基因基本概念 .pdf

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1、基因的基本概念名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 1 页，共 40 页 - - - - - - - - - 2 目录一、 基因概念的演变1 基因学说的创立2 基因与 DNA 分子3 基因与 DNA 的多核苷酸区段4 基因与多肽链二、基因与基因工程1基因研究的简单历史回顾2基因的定义3基因的数量三、基因的化学本质与编码产物1基因的化学本质2基因的编码产物3基因与蛋白质的数量关系四、基因的结构1基因的组成部分2原核基因的结构3真核基因的结构4基因的终产物五、基因的类型1以拷贝

2、数分类名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 2 页，共 40 页 - - - - - - - - - 3 2根据产物类型分类3根据表达特性分类4遗传选择标记与标记基因六、基因图与基因作图1遗传图2物理图七、基因座八、基因扩增1基因增加2基因减少3基因扩增九、基因表达1正义链和反义链2基因表达定义3基因表达的过程4基因表达的时空特异性5基因表达活性的调控十、基因克隆1克隆的概念2基因克隆定义十一、基因工程定义1 有关基因工程的名词术语名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载

3、- - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 3 页，共 40 页 - - - - - - - - - 4 2 “遗传工程”与“基因工程”这两个术语的差别3 基因工程定义4 基因工程的主要内容名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 4 页，共 40 页 - - - - - - - - - 5 第一讲基因的基本概念一、基因概念的演变1基因学说的创立G. Mendel(1857-1864)根据豌豆杂交试验，

4、创立了遗传因子分离律和遗传因子独立分配律提出了遗传因子的概念W. Johannsen 在 1909 年提出了用“基因”这个术语代替Mendel 的遗传因子基因术语的提出*此时所谓的“基因” ，并不代表物质实体，而是一种与细胞的任何一种可见形态结构毫无关系的抽象单位，因此那时所指的基因只是遗传性状的符号，还没有涉及基因的物质概念。T. H. Morgan 1910 年的工作，头一次将代表某一特定性状的基因，同某一特定的染色体联系起来了，使得科学界普遍接受了 Mendel 的原理基因与染色体联系起来2基因与 DNA 分子尽管由于 Morgan 等人的出色工作， 使基因学说得到了普遍的承认，但直到

5、1953 年 Watson-Crick DNA 模型提出之前，人们并不理解：a.基因的物质内容和结构特征；b.位于细胞核中的基因如何控制发生在细胞质中的生化过程；c.在细胞分裂过程中，为何基因可准确地复制自己。证实基因就是 DNA 的著名实验名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 5 页，共 40 页 - - - - - - - - - 6 1944年美国著名的微生物学家O. T. Arery 的肺炎链球菌的转化实验肺炎链球菌有两种不同的品系：S型具荚膜、有毒、光滑型R 型无

6、荚膜、无毒、粗糙型S DNA+R 菌培养物 R 型变 S型表现出毒性和荚膜结论：使细胞性状发生转化的因子是DNA，因此，DNA 分子是遗传信息的载体。启示：在科学研究中，尤其是基础理论的研究工作中，正确地选材具有极端重要的意义。1952 年美国冷泉港卡内基遗传学实验室的科学家A. D. Hershey和他的学生 M. Chase 的同位素双标记实验 (噬菌体 ) 用32P 和35S 分别标记噬菌体的内部DNA 和外壳蛋白质。然后用这种带双标记的感染寄主大肠杆菌，结果发现，只有具32P 标记的 DNA 进入寄主细胞，并重新繁殖出子代噬菌体。结论：在噬菌体中遗传物质也是DNA，而不是蛋白质。195

7、3年 J. Watson & F. Crick 在 M. Wilkins 和 R. Franklin X-射线衍射工作的基础上， 建立了 DNA 双螺旋结构模型， 解决了 DNA 分子的三维结构及其在遗传中的作用的问题。至此，关于基因的化学本质是DNA 的结论已是公认的事实。名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 6 页，共 40 页 - - - - - - - - - 7 *但是必须指出，并非所有的基因都是由DNA 构成的，某些动物病毒和植物病毒以及某些噬菌体等，它们的遗传

