南华大学医学院儿科学辅导讲义.docx

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1、南华大学医学院儿科学辅导讲义儿科学年龄分期和各期特点 一、胎儿期孩子在妈妈肚子里的这段时期，受孕最初8周的孕体称为胚胎（还没有成形），8周后到出生前为胎儿，胎儿期是没有肺循环的。二、围生期（围产期）怀孕7个月到出生后7天这段时间为围生期。这个时间小儿开始接触外界，所以这个时间，小儿的发病率，死亡率是最高的。 三、新生儿期 自胎儿娩出脐带结扎至生后28天的时期。这段时间当爸的很辛苦。这段时间小儿的发病率，死亡率也很高，仅次于围生期。（新生儿死亡率最高的，有围生期首选，没有就选新生儿期。）四、婴儿期从出生到1周岁之前为婴儿期，（要妈妈抱着的这段时期）这个时期是小儿生长发育第一次高峰。五、幼儿期自1

2、岁至满3岁之前为幼儿期，快上幼儿园了，会跑会跳，这个时候容易发生意外。五、学龄前期自3周岁至67岁入小学前为学龄前期，在幼儿园这段时期，此期重要特点为智力发育非常快。六、学龄期自入小学始（67）至青春期前为学龄期，在小学这段时期七、青春期青春期：女童12-18岁，男童14-20岁 这是体格发育的第二个高峰。这个时期形成第二性征。小儿生长发育的规律 一、生长发育是连续的，有阶段性的过程 二、各系统器官生长发育不平衡1.神经系统发育-先快后慢2.生殖系统发育较晚先慢后快3.体格发育-快慢快三、生长发育的一般规律生长发育遵循一定的规律，为由上到下（小儿出生后先哭，哭是上面）、由近到远（先胳膊动）、由

3、粗到细、由低级到高级、由简单到复杂的规律。体格生长常用指标:1.体重 是反映儿童与近期营养状况的指标。反映远期营养状况的指标是身高。生理性体重下降：体重下降不超过9%，其它状况良好。无需处理。如果体重下降超过10%或体重下降超过10天未恢复（双10），那就要处理了。出生时体重3kg 三个月体重6kg1岁时体重9kg 2岁时体重12kg3、6、9、12 四个阶段每次增加3 新生儿出生后前3个月每月增长700800g46个月每月增长500600g612个月每月增长300400g公式：6月龄婴儿体重（kg）出生体重+月龄0.7 712个月龄婴儿体重（kg）6+月龄0.25 1岁12岁体重（kg）年龄

4、2+8不管身高、体重、头围都是：生后前三个月=后九个月如：出生时体重为3kg，到3个月为6kg，长了3kg，到1岁为9kg，也长了3kg2.身高（长）3岁以前仰卧测量为身长，3岁后站立测量为身高 出生时身长为50cm 1岁时身长为75cm 2岁时身长为87cm212岁身高公式：年龄 7+753.头围 经眉弓上方、枕后结节绕头一周的长为头围。出生时头围34cm 1岁时头围46cm2岁时头围48cm 5岁时头围50cm 记有3个50（出生时身长50 5岁头围50 出生时脐带50）四个阶段除了第一个阶段增加了12cm外都是增加2cm4.胸围 小儿出生时头比胸大，胸围比头围小12cm 为32cm 1岁

5、时胸围=头围 为46cm公式：212岁胸围=头围+年龄-1cm二、骨骼发育（一）颅骨的发育1.前囟：呈菱形，出生时为12cm。1岁1岁半闭合。关闭早见于头小，过晚见于佝偻、甲状腺功能低下，前囟饱满见于颅内压增高，前囟凹陷见于脱水。2.后囟：呈三角形，出生后68周闭合。（二）脊柱 3个月抬头时出现颈椎生理弯曲（第一个生理弯曲）6个月后能坐，出现胸椎生理弯曲（第二个生理弯曲）1岁左右行走，出现腰椎生理弯曲（第三个生理弯曲）（三）骨化中心 10岁出齐共10个，29岁腕部骨化中心数目约为小儿岁数+1（注意在有身高体重的情况下不能用这个来推算年龄）三、牙齿 乳牙共有20个，正常乳牙2岁到2岁半出齐。恒牙

6、共有28个（不包括4个智齿），恒牙骨化从新生儿开始，6岁开始萌出，12岁出齐。运动和语言发育 一、运动发育一般规律是：由上到下、由近到远、由不协调到协调，由粗到精细。（跟生长发育一样）三抬四翻六会坐，七滚八爬周会走7个月坐稳 2岁跳二、语言的发育1.出生时会哭 2个月能发出喉音 34个月咿呀发音 56个月发单音 78个月能无意识的发出复音 2岁能简单的表达自己的需要（能说出词组） 3岁能说出简短的小句子计划免疫与预防接种出生乙肝卡介苗 2月脊灰炎症好 345月百白破 8月麻疹岁乙脑一、小儿营养基础一、能量 主要来源于糖类、脂类和蛋白质三大产能营养素，每克供能量分别为4kcal，9kcal，4k

