专题二十四：人类遗传病的遗传图谱分析专题.ppt

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1、专题二十四：人类遗传病的遗传图谱分析专题 Still waters run deep.流静水深流静水深,人静心深人静心深 Where there is life, there is hope。有生命必有希望。有生命必有希望常染色体：与性别无关，在雌雄个体中相同性染色体：决定性别，在雌雄个体中不同（1）染色体 的分类（2）性别决定 的类型XY型ZW型染色体染色体生物类型：雄性：雄性：雌性：雌性：人、果蝇、所有哺乳动物及很多雌雄异株的植物鸟类、蛾蝶类生物类型：常染色体+XY（异型）常染色体+XX（同型）常染色体+ZZ（同型）常染色体+ZW（异型）（3）过程（以XY型为例）：亲代配子子代XX XX

2、XX XX 1 1 X X Y 性别决定性染色体甲图为人的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的(甲图中I片段)，该部分基因互为等位：另一部分是非同源的(甲图中的1，2片段)，该部分基因不互为等位。请回答：(1)人类的血友病基因位于甲图中的 片段。(2)在减数分裂形成配子过程中，x和Y染色体能通过互换发生基因重组的是甲图中的 片段。(3)某种病的遗传系谱如乙图，则控制该病的基因很可能位于甲图中的 片段。(4)假设控制某个相对性状的基因A(a)位于甲图所示X和Y染色体的I片段，那么这对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗?试举一例_。一、人类遗传病的类型：一、人类遗传病的类型： 单基因

3、遗传病单基因遗传病 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病: :如苯丙酮尿症、如苯丙酮尿症、白化病、先天聋哑、镰型细胞贫血症等。白化病、先天聋哑、镰型细胞贫血症等。 常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病: :多指、并指、软多指、并指、软骨发育不全症等。骨发育不全症等。 X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病: :如红绿色盲、血友如红绿色盲、血友病、进行性肌肉营养不良症等。病、进行性肌肉营养不良症等。 X X染色体显性遗传病染色体显性遗传病: :如抗维生素如抗维生素D D佝偻佝偻病等。病等。 Y Y染色体遗传病染色体遗传病: :如外耳多毛。如外耳多毛。 （6 6）细胞质遗传：）细胞质遗传：如运动性

4、肌肉萎缩症如运动性肌肉萎缩症多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。传病。特点：家族聚集现象和容易受到环境因素的特点：家族聚集现象和容易受到环境因素的影响。影响。举例：唇裂，无脑儿，原发性高血压和青少举例：唇裂，无脑儿，原发性高血压和青少年型糖尿病等。年型糖尿病等。染色体数目异常的疾病染色体数目异常的疾病 常染色体数目异常：常染色体数目异常：如先天愚型或唐氏如先天愚型或唐氏综合症。综合症。 性染色体数目异常的疾病性染色体数目异常的疾病：如先天性小：如先天性小儿发育不全症（儿发育不全症（XXYXXY）、性腺发育不全症）、性腺发育不全症（XOXO）。）。 （3

5、 3）染色体结构异常的疾病：）染色体结构异常的疾病：如猫叫综合如猫叫综合症。症。伴性遗传病的方式及特点伴性遗传病的方式及特点A.XA.X染色体上隐性遗传特点染色体上隐性遗传特点（1 1）男性患者多于女性患者；）男性患者多于女性患者；（2 2）具有隔代交叉遗传现象；）具有隔代交叉遗传现象；（3 3）女性患病，其父亲、儿子一定患病；）女性患病，其父亲、儿子一定患病；（4 4）男性患病，其母亲、女儿至少为携）男性患病，其母亲、女儿至少为携带者；带者；（5 5）男性正常，其母亲、女儿一定表现）男性正常，其母亲、女儿一定表现正常。正常。B.XB.X染色体上显性遗传特点染色体上显性遗传特点致病基因为显性致

