5.1基因突变和基因重组课件--高一下学期生物人教版（2019）必修2.pptx

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1、我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导发生基因突变基因突变，然后进行地面选择优良的品种进行培育。讨论：讨论：1.航天育种的生物学原理是什么？2.基因突变基因突变是如何产生的？基因突变这些变化可能对生物体产生什么影响这些变化可能对生物体产生什么影响?在太空的特殊环境中，细胞分裂前的间期进行DNA复制时，因受到高辐射或微重力（或无重力）影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。基因重组和基因突变基因重组和基因突变第五章第一节一、基因突变的实例一、基因突变的实例1、镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症） 1910年赫里克医生接诊了

2、一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症。这种病的病因是什么呢？这种病的病因是什么呢？正常正常碱基序列片段碱基序列片段mRNA异常异常碱基序列片段碱基序列片段mRNA分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上发生了氨基酸的替换氨基酸的替换。缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸正常血红蛋白部分氨基酸序列异常血红蛋白部分氨基酸序列直接病因： 谷氨酸 缬氨酸发生了发生了一个一个氨基酸的替换氨基酸的替换谷氨酸为什么会换成了缬氨酸？mRNAmRNA上

3、的密码子发生了改变上的密码子发生了改变mRNAmRNA上的密码子又为什么会改变？上的密码子又为什么会改变？镰状细胞贫血形成的原因镰状细胞贫血形成的原因由于编码血红蛋白的基因的碱基对发生_，导致基因的碱基序列的改变，从而引起性状的改变。镰状细胞贫血形成的原因 图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。1、图52中氨基酸发生了什么变化？2、研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。两面凹的圆饼状GAGCTCGAG谷氨酸正常GGCCGG缬氨酸TAU异常镰刀状性状DNAmRNA氨基酸蛋白质模板链模板链替换根本病因：镰状细胞贫血形成的

4、原因发生了基因突变3.THE CAT ON THE MAT.1.THE KAT SAT ON THE MAT.2.THE HAT SAT ON THE MAT. 几几位同学在位同学在抄抄写英语句子写英语句子“THE CAT SAT ON THE MAT”（猫坐在草席上）（猫坐在草席上）时，分别抄成了时，分别抄成了下下图中的句子。请将抄写的句子与原句进行比较，看看意思发图中的句子。请将抄写的句子与原句进行比较，看看意思发生了哪些变化生了哪些变化?THE CAT SAT ON THE MAT.猫坐在草席上。猫坐在草席上。凯特凯特坐在草席上。坐在草席上。帽子帽子坐在草席上。坐在草席上。猫在草席上。猫

5、在草席上。SAT4.THE LITTLE CAT SAT ON THE MAT.小小猫坐在草席上。猫坐在草席上。2、基因突变、基因突变(1)概念：概念：增增添添缺缺失失替替换换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGCDNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失替换、增添或缺失，而引起的基因碱基基因碱基序列序列的改变的改变。DNAA U C C G C A U U C G C 异亮氨酸异亮氨酸精氨酸精氨酸异亮氨酸异亮氨酸mRNA A T C C G C T A G G C G 正常正常 T A A G C G A T T C G C 碱基对替换碱

6、基对替换精氨酸精氨酸 碱基对碱基对替换替换一定会导致蛋白质的结构改变吗？一定会导致蛋白质的结构改变吗？结论：一个碱基对的替换可引起结论：一个碱基对的替换可引起一个氨基酸的改变一个氨基酸的改变或或不引起氨基酸改变不引起氨基酸改变密码子的简并性探究1：若基因发生一个碱基的或，多肽的氨基酸序列 是否也会发生改变？结论：转录时造成插入或缺失点以后的碱基序列发生改变，进而导致多肽的长度以及氨基酸序列发生改变。还可使肽链变“长”或变“短”思考：基因突变在光学显微镜下是否可见？怎么知道基因发生突变了呢？可参考书可参考书P P6262DNADNA杂交技术杂交技术基因突变使基因的“位置”或“数目”发生改变嘛不会