7、cal。 1kcal=4.184KJ1岁以内婴儿总能量约需1l0kcal/（kgd）每长3岁所需的能量减少10kcal。 1.基础代谢所需 1岁以内婴儿基础代谢所需能量占总能量的50%，为55kcal/（kg.d）2.食物热力作用 在消化和吸收食物时所需要的能量，其中消化吸收蛋白质所需要的能量最多。3.活动所需4.排泄丢失5.生长发育所需 这是小儿所独有的，成人没有。每增加1g体重需能量5kcal。二、营养物质和水的需要1.大三营养物质蛋白质、脂类和糖类之间的比例为15%、35%、50%（3个5） 2.水：年龄越小，需水量越大，混合膳食约100kcal产生水12ml，婴儿期平均需要量为150m

8、l（kg.d），以后按每3岁减少25ml（kg.d）推算，12岁后与成人约为50ml（kg.d） 3.维生素与矿物质 这两个不能提供能量。维生素分为脂溶性和水溶性的，记住水溶性的为维生素B和C，其它都是脂溶性的，如维生素A、D、E、K。母乳喂养 尤其是6个月以下婴儿最适宜的食物优点：1.营养丰富，易吸收。（1）蛋白质总量虽较少，但其中白蛋白多而酪蛋白少，故在胃内形成凝块小，易被消化吸收（2）含不饱和脂肪酸的脂肪较多 牛乳里饱和脂肪酸多（3）乳糖量多，可促进肠道乳酸杆菌生长 牛乳里甲型乳糖多，引生成大肠杆菌 （4）矿物质含量虽与牛乳相同，但其吸收率却高于牛乳5倍，但是人乳里维生素K和D较少，所以

9、小儿出生后都打一针VK来预防。2.初乳：一般指产后4天内的乳汁，对新生儿生长发育和抗感染十分重要3.断奶 一般于1岁左右可完全断奶，最长不超2岁二、人工喂养 1.牛奶制品（1）全脂奶粉 按重量1：8或按重量1：4加开水调成，其成分和鲜奶差不多。（2）其它的还有蒸发乳、酸奶、婴儿配方奶粉（3）甜炼乳、麦乳精 由于含糖量太高不宜作为婴儿主食2.奶量计算法 婴儿每日需能量110kcal/kg 全牛奶摄入量估计每日婴儿所需的牛奶总量=体重110 如5kg的婴儿每日所需的牛奶总量为5110=550ml婴儿每日需水分l50ml/kg。 额外的补充水分量：如5kg的婴儿每日所需水的总量为 5150=750m

10、l先前喝了550ml的牛奶，也算水分，但还差200ml，所以需要额外的补充200ml的水分。所以额外的补充水分的公式就为：体重150 - 体重110 婴儿配方奶粉的摄入量估计：1g的配方奶粉供能约为5kcal1ml的配方奶供能约为1kcal如5kg的婴儿所需的配方奶就是婴儿所需能量数 都是550三、过度期食物添加 支离破碎（汁泥破碎）月龄添加辅食13个月汁状食物：菜汤、水果汁46个月泥状食物：米汤、米糊、稀粥、蛋黄、鱼泥、菜泥79 个月末状食物：粥、烂面、碎菜、蛋、鱼、肝泥，肉朱、饼干1012个月碎状食物：粥、软饭、烂面条、豆制品、碎菜、碎肉等总结成一句话：三、维生素D缺乏性佝偻病 维生素D缺

11、乏性佝偻病-体内维生素D缺乏-钙磷代谢紊乱。（一）病因1.维生素D摄入不足：母乳中含有的维生素D较少2.日光照射不足（题干里出如现在冬季，就说明这个问题）3.维生素D的需要量增加4.食物中钙、磷含量过低或比例不当5.疾病和药物的影响（二）临床表现临床上分：初期、激期、恢复期和后遗症期，初期和激期-活动期。 1.初期（早期）：主要表现-神经兴奋性增高：易激惹、烦躁、睡眠不安、夜惊、多汗（与季节无关）出现枕秃（烦躁与头部多汗致婴儿常摇头擦枕）2.活动期（激期）：骨骼改变。1岁以前出现：（1）颅骨软化：最典型，出现最早，3-6个月婴儿-激期 （2）方颅 ：骨样组织增生所致，7-8个月以上（3）手、足