8、体系的基础是 RNA 而不是 DNA。 A. Gierer 和 G. Schramm在研究烟草花叶病毒 (TMV) 时首先发现 RNA 分子能够传送遗传信息，并证明 TMV 病毒的 RNA 成分，在其感染植株的叶子中能够诱导合成新的病毒颗粒。DNA 半保留复制模型证明了 DNA 是遗传物质和基因的载体之后， 人们进而开始研究 DNA 分子的自我复制过程， 以揭示遗传信息是怎样从亲代准确地传递到子代。DNA 分子的半保留复制模型：DNA 半保留复制是严格地按照碱基配对原理进行的。新合成的子代 DNA 忠实地保存了亲代DNA 分子所携带的全部遗传信息解决了基因自我复制问题双螺旋模型的建立： a.可

9、以从基因分子水平上分析遗传与变异现象b.可以客观地探索基因的结构与功能*从此，基因的研究进入了基因的分子生物学时代。启示： a.文献情报的重要性当时我们与西方交恶， 几乎没有科学交流， 信息不灵，人们不了解 DNA 在遗传研究中的重要性b.学术思想的自由的重要性名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 7 页，共 40 页 - - - - - - - - - 8 前苏联学术界对摩尔根学派的错误批判政治干预学术研究的恶果1956 年青岛遗传学会议与 (鸡毛、茄子皮实验 ) 中国共

10、产党提出的双百方针是完全正确的。3基因与 DNA 的多核苷酸区段DNA 分子是基因的载体，那么是否每一段DNA 都是基因呢？(1)经典的基因概念：在染色体或DNA 分子上，基因是成串球似的一个挨一个地排列着，它们之间是由非遗传的物质连接起来。交换只是在基因之间进行， 而不是在基因内部发生。(2)基因的三位一体论：a.遗传功能单位b.交换单位c.突变单位(3)顺反子概念A unit of DNA or RNA corresponding to one gene T4 Plage 的 r区控制寄主细胞的致死效应，即快速溶菌作用。*1.Benzer 工作简介Benzer发现 r区可分为 rA 和 r

11、B 两个亚区，它们各产生一种特殊的物质，只有当这两种物质同时存在时，寄主细胞才会发生溶菌裂解。因此，用rA*突变型和 rB*突变型感染寄主株细胞的情况是这样的：混合感染，即 rA*+r B*E.coliK株细胞裂解名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 8 页，共 40 页 - - - - - - - - - 9 单独感染，即 rA* or rB*E.coliK株细胞不裂解从上述结果可见， rA 和 rB 显然是互补的突变体。在 rA 亚区发生了突变的 phage能够同在 r

12、B亚区发生突变的 phage互补；但它们都不能同跟自己一样在同一亚区内发生突变的phage互补；反之亦然。所以 rA 和 rB 是两个不同的功能单位。1955 年，Benzer正式使用顺反子 (cistron)这个术语， 将这两个亚区分别叫做rA 和 rB 顺反子。*2.顺反子的的概念 =一段核苷酸序列，编码一种完整多肽链的核苷酸序列。 这种多肽既可以是一种具有生物活性的蛋白质， 也可同别的多肽聚合形成多功能的蛋白质。 或者说是：相应于一个基因的DNA 或 RNA单位。(A unit of DNA or RNA corcesponding to one gene.) *3.顺反子是功能单位，它