7、 基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量，基因犹在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。基因突变的结果产生了新基因，与原基因互为等位基因。aA同源染色体主要发生在分裂间期（DNA复制时）A.有丝分裂间期体细胞 （一般不不能传给子代）有些植物可通过无性繁殖B.减数分裂前的间期生殖细胞 （能传给子代）可遵循遗传定律此时，此时，DNADNA双螺旋打开，稳定双螺旋打开，稳定性大大降低，易受到外界因性大大降低，易受到外界因素的干扰而发生复制错误素的干扰而发生复制错误3.细胞癌变抑癌基因突变原癌基因突变抑癌基因突变抑癌基因突变癌癌细胞转移正常结肠上皮细胞讨论：（1）

8、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？（2）健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么？（3）根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特征？相关基因（包括抑癌基因、和原癌基因）发生了突变，导致细胞分裂失控癌症的发生是多个基因突变的累计效应癌症的发生是多个基因突变的累计效应细胞癌变细胞癌变原因分析原因分析原癌基因抑癌基因调节细胞周期，控制调节细胞周期，控制细胞正常生长增殖正常表达产物过量表达突变表观遗传修饰不表达正常表达产物阻止细胞不正常的阻止细胞不正常的增殖增殖/促进细胞凋亡表达产物的量过高表达产物的量过低表达产物活性过低可能致癌因子突变表观遗传修饰可能癌基因特别提醒：

9、癌症发生常需要多个基因的突变或表观遗传修饰（也有些癌症的发生只涉及一个基因的突变），因此癌症多发于老年人，且有家族聚集现象。家族中有癌症病例时更需要关注癌症的预防。主要指辐射，如紫外线，X射线等。种类众多，无机化合物如石棉石棉、砷化物等；有机化合物如亚硝胺（亚硝酸盐转化而来）亚硝胺（亚硝酸盐转化而来）、黄曲霉素等。指的是能使细胞发生癌变的病毒。如Rous肉瘤病毒，可以将自身的致癌核酸序列整合进入人的基因组，从而诱发人的细胞癌变。与社会的联系 在癌症发生的在癌症发生的早期早期，患者往往，患者往往不表现出任何症状不表现出任何症状，因而难以及时发，因而难以及时发现；而对于癌症现；而对于癌症晚期晚期的

10、患者，目前还的患者，目前还缺少有效的治疗手段缺少有效的治疗手段，因此，要，因此，要避免癌症的发生，致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应避免癌症的发生，致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子远离致癌因子，选择健康的生活方式。，选择健康的生活方式。 坚持健康的生活方式，远离致癌因子。合理的膳食和作息，愉快的情绪，不吸烟、不酗酒。致癌食物致癌食物：发霉的、熏制的、烧烤食品中含较高致癌物质：发霉的、熏制的、烧烤食品中含较高致癌物质食物中的防癌物质：食物中的防癌物质：大豆、动物肝脏含有的大量维生素A；蔬菜水果富含的维生素C，维生素E，胡萝卜素；绿茶富含多元酚细胞分裂失控，从而能

11、无限增殖 形态、结构、功能发生改变细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，易转移扩散说一说：癌细胞的定义与特征？有的细胞受的影响，细胞中的，变成不受机体控制、连续进行分裂的。正常的成纤维细胞正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞(1)外因外因:诱发突变诱发突变如某些病毒的遗传物质等如某些病毒的遗传物质等（影响宿主细胞的DNA）物理因素物理因素: 如紫外线、如紫外线、X射线等射线等（损伤DNA）化学因素化学因素: 如亚硝酸盐、碱基类似物等如亚硝酸盐、碱基类似物等（改变碱基）生物因素生物因素:(2)内因内因: :自发突变自发突变DNA复制偶尔发生错误等复制偶尔发生错误等提高突变频率提高

12、突变频率二、基因突变的原因二、基因突变的原因1 1. .普遍性普遍性: :细菌：细菌： 无抗药性无抗药性抗药性抗药性棉花棉花： 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇： 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽： 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 ： 正常色觉正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病病毒、原核和真核生物均能发生所有生物均可发生基因突变。果蝇的红眼和白眼果蝇的红眼和白眼性成熟的植株胚幼苗具根茎叶的植株分化出花芽的植株受精卵2.2.随机性：随机性：发生时间：发生时间：生物个体发育的生物个体发育的任何时期任何时期均可发生。均可发生。发生部位：发生部位：任何细胞任何细胞的任何的任何

