2022年高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范.docx

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1、精选学习资料 - - - - - - - - - 高通量基因测序产前筛查与诊断技术标准试行为标准高通量基因测序产前筛查与诊断技术临床应用工作,制定本标准； 该标准主要包括高通量基因测序产前筛查与诊断的适用范畴、掌握等内容；第一部分 适用范畴 一、适用目标疾病临床服务流程和质量依据目前技术进展水平, 高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体反常 13 三体综合征；二、适用时间即 21 三体综合征、18 三体综合征、高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为 12+0-26+6周,最正确检测时间应当为 12+0-26+6周；三、适用人群一血清学筛查、影像学检查显示为

2、常见染色体非整倍体临界风险即1/1000 唐氏综合征风险值 1/270 ,1/1000 18 三体综合征风险值 1/350 的孕妇；二有介入性产前诊断禁忌证者先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等；名师归纳总结 - - - - - - -第 1 页,共 11 页精选学习资料 - - - - - - - - - 三就诊时,患者为孕20+6周以上,错过血清学筛查最正确时间,或错过常规产前诊断时机,但要求降低 21 三体综合征、 18 三体综合征、 13 三体综合征风险的孕妇；四、慎用人群有以下几种情形的孕妇属于慎用人群,即在该人群中本检测的筛查成效较适用人群有肯定程度下降, 即筛查的检出率下降,

3、假阳性及假阴性率上升, 或已符 合介入性产前诊断的指征,知情后拒绝直接挑选介入性产前诊断的孕妇；包括：一产前筛查高风险,预产期年龄产前诊断指征的孕妇；二孕周 100 千克孕妇；四通过体外受精 -胚胎移植以下简称五双胎妊娠的孕妇；六合并恶性肿瘤的孕妇；五、不适用人群IVF-ET方式受孕的孕妇；一染色体反常胎儿分娩史,夫妇一方有明确染色体反常的孕妇；二孕妇 1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的；名师归纳总结 - - - - - - -第 2 页,共 11 页精选学习资料 - - - - - - - - - 三胎儿影像学检查疑心胎

4、儿有微缺失微重复综合征或其他染色体反常可 能的；四各种基因病的高风险人群；六、其他一对未接受中孕期血清学筛查而直接进行高通量基因测序产前筛查与诊 断的孕妇,应当在孕 15 周至 20+6周期间进行胎儿神经管缺陷风险评估；二严禁高通量基因测序产前筛查与诊断用于非医学需要的胎儿性别鉴 定；其次部分 临床服务流程 一、临床技术程序一凡符合适用人群标准并自愿进行此项检测的孕妇,或符合慎用人群标 准但剧烈要求进行此项检测的孕妇, 医师应当对孕妇本人及其家属具体告知该检 测的目标病种、目的、意义、精确率、风险和局限性,以及检测的种类、费用和 技术流程；二在孕妇充分明白以上事项后,产前诊断机构负责收集孕妇病

5、史、签署知情同意书、采集外周血,依据检测结果,生物信息学分析,确定胎儿是否有相 应非整倍体综合征高风险；三医师应当对孕妇供应检测后临床询问及高风险孕妇的后续处理,在知 情同意的前提下对高风险孕妇进行产前诊断,并负责随访妊娠结局；二、知情同意书签署名师归纳总结 - - - - - - -第 3 页,共 11 页精选学习资料 - - - - - - - - - 测；一产前诊断机构只对已签署知情同意书,同意参与该检测的孕妇进行检二医师在孕妇签署知情同意书时应当告知当事人以下要点知情同意书模板见附图 1：1. 对存在产前诊断指征的孕妇建议其优先挑选介入性产前诊断；2. 告知该检测能检出的目标疾病种类；

6、3. 告知该检测能够到达的检出率、假阳性率,强调该检测结果不能视为产前诊断,高风险结果必需行介入性产前诊断确诊；可能性；以及低风险结果具有假阴性的4. 告知该检测有失败的风险,可能会要求重新采血；5. 依据知情同意书内容告知该检测的局限性；6. 依据知情同意书内容告知影响该检测的因素；7. 医生对病例个案认为应当说明的相关问题；三、检测申请单填写一医师应当询问孕产史、孕周、胎数和已进行的其他产前检测、产前筛查或产前诊断的结果, 以及询问是否进行过细胞治疗、 异体输血或是否为肿瘤患者等情形申请单参考格式见附图 2；二医师应当帮助孕妇精确填写检测申请单上的内容,包括：孕妇、诞生日期、采血时体重、孕

