地中海贫血能活多久.pdf

《地中海贫血能活多久.pdf》由会员分享，可在线阅读，更多相关《地中海贫血能活多久.pdf（3页珍藏版）》请在淘文阁 - 分享文档赚钱的网站上搜索。

1、地中海贫血能活多久地中海贫血能活多久地中海贫血症是什么地中海贫血症名字的由来是这种贫血最先发现于地中海地区，所以称为地中海贫血，其在国外又称为海洋性贫血。地中海贫血即珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。地中海贫血症的病因珠蛋白链的分子结构及合成是由基因

2、决定的。、 和 珠蛋白基因组成“ 基因族”， 和 珠蛋白组成“ 基因族”。正常人自父母双方各继承 2 个 珠蛋白基因(/)合成足够的 珠蛋白链;自父母双方各继承 1 个 珠蛋白基因合成足够的 珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为 型、 型、 型和 型4 种，其中以 和 地中海贫血较为常见。1. 珠蛋白生成障碍性贫血( 地中海贫血) 珠蛋白生成障碍性贫血(简称 地贫)的发生的分子病理相当复杂，已知有 100 种以上的 基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。2. 珠蛋白生成障碍性贫血( 地中海贫血)大多数 珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称

3、 地贫)是由于 珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。地中海贫血能活多久地中海贫血在我国的一些沿海城市当中比较常见，发病率比较高，这让很多的家庭笼罩在疾病的阴云当中，因为这个病治疗需要定期输血和排铁，很多的重度患者和患者家属的经济负担沉重，生活苦不堪言，即使这样地中海贫血第 1页 共 3页患者的寿命也是不能够长久的。地中海贫血提起来就是一个让人心情沉重的疾病，因为这是一种遗传性血液疾病，患者自身是无法预防的，并且这个病因为遗传的几率和严重程度不同主要分成了三种类型，一种是重度的地中海贫血，第二种是中度地中海贫血，第三种是轻度的地中海贫血，关于地中海

4、贫血患者能活多久的问题，那么还需要从患者的病情轻重程度说起。地中海贫血的治疗方法轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。 1.一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素 E。 2.输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一。红细胞输注少量输注法仅适用于中间型和 地贫，不主张用于重型 地贫。对于重型 地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达 120150g/L;然后每隔24 周输注浓缩红细胞 1015ml/kg ，使血红蛋白含量维持在 90105g/L 以上。但本

5、法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。 3.铁鳌合剂常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 1020 单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷例如 SF 1000g/L、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日 2550mg/kg，每晚 1 次连续皮下注射 12 小时，或加人等渗葡萄糖液中静滴 812 小时;每周 57 天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。第 2页 共 3页去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂

6、量为 200rng/日。 4.脾切除脾切除对血红查白 H 病和中间型 地贫的疗效较好，对重型 地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在 56 岁以后施行并严格掌握适应证。 5.造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型 地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者，;应作为治疗重型 地贫的首选方法。 6.基因活化治疗应用化学药物可增加 基因表达或减少基因表达，以改善 地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5 -氮杂胞苷 5AZC、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。地中海贫血的治疗方法是有很多的，现在社会上有很多的方法和药物来治疗地中海贫血，我们一定要选择一个适合我们自己的方法。对于我们大家来说我们的健康才是最重要的，所以在平时的生活中我们要更加关注疾病的讯息。第 3页 共 3页