13、是由许多可以突变的位点组成，而这些位点之间又可以发生交换。顺反子中的最小交换单位 (又称交换子 )和最小突变单位(又称突变子)，都应是 DNA 分子中的一个核苷酸对，只有在这种情况下，交换子才等于突变子。*4.顺反子概念表明，基因不是最小的单位，它仍然是可分的；并非所有的DNA 序列都是基因，而只有其中名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 9 页，共 40 页 - - - - - - - - - 10 某一特定的多核苷酸区段才是基因的编码区。*5.启示：人类对客观世界的认识

14、是无穷尽的；个体器官组织细胞细胞核染色体DNA基因顺反子突变子、交换子碱基,要学好辩证法，自觉地用辩证唯物主义思想指导自己的科学实践。所有生物的基因都是由DNA 构成的，而 DNA 结构不是一致的， 所以不同生物来源的基因(DNA)可以融为一体。由此可见，基因的DNA 共性，是进行基因工程重要的理论基础之一。从中我们可以深刻地领会到基础理论研究的重要性。没有理论指导的实践是盲目的实践。4基因与多肽链(1)一种基因一种酶*1. 1902-1908 年 间 ， A. Garrod在 研 究 人 类 黑 尿 病(Aldaptonnrea)时就已经指出，此病是由于缺乏某种酶促反应造成的。*2. 194

15、1 年，G. W. Beadle and E. L. Tatum 在研究红色面包霉时第一次明确提出“一种基因一种酶”的假说。*3. 1957 年， V. Ingram 在对镰刀形细胞贫血症(sickle cell anemia)的红血蛋白，和正常血红蛋白的氨基酸序列作了对名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 10 页，共 40 页 - - - - - - - - - 11 比研究之后，才第一次用实验证明了基因同蛋白质之间的直接联系。镰形细胞血红蛋白链的氨基端第6 个氨基酸部

16、位发生了由缬氨酸取代正常的谷氨酸的突变。*4. 这表明：基因的突变会直接影响到它编码的蛋白质多肽链成份的变化，从而证实了“一种基因一种酶”的假说是正确的。(2)一种基因一种多肽许 多 蛋 白 都 是 由 数 个 亚 基 组 成 的 多 体 蛋 白 (multimeric proteins) *1. 同型多体 (homo multimer)蛋白质由一种基因编码*2. 异型多体 (heteromultimer)蛋白质由多种基因编码*3. “一种基因一种多肽”*4. 启示：Ingram 获得成功的重要原因之一是应用了当时刚刚出现的蛋白质氨基酸序列分析技术；信息资料尤其是在今天的科研中具有极大的重要性

17、，因此要积极参加学术交流；不同学科知识的相互渗透是今天科学发展的一大特色，因此科学工作者们，特别是硕士生、博士生，应该注意培养自己具有广博的多学科知识。二、 基因与基因工程名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 11 页，共 40 页 - - - - - - - - - 12 *1.基因工程或称基因操作，是分子生物学和分子遗传学等学科综合发展的基础上，于20 世纪 70 年代诞生的一门崭新的生物技术科学。*2.基因工程的创立与发展，直接地依赖于基因分子生物学的进步，两者之间有

18、着密切而不可分割的内在联系：a. 基因的研究为基因工程的创立奠定了坚实的理论基础，基因工程的诞生是基因研究发展的必然结果；b. 基因工程技术的发展与应用，又深刻并有力地影响着基因的研究，使我们对基因本质的认识提高到了一个空前的高度。*3.根据上面所述，我们在讨论基因工程之前，有必要对基因研究的发展过程、基因的基本概念和基因的现代概念作一番简要的回顾和叙述。1. 基因研究的简单历史回顾自从 1865年孟德尔提出遗传因子 (hereditary factor)以来，近 150年以来基因的研究经历了漫长的发展过程，主要的可概括如下几条：(1)基因研究大体上可分为三个阶段：*1. 20 世纪 50 年

