3分子遗传学 v 用现代分子生物学技术从基因的结构、突变、表达和调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传病的基因诊断、基因治疗等提供新的策略和手段第一章 绪论 第一节 医学遗传学概述二、医学遗传学的研究范围4肿瘤遗传学 v 研究肿瘤发生、发展的遗传因素，肿瘤细胞形成、

3、发展和转移的遗传规律，为阐明肿瘤的发生机制及诊断、治疗和预防提供科学依据慢性粒细胞白血病第一章 绪论 第一节 医学遗传学概述二、医学遗传学的研究范围5药物遗传学 v 主要研究药物代谢的遗传差异和不同个体对药物反应的遗传基础。可指导临床用药，减少药物不良反应慢性粒细胞白血病第一章 绪论 第一节 医学遗传学概述二、医学遗传学的研究范围6其他分科v 医学遗传学还包括优生学、群体遗传学、药物遗传学、免疫遗传学、发育遗传学、行为遗传学等分科v 这些学科从不同角度研究人类疾病与遗传的关系 第一章 绪论 第一节 医学遗传学概述二、医学遗传学的研究范围三、医学遗传学的研究方法v 采用高效、简便、准确的方法，对

4、某一人群进行某种遗传病或性状的普查v 这种普查需在一般人群和特定人群（如患者亲属）中进行，通过患者亲属发病率与一般人群发病率相比较，从而确定该病是否与遗传有关1群体筛查法 第一章 绪论 第一节 医学遗传学概述v 在初步确认某种疾病可能为遗传病后，先对患者家族各成员的发病情况追踪调查，再用特定符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发病情况的系谱图，然后按照孟德尔定律对各成员的表现型和基因型进行分析哈斯堡下巴2系谱分析法 第一章 绪论 第一节 医学遗传学概述三、医学遗传学的研究方法3双生子法v 双生子分两种：一种称为单卵双生，另一种称为双卵双生v 通过比较单卵双生和双卵双生某种疾病发病的一致性差

5、异，来分析遗传因素和环境因素在疾病发生中各自作用的程度，可以估计该病是否有遗传基础三、医学遗传学的研究方法第一章 绪论 第一节 医学遗传学概述一、优生学的概念v 优生学：指应用医学遗传学的原理和方法，改善人类的遗传素质，防止出生缺陷，提高人口质量的一门学科v 优生学有两个任务：一是降低不良的遗传素质；二是增加优良的遗传素质第一章 绪论 第二节 优生学概述1正优生学v 又称演进性优生学，主要研究如何增加群体中有利表型的基因频率，促进智力和体力上优秀个体的繁衍v 措施：使用人类生殖技术，包括人工授精、胚胎移植、卵子赠送、重组DNA技术、克隆技术等胚胎移植二、优生学的分类第一章 绪论 第二节 优生学

6、概述2负优生学 v 又称预防性优生学，主要研究如何降低群体中有害的基因频率，减少以至消除有严重遗传病和先天性缺陷的个体出生v 措施：包括婚前检查和指导、妊娠早期保护、遗传咨询、产前诊断、围生期保健等。这是从选择配偶、结婚受孕到分娩，对整个生殖过程的科学监督第一章 绪论 第二节 优生学概述二、优生学的分类三、优生学的发展简史（一）古代的优生思想和实践v 左传中 有“男女同姓，其生不蕃”的记载v 礼记内则中指出“娶妻不娶同姓”v 汉代文献中有“有女不嫁消渴病”的记载第一章 绪论 第二节 优生学概述v 古罗马曾颁布法规严令禁止表亲结婚，违者判罪，甚至处死v 古希腊哲学家柏拉图指出择偶和生育年龄对后代

7、的影响v 古希腊哲学家亚里士多德主张政府应干预婚姻制度，反对早婚第一章 绪论 第二节 优生学概述三、优生学的发展简史（二）现代优生学的形成和发展v 1883年，英国的人类遗传学家高尔顿（F.Galton）于首次提出优生学的概念第一章 绪论 第二节 优生学概述三、优生学的发展简史v 1949年，鲍林（Pauling）等首先指出镰状细胞贫血症是一种分子病v 1956年，英格兰姆（Ingram）阐明了这种病的分子机制v 1953年，杰维斯（Jervis）证明，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致Pauling第一章 绪论 第二节 优生学概述三、优生学的发展简史v 1952年，徐道觉建立了低渗制片技