6、病基因为显性, ,与之对应的等位基因与之对应的等位基因( (正常基因正常基因) )为隐性基因为隐性基因, ,且都位于且都位于X X染色体上染色体上. .患者的基因型患者的基因型: : 男性男性:X:XA AY Y 女性女性:X:XA AX XA A X XA AX Xa a（1 1）女性患者多于男性患者）女性患者多于男性患者. .（2 2）通常在家族中表现为代代相传，具有连续）通常在家族中表现为代代相传，具有连续遗传现象遗传现象. .(3)(3)男性患病其母亲、女儿一定患病，儿子表现男性患病其母亲、女儿一定患病，儿子表现正常；女性正常，其父亲、儿子一定表现正常；正常；女性正常，其父亲、儿子一定

7、表现正常；（4 4）女性正常，其父亲、儿子全部正常。）女性正常，其父亲、儿子全部正常。常见病常见病: :抗抗VDVD佝偻病佝偻病, ,钟摆型眼球震颤钟摆型眼球震颤C C、Y Y染色体上遗传特点染色体上遗传特点 因为致病基因只在因为致病基因只在Y Y染色体上，没有染色体上，没有显隐之分，因而患者全为男性，女性全显隐之分，因而患者全为男性，女性全部正常。致病基因为父传子，子传孙，部正常。致病基因为父传子，子传孙，具有世代连续性，也称为限雄遗传。如具有世代连续性，也称为限雄遗传。如人类的外耳道多毛症人类的外耳道多毛症1 1一对表现型正常的夫妇，生了一个既是红绿色盲又一对表现型正常的夫妇，生了一个既是

8、红绿色盲又是是KlinefelterKlinefelter综合症综合症(XXY(XXY型型) )的孩子，那么病因的孩子，那么病因 A A与母亲有关与母亲有关 B B与父亲有关与父亲有关 C C与父亲和母亲均有关与父亲和母亲均有关 D D无法判断无法判断2 2、一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了、一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为一个性染色体为XXYXXY的正常儿子，此染色体变的正常儿子，此染色体变异是发生在什么之中？如果父亲色盲，母亲正异是发生在什么之中？如果父亲色盲，母亲正常，则此染色体变异发生在什么在什么之中？常，则此染色体变异发生在什么在什么之中？假如父亲正常，母亲色盲

9、，儿子色盲，则此染假如父亲正常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体变异发生在什么在什么之中？色体变异发生在什么在什么之中？人类的红绿色盲基因位于人类的红绿色盲基因位于X X染色体上，母染色体上，母亲为携带者，父亲色盲，生下亲为携带者，父亲色盲，生下4 4个孩子，个孩子，其中一个正常，其中一个正常，2 2个为携带者，一个色盲，个为携带者，一个色盲，他们的性别是他们的性别是A.A.三女一男或全是男孩三女一男或全是男孩 B.B.全是男孩或全是女孩全是男孩或全是女孩C.C.三女一男或两女两男三女一男或两女两男 D.D.三男一女或两男两女三男一女或两男两女A.A.常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传B.B.常染

10、色体显性遗传常染色体显性遗传C.XC.X染色体显性遗传染色体显性遗传D.XD.X染色体隐性遗传染色体隐性遗传下图所示的家谱表示的是一种很少见的病。这种下图所示的家谱表示的是一种很少见的病。这种病很可能起因于下面给出的哪一种基因位点的突变病很可能起因于下面给出的哪一种基因位点的突变的结果？的结果？ A A 隐性、常染色体上隐性、常染色体上 B B 显性、常染色体上显性、常染色体上C C 隐性、隐性、X X染色体上染色体上 D D 在线粒体基因组在线粒体基因组人类神经性肌肉衰弱症是线粒体基因控制的遗人类神经性肌肉衰弱症是线粒体基因控制的遗传病，如右图所示的遗传图谱中，若传病，如右图所示的遗传图谱中