12、镯：方颅之后，6个月以上的小儿1岁以后出现：（4）前囟增大与闭合延迟 正常前囟闭合1-1.5岁 （5）出牙延迟 （6）胸廓畸形：l岁左右小儿，表现：肋骨串珠、肋膈沟（赫氏沟）、鸡胸或漏斗胸。 （7）下肢畸形：l岁左右站立行走后小儿，如“o”形腿或“X”形腿 （8）血生化和X线表现 ：血清钙，血磷，钙磷乘积常低于30，碱性磷酸酶。X线表现：干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口状改变。-激期3.恢复期4.后遗症期 （三）诊断和鉴别诊断血清25-（0H）D3（正常l080ugL）和1,25-（OH）2D3（正常0.030.06ugL）水平在佝偻病初期就已明显降低，-可靠的早期诊断指标。（四

13、）治疗和预防1.预防： （1）胎儿期：多晒太阳、多吃富含维生素D与钙、磷的食物（2）新生儿期：足月儿生2周后-维生素D 400IU/日（预防），一直到2岁； 早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后2周-补充维生素D 800IU/日（治疗），3个月后改预防量。 2.治疗：维生素D制剂口服法：每日给维生素D 0.20.4万IU，连服24周后改为预防量。有并发症-肌注，维生素D3 2030万IU，一般1次即可。四、维生素D缺乏性手足搐搦症 本病是因VitD缺乏致血钙离子降低所致，表现：全身惊厥、手足肌肉抽搐或喉痉挛（三大临床表现）等。（一）病因和发病机制因维生素D缺乏致血清钙离子浓度低，神经肌肉兴奋性增高

14、引起。血清钙离子浓度降低的原因如下：2.分度：I度（轻）II度（中）度（重）体重低于正常均值：15%-20%25%-40%，40%以上腹部皮褶厚度：0.8-0.4cm0.4cm以下消失肤张力：基本正常减低、肌肉松弛低下，肌肉萎缩精神状态：稍不活泼萎靡或烦躁不安呆滞，反应低下抑制与烦躁交替1.甲状旁腺反应迟钝：主要因素。甲状旁腺升钙降磷）。 2.PH值：PH值高-钙离子降低。酸中毒时，血钙虽低，但离子钙不低，但酸中毒补纠正后，离子钙就会降低，引起抽搐。（二）临床表现1、典型发作：血清钙低于1.75mmol/l时出现惊厥、喉痉挛和手足搐搦1）.惊厥：儿科-惊厥：高热惊厥，手足搐搦症：无热惊厥2）.

15、手足搐搦：多见于6个月以上的婴幼儿3）.喉痉挛：严重时可发生窒息，甚至死亡。2、隐匿型：血清钙多在1.75mmol/l-1.88mmol/l1）.面神经征（Chvostek sigh） 2）.腓反射3）.陶瑟征（Trousseau征）（三）诊断和鉴别诊断 临床出现反复发作的无热惊厥、手足搐搦或喉痉挛，无其他神经系统体征；血清钙低于1.751.88mmolL（77.5mgdl），或离子钙低于1.0mmolL（4mg/d1）（四）治疗 应立即控制惊厥解除喉痉挛，补充钙剂，惊厥反复发作的每日可重复使用钙剂2-3次，直至惊厥停止。五、蛋白质-热能营养不良 临床分：以能量供应不足为主的消瘦型，以蛋白质供

16、应不足为主的水肿型，介于两者间的消瘦水肿型。（一）病因：1.喂养或饮食不当2.疾病诱发：最常见的是消化系统疾病或畸形（二）临床表现 1.临床表现：体重不增-最先出现，典型，继之体重下降，皮下脂肪逐渐减少或消失。皮下脂肪减少-首先为腹部，其次为躯干、臀部、四肢，最后-面颊部。腹部皮下脂肪层厚度-判断营养不良程度的重要指标之一。（三）并发症1.营养性贫血：最多见为营养性缺铁性贫血。2.各种维生素缺乏：常见者为维生素A缺乏毕脱斑3.感染：因为非特异性与特异性免疫功能均低下4.自发性低血糖：常发生于清晨，清晨-突然出然面色苍白，昏迷-呼吸麻痹死亡（四）治疗调整饮食与补充营养物质1.轻度营养不良：热量从

17、80-100kcal/（kgd）开始2.中度营养不良：热量从60-80kcal/（kgd）开始3.重度营养不良：热量从40-60kcal/（kgd）开始注意：越严重补得越少，越慢。促进消化：各种消化酶以助消化，维生素和微量元素，可肌注苯丙酸诺龙第5节：新生儿与新生儿疾病一、新生儿特点与护理（一）新生儿的分类方法1.按胎龄分类：（1）足月儿：指胎龄37周至42周的新生儿。（2）早产儿：指胎龄37周的新生儿，又称未成熟儿。（3）过期产儿：指胎龄42周的新生儿。2.按出生体重分类：正常出生体重儿-指出生体重为25004000g小于2500-低出生体重儿，高于4000-巨大儿（二）正常足月儿和早产儿的