7、妇通讯地址和联系 或中孕期血清学筛查结果等；、末次月经日期、筛查孕周、早孕名师归纳总结 - - - - - - -第 4 页,共 11 页精选学习资料 - - - - - - - - - 四、临床标本的采集一采纳唯独编号对采血管进行编号；建议采血管采纳条形码作为编号标示,该编号应当与知情同意书和送检单上的编号一样；二依据无菌操作要求, 实行孕妇静脉血； 样本处理按试剂盒说明书要求进行；三标本的贮存和运输；1. 已别离的血浆标本运输：在4-8 冷藏条件,冷链运输,运输时间不得超过 4 小时；在0 摄氏度以下的冷冻运输不应超过72 小时；2. 已别离的血浆标本长期储存应在五、检测报告的审核发放-7

8、0 ,储存过程中防止反复冻融；一自抽取孕妇外周血至出具检测报告的周期不应当超过 15 个工作日,其中发出因检测失败须再次采样的通知不应当长于10 个工作日；二检测报告须经由 1 名具备产前诊断临床资质的副高级以上职称医务人员审核并签发报告参考格式见附图 3；三检测报告应当以书面报告形式告知受检者,或其家属猎取该报告的地点和时间；四报告应当包括以下信息：1. 孕妇的、年龄、孕周、末次月经时间；2. 样本编号、样本状态、采样日期和报告日期；医务人员应当通知受检者名师归纳总结 - - - - - - -第 5 页,共 11 页精选学习资料 - - - - - - - - - 3. 检测项目、检测方法

9、；4. 每一种目标疾病的检测值,正常参考范畴；5. 以目标疾病的低风险或高风险作为结果报告；6. 检测者、审核者；7. 其他相关提示；五对高风险结果的孕妇,试点产前诊断机构应当尽快通过 或短信息等方式特地通知,建议该孕妇进行后续产前诊断,并做好追踪随访；六、检测后的临床询问及高风险孕妇的后续处理一对结果为低风险的孕妇, 应当提示此检测并非最终诊断,不排除漏检的可能,且不能排除其他染色体疾病；二对结果为高风险的孕妇, 应当建议其进行后续介入性产前诊断；不应当仅依据本检测高风险的结果做终止妊娠的建议和处理；三试点产前诊断机构应当负责高风险病例的后续临床询问和产前诊断,临床询问率应达100% ,产前

10、诊断率应达95% 以上；四假如存在胎儿影像学检查反常, 无论该检测结果是低风险仍是高风险,都应当对其进行专业的遗传询问及后续相应诊断服务；七、检测后妊娠结局的追踪随访名师归纳总结 - - - - - - -第 6 页,共 11 页精选学习资料 - - - - - - - - - 一试点产前诊断机构应当对全部检测高风险对象进行妊娠结局包括后期流产、引产、早产或足月分娩等的追踪随访,随访率应达 100% ,失访率宜小于 10% ；二试点产前诊断机构对于检测低风险对象妊娠结局的随访率应大于90% ,随访时限应为胎儿诞生后 访至产后 1 年；12 周内建议有条件的试点产前诊断机构随三随访内容包括： 妊

11、娠结局、 胎儿或新生儿是否为 21 三体综合征、 18 三体综合征、 13 三体综合征患儿以及其他临床诊断和/ 或遗传学诊断 建议有条件的产前诊断机构对后期自发流产、死胎、致死性的早产胎儿开展遗传学诊断,作为妊娠结局随访的一部分内容；八、资料与标本的储存高通量基因测序产前筛查与诊断工作相关资料,书以及相关的数据信息均应当在产前诊断机构储存 储存至产后 2 年以上；第三部分 临床质量掌握包括检测送检单、 知情同意 3 年以上,剩余血浆样本应一、21 三体综合征检出率应不低于 99% ,18 三体综合征检出率应不低于97% ,13 三体综合征检出率应不低于 90% ；复合假阳性率应不高于 0.5%

12、 ；复合阳性猜测值应不低于 50% ；二、试点产前诊断机构应当按季度报送临床应用试点工作量及筛查结果,包括筛查检出率、 假阳性率、阳性猜测值和检出21 三体综合征、18 三体综合征、名师归纳总结 - - - - - - -第 7 页,共 11 页精选学习资料 - - - - - - - - - 13 三体综合征病例数、发生的假阳性和假阴性病例数等数据信息；具体报表见附图 4；附图：1. 高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书参考模板名师归纳总结 - - - - - - -第 8 页,共 11 页精选学习资料 - - - - - - - - - 2. 高通量基因测序产前筛查与诊断临床申请单参考模板名师归纳总结 - - - - - - -第 9 页,共 11 页精选学习资料 - - - - - - - - - 3. 高通量基因测序产前筛查与诊断临床报告单参考模板名师归纳总结 - - - - - - -第 10 页,共 11 页精选学习资料 - - - - - - - - - 4. 高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点 工作情形报表名师归纳总结 - - - - - - -第 11 页,共 11 页