2022年遗传学考试题 .pdf
《2022年遗传学考试题 .pdf》由会员分享,可在线阅读,更多相关《2022年遗传学考试题 .pdf(5页珍藏版)》请在淘文阁 - 分享文档赚钱的网站上搜索。
1、名词:1. 遗传:亲子间的相似现象. RFLP:限制性片段长度多态性AFLP扩增片段长度多态性 STS :序列标签位点 RAPD:随机扩增多态性DNA SSR :简单序列重复 SNP :单核苷酸多态性2. 变异:指生物亲代与子代之间以及子代的不同个体之间表现出一定差异的现象 . 3. 基因:是遗传的功能单位, 含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列4. 染色体(染色质):在细胞分裂期间染色体以细丝状存在,称为染色质;在细胞分裂时染色质缩短变粗称为染色体5. 同源染色体:二倍体中染色体两两配对,配对的染色体大小、着丝粒位置都是一样的,这样的染色体称为同源染色体;它们大小相同,
2、形状相似,分别来自父亲、母亲. 6. 联会:同源染色体彼此靠拢并精确配对的过程7. 巴氏小体: XX个体中随机失活那条X 染色体称为属于兼性染色体8. 外显子: 断裂基因中编码序列称为外显子,它是基因中可表达为多肽的部分9. 内含子:断裂基因中的非编码序列称为内含子10. 简并:一个氨基酸由二个或二个以上的三联体密码所决定的现象11. 等位基因:在同源染色体的相同位置,控制同一性状的成对异质基因12. 测交(回交):即把被测验的个体与隐性纯合基因型的亲本杂交,根据测交子代的表现型和比例测知该个体的基因型13. 基因互作:非等位基因在控制某一性状上所表现各种形式的相互作用,称基因互作14. 连锁
3、遗传:在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象15. 性连锁:性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象,所以又称伴性遗传16. 限性遗传: 由于性别不同, 使性状只能在其中一个性别中表现的遗传方式为限性遗传17. 从性遗传:性状的显隐性关系因性别而异的现象称为从性遗传*18. 染色体组 : 每一种同源染色体之一构成的一套染色体,称为一个染色体组*19. 单倍体:含有配子染色体的生物(n)普通小麦, 2n=6x=42 n=3x X 为一倍体20. 基因库:是指一个群体中全部个体所共有的全部基因21. 等位基因频率:群体中其一基因占同一基因座全部基因的比率,又称基因频率p
4、 + q =1 22. 基因型频率:一个群体内某特定基因型个体数占群体个体总数的比例。 D+ H+ R=1 基因型频率推算出基因频率23. 遗传漂变:由某一代基因库中抽样形成下一代个体的配子时所发生的机误,这种机误而引起基因频率的变化称为基因的随机漂移,或叫遗传漂变24. 非孟德尔遗传: 正反交时子代性状不一致,只表现父方、 母方性状或表现双亲性状但不符合孟德尔遗传定律的遗传方式25. 母体效应: 又称母体影响, 是一种由母体的基因型决定后代表型的现象, 造成遗传方式的改变如:椎实螺外壳旋转方向的遗传、麦粉蛾眼色的遗传26. 剂量补偿效应: 哺乳动物雌雄个体的两条染色体有一条失活,以保持雌雄个
5、体基因产物的剂量平衡。染色体的失活会导致染色体上基因所决定的性状遗传方式的改变27. 基因组印迹:是指基因组在传递信息的过程中对基因或DNA片段打个标识、烙印的过程如:人类的 PWS 和 AS综合征28. 核外遗传: 细胞质中的细胞器 (线粒体, 叶绿体等) 也含有基因,这些基因控制的性状也不按孟德尔式遗传29. 基因图谱(转录图谱): 是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱30. 现代遗传图:就是将单纯的表型多态性界标改变为以DNA序列的多态作为作图界标31. 基因工程:是一种DNA重组技术 , 在分子水平上进行遗传操作,按设计的蓝图,
6、从供体中提取或人工合成目的基因,令其与载体构建成重组DNA ,再转移到受体细胞,目的基因在细胞中表达获得新的遗传性状32. 人类基因组计划 (HGP) : 是指通过测定人类基因组DNA的 3109对核苷酸的序列, 探寻所有人类基因并确定他们在染色体上的位置,明确所在基因的结构及功能,解读人类的全部遗传信息,使得人类第一次在分子水平上全面认识自我 1990年 10 月,国际人类基因组计划正式启动33.PCR:即聚合酶链式反应或多聚酶链反应, 是一种对特定的DNA片段在体外进行快速扩增的新方法34. 反转录 PCR(RT-PCR) :RT-PCR是以 mRNA 为模板,在逆转录酶作用下合成 cDN