19、代以前，主要从细胞染色体水平上进行研究基因的染色体遗传学阶段(细胞遗传学 ) *2. 20 世纪 50 年代以后，主要从DNA 水平上进行研究基因的分子生物学阶段(分子遗传学 ) 名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 12 页，共 40 页 - - - - - - - - - 13 *3.最近 30年，重组 DNA 技术的建立基因工程学阶段 (分子生物技术学 ) 本阶段的主要特点是， 改变了从表型到基因型的传统遗传学的研究途径， 而是直接从克隆的目的基因出发，研究基因的功能

20、及其与表型之间的关系。 使基因的研究进入了反向生物学阶段，或说是分子生物学技术学阶段，亦可说是现代生物技术学阶段。(2)现代生物技术学 (分子生物技术学 )的三个组成部分：*1.基因工程原理这是现代生物技术学的基础与核心*2.生物技术学重组DNA 技术的应用a. 现代农业生物技术；b. 现代工业生物技术；c. 哺乳动物基因工程；d. 重组 DNA 与医学研究；*3.基因工程基本技术a. 质粒 DNA 的分离与纯化；b. DNA 分子的体外切割；c. DNA 分子的体外重组；d. DNA 的凝胶电泳；e. 探针分子的标记；f. DNA 分子的转化；g. 感受态细胞的制备；名师资料总结 - - -

21、精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 13 页，共 40 页 - - - - - - - - - 14 h. DNA 酶切图谱的构建；i.核苷酸序列的测定；Somger法(双脱氧法 )；Maxam-Gilhert 化学修饰法；DNA 测序自动化；杂交测序法。j. 寡核苷片段及基因的化学合成；k. 基因定点突变技术；l. 基因 PCR 扩增技术；m. 研究 DNA 蛋白质相互作用方法；n. 酵母双杂交、单杂交、三杂交法；o. 基因剔除技术；p. RNAi 技术基因研究简史一览表(From B. Le

22、win 2000) 1865 Genes are particulate factors 1903 Chromosomes are hereditary units 1910 Genes is on chromosomes 1913 Chromosomes contain linear arrays of genes 1927 Mutations are phycical changes in genes 1931 Recombination is caused by crossing over 1944 DNA is the genetic material 名师资料总结 - - -精品资料

23、欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 14 页，共 40 页 - - - - - - - - - 15 1945 A gene codes a protein 1953 DNA is a double helisc 1958 DNA replicates somiconservatively 1961 Genetic code is triplet 1977 DNA can be sequenced 1997 Genome can be sequenced 2基因的定义基因通常又叫做顺反子(cistron

24、)，是遗传的基本单位，携带着某种蛋白质或 RNA 的遗传信息。从化学本质上看，基因是一段具有特定功能的连续的脱氧核糖核苷酸(DNA)序列，是构成巨大遗传单位染色体的组成部分。关于基因定义应掌握如下3 个要点：a.基因携带着蛋白质或RNA 的信息，此即说基因的编码产物是蛋白质或RNA；b.基因是一段具特定功能的DNA 序列；c.基因是染色体的组成部分；3基因的数量生物体中基因的数量相当庞大， 但不同进化水平的生物体基因的数量有很大的差别。即便是最简单的单细胞生物，如细菌，也起码有数千种不同的基因及其相应的编码产物； 而复杂的多细胞真核生物， 例如我们人类本名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载

25、 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 15 页，共 40 页 - - - - - - - - - 16 身则至少需要 4000050000种不同的基因。 (有的文献说人类基因组大约编码 100000种左右的基因 )。三、基因的化学本质与编码产物1 基因的化学本质 (The Chemical nature of the gene) 在 Mendel 思想被科学工作者广泛接受之后，关于基因的化学本质究竟是蛋白质还是DNA 长期存在着争论，人们基本上是持等同赞成的态度。此时，人们并没有弄清基因的化学本质，究竟是DNA

