2022年遗传学复习总结 .pdf
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1、第一章 绪论概念:遗传与变异遗传与变异是生物界最普遍和最基本的两个特征。亲代与子代相似的现象就是遗传;亲代与子代之间,子代个体之间,总是存在着不同程度的差异,这种现象就是变异。第二章 遗传的细胞学基础概念:染色体、染色质【异染色质兼性的、组成型的、常染色质】染色质: 在细胞尚未进行分裂的核中,可以见到许多由于碱性染料而染色较深的纤细的网状物,这就是染色质。染色体:当细胞分裂时,核内的染色质便蜷缩而呈现为一定数目和形态的染色体。一些模式生物的染色体数目:人(46 条, 23 对) 、水稻( 24 条, 12 对) 、拟南芥( 10 条, 5对) 、果蝇( 8 条, 4 对) 、玉米( 20 条,
2、10 对) 、豌豆( 14 条,7 对) 、烟草( 48 条,24 对) 、大豆( 40 条, 20 对) 、蚕豆( 12 条, 6 对) 。染色体的形态结构。在外型上, 每个染色体都有一个着丝粒和被着丝粒分开的两个臂。根据着丝点的位置可将染色体进行分类,如果着丝点位于染色体的中间,成为中间着丝粒染色体,则两臂大致相等,因而在细胞分裂后期当染色体向两极牵引时表现为V 型;如果着丝点较近于染色体的一端,成为近中着丝点染色体,则两臂长短不一,成为一个长臂和一个短臂,因而表现L 型;如果着丝点靠近染色体末端,成为近端着丝点染色体,则有一个长臂和一个极短的臂,因而近似于棒状; 如果着丝点就在染色体末端
3、,成为端着丝粒染色体,由于只有一个臂,故亦呈棒状。此外,某些染色体的两臂都及其粗短,则呈颗粒状。不同物种和同一物种的染色体之间的大小差异都很大。而染色体的大小主要指长度而言,在宽度上同一物种的染色体大致是相同的。一般染色体长度为0.250.0um, 宽度为 0.22.0um。各种生物的染色体形态结构不仅是相对稳定的,而且大多数高等生物是二倍体,其体细胞内染色体数目一般是成对存在的。减数分裂。减数分裂又称为成熟分裂,是在性母细胞成熟时,配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。减数分裂的主要特点:1、首先是各对同源染色体在细胞分裂的前期配对,或称联会;2、其次是细胞在分裂过程中包括两次分裂:第一
4、次是减数的,第二次是等数的。减数分裂的第一次分裂的前期I 又分为五个时期:细线期(核内出现细长如线的染色体,由于染色体在间期已复制,这时每个染色体都是由共同的一个着丝点联系的两条染色单体所组成) 、偶线期(各同源染色体分别配对,出现联会现象。) 、粗线期(二价体逐渐缩短变粗,因为二价体实际上已经包含了四条染色单体,故又称四合体或四联体)、双线期(四合体继续缩短变粗, 各个联会了的二价体虽因非姐妹染色体相互排斥而松懈,但仍被一二个至几个交叉连结在一起, 这种交叉现象就是非姐妹染色体之间某些片段在粗线期发生交换的结果)、终变期(染色体变得更为浓缩和粗短)。减数分裂的遗传学意义:为生物的变异提供了重
5、要的物质基础,有利于生物的适应和进化,并为人工选择提供了丰富的材料。第三章 遗传物质的分子基础遗传物质是核酸的三个直接证据(3 个)1、细菌的转化(肺炎双球菌的转化实验)名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 1 页,共 10 页 - - - - - - - - - 实验方法是:先将少量无毒的IIR型肺炎双球菌注入家鼠体内,再将大量有毒但已加热(65)杀死的IIIS 型肺炎双球菌注入。结果,家鼠发病死亡。从死鼠体内分离出的肺炎双球菌全部都是IIIS 型。可以肯定,被加热杀死的