7、A ,再复制成双链DNA 35. 胚胎干细胞( ES细胞) :是从胚泡内细胞团分离得到的多潜能细胞。36. 染色体组型(核型) :将有丝分裂中期的染色体按照各对同源染色体的相对长度、着丝点位置及随体的有无依次排列,称为37. 基因突变:在基因水平上遗传物质中任何可检测的能遗传的改变不包括遗传重组。38. 断裂基因 : 基因的编码序列被非编码序列所间隔,形成嵌合排列的断裂形式称为断裂基因39. 加尾信号 : 指导核酸内切酶在此序列下游15-30bp 处特定的位点上裂解前体mRNA ,在多聚腺苷酸聚合酶的催化下,在3-OH 上引入 100-300 个腺嘌呤核苷酸。信号序列为AATAAA 40. 启
8、动子:是指准确而有效地启始基因转录所需的一段特异的核苷酸序列41. 增强子:是一种基因调控序列,可使启动子发动转录的能力大大增强,从而显著提高基因的转录效率43. 终止子:是 3端非编码区中与终止转录有关的序列。由一段富含 GC碱基的颠倒重复序列及寡聚T 组成,是 RNA聚合酶停止工作的信号44. 信使 RNA (mRNA) :遗传信息的携带者,是合成蛋白质的模板,决定这每一种蛋白质肽链中氨基酸的排列顺序45. 转移 RNA (tRNA):它的主要功能是携带活化了的氨基酸,并将其转运到与核糖体结合的mRNA 上用以合成蛋白质46.DNA聚合酶: DNA链只能由 5向 3延伸;需要 4dNTP,
9、模板 DNA,引物和 Mg2+ ;具有外切酶的活性、合成过程中的错误校正功能47. 核糖体 RNA :是细胞中核糖的组成成分,约占核糖体的60% 。核糖体是进行蛋白质生物合成的部位48. 性状:生物体所表现的形态特征和生理特性,能从亲代遗传给子代49. 相对性状:同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异50. 独立分配规律:控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中,这一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合是互不干扰,各自独立分配到配子中去的;不同类的精子和卵子在形成合子时也是自由组合的51. 复等位基因: 在同源染色体的相同位点上,存在三个或三个以上的等位基因52. 交换值:严格地讲是
10、指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率交换值 (%)=重组型配子 / 总配子数 X100 53. 遗传图谱: 又称连锁图谱, 依据测交试所得重组值及其它方法确定连锁基因或遗传标记在染色体上相对位置的线性图54. 侧翼序列: 在第一个和最后一个外显子的外侧,有一段不被转录和翻译的非编码区,称为- 包括 5-UTR和 3-UTR 55. 密码子: mRNA 上每 3 个相邻的核苷酸编码蛋白质多肽链中的一个氨基酸,这三个核苷酸就称为一个密码子或三联体密码56. 完全连锁 :同一同源染色体的两个非等位基因之间不发生非姊妹染色单体之间的交换,则二者总是连系在一起而遗传的现象57
11、. 转座成分: DNA 基因组中能够进行复制并将一个拷贝插入新位点的 DNA序列单元58. 适合度:在选择中某一基因型个体在下一代平均保留后代数的比率。适合度 =1-S 59. 选择:决定群体中不同基因型个体相对比例的过程60. 载体: 是指将外源DNA片段运送进宿主细胞进行扩增或表达的运载工具61. 转基因技术:将人工分离和修饰过的基因导入到生物体基因组中,由于导入基因的表达,引起生物体的性状的可遗传的修饰,称之为62. 遗传标记 :指能够用以区别生物个体或群体及其特定基因型、并能稳定遗传的物质标记63. 基因诊断:是在 DNA水平上对基因进行分析从而对人体的状态和名师资料总结 - - -精
12、品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 1 页,共 5 页 - - - - - - - - - 疾病作出诊断64. 同源多倍体 : 所有的基本染色体组都来自同一物种的多倍体称为【 【 【问答:1】 原核生物与真核生物RNA转录的区别 :1. 真核生物 RNA的转录是在细胞核内,翻译在细胞质中进行; 原核生物则在核区同时进行转录和翻译;2. 真核生物一个mRNA 只编码一个基因;原核生物一个 mRNA 编码多个基因; 3. 真核生物有RNA聚合酶、等三种不同的酶; 原核生物则只有一种RNA聚合酶;4.