26、还是蛋白质。(1)1994 年，O. Avery 等肺炎链球菌 (Streptococcus pneumoniae)毒性转化实验，证明遗传信息的携带者是DNA 而不是蛋白质。S型有毒； R 型无毒。 S DNA 加到 R 型培养物中，后者变成了有毒的。(2)1952 年，A. D. Hershey & M. Chase 应用放射性标记技术证明在 T2 噬菌体转导过程中，使E.coli 发生溶菌感染的所需要的物质是 T2 DNA 而不是蛋白质。(3)1953 年，F. Crick 和 J. Watson DNA 双螺旋模型的建立，解决了 DNA 分子的三维结构及其在遗传中的作用问题。至此，关于基

27、因的化学本质是DNA 的结论，已是毫无疑问的事实。但是必须指出，随后的研究工作证明：并非所有的基因都是由DNA 构成的，某些动物病毒和植物病毒以及某些噬菌体等，它们的遗传体系基础是RNA 而不是 DNA(genetic systems 名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 16 页，共 40 页 - - - - - - - - - 17 based on RNA rather than DNA)。2基因的编码产物基因是细胞中所有RNA 及蛋白质分子的“蓝图” ，有些基因编码

28、的最终产物是RNA 分子，例如 rRNA 基因、tRNA 基因及其它小分子量的 RNA 基因等；而其它一些基因编码的终产物是蛋白质，这些蛋白质是通过mRNA 中介合成的。(1)1941年， G. W. Beadle & E. L. Tatum建立的“ One gene-One enzyme ”理论。X 射线诱导 Neurospora crassa 产生许多突变体鉴 定 出 营 养 缺 陷 突 变 体 (Auxotrophic mutant)。这些突变体加入单一的营养物于培养基中，便可得到富集。因此便于对某一种生化缺陷进行研究。关于这些营养缺陷突变体的遗传分析表明，其中每一种突变都是由于单个基因

29、缺陷(Single gene defect) 所致。根据上述发现推导出如下这样的假说：一种基因负责合成一种酶， 如果这种基因是缺陷的，那么这种酶也是缺陷的。名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 17 页，共 40 页 - - - - - - - - - 18 (2)1957. V. Zngram 对镰形细胞贫血症 (Sickle Cell Anemia)的研究中进一步直接证明蛋白质与基因之间的直接联系。这主要得力于刚刚发明的氨基酸序列分析法，分析了成年人血红蛋白的链和 链，

30、证明镰形血红蛋白链中没有任何变化，但链与野生型相比，在其氨基端第6 个氨基酸由缬氨酸取代了正常的谷氨酸。这表明基因的突变会直接影响到它编码的蛋白质多肽链成分的改变， 从而证实了 “一种基因一种酶” 的假说是正确的。(3)蛋白质结构研究多体蛋白质 (multimeric proteins)：由数个亚基组成。a. 各 种 亚基 相 同 的多 体 蛋 白质 叫 做 同型 多 体 蛋白 质(homomultimer)由一种基因编码b. 由不同的亚基构成的多体蛋白质叫做异型多体蛋白质(heteromultimer)由多种基因编码因此“一种基因一种酶”这一理论便被修正为“一种基因一种多肽链” (One g

31、ene-One polypeptide Chain) 。3基因与蛋白质的数量关系*1.并不是所有的基因的最终编码产物都是蛋白质，事实上有一些基因， 例如 tRNA 基因和 rRNA 基因的最终编码产物就蛋白质。*2.基因仅仅是构成生物个体发育、新陈代谢等遗传性状特征的物理信息，而基因功能的展现与否，则是取决于经过一定过程的表达调控所形成的编码产物蛋白质。*3.蛋白质是生物个体生命活动的直接参与者，是将基因与具体的名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 18 页，共 40 页