6、IIIS 型肺炎双球菌必然含有某种促成这一转变的活性物质(格里菲斯)。16 年后,阿委瑞等用生物化学的方法证明这种活性物质是DNA 。2、噬菌体的侵染与繁殖实验方法是: 赫尔希等用同位素32P 和35S 分别标记 T2 噬菌体的 DNA 与蛋白质。 然后用标记的 T2噬菌体(32P 或35S)分别感染大肠杆菌,经10min 后,用搅拌器甩掉附着于细胞外面的噬菌体外壳。 发现在第一种情况下,放射性活性大部分见于被甩掉的外壳中,细菌内只有较低的放射活性,但不能传递给子代。这样看来,主要是由于DNA 进入细胞内才能产生完整的噬菌体。所以说DNA 是具有连续性的遗传物质。3、烟草花叶病毒的感染和繁殖佛
7、兰科尔 -康拉特与辛格尔把TMV 的 RNA 与另一个病毒品系HR 的蛋白质,重新合成混合的烟草花叶病毒,用它感染烟叶片时,所产生的新病毒颗粒与提供RNA 的品系完全一样,亦即亲本的RNA 决定了后代的病毒类型。以上实例均直接证明DNA 是生物主要的遗传物质,而在缺少DNA 的生物中, RNA 则为遗传物质。第四章 孟德尔遗传概念:测交、显性性状和隐性性状、单位性状和相对性状。测交:所谓测交是指被测验的个体与隐性纯合个体间的杂交。显性性状:一对相对性状的亲本杂交,杂种子一代显现出来的性状。隐性性状:一对相对性状的亲本杂交,杂种子一代未显现出来的性状。单位性状: 个体所表现的性状总体区分为各个单
8、位作为研究对象,这些被区分开的每一个具体性状称为单位性状。相对性状:同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异,称为相对性状。分离定律和自由组合定律分离定律和自由组合定律:控制不同性状的遗传因子的分离 和组合是互不干扰的;在形成配子时,决定同一性状成对的遗传因子彼此分离 ,决定不同性状的遗传因子自由组合。第五章 连锁遗传和性连锁(主要是计算题)等位基因和非等位基因的相互关系。等位基因:杂合体内,在一堆同源染色体同一位置上,控制者相对性状的基因,如F 与 f。非等位基因:位于不同对的染色体上或者一对同源染色体不同位置上的基因,如F 与 R。第六章 染色体变异(名词解释和简答题)名词解释:缺失、
9、重复、倒位、易位。缺失:缺失是指染色体的某一区段丢失了。重复:重复是指染色体多了自己的某一区段。倒位:倒位是指染色体的某一区段的正常直线顺序颠倒了。易位:易位是指染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。填空:非整对染色体(非整倍体)的变异。非整倍体: 某个体的染色体数符合某些植株比该物种的正常合子染色体数(2n)多或少一个至若干个染色体的情形统称之为非整倍体。名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 2 页,共 10 页 - - - - - - - - - 超倍体: 在非
10、整倍体范围内,又常常把染色体数躲雨2n 者称为超倍体。(1、三体;2、四体)亚倍体:在非整倍体范围内,把染色体数少于2n 者称为亚倍体。 ( 1、单体; 2、缺体)非整倍体的应用:1、测定及因所在的染色体;2、有目标的替换染色体。掌握公式:单体2n-1、双单体 2n-1-1 单体( 2n1) :在自然界中,单体的存在往往是许多动物的种性。许多昆虫(蝗虫、蟋蟀、某些甲虫)的雌性为XX 型(即 2n) ,雄性为X 型(即 2n1) 。在植物方面,二倍体群体内出现的单体一般不具有活力,而且往往是不孕的;只是异源多倍体的单体才具有一定的活力和育性。单体植株和缺体植株都容易发生天然杂交,所以保存时必须套