8、术，标志着人类染色体研究进入新阶段v 1959年，莱久因（Lejeune）证实21-三体为先天愚型的发病原因v 1960年，里斯（Riis）等人揭开了用羊水检查胎儿遗传疾病的产前诊断新篇章第一章 绪论 第二节 优生学概述三、优生学的发展简史v 雅各布斯（Jacobs）等发现先天性睾丸发育不全患者性染色体为XXYv 1970年，卡斯伯松（Casperason）等开创的人类染色体显带技术，使染色体分析更精确21-三体第一章 绪论 第二节 优生学概述三、优生学的发展简史v 1967年，斯蒂尔 （Steele）等用羊膜穿刺得到的胎儿脱落细胞离体培养获得成功，从而使染色体病的产前诊断成为现实v 1972

9、年，布洛克（Brock）等发现测定羊水上清液甲胎蛋白含量显著升高，可诊断脊柱裂、无脑儿等神经管缺陷第一章 绪论 第二节 优生学概述三、优生学的发展简史v20世纪90年代启动的人类基因组全序列测定，有助于人们认识遗传病的发病机制v基因扩增技术、DNA测序自动化、基因芯片、转基因技术、干细胞移植技术等生物新技术的出现，为遗传病的基因诊断、基因治疗提供了行之有效的手段v超声诊断仪、胎儿镜等先进科技仪器应用于产前诊断，取得了显著成果，从而扩大了可诊断的胎儿疾病种类第一章 绪论 第二节 优生学概述三、优生学的发展简史v高分辨显带技术，基因工程技术以及绒毛吸取和培养技术在产前诊断中的应用，为遗传病的产前诊

10、断、宫内治疗开创了新纪元v人工授精、胚胎移植、卵子赠送与代孕等辅助生殖技术的发展，为优生学注入了新的内容第一章 绪论 第二节 优生学概述三、优生学的发展简史（三）我国优生学的发展著名优生学家潘光旦潘光旦深入农村考察v 著名优生学家潘光旦先生。他于1925-1926年赴美国冷泉港攻读优生学，回国后致力于中国的优生学研究工作，为我国优生学的发展做出了突出贡献第一章 绪论 第二节 优生学概述三、优生学的发展简史v1979年，在第一次全国人类和医学遗传学学术论文报告会上，吴旻教授作了“关于优生学”的专题报告，优生学工作受到党和政府的重视吴旻教授第一章 绪论 第二节 优生学概述三、优生学的发展简史v19

11、84年，召开了第一届全国优生科学讨论会，并制定了优生规范。之后，国家陆续颁布了母婴保健法、婚前保健工作规范、孕前保健工作规范、孕期保健管理办法、产前诊断技术管理办法、新生儿筛查管理办法等第一章 绪论 第二节 优生学概述三、优生学的发展简史v现代优生学的研究范围在不断扩大，已成为一门综合性很强的发展中的学科，可划分为基础优生学、社会优生学、临床优生学和环境优生学4个领域第一章 绪论 第二节 优生学概述四、现代优生学的研究范围（一）基础优生学v 主要从生物科学和基础医学方面进行优生理论和技术的基础研究，探索导致出生缺陷的遗传因素、发生机制、防治方法和检测手段等四、现代优生学的研究范围第一章 绪论

12、第二节 优生学概述2社会优生学 v 主要从社会科学的角度，把优生作为一项社会运动，进而研究人类实现优生的社会措施，旨在推动优生立法、贯彻优生政策、开展优生宣传教育，使优生工作群众化、社会化，从而达到提高人口素质，实现民族优生的社会目标第一章 绪论 第二节 优生学概述四、现代优生学的研究范围3临床优生学 v 主要从临床医学角度对优生有关的医疗措施进行研究。应用于优生的医疗措施包括婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、产前筛查与诊断、孕期保健、新生儿筛查等第一章 绪论 第二节 优生学概述四、现代优生学的研究范围4环境优生学 v 主要研究环境与优生的关系，包括环境污染对生殖细胞和胚胎发育的影响、劳动环境

13、条件与优生的关系等，以及如何采取措施消除有害物质对母体、胎儿及人类生殖健康的影响第一章 绪论 第二节 优生学概述四、现代优生学的研究范围一、精子库与人工授精v精子库是称精子银行，将精液采集后冷冻贮存在液氮罐内，需要时可融化供人工授精浙江首家精子库人类精子库（一）精子库第一章 绪论 第三节 应用于优生学的辅助生殖技术精子库在治疗不育中应用v 可用于男性无精症或少精症，如先天性睾丸发育不全、双侧隐睾v 男性在做输精管结扎术、睾丸肿瘤切除术之前，可取精液冷冻贮存第一章 绪论 第三节 应用于优生学的辅助生殖技术一、精子库与人工授精精子库在优生学中应用v 对接触放射线、有毒化学制剂等职业人员，预先冷冻贮