32、- - - - - - - - - 19 代谢活动或发育过程联系起来的关键环节。但由于基因表达过程中存在着精细而复杂的调节作用，因此在一个生物个体中实际表达的蛋白质总数可能要远远超过基因的数量。例如在人类中大约 70%的基因在其表达过程中会通过mRNA 的可变剪辑，产生出多种功能与器官特异性均不相同的蛋白质。根据基因组序列 (大小)估计，一般认为人类基因组共有5104个左右的基因， 而这些基因经可变剪辑却可编码多达2106个蛋白质 (Service, R. F. Gene and Protein patens get ready to go head to head. Science, 200

33、1, 294:2082)。四、基因的结构 (Organization of the gene) 到了上世纪 70 年代，随着分子生物学及基因工程，特别是 DNA测序技术的发展，人们才真正有可能从单碱基水平上弄清基因的分子结构。1基因的组成部分无论是真核生物的基因还是原核生物的基因，从大的方面讲都可以划分成如下两个基本的组成部分：a. 编码区 (coding region) b. 非编码区 (noncoding region) c. 启动区 (promoter region) d. 终止区 (terminator) (1)编码区含有大量的遗传密码，包括起始密码子(AUG) 和终止密名师资料总结

34、- - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 19 页，共 40 页 - - - - - - - - - 20 码子(UAA, UAG 或 UGA) ，以及表达子 (exon)。(2)非编码区，系指基因分子结构中存在的对于遗传信息表达所必须的、但却不能转译成蛋白质多肽的DNA 序列，主要有：a. 5 -UTR，即 5 -末端非转译区；b. 3 -UTR ，即 3 -末端非转译区；c. Intron，即真核基因的间隔子序列。(3)启动区 (promoter region)， 系指位于基因 5 上游

35、的一段具有特殊功能的 DNA 序列区，亦称启动子 (promoter)。RNA 聚合酶是通过同它结合作用而启动基因的转录。原核基因启动子与真核基因启动子结构上是有差别的：a. 原核基因启动子比较简单，具有-10 和-35 等结构元件；b. 真核基因启动子比较复杂，分子量也大，距离转录起点数千个之遥，亦能对基因的转录发生效力；具有 TATA box及上游元件等特征性结构。(4)终止子 (terminator)，亦叫终止区，是位于基因3 端下游外侧与终止密码子相连的一段非编码的核苷酸短序列区，具有终止转录信号的功能，也就是说可使RNA 转录活性终止。2原核基因的结构(1)原核基因范围原核基因 (P

36、rokargotic gene)系指由原核生物如大肠杆菌基因组编码的基因，以及高等植物叶绿体基因组编码的基因，还有线粒体基因组编码的基因，都是属于原核基因。名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 20 页，共 40 页 - - - - - - - - - 21 (2)原核基因的组成原核基因的 DNA 序列结构包括如下三大组成部分：a. 启动子序列5 -URT b. 转录区序列cDNA 序列区 -编码区3 -UTR c.终止子序列(3)原核基因 mRNA 结构原核基因的 mRN

37、A 序列结构包括如下三大组成部分：a. 编码区 (是连续不间断的序列 ) b. 转录而不转译的5 -UTR c. 转录而不转译的3 -UTR 3真核基因的结构(1)真核基因 (Eukaryotic gene)概念系指由真核细胞基因组编码的基因和感染真核细胞的DNA 病毒及反转录病毒基因组编码的基因也属于真核基因；图 1-1 一种典型的原核蛋白质编码基因的结构名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 21 页，共 40 页 - - - - - - - - - 22 (2)真核基因

38、的特征a. 与原核基因不同，真核基因往往具有内含子(intron)，它是包围在编码区之中的非编码序列；b. 真核基因是单顺反子， 编码单基因产物， 而原核基因则往往组成大的转录单位多顺反子，即单一的mRNA 分子可编码多种基因产物；c. 成熟的真核 mRNA 分子的 5 -端有一个帽的结构， 3 -端有一段 poly(A)尾巴。(3)真核基因的结构*1.真核基因 DNA 序列结构包括如下三大部分结构：a.启动子序列区b.终止子序列区c.转录序列区图 2 一种典型的真核蛋白质编码基因的结构名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - -

39、 - 名师精心整理 - - - - - - - 第 22 页，共 40 页 - - - - - - - - - 23 *2.真核基因初级 RNA 转录本包括如下四大部分结构：a.5 -UTR 序列区b.3 -UTR 序列区c.表达子 (外显子 ) d.间隔子(内含子 ) *3.真核基因成熟 mRNA 的结构包括如下几个部分：真核基因的初级转录本经过加工剪辑(即去掉间隔子，并加上 5 -帽的结构和3 -poly(A)尾巴，此时由细胞核输向细胞质。a.5 端帽的结构b.5 -UTR 序列c.编码序列区d.3 -UTR 序列e.3 端 poly(A)尾巴4基因的最终产物通常人们会说“基因的最终产物是

40、蛋白质多肽”，其实此种说法是不严谨的，因为并非所有基因的最终编码产物都是蛋白质，已经知道有些基因的最终编码产物是RNA 转录本而没有蛋白质产物。 例如：a. rRNA Genes b. tRNA Genes c. small nuclear RNA Genes 名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 23 页，共 40 页 - - - - - - - - - 24 五、基因的类型1根据拷贝数多寡分类*1.单拷贝基因在单倍体或二倍体细胞的基因组中，编码多肽链的基因一般只有12

41、个拷贝，叫单拷贝基因(Single-copy genes) 。*2.多拷贝基因例如编码tRNA、rRNA 以及组蛋白的基因，往往是多拷贝的，以保证有足够的基因产物满足细胞的生命需求，这样的基因叫多拷贝基因。2根据产物类型分类(1)结构基因 (Structural genes) 除了调节基因以外的编码任何RNA 或蛋白质产物的基因，都叫做结构基因。 (注意结构基因与看家基因在概念上的差别！) (2)调节基因 (Regulator genes) 从广义上讲任何一种能够调节或限制其它基因表达活性的基因，都叫做调节基因。但在一般情况下则是指其产物能够控制另外一个基因或若干基因表达效率的基因。例如大肠杆

42、菌lac操纵子的 laci 基因，其编码蛋白质能够控制lac 操纵子结构基因的表达。3根据表达特性分类(1)组成基因 (Constitutive genes) 又叫做看家基因 (Housekeeping gene)，是一类理论上在所有细名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 24 页，共 40 页 - - - - - - - - - 25 胞类型中都能进行表达、并为所有类型细胞生存提供必需的基本功能的基因。组成基因在中文中有时亦译为“组成型基因”，或“组成型表达基因” 。(2

43、)诱导基因 (Inducible genes) 因环境中某种特殊物质的存在而被诱导表达的基因，叫做“诱导型基因”，简称“诱导基因”。因环境中某种物质的存在而使特定基因表达活性得以开启的过程，叫做诱导 (induction)；能够引起诱导反应的物质或分子，叫做诱导物 (inducers)。4根据实验用途分类(1)选择基因选择基因 (Selectable genes) ，又叫做选择标记基因(Selectable marker genes) ，是指可使被转化的细胞获得其亲本细胞所不具备的新的遗传特性，从而使得人们能够使用特定的选择性培养基，将转化的新细胞从其亲本细胞群体中选择出来的一类特殊的基因。选

44、择基因主要是一类编码可使抗菌素(诸如新霉素、 潮霉素、链霉素、以及庆大霉素等 )或除草剂失活的蛋白酶基因。 最常用的有：a. 新霉素磷酸转移酶基因 (neo)；b. 二氢叶酸还原酶基因 (dhfr)；名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 25 页，共 40 页 - - - - - - - - - 26 c. 潮霉素磷酸转移酶基因 (hpt)；d. 膦丝菌素乙酰转移酶基因(bar)；(2)标记基因标记基因 (Marker genes) 在概念上与选择基因是有差别的，它是指其功