13、真核生物中转录的起始更复杂,RNA的合成需要转录因子的协助进行转录;原核生物则较为简单;5. 真核生物的mRNA 转录后进行加工,然后运送到细胞质中进行翻译;原核生物无需进行加工,边转录边翻译2】遗传密码的基本特征:1遗传密码为三联体2. 遗传密码间不能重复 3. 遗传密码间无逗号4简并性 5遗传密码的有序性6. 通用性3】PCR ,即聚合酶链式反应或多聚酶链反应: 原理:在反应温度为9495时, DNA变性成为单链;反应温度降至4565时,两种引物与两条单链DNA退火而配对结合;反应温度升至72左右时,在 TaqDNA 聚合酶作用下, 引物以单链DNA为模板逐步延伸成新的单链。 “ 变性退火
14、延伸”这一循环完成后,DNA复制了一次,由一个 DNA分子成为两个DNA分子。4】基因工程的操作程序:1. 获取目的基因2. 用工具酶对目的基因和载体进行加工处理,把目的基因和载体结合成重组DNA分子 3. 把重组 DNA分子转移至受体细胞,并使目的基因和载体上的其它基因得以表达 4. 转化体 C的扩增、鉴定和筛选5】. 有丝分裂的意义:1 生物学意义:(1)有丝分裂促进细胞数目和体积增加;(2)均等方式的有丝分裂,能维持个体正常生长和发育,保证物种的连续性和稳定性。2 遗传学意义: 核内各染色体准确复制为两个子细胞的遗传基础与母细胞完全相同; 复制的各对染色体有规则均匀地分配到两个子细胞中,
15、子、母细胞具有同样质量和数量的染色体。6】. 有丝分裂与减数分裂的比较:1. 减数分裂前期有同源染色体配对(联会);2. 减数分裂遗传物质交换(非姐妹染色单体片段交换)3. 分裂中期着丝点在赤道板上的排列有差异4. 减数分裂 I 中期后染色体独立分离, 而有丝分裂则着丝点裂开后均衡分向两极;5. 减数分裂 I 完成后染色体数减半;7】真核生物RNA的转录及加工: 1.5 端加上帽子 (7甲基鸟嘌呤核苷 ) 在蛋白质翻译时识别起始位置及防止被RNA酶降解 2.3端加上尾巴 ( 聚腺苷酸 ,polyA) 对增加mRNA 的稳定性及从细胞核向细胞质的运输具有重要作用3.mRNA的剪接切除非编码序列
16、( 内含子 ) ,将编码序列 ( 外显子 ) 连接起来,才能进行蛋白质的翻译8】转录与复制的差异:1 . 转录只有一条链为模板;而复制时两条链都用作模板; 2. 转录的底物是4 种 rNTP;复制的底物是4 种dNTP ;3. 转录起始时不需要引物的参与;而 DNA复制一定要引物的参与;4. 对于一个基因组, 转录只发生在一部分区域;而复制则是对整条链的复制; 5. 转录时 DNA-RNA 杂合分子是不稳定的,RNA链在延伸过程中不断从模板链上游离出来,模板 DNA又恢复双链状态;而复制时,双链一直打开,不断象两侧延伸,直至复制结束,新合成链与亲本连形成子链。6. 真核生物转录初产物一般需要加
17、工,才能成为成熟的RNA分子;而复制结束时,无需加工。9】原核生物基因表达调控:一. 操纵子及其结构二. 正调控和负调控 三、乳糖操纵子四、色氨酸操纵子的结构及负调控机制五、基因表达的时序调控六、 DNA 序列重排的调控10】分离规律的意义:1. 是遗传学中性状遗传最基本的规律,在理论上说明了生物界由于杂交的分离而出现变异的普遍性;2. 从本质上说明控制性状的遗传物质是以基因存在,基因在体细胞中成双、在配子中成单,具有高度的独立性;3. 在减数分裂配子的形成过程中,成对基因在杂种细胞中彼此互不干扰、独立分离,通过基因重组在子代中继续表现各自的作用。 4.杂种通过自交将产生性状分离,同时导致基因
18、纯合11】连锁遗传规律的应用:理论上:把基因定位于染色体上;明确各染色体上基因的位置和距离; 说明一些结果不能独立分配的原因,发展了孟德尔定律,使性状遗传规律更为完善实践上: 可利用连锁性状作为间接选择的依据,提高选择结果设法打破基因连锁:如辐射、化学诱变、远缘杂交,, 可以根据交换率安排工作12】 解释色盲中为什么男性高于女性: 控制色盲的基因为隐性c,位于 X 染色体上, Y 染色体上不带其等位基因;由于色盲基因存在于 X染色体上,女人在基因杂合时仍正常;而男人Y基因上不带其对应的基因,故男人色盲频率高13】线粒体 DNA的 D-loop环有着特殊的作用:1.D-loop环的碱基替换率比m
19、tDNA分子的其他区域高5-10 倍 2. 不同动物的D-loop分子大小差异很大 3. 在碱基组成上, D-loop为 A-T 富集区14】人类基因组计划的意义:第一:获得人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的治病机理,为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据。第二:破译生命密码的人类基因组计划有助于人们对基因的表达调控有更深入的了解。第三:人类基因图谱对揭示人类发展,进化的历史具有重要意义。15】结构基因组研究方法:1. 脉冲场凝胶电泳 2. 毛细管电泳 3. 基因芯片技术 4. 全基因组随机测序(全基因组鸟枪战略)16】 蛋白质组学的研究内容: 1. 蛋白质分离和鉴