13、DNADNA分子的分子的任何部位任何部位。3.3.不不定向性：定向性：一一个基因可以发生不同的突变，个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因产生一个以上的等位基因；灰色白色黑色黄色3.3.不不定向性：定向性：突变突变的方向与环境也没有明确因果关系。一个基因可以向不同方向发生的方向与环境也没有明确因果关系。一个基因可以向不同方向发生突变产生突变产生新基因新基因，是原来基因的，是原来基因的等位基因等位基因，还可能发生回复突变。，还可能发生回复突变。提醒：提醒：基因突变基因突变未改变未改变基因的基因的数数目和在染色体上的位置目和在染色体上的位置，只，只改变改变基因碱基序列，基因碱基序列，产生

14、产生新的基因。新的基因。 大多数大多数基因突变对生物体是基因突变对生物体是有害有害的，只有的，只有少数是有利少数是有利的，的，有些既无害也无益。有些既无害也无益。基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2 21010-6-6玉米的皱缩基因1 11010-6-6小鼠的白化基因1 11010-5-5人类色盲基因3 31010-5-54.4.低频低频性：性：自然状态下，基因突变频率很低。自然状态下，基因突变频率很低。5 5. .多多害少利性：害少利性： 不改变基因在染色体上的位置和基因的数量。不改变基因在染色体上的位置和基因的数量。Q2.Q2.基因突变一定基因突变一定会引起遗传信息的改变吗？会引起遗传信息

15、的改变吗？Q3.Q3.碱基对改变一定会导致蛋白质结构的碱基对改变一定会导致蛋白质结构的改变吗？改变吗？Q1.Q1.基因突变会基因突变会改变基因在染色体上的位置和染色体上基因的数量吗？改变基因在染色体上的位置和染色体上基因的数量吗？产生了新的基因产生了新的基因 等位基因等位基因一定一定隐性突变隐性突变显性突变显性突变AaAaaAaA不一定不一定Q4.Q4.基因突变一定会导致生物性状的基因突变一定会导致生物性状的改变吗？改变吗？基因突变不一定导致生物性状改变原因如下:(1)基因突变发生在非编码序列部分(2)基因突变后对应的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。(3)基因突变为隐性突变，如AAAa，

16、不导致性状的改变。原密码子原密码子亮氨酸亮氨酸UUA突变密码子突变密码子UUG产生产生新的新的等位基因，等位基因，可以产生可以产生新性状新性状思考：基因突变改变的是什么？不变的是什么？可能改变的是什么？基因的种类、结构基因的数量、位置生物的性状产生新基因的途径产生新基因的途径生物变异的根本来源生物变异的根本来源生物进化的原始材料生物进化的原始材料形成新性状形成新性状基因突变基因突变生物变异的根本来源生物变异的根本来源产生新基因产生新基因生物进化的原始材料生物进化的原始材料(往往是等位基因）往往是等位基因）1. 下列细胞或生物中容易发生基因突变的是（下列细胞或生物中容易发生基因突变的是（ ） 洋

17、葱根尖生长点细胞洋葱根尖生长点细胞 洋葱表皮细胞洋葱表皮细胞 硝化细菌硝化细菌 T2噬菌体噬菌体 人的神经细胞人的神经细胞 人的骨髓细胞人的骨髓细胞 蓝藻蓝藻 人的精原细胞人的精原细胞 A. B. C. D. B2. 原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况，有可能对其编码的蛋白质结构影响最点的附近，再发生下列哪种情况，有可能对其编码的蛋白质结构影响最小小( )DA.置换置换1个碱基对个碱基对 B.增加增加1个碱基对个碱基对C.缺失缺失3个碱基对个碱基对 D.缺失缺失4个碱基对个碱基对3.

18、口腔癌好发于舌头、牙龈、颊等部位，其发生常与口腔癌好发于舌头、牙龈、颊等部位，其发生常与p16NK4a等多等多个阻止细胞不正常增殖的基因中片段缺失导致的功能缺陷直接相个阻止细胞不正常增殖的基因中片段缺失导致的功能缺陷直接相关。癌细胞在氧充足的条件下主要还是通过无氧呼吸获取能量。关。癌细胞在氧充足的条件下主要还是通过无氧呼吸获取能量。下列有关叙述中错误的是下列有关叙述中错误的是（）（） A. 正常细胞与癌细胞的遗传物质相同，但表达的基因不完全相同正常细胞与癌细胞的遗传物质相同，但表达的基因不完全相同B. 癌细胞的细胞膜上转运葡萄糖的载体蛋白的数量明显多于正常细胞癌细胞的细胞膜上转运葡萄糖的载体蛋