18、外观特点与生理特点1.外观特点早产儿足月儿皮肤绛红，水肿，毳毛多红润，皮下脂肪丰满，毳毛少头头更大，占且身的1/3头大，占全身的1/4头发细而乱，如绒线头分条清楚耳廓软，缺乏软骨，耳舟不清楚软骨发育良好，耳舟成形，直挺乳腺无结节或结节4mm，平匀7mm外生殖器男婴睾丸未降或未全降，阴囊少皱裂；妇婴大阴唇不发育，不能遮盖小阴唇男婴睾丸已降至阴囊，阴囊皱裂形成；女婴大阴唇发育，可覆盖小阴唇与阴蒂指（趾）甲未达指（趾）尖达到或超过指（趾）尖跖纹足底纹理少足纹遍与整个足底2.生理特点（1）呼吸系统 ：胎儿肺里充满液体，出生后口鼻挤出了1/3,其余的被毛细血管和淋巴管吸收。吸收延迟-湿肺。 肺泡表面活性

19、物质-维持肺张力，妊娠28周-羊水内出现，妊娠35周-羊水内表面活性物质迅速增加。缺乏-肺透明膜病和肺不张。 正常成人呼吸频率：16-20次/分。刚出生的婴儿：60-80次/分，1小时后40-50次/分（2）消化系统：婴儿的胃呈水平位，吃多了溢奶；新生儿生后24小时内排出胎便，34天排完。（3）泌尿系统：婴儿出生时肾小球滤过率低，排酸能力低，浓缩功能差不能迅速有效地处理过多的水和溶质，易造成水肿或脱水症状。（4）造血系统：有两个交叉：年龄高低出生时中性粒细胞淋巴细胞出生后6天淋巴细胞中性粒细胞4-6岁中性粒细胞淋巴细胞（5）神经系统：-发育最快最早。 脊髓末端-第三四腰椎下缘，腰椎穿刺应在L4

20、/5间隙进针（成人腰穿一般在L3、4。）（6）体温调节：体温调节很差，容易出现低体温，其原因有：体表面积相对较大、容易散热。体温中枢调节不稳定。棕色脂肪少，产热量少。（7）能量和体液代谢：足月儿每日钠需要量1-2mmol/(kgd)早产儿每日钠需要量3-4mmol/(kgd)3%盐水12ml/kg可提高血钠10mmol/L（三）新生儿的护理1.保暖：（1）暖箱湿度：相对湿度50%60% （2）暖箱温度：1kg的婴儿出生10天以内，需要温度35度 （2斤10天需35）1.5kg的婴儿出生10天以内，需要温度34度 （3斤10天需34） 2kg的婴儿出生2天以内，需要温度34度（4斤2天需34）2

21、斤小10需35，3斤小10需34，4斤小2也34 2.喂养 ：吸吮能力差或不会吞咽的早产儿可用鼻胃管喂养，每次进食前应抽吸胃内容物，有残留奶（上次喂的奶还有1/3残留在胃里）则减量，如持续仍有残留奶则改用鼻空肠导管。 新生儿生后应立即肌注维生素K1 1mg，早产儿连续用3天，以预防新生儿出血症二、新生儿窒息 本质：缺氧（一）、临床表现 Apgar评分对生后1分钟内婴儿的呼吸、心率、皮肤颜色、肌张力与对刺激的反应等五项指标评分（注意与体温无关），五项指标每项2分，共10分评分越高，表明窒息程度越轻。810分无窒息，47分为轻度窒息，03分为重度窒息。（二）、治疗1.ABCDE复苏方案：A（air

22、way）：尽量吸净呼吸道黏液。 A是根本B（breathing）：建立呼吸，增加通气B是关键C（circulation）：维持循环，保证足够心搏出量D（drug）：药物治疗。E（evaluation）；进行动态评价。E贯穿整个复苏三、新生儿缺氧缺血性脑病HIE-新生儿窒息后的严重并发症。（一）临床表现：1.轻度：出生24小时内症状最明显，出现神经系统兴奋性改变2.中度：出生24至72小时症状最明显，出现惊厥3.重度：72小时以上症状最明显，出现昏迷（二）治疗1.供氧、纠正酸中毒2.抗惊厥治疗：苯巴比妥：新生儿期止惊-首选药物，负荷量20mg/kg 地西泮-年长儿首选3.脑水肿治疗：首选甘露醇，