14、存精液v 对有遗传性疾病的男性或有Rh因子（）、ABO血型不合等免疫问题者，亦可选用冷冻精子助孕第一章 绪论 第三节 应用于优生学的辅助生殖技术一、精子库与人工授精v 人工授精是指将男性的精液用人工的方法送入女性生殖道内，使精子与卵子自然结合，以达到妊娠的目的v 人工授精主要用于男性不育症，也可用于优生（二）人工授精第一章 绪论 第三节 应用于优生学的辅助生殖技术一、精子库与人工授精人工授精在优生学中的应用v 如丈夫有染色体异常、丈夫患有显性遗传病者及夫妇同为隐性遗传病携带者，可通过供精人工授精获得健康的孩子v 通过对精子进行优选，可使后代的遗传素质更好单精子注射第一章 绪论 第三节 应用于优

15、生学的辅助生殖技术一、精子库与人工授精二、胚胎移植与植入前遗传学诊断v 胚胎移植俗称试管婴儿，即应用腹腔镜将已成熟的卵子从腹腔取出，在体外与精子受精，当卵裂进行到48个细胞时，将幼胚移植到子宫内，让其着床发育成胎儿1978年，世界首例“试管婴儿”在英国诞生康纳 列维是世界首例基因筛查试管婴儿（一）胚胎移植第一章 绪论 第三节 应用于优生学的辅助生殖技术v试管婴儿主要适用于输卵管性不孕、排卵障碍、部分子宫内膜异位症患者、男性因素（男方少、弱精子症）、免疫性因素不孕及不明原因不孕等患者1978年，世界首例“试管婴儿”在英国诞生康纳 列维是世界首例基因筛查试管婴儿第一章 绪论 第三节 应用于优生学的

16、辅助生殖技术二、胚胎移植与植入前遗传学诊断胚胎移植在优生学中的应用v 有遗传缺陷的育龄夫妇，不论是否不育，都可采用人类辅助生殖技术的供精、供卵、供胚或胚胎移植前遗传学诊断等方法，切断导致遗传病发生的有缺陷基因与异常染色体向后代传递，保证生育健康婴儿第一章 绪论 第三节 应用于优生学的辅助生殖技术二、胚胎移植与植入前遗传学诊断（二）植入前遗传学诊断v 植入前遗传学诊断是指在胚胎移植前，取部分细胞进行遗传学检查，从而判断这个胚胎是否患有遗传性疾病，从而避免遗传缺陷患儿的出生第一章 绪论 第三节 应用于优生学的辅助生殖技术二、胚胎移植与植入前遗传学诊断v当体外受精的胚胎，经过移植前的遗传学诊断无遗传

17、病后，再植入子宫，既可避免人工流产给孕妇带来的身心痛苦，又能避免遗传病患儿的出生第一章 绪论 第三节 应用于优生学的辅助生殖技术二、胚胎移植与植入前遗传学诊断三、卵子赠送与代孕v卵子赠送是指有正常生育能力的妇女将卵子赠与不育夫妇，以助生育（一）卵子赠送第一章 绪论 第三节 应用于优生学的辅助生殖技术v卵子赠送主要适用于：女方不能正常产生卵子的情况，如卵巢功能衰竭或无卵巢；女方患有遗传病或染色体异常；绝经后孩子死亡等第一章 绪论 第三节 应用于优生学的辅助生殖技术三、卵子赠送与代孕v 代孕俗称“借腹生子”，是指在女方完全丧失生育能力的前提下，将其卵子（或代孕方卵子）与丈夫的精子结合成受精卵，植入

18、代孕方子宫完成整个孕育过程，并顺利生产的行为（二）代孕第一章 绪论 第三节 应用于优生学的辅助生殖技术三、卵子赠送与代孕v 代孕主要适用于：子宫切除而保留了卵巢；已经绝经无卵子或患有不能耐受妊娠的疾病（如严重心脏病、高血压等）v 代孕也会给社会带来一些问题和一些关于伦理道德观念的讨论，我国目前禁止代孕第一章 绪论 第三节 应用于优生学的辅助生殖技术三、卵子赠送与代孕小结v 医学遗传学侧重于研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机制、传递规律、再发风险、诊断、治疗和预防等，以降低遗传病在人群中的发生率，提高人类的健康水平。v 优生学是指应用医学遗传学的原理和方法，改善人类的遗传素质，防止出生缺陷，提高人口质量的一门学科第一章 绪论第一章 绪论v根据优生学的研究任务可分为正优生学和负优生学。现代优生学的研究范围可划分为基础优生学、社会优生学、临床优生学和环境优生学4个领域小结