19、白的数量明显多于正常细胞C. p16NK4a 基因属于抑癌基因基因属于抑癌基因D. 长期食用发霉食品、焦虑的情绪等都会增加患癌风险长期食用发霉食品、焦虑的情绪等都会增加患癌风险A 我们和我们的父母有很大的不同,这种变异是怎么产生的?全是基因突变的结果吗? 1、概念：生物体在有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。? ?变异原因一？控制不同性状的基因自由组合 减数分裂？减数分裂？受精作用？受精作用？四、基因重组四、基因重组YYyyrrYY RRYRyyrryryrYRRRrrYYRRyyYrrRrRYr汉汉水水丑丑生生侯侯伟伟作作品品非同源染色体上的非等位基因自由组合产生的配子种类及比例：Y

20、R : yr : Yr : yR = 1：1：1：1原因一：AABaabBbAABaabbB减数分裂前期可产生的配子类型：_和_发生交叉互换后，可产生的配子类型为：_、_、_、_、即_时期_上的_随_之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组四分体四分体同源染色体等位基因非姐妹染色单体ABabABabAbaB原因二： 由此可见，基因重组发生于能进行有性生殖的生物中，并且仅发生在减数分裂过程中，有丝分裂不存在基因重组；温馨提示：以上是狭义的基因重组，认为原核生物不可能存在基因重组；但是广义上的基因重组，还包括肺炎链球菌的转化（R型菌转化成S型菌）以及转基因技术基因重组的结果：基因重组的结果：

21、是原有基因的重新组合，只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状基因重组的意义：基因重组的意义：生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义。基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质结果结果发生发生时间时间原因原因条件条件意义意义可能可能基因结构改变基因结构改变,产生产生新的基因新的基因不同基因重新组合，产生不同基因重新组合，产生新的基因型新的基因型主要在细胞分裂间期主要在细胞分裂间期由于外界理化因素或自身生由于外界理化因素或自身生理因素引起的理因素引起的基因基因碱基对的碱基对的替换、缺失或增添替换、缺失或增添减数第一次分裂前期的四分体时期减数第一次分

22、裂前期的四分体时期的交叉互换；的交叉互换；减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期，非同源染色，非同源染色体上的非等位基因自由组合。体上的非等位基因自由组合。外界环境条件的变化和外界环境条件的变化和内部因素的内部因素的相互作用相互作用有性生殖过程中进行减数分裂形成有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞生殖细胞新基因产生的途径，是生物新基因产生的途径，是生物变异的根本来源变异的根本来源,是生物进化是生物进化的原始材料。的原始材料。是是生物变异的重要来源生物变异的重要来源，是形成，是形成生物多样性的重要原因生物多样性的重要原因，对生物，对生物的的进化进化也具有重要的意义也具有重要的意义突变频率低，但普

23、遍存在突变频率低，但普遍存在 有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍产生了产生了新基因新基因，出现了，出现了新新性状性状 不产生新基因，而是产生不产生新基因，而是产生新的基因型新的基因型，使不同使不同性状重新性状重新组合组合 从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。杂交水稻之父 袁隆平你你知道知道培育培育杂交水稻杂交水稻的原理吗？的原理吗？ 基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性

24、，创造出更符合人们需要术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物的新的生物类型和生物产品。产品。你能根据基因工程的概念说出它所依据的原理吗？你能根据基因工程的概念说出它所依据的原理吗？1.下列过程中存在基因重组的是（）下列过程中存在基因重组的是（）B A. B. C. D. 2. 如图是某高等动物的几个细胞分裂示意图（数字代表染色体，字如图是某高等动物的几个细胞分裂示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因），据图分析不可能反映的是（母代表染色体上带有的基因），据图分析不可能反映的是（ ）BA. 图甲细胞中图甲细胞中1与与2的片段部分交换，属于基因重组的片段部分交换，属于基因重组B. 图乙细胞发生了基因突变或者基因重组图乙细胞发生了基因突变或者基因重组C. 图丙细胞可能发生了基因突变或者基因重组图丙细胞可能发生了基因突变或者基因重组D. 图丙细胞为次级精母细胞图丙细胞为次级精母细胞