20、定 2. 翻译后修饰 3.蛋白质功能确定 4. 对人类而言,蛋白质组学的研究最终要服务于人类的健康,主要指促进分子医学的发展17】生物信息学主要研究内容:1 、生物信息的收集、存储、管理与提供 2、基因组序列信息的提取和分析3、功能基因组相关信息分析4、生物大分子结构模拟和药物设计5、生物信息分析的技术与方法研究 6、应用与发展研究18】载体必须具备的条件:1. 能在宿主细胞中大量复制,得到大量的重组 DNA分子2. 克隆载体要有复制起点, 表达载体要有启动子 3. 容易从宿主细胞中分离纯化4. 载体 DNA基因组中有一段不影响他们复制的非必需区域,插在其中的靶片段能被动的跟着载体一起复制。1
21、9】Hardy-Weinberg 平衡定律要点: 1. 在随机交配的大群体中,若没有其它因素的影响,基因频率世代不变。 p0=p1=p2=,=pn 2. 任何一个大群体,无论其基因频率如何,只要经过一个世代的随机交配,一对常染色体基因型频率就达到平衡;若没有其它因素的影响,一直进行随机交配,这种平衡状态始终不变。 D1=D2=D3=,Dn; H1=H2=H3= ,=Hn; R1=R2=R3= ,=Rn 3. 平衡群体中,基因型频率和基因频率的关系为:D=p2 H=2pq R=q2 20】载体类型: 克隆载体克隆了外源DNA后,转入宿主细胞中进行繁殖,使克隆的DNA片段数量大大增加 表达载体将外
22、源基因或DNA片段在宿主细胞中表达蛋白质 插入型载体将外源基因或DNA插入其中 置换型载体切除载体部分DNA ,代之以外源基因或DNA 21】质粒的类型 :严谨型质粒每个细胞中有1-2 个拷贝,具有自身传递能力,分子量大。松弛型质粒每个细胞中有10-100 个拷贝,不具有自身传递能力,分子量小。基因工程常用此类质粒。 常用的质粒有: pBR322 、Psc101、ColE1、Psc134 等。质粒载体一般能克隆10Kb 左右的 DNA片段22】理想质粒载体的要求:1 能够在宿主细胞中大量自我复制。 2.具有一种或多种限制酶的单一切割位点,并在此插入外援DNA 片段。3. 分子量应尽量小。 大于
23、 15kb 时,将外源 DNA转入大肠杆菌的效率大大降低。4. 包含一个可供选择的标记基因,这个基因可插入一段外源DNA而失活,导致表型改变。 5. 包含一个标记基因(性状) ,以区别转化细胞和非转化细胞23】引物设计的原则:1. 引物的长度 2.G/C含量 3. 引物二聚体 4.引物交叉二聚体5. 发夹结构 6.结合位点 7.引物的 3末端最好以G/C结束24】基因组文库的构建: 1 DNA片段的制备 2 DNA片段与载体的连接3体外包装和基因组文库的扩增 4 重组 DNA的筛选和鉴定25】转基因动物技术的主要步骤:1. 获取外源目的基因 2. 外源目的基因导入生殖细胞或胚胎干细胞3. 选择
24、携带目的基因的细胞,选择体外培养系统和宿主动物名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 2 页,共 5 页 - - - - - - - - - 4. 转基因胚胎的发育及鉴定 5. 筛选所得的转基因动物26】导入基因的方法: 1. 显微注射法2. 精子载体法3. 胚胎干细胞介导法27】转基因动物研究存在的问题:1、食品安全问题:1)未知的可能副作用? 2)外源基因在人体内表达?2、技术问题: 1)成本; 2)成功率; 3)基因组的有效整合、稳定遗传28】动物克隆的意义: 1. 应
25、用克隆技术, 繁殖优良物种 2. 建造动物药厂,制造药物蛋白3. 建立实验动物模型, 探索人类发病规律 4. 克隆异种纯系动物,提供移植器官 5. 拯救濒危动物,保护生态平衡29】 基因诊断的方法: 1. 寡核苷酸探针直接探测法 2.RFLP 法 3.PCR法 4.DNA 分子杂交【 【 【其它: 1. 中心法则克里克复制、转录、翻译1. 遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素遗传和变异的表现与环境不可分割2. 遗传学研究的内容: (1)是研究生物遗传与变异的科学(2)是研究生物体遗传信息和表达规律的科学(3)是研究和了解基因本质的科学3. 公元前五世纪希波克拉底(Hippocrat
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 2022年遗传学考试题 2022 遗传学 考试题
限制150内