11、袋隔离。缺体( 2n2) :缺体 2n2 的存在时异源多倍体的特征,一般来源于单体(2n1)的自交,但在普通烟草单体的自交子代群体内见不到缺体,因为缺体在幼胚阶段就死了。由于不同染色体的缺体表现了不同的性状变异。所以可以此为依据,检查出哪个单位性状的基因载在哪个染色体上。第七章 细菌和病毒的遗传概念:转化、接合、性导、转导。转化: 转化是指某些细菌(或其他生物) 能通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段,并将此外源 DNA 片段通过重组整合到自己染色体组的过程。只有整合的DNA 片段产生新的表现型时,才能测知转化的发生。转化中接受供体的遗传物质的称为受体。包括:(1)供体DNA 与受体细胞间的接
12、触与互作;(2)转化 DNA的摄取和整合; (3)转化和基因重组作图。 接合:在原核生物中,接合是指遗传物质从供体“雄性”转移到受体“雌性”的过程。性导:性导是指接合时由F因子携带的外源DNA 转移到细菌染色体的过程。转导:转导是指以噬菌体为媒介所进行的细菌遗传物质重组的过程。这四种现象的共同之处是:都是细菌的遗传物质在不同的细菌细胞之间的传递,从而使受体细胞遗传物质发生重组。第八章 基因的表达与调控基因的概念与发展。(一)经典遗传学中关于基因的概念孟德尔:遗传因子;约翰生:基因;摩尔根:化学实体,以念珠状直线排列在染色体上。按照经典遗传学对基因的概念,基因具有以下共性:1、基因具有染色体的主
13、要特性,能自我复制,有相对的稳定性,在有丝分裂和减数分裂中有规律地进行分配;2、基因在染色体上占有一定位置(位点) ,并且是交换的最小单位,即在重组时不能再分割的单位;3、基因是以一个整体进行突变的,故它又是一个突变单位;4、基因是一个功能单位,它控制着正在发育有机体的某一个或某些性状,如红花、百花等。(二)分子遗传学关于基因的概念基因的概念是:1、可转录一条完整的RNA 分子,或编码一条多肽链;2、功能上被顺反测验或互补测验所规定。可以说分子遗传学保留了功能单位的解释,而抛弃了最小结构单位的说法。分子遗传学认为: ( 1)将基因的概念落实到具体的物质上,并给与具体内容:一个基因是DNA 分子
14、上的一定区段,携带有特殊的遗传信息。(2)基因不是最小遗传单位,而是更复杂的遗传和变异单位:例如在一个基因区域内,仍然可以划分出若干起作用的小单位。现代名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 3 页,共 10 页 - - - - - - - - - 遗传学认为: 1)突变子:是在性状突变时产生突变的最小单位。一个突变子可以小到只有一个碱基对,如移码突变。2)重组子:在性状重组时,可交换的最小单位称为重组子。一个交换子只包含一个碱基对。3)顺反子:表示一个作用的单位,基本上符合
15、通常所描的基因大小或略小, 包括一端DNA 与一个多链的合成相对应,即保留了基因是功能单位的解释。原核生物的基因调控,真核生物的基因调控。(3)分子遗传学对基因概念的新的发展:结构基因:指可编码RNA 或蛋白质的一段DNA 序列。调控基因:指其表达产物参与调控其它基因表达的基因。 重叠基因: 指在同一段DNA 顺序上, 由于阅读框架不同或终止早晚不同,同时编码两个以上基因的现象。隔裂基因: 指在一个基因内部被一个或更多不翻译的编码顺序即内含子所隔裂。跳跃基因:即转座因子,指染色体组上可以转移的基因。假基因:同已知的基因相似,处于不同的位点,因缺失或突变而不能转录或翻译,是没有功能的基因。原核生
16、物的基因调控:(一)转录水平的调控(二)乳糖操纵元(三)色氨酸操纵元(四)阿拉伯糖操纵元(五)翻译水平的调控真核生物的基因调控(一) DNA 的改变( 1、基因剂量与基因扩增(拷贝数增加;基因丢失)。2、DNA 重排。 )(二)转录水平的调控色氨酸操纵子模型和乳糖操纵子模型。(结合书上内容看,实在太多。P186194)色氨酸操纵子模型:色氨酸操纵子的定义:1、参与色氨酸合成的代谢途径的多种蛋白质(酶)的基因所组成的操纵子, 是一种可调控的基因表达系统。2、细菌中负责多步骤合成色氨酸的遗传单位。是一种可调控的基因表达系统。色氨酸操纵元: 大肠杆菌色氨酸操纵元是合成代谢途径中基因调控的典型例子。色
