《医学遗传学绪论》PPT课件.ppt

《《医学遗传学绪论》PPT课件.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《《医学遗传学绪论》PPT课件.ppt（15页珍藏版）》请在淘文阁 - 分享文档赚钱的网站上搜索。

1、医医 学学 遗遗 传传 学学第一章第一章 绪绪 论论第一节第一节医学遗传学的任务和范畴医学遗传学的任务和范畴遗传病遗传病genetic disease遗传因素是其惟一或主要病因的疾病遗传因素是其惟一或主要病因的疾病 人类遗传学human genetics主要从人种和人类发展史的角度来已研究人的主要从人种和人类发展史的角度来已研究人的遗传性状遗传性状，例如人体形态的测量以及人种的特，例如人体形态的测量以及人种的特征，同时广泛地研究形态结构、生理功能上的征，同时广泛地研究形态结构、生理功能上的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。医学遗传学medical geneti

2、cs用人类遗传学的理论和方法，研究用人类遗传学的理论和方法，研究遗传病遗传病从亲从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其临床相关情况的一门综合机制、病变过程及其临床相关情况的一门综合性学科。性学科。侧重于遗传病的病因学、病理生理学的研究侧重于遗传病的病因学、病理生理学的研究临床遗传学clinical genetics侧重于遗传病的诊断、治疗及预防等内容侧重于遗传病的诊断、治疗及预防等内容 第一节第一节 任务和范畴任务和范畴医学遗传学往往是从医学角度来研究人类人类疾病与遗传疾病与遗传的关系。医学遗传学也可以说是一门由“遗传病遗传病”这

3、一纽带把遗传学和医学结合起来的边缘学科。 第一节第一节 任务和范畴任务和范畴第二节第二节医学遗传学发展简史医学遗传学发展简史第三节第三节遗遗 传传 病病 概概 述述再谈遗传病的概念经典概念经典概念 遗传病或遗传性疾病是其发生需要有遗传病或遗传性疾病是其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础，并按一定一定的遗传基础，通过这种遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。的方式传于后代发育形成的疾病。遗传病的传递遗传病的传递并非是现成的疾病，而是遗传病的发病基础。并非是现成的疾病，而是遗传病的发病基础。现代概念现代概念 遗传病的概念有所扩大，遗传因素不遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一

4、些疾病的病因，也与仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素环境因素一起在疾一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。病的发生、发展及转归中起关键性作用。 第三节第三节 遗传病概述遗传病概述一、遗传病的特点一、遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（四）遗传病的家族性（五）（五）遗传病的传染性遗传病的传染性第三节第三节 遗传病概述遗传病概述二、人类遗传病的分类二、人类遗传病的分类 过去：过去： 按人体系统分类；按人体系统分类； 按照遗传方式进行分类按照遗传方式进行分类 第三节第

5、三节 遗传病概述遗传病概述现在：现在：分为五类分为五类（一）单基因病（monogenic disorder） 由单一基因突变所致。由单一基因突变所致。 （二）多基因病（polygenic disorder） 有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系 谱特征的一类疾病。环境因素在发病过程中起一定程谱特征的一类疾病。环境因素在发病过程中起一定程 度的作用。度的作用。 （三）染色体病（chromosome disorder） 染色体结构或数目异常引起的一类疾病。染色体结构或数目异常引起的一类疾病。（四）体细胞遗传病（somatic cell gen

6、etic disorder） 只在特定的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾只在特定的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾 病发生的基础。经典的遗传病概念不包括这类病发生的基础。经典的遗传病概念不包括这类 疾病。疾病。 （五）线粒体遗传病（mitochondrial genetic disorder）第三节第三节 遗传病概述遗传病概述三、在线三、在线人类孟德尔遗传人类孟德尔遗传 OMIM的网址是：http:/www.ncbi.nlm.nih.gov/omim四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系第三节第三节 遗传病概述遗传病概述五、遗传病在医学实践中的一些问题五、遗传病在医学实践中的一些问题（一）医生如何确定患者所患疾病是否有遗传性（二）再发风险率（三）遗传性疾病的群体负荷（四）遗传病与医学伦理第三节第三节 遗传病概述遗传病概述第四节第四节 遗传病的研究策略遗传病的研究策略 一、单基因遗传病的研究一、单基因遗传病的研究二、多基因遗传病的研究二、多基因遗传病的研究三 、 染 色 体 病 的 研 究三 、 染 色 体 病 的 研 究教学大纲要求教学大纲要求1掌握医学遗传学、遗传病、再发风险等 基本概念2掌握遗传因素对疾病发生的作用类型、 遗传病的特点和分类3熟悉医学遗传学的分支学科4了解熟悉遗传病的研究策略5了解医学遗传学的发展历史