23、肺水肿-速尿。大苗老师5月24日第55讲：生理性黄疸特点病理性黄疸特点一般情况良好不好黄疸出现时间生后23天生后24小时以内消退时间57天后逐渐消退2周血清胆红素足月儿221molL（12.9mgdl）早产儿257molL（15mgdl）足月儿221molL（12.9mgdl）早产儿257molL（15mgdl）每日血清胆红素升高85molL（5mgdl）85molL（5mgdl）四、新生儿黄疸 血中未结合胆红素过高在新生儿可引起胆红素脑病（核黄疸），常导致死亡和严重后遗症。一、新生儿胆红素代谢特点1.胆红素生成相对较多：新生儿每日生成胆红素约为成人的2倍多。 新生儿8.8mg（kg.d），成

24、人3.8mg（kg.d）原因如下：（1）红细胞数量过剩（2）红细胞寿命较短（3）旁路胆红素来源较多2.转运胆红素能力不足3.肝功能发育差4.胆红素肠肝循环增加 这里首选要明白胆红素的肠肝循环，胆红素在胆内贮存，进食后分泌到肝内，再通过门静脉进入到肠道，然后再返回到肝脏的循环。由于新生儿肠道内正常菌群尚未建立，不能将进入肠道的结合胆红素还原成胆原素，所以出现生理性的黄疸。二、新生儿生理性和病理性黄疸的鉴别生理性：一般情况好；2-5日出现；出现晚，消退快（1-2周）；胆红素指标，小于221或12.9。病理性：一般情况差；于24小时内出现；出现早，消退慢（ 2周）；胆红素大于221或12.9。五、新

25、生儿溶血病 新生儿溶血病系指母、子血型不合，母血中对胎儿红细胞的免疫抗体IgG通过胎盘进入胎儿循环，发生同族免疫反应而引起的溶血。ABO血型不合最为常见，其次为Rh血型不合。ABO血型不合多数母为O型，子为A或B型Rh血型不合，症状较重，主要见于母亲为Rh阴性，子为Rh阳性。一、临床表现1.黄疸 Rh溶血病多在24小时内出现黄疸，而ABO溶血病者多在第23天出现黄疸。2.贫血 由于红细胞被破坏，血色素下降而引起。（以前讲过只要出现黄疸+贫血，就是溶血性贫血）3.肝脾大 肝脾大多见于Rh溶血病，ABO溶血病肝脾大较少。 4.胆红素脑病（核黄疸） 为新生儿溶血病的最严重并发症，未结合胆红素（游离胆

26、红素、直接胆红素）通过血脑屏障，与神经组织结合产生胆红素脑病（核黄疸），主要表现为神经系统损害。如嗜睡、反谢减弱、肌张力减低。二、实验室检查与诊断 常规检测母、子血型，若母为O型或Rh阴性时应检查父亲血型三、治疗 1.光照疗法（首选）：蓝光照射波长420-470；是目前应用最多而安全有效的措施，可以预防核黄疸，但不能阻止溶血的发展，所以只用于症状轻的。2.换血疗法 用于症状重的，只要题干里出现了合并症，就要采用换血。产前已明确诊断，出生时脐血总胆红素68molL（4mgdl），血红蛋白低于120gL，伴水肿、肝脾大和心力衰竭者（症状严重）；生后12小时内胆红素每小时上升12molL（0.7mg

27、dl）者；总胆红素已达到342molL（20mgdl）者；不论血清胆红素水平高低，已有胆红素脑病的早期表现者早产儿儿需采用换血的血清胆红素临界值：这里有个技巧，小儿的体重去掉两个零就是了，如 体重为1500g的早产儿需采用换血的血清胆红素临界值就是15mgdl换血量：患儿血量的2倍（约150180mlkg）Rh溶血病应采用Rh系统与母亲同型（Rh阴性血）六、 新生儿败血症一、病因1.病原菌：新生儿败血症以葡萄球菌最为常见，其次是大肠埃希菌等G 一杆菌。2.感染途径（1）产前感染 母孕期感染，血内有细菌时可经胎盘血行感染胎儿，又称宫内感染。（2）产时感染 细菌上行污染羊水，或胎儿能过产道时吸入引

28、起感染 （3）出生后感染 最常见的感染途径，细菌由脐部进入引起感染，也可以由呼吸道、消化道等侵入血液。二、临床表现1.黄疸：有时是败血症的惟一表现，表现为生理性黄疸迅速加重、或退而复现。 2.出血倾向：皮肤黏膜淤点、淤斑、针眼处渗血不止，消化道出血、肺出血等（注意新生儿溶血是没有出血的）3.休克、皮肤呈大理石样花纹4.肝脾大：出现较晚，一般为轻至中度大实验室检查：首选血培养。三、治疗 抗菌疗法用药原则：早用药 静脉给药 联合给药 疗程要足:12周，重症23周。葡萄球菌宜选用选青霉素，第一代头孢或万古霉素。革兰阴性菌用氨苄青霉素或第三代头孢. 血培调整。七、新生儿寒冷损伤综合征 硬肿症一、临床表