17、氨酸操纵元包括色氨酸合成中5 种酶的结构基因。 当培养基中有色氨酸时,色氨酸操纵元5 中酶转录同时受到抑制。 在色氨酸供应不足时,发生转录。色氨酸操纵元与乳糖操纵元不同。色氨酸直接作为阻遏物而不是诱导物参与调控色氨酸mRNA 转录。因此色氨酸操纵元是一个典型的可阻遏操纵元。另外,这个操纵元编码合成酶而不是降解酶。乳糖操纵子模型:乳糖操纵子:在乳糖操纵元中,1acI 基因编码一种阻遏蛋白,该蛋白至少有两个结合位点,一个与 DNA 结合,另一个与乳糖结合。当没有乳糖时,1acI 基因产生阻遏蛋白,结合在操纵子位点的DNA 序列上,阻止RNA 聚合酶起始转录结构基因。在有乳糖时,乳糖与阻遏蛋白结合,
18、使其空间构型发生改变,而不能与操纵子DNA 结合,这样RNA 聚合酶起始转录结构基因,产生乳糖代谢酶,开始代谢乳糖。因此乳糖操纵元是一种负调控机制。乳糖操纵元模型阐述的是一个基因簇内结构基因及其调控位点的表达调控方式。I P O lacz lacy lacA I 为调整基因,可以转录mRNA 翻译出一种阻遏物,阻遏物可与操纵基因O 结合,而操控基因与启动基因P 有部分重叠,结合后,该基因无法转录,后续lacz lacy lacA 三种结构基因也无法转录,可当乳糖浓度升高时,乳糖可以和阻遏物结合,则后续基因就可以正常转录, 翻译出促使乳糖反应的酶,当乳糖浓度下降后阻遏物又再次与操纵基因结合,转录
19、再次停止,直到乳糖浓度再次升高。【操纵子的调控机理是:当在培养基中只有乳糖时由于乳糖是lac 操纵子的诱导物,它可以名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 4 页,共 10 页 - - - - - - - - - 结合在阻遏蛋白的变构位点上,使构象发生改变, 破坏了阻遏蛋白与操纵基因的亲和力,不能与操纵基因结合,于是RNA 聚合酶结合于启动子,并顺利地通过操纵基因,进行结构基因的转录, 产生大量分解乳糖的酶,这就是当大肠杆菌的培养基中只有乳糖时利用乳糖的原因。在含乳糖的培养基
20、中加入葡萄糖时,不能利用乳糖的原因,即在lac 操纵子的调控中,有降解物基因活化蛋白(CAP ) ,当它特异地结合在启动子上时,能促进RNA 聚合酶与启动子结合,促进转录(由于CAP 的结合能促进转录,称为阳性调控方式)。但游离的CAP不能与启动子结合,必须在细胞内有足够的cAMP 时,CAP 首先与 cAMP 形成复合物,此复合物才能与启动子相结合。葡萄糖的降解产物能降低细胞内cAMP 的含量,当向乳糖培养基中加入葡萄糖时,造成cAMP 浓度降低, CAP 便不能结合在启动子上。此时即使有乳糖存在, RNA 聚合酶不能与启动子结合,虽已解除了对操纵基因的阻遏,也不能进行转录,所以仍不能利用乳
21、糖。 】操纵元、启动子、TATA 框操纵元:由功能相关的结构基因操作子(操纵基因)、启动子所组成。细菌的主要基因调控单位,也是转录单位。启动子:启动子是转录因子和RNA 聚合酶的结合位点,位于受其调控的基因上游某一固定位置,紧邻转录起始点,是基因的一部分。TATA 框(盒)(P201202) :真核生物基因的TATA 盒位于转录起始点上游2530bp 处(2530bp) ,RNA 聚合酶 II 能识别并结合这个位点。TATA 盒具有 8bp,改变其中任何核苷酸序列都会降低转录效率,缺失这个位点将改变转录起始点。第九章 基因工程和基因组学基因工程的基本概念。基因工程是在分子水平上,采取工程建设方
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