11、，若IlIl号为号为患者患者(一一3 3表现正常表现正常) )，图中患此病的个体是，图中患此病的个体是A A、 4 4、 5 5、一一7 B7 B、55、77、88C C、44、55、8 D8 D、44、77、88（1 1）该病的致病基因是）该病的致病基因是_性基因。你做出性基因。你做出判断的理由为判断的理由为_；_。（2 2）该病的致病基因最大可能位于）该病的致病基因最大可能位于_染色体上，你做出判断的理由是染色体上，你做出判断的理由是_。 下图是具有两种遗传病的家庭系谱图，设甲病显性基因为下图是具有两种遗传病的家庭系谱图，设甲病显性基因为A A，隐性基因为，隐性基因为a a；乙病是性基因为

12、乙病是性基因为B B，隐性基因为，隐性基因为b b。若。若II-7II-7为纯合体，请据图回答为纯合体，请据图回答：（1 1）甲病是致病基因位于）甲病是致病基因位于_染色体上的染色体上的_性遗传病；性遗传病； 乙病是致病基因位于乙病是致病基因位于_染色体上的染色体上的_性遗传病。性遗传病。（2 2）II5II5的基因型可能是的基因型可能是_，III-8III-8的基因型是的基因型是_。（3 3）III10III10的纯合体的概率是的纯合体的概率是_。（4 4）假设）假设III-10III-10与与III-9III-9结婚，生下正常男孩的概率是结婚，生下正常男孩的概率是_。（5 5）该系谱图中，

13、属于）该系谱图中，属于II-4II-4的旁系血亲有的旁系血亲有_。（1）常、隐 常、隐 （2）aaBB或aaBb AaBb（3）2/3（4）5/12（5）II5，II6，III10三代是指从自己这一代算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己数到父母三代是指从自己这一代算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己数到父母算是第二代，数到祖父母（外祖父母）是第三代，这是上三代。从自己推算到算是第二代，数到祖父母（外祖父母）是第三代，这是上三代。从自己推算到子女，再到孙子女（外孙子女）是下三代。所谓三代以内的旁系血亲，就是指子女，再到孙子女（外孙子女）是下三代。所谓三代以内的旁系血亲，就是指祖父母（外祖

14、父母）以下同源而出的旁系血亲。祖父母（外祖父母）以下同源而出的旁系血亲。血亲关系表血亲关系表下图表示人体内苯丙氨酸的代谢过程的部分图解，根据图解回答：下图表示人体内苯丙氨酸的代谢过程的部分图解，根据图解回答：(1)A(1)A过程进行的场所是过程进行的场所是 ，需要的酶有，需要的酶有 。(2)(2)控制酶控制酶2 2和酶和酶3 3合成的基因中的任何一个基因发生突变，都会引起合成的基因中的任何一个基因发生突变，都会引起黑色素无法合成而形成白化病。但是，如果控制酶黑色素无法合成而形成白化病。但是，如果控制酶1 1合成的基因发生突合成的基因发生突变，却不会引起白化病，原因是变，却不会引起白化病，原因是

15、 。如果一对患白化病的夫妻，生。如果一对患白化病的夫妻，生了了5 5个小孩都是正常的，最可能的原因是个小孩都是正常的，最可能的原因是 (3)E(3)E过程叫过程叫 作用，除了产生苯丙酮酸之外，还会产生作用，除了产生苯丙酮酸之外，还会产生 。(4)(4)当控制酶当控制酶1 1合成的基因发生突变后，人的血液中合成的基因发生突变后，人的血液中- 的含量将会增加，损害大脑，形成白痴。的含量将会增加，损害大脑，形成白痴。(5)(5)已知控制酶已知控制酶1 1的基因和控制酶的基因和控制酶2 2的基因在两对同源染色体的基因在两对同源染色体( (假设控假设控制酶制酶3 3的基因都是正常的的基因都是正常的) )。如果一对正常的夫妻，生下一个白化白痴。如果一对正常的夫妻，生下一个白化白痴的女儿，那么这对夫妻再生一个小孩，只患一种病的几率是的女儿，那么这对夫妻再生一个小孩，只患一种病的几率是 ；表现型完全正常的几率是；表现型完全正常的几率是 ；完全正常且不含致病基因的；完全正常且不含致病基因的几率是几率是 。