29、现 不吃、不哭也不动、体温不升，体重不增、（“五不一低下”）1.低温 常降至35 轻症为3035；重症302.硬肿 硬肿发生的顺序：小腿大腿外侧整个下肢臀部面颊上肢全身（小腿大腿都是下肢，臀面上肢都是全身） 硬肿范围可按：头颈部20%，双上肢18%，前胸与腹部14%，背与腰骶部14%，臀部8%，双下肢26%计算（头颈20，双9上，臀8下肢为26）程度硬肿范围体温（肛温）轻度50% 3 035重度50% 30二、治疗1.复温 是治疗新生儿低体温的关键， 轻度（肛温30）置于3034暖箱，力争使患儿612小时内体温恢复正常 重度患儿（30） 则先以高于患儿体温12的暖箱温度开始复温（复温不能快），

30、每小时提高箱测温1（不34），使患儿体温在1224小时恢复正常。2.控制感染：根据血培养和药敏结果选用抗生素3.纠正器官功能紊乱 早期心率低者可用多巴胺。4.热量和液体补充遗传性疾病 一、 21-三体综合征 （又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变一、临床表现 1.智能低下 2.生长发育迟缓3.特殊面容:眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。4.皮肤纹理特征：通贯手5.常伴先天性心脏病 傻子+通惯手=傻子+皮肤细腻= 21-三体综合征傻子+先心病= （傻子+皮肤粗糙=先天性甲减）二、细胞遗传学诊断 按染色体核型分析分为三型： 1.标准型：最多见，核型

31、为47，XX（或XY），+21。也就是在第21对染色体上多出了一条染色体成为了三条。（正常的为两条）2.易位型（1）D/G易位 核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q）就是D组中的14染色体的一部分跑到G组的21号染色体上去了，所以染色体的总数没有变，为46条。其父母的染色体少了一条，所以核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。（2）G/G易位 核型为46，XY（或XX），-21，+t（21q21q） 自体易位，就是21对染色体前面的一条染色体的一部分跑到第二条上去了。G/G易位的下一代患体病机率为100%3.嵌合体型：常见的嵌合体核型为46，XX（

32、或XY）47，XX（或XY），+21。三、诊断与鉴别诊断 做染色体核型分析可以确诊。预防主要是做产前三联筛查：甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）、绒毛膜促性腺激素（hCG）。鉴别主要是与先天性甲减相鉴别，只要记住先天性甲减的皮肤是粗糙的。二、 苯丙酮尿症 PKU是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸与其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。（这个病也是傻子，但和21三体综合征不一样，这个刚生下来不是傻子，而是慢慢变傻的）一、发病机制 1.典型的主要是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内蓄积，并通过血脑屏障，损害了神

33、经细胞。所以就慢慢变傻了。 由于不能转化为酪氨酸，酪氨酸的作用合成是甲状腺素、肾上腺素和黑色素，所以患儿甲状腺素、肾上腺素和黑色素都会减少，导致毛发变黄变白。苯丙氨酸与其酮酸从尿液中大量排出，所以尿液有一种特殊鼠尿臭味。 2.非典型的主要是四氢生物喋呤缺乏，它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。二、临床表现1.神经系统：以智能发育落后最为突出，也是苯丙酮尿症最突出的症状。2.外观 毛发、皮肤和虹膜色泽变浅3.尿和汗液有特殊鼠尿臭味三、诊断1.新生儿期筛查：采用Guthrie细菌生长抑制试验2.较大婴儿和儿童的初筛：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼

34、试验3.尿蝶呤分析：可以鉴别三种非典型PKU。四、治疗 主要是通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食。免疫与风湿性疾病一、小儿特异性细胞免疫 1.胸腺 是淋巴样干细胞分化发育为T细胞的场所。如果胸腺发育不好，那么就容易感染，到3-4岁胸腺影在X线上消失，到青春期后胸腺开始萎缩。2.T细胞 足月儿出生时血中T细胞即达成人水平。其靶细胞为CD4细胞（CD4见于艾滋、结核）。3.细胞因子 小儿T细胞分泌的IL-4与LFN-约在3岁以后达成人水平。二、小儿特异性体液免疫1.骨髓 骨髓是造血组织，又是B细胞成熟场所2.B细胞 小儿特异性体液免疫就是由B细胞介导的。它比T细胞发育较晚。3.免疫球蛋白 是B细胞的产物

35、，分为：IgG、IgA、IgM、IgD、IgE， 只有IgG是唯一能通过胎盘的Ig类别。（IgG通过胎盘可以导致新生儿溶血），生出后3开始下降，6个月完全消失。8-10岁又达成人水平。如果出生时血清IgM0.3g/L，表明胎儿在宫内受过非己抗原的刺激。三、小儿非特异性免疫特点 1.吞噬作用 胎龄34周时，中性粒细胞的吞噬功能己成熟了。新生儿期吞噬功能呈暂时性低下的改变2.补休系统 一般在生后612个月时，各种补体成分的浓度与溶血性达到成人水平。四、原发性免疫缺陷病 不是一个病，而是一大堆病，它们共同的表现为反复感染（最易出现），易患肿瘤和自身免疫性疾病。二、风湿热 是A组乙型溶血性链球菌感染后

36、的全身免疫性炎症。一、病因和发病机制 1.变态反应 有些抗性链球菌的抗体可以导致II型变态反应性组织损伤（主要）。也可以导致III型变态反应性组织损伤（部分）2.自身免疫二、诊断标准主要表现次要表现链球菌感染证据心脏炎发热ASO和（或）其他抗链球菌抗体阳性多关节炎关节痛咽拭培养或快速链球抗原试验阳性舞蹈病血沉增快环形红斑C反应蛋白 阳性皮下小结P-R间期延长记忆：五环星光下 五(舞蹈病)环（环形红斑）星（心脏炎）光（多关节炎）下（皮下小结）三、治疗1.休息 （1）急性期应卧床休息2周，若无心脏胺受累，2周后就可以正常活动（2）有心脏炎但无心衰，应卧床休息4周。（3）心脏炎伴心衰，应卧床休息8周

37、（4）心脏炎伴严重心衰，应卧床休息12周2.清除链球菌感染:首选青霉素3.没有心脏炎的可以用阿司匹林，疗程4-8周4.有心脏炎时可以用糖皮质激素，疗程8-12周五、预防 长效青霉素120万U深部肌注。三、川崎病 黏膜皮肤淋巴结综合征，是一种急性全身性中、小动脉炎，好发于冠状动脉。一、临床表现1.发热 一般持续5天以上，抗生素治疗无效2.黏膜 口腔黏膜充血、舌乳头突起、充血呈草莓舌。3.手足症状 指趾尖出现膜状脱皮4.球结合膜充血 无脓性分泌物。5.淋巴结肿大6.皮肤表现 多形性皮疹或猩红热样皮疹，呈弥漫性红斑。7.心脏表现 如心包炎、心肌炎、心内膜炎等发热5天以上，并伴有其中四项排除其他疾病后

38、，就可以诊断川崎病。二、治疗1.静脉注射丙种球蛋白(首选)2.糖皮质激素（合并有心病表现）3.抗血小板聚集4.阿司匹林老师这里有一个英语单词记忆法，但是英语我是一窍不通啦（见笑啦），没办法。自己在老师的口决基础上加个两句话，免强记一下。总结5句话：发热5天伴四项，淋巴黏膜眼手足，皮疹舌头似猩红，排外诊断川崎病，丙球糖皮血小板。第8节：感染性疾病一、小儿常见发疹性疾病一、麻疹1.潜伏期 大多为618天。 2.前驱期 麻疹黏膜斑（Koplik斑） 出现在口腔的颊黏膜上，为早期诊断的重要依据，出现这个就是说的麻疹。 3.出疹期 多在发热34天后出现皮疹，出疹时体温最高，持续34天。麻疹的出疹顺序：先

39、见于耳后、发际，渐与额部、面部、颈部，然后自上而下延至躯干和四肢，最后达手掌和足底，一般3日出齐。把出疹部位按顺序连线，是不是就是一个“？”并发症：喉、气管、支气管炎、肺炎（是麻疹最常见的并发症）、心肌炎、麻疹脑炎治疗： 一般治疗：注意休息，加强护理 对症治疗：麻疹时应给予维生素A预防： 一般患者隔离至出疹后5天，合并肺炎者延长至出疹后10天，接触麻疹的易感者3周，如果接受过疫苗的延长至4周。被动免疫：接触麻疹后5天内立即肌注免疫血清球蛋白0.25mlkg皮疹类型出疹时间出疹特点特征表现麻诊发热34天后出现皮疹，出疹时体温最高呈“？”的顺序出疹麻疹黏膜斑（Koplik斑）风疹发热第2天出疹并于

40、一天内出齐出疹顺序：面部颈部躯干四肢耳后和颈后淋巴结肿大与压痛妊娠早期发生风疹可引起小儿先天性风疹幼儿急疹热退疹出，一天出齐发热35天体温骤退，同时出现皮疹水痘发热1天以后就出现水痘斑疹-丘疹-水疱疹-结痂疹，分批出现呈四世同堂。最常见的并发症：皮肤感染猩红热于发病1天迅速出现全身没有正常的皮肤，全身皮肤弥漫性充血发红，上面有红色细小丘疹白草莓舌、红草莓舌口周苍白圈帕氏（Pastia）线主动免疫：采用麻疹减毒活疫苗是预防麻疹的重要措施二、风疹 1.概述 病原为风疹病毒，其临床特征：全身症状轻，持续3日的斑丘疹、枕后、耳后和颈后淋巴结肿大与压痛。如果妊娠早期发生风疹可引起小儿先天性风疹（婴儿畸形

41、）。 2.临床表现 发热第2天出疹并于一天内出齐，出疹顺序：面部颈部躯干四肢，疹退时体温恢复正常。 先天性风疹综合征：母孕期感染风疹病毒经胎盘至胎儿，可引起流产、死胎。活产儿可表现永久性器官畸形和组织损伤。三、幼儿急疹 又称婴儿玫瑰疹，病原为人类疱疹病毒6型。重要的临床特征是：热退疹出，一天出齐。出果出现这个，马上想到幼儿急疹。出疹期：发热35天体温骤退，同时出现皮疹。四、水痘 1.概述 由水痘-带状疱疹病毒感染引起，临床特征是：皮肤黏膜相继出现和同时存在瘙痒性斑疹、丘疹、水疱疹和结痂等各类皮疹，而全身症状轻微。2.临床表现 发热1天以后就出现水痘。 皮疹的特点：斑疹-丘疹-水疱疹-结痂疹，由

42、于演变快，各种疹可同时出现，皮肤有痒感，水痘抓破后容易感染（最常见的并发症：皮肤感染）。五、猩红热 1.概述 猩红热是由A组溶血性链球菌引起的急性出疹性传染病，（和急性肾炎、风湿热为同一病原体）2.临床表现（1）前驱期 可出现高热，咽痛、头痛和腹痛。发病初期舌乳头为白色，呈白草莓舌，45天后，舌乳头红肿，呈红草莓舌（杨梅舌） （2）出疹期 可有口唇周围发白，形成口周苍白圈。猩红热全身没有正常的皮肤，全身皮肤弥漫性充血发红，上面有红色细小丘疹。皮肤皱折处如腋窝、肘窝与腹股沟等处，皮疹密集，其间有出血点，形成明显的横纹线，称为帕氏（Pastia）线。（3）恢复期3.治疗 首选青霉素二、中毒型细菌性

43、痢疾 细菌性痢疾，简称菌痢，好发于夏季，中毒型细菌性痢疾，多见于27岁健壮儿童，病死率高。一、病因 病原为志贺菌属（革兰阴性杆菌），简称痢疾杆菌，在我国以B群福氏志贺菌多见。二、临床表现和分型 1.临床表现 起病急骤，突起高热，高热可40，可伴头痛、畏寒。迅速出现反复惊厥，迅速发生呼吸衰竭、休克或昏迷。2.分型 出现什么症状就是什么型（1）休克型 主要表现为感染性休克，如精神萎靡、血压下降、少尿等（2）脑型 反复惊厥、意识障碍，如烦躁、谵妄、昏睡、昏迷。颅内压增高，甚至脑疝形成。（与脑膜炎不同的是没有脑膜刺激征）（3.）肺型 又称呼吸窘迫综合。（4）混合型 上述两三个类型同时出现。病死率很高。

44、严重病例常合并DIC，肾衰竭三、诊断和鉴别诊断夏秋季节发病、急性高热，反复惊厥，并有呼吸微弱，浅昏迷等，一时不到原因，就要考虑菌痢。大便常规与病原菌培养 查到病原菌就可以确诊。四、治疗 降温止惊、抗休克和抗菌治疗结核病阳性反应阴性反应曾接种过卡介苗未感染过结核年长儿无明显临床症状，仅呈一般阳性反应，表示曾感染过结核杆菌结核迟发型变态反应前期（初次感染后48周内）1岁以下或未接种卡介苗者，阳性反应多表示体内有活动的结核病灶假阴性反应，由于机体免疫功能低下或受抑制所致（特别危重的病人）强阳性反应者，表示体内有活动性结核病技术误差或所用结核菌素已失由阴性转为阳性反应，或反应强度从原来小于l0mm增至大于l0mm，且增加的幅度大于6mm时，表示新近有结核感染一、病因 对人类致病的是人型和牛型结核菌。其中人型是主要的病原体。其靶细胞为CD4淋