45、能和染色体座位是已知的，并易于根据其编码产物或杂交实验测其存在的一类独特的基因，它可以作为绘制新基因座位的参照点。(3)报告基因特指其编码产物能被快速检测，常用来判断外源基因是否已经成功地导入寄主细胞、器官或组织的一类特殊的基因。常用的报告基因有氯霉素乙酰转移酶(CAT)基因，-葡萄糖醛酸糖苷酶(GUS)基因，以及荧光素酶基因。5根据排列组合特点分类(1)基因家族 (gene family) *1.基因家族系指同一生物种中，从同一祖先基因经过复制， 突变而来的一组具有相似结构、 相似产物及相似功能的基因群体。*2.从广义上讲，同一基因家族的各个成员也可以看成重复基因。然而两者相比， 基因家族不

46、同成员之间序列差异毕竟要比重复序列的大一些，也就是说同源性还是较低一些。*3.基因家族，亦可叫做多基因家族(Multigene family)。它们往往编码着一个由许多种相关多肽组成的蛋白质家族，属于同名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 26 页，共 40 页 - - - - - - - - - 27 一多家族的各个成员， 可以存在于不同的染色体上，也可以位于同一条染色体上。(2)基因簇 (Gene cluster) 系指真核生物基因组中，由不同基因组成的一个特殊的组合排

47、列方式。同一基因簇的各个基因在遗传上往往是紧密连链的，它们可以是属于同一操纵子的不同结构基因，也可以是属于不同操纵子的不同结构基因；它们可以来自同一基因家族的不同成员，也可以是来自不同基因家族的不同成员。(3)孤独基因 (orphans) 系指与串联排列的基因簇成员相关，但在位置是彼此分立的一类基因。孤独基因在功能上与串联基因是有差别的。6根据细胞类型分类(1)原核基因系指由原核生物如大肠杆菌基因组编码的基因，以及高等植物叶绿体基因组编码的基因，还有线粒体编码的基因。(2)真核基因系指由真核细胞基因组编码的基因，和感染真核细胞的DNA病毒及反转录病毒基因组编码的基因也属于真核基因。7根据结构特

48、点分类(1)断裂基因 (split gene) 编码序列不连续的间断基因，亦即是在其核苷酸序列中间插入了与氨基酸编码无关的DNA 间隔区，使一个基因分隔成若干名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 27 页，共 40 页 - - - - - - - - - 28 个不连续的区段。(2)移动基因 (movable gene) 又叫跳跃基因或转位因子，是指一种可以在染色体基因组上移动，甚至在不同染色体之间、噬菌体及质粒DNA 之间跃迁的DNA 短片段。(3)假基因 (pseudo

49、gene) 有人译伪基因。系指一类同野生型基因序列大部分同源，但由于突变而失去活性的畸变的核苷酸序列。(4)重叠基因 (overlapping gene) 又叫嵌套基因 (nested gene) 。系指核苷酸编码序列彼此重叠的、编码不同蛋白质的两个或多个基因。(5)重复基因 (repeat gene) 在基因组上存在着多个或大量的序列重复的基因，如rRNA 基因、tRNA 基因等。五、基因图 (Gene map)与基因作图 (Gene mapping) 基因图包括遗传图 (Genetic map)和物理图 (physical map)两种。基因图和基因作图， 是遗传子研究中的一种重要技术，它

50、涉及两个内容：其一是描述 (或确定 )被研究的目的基因与染色体之间的联系，也就是说将该基因定位在某条特定染色体上；其二是描述(或测定 )目的基因与其在所在的染色体上的其它基因之间的遗传距离以及它们之间的线性排列顺序列，亦即确定目的基因在染色体上的相对位置。名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 28 页，共 40 页 - - - - - - - - - 29 注意： “遗传距离”与“物理距离”两个概念之间的差异。1遗传图 (Genetic map) 根据遗传重组的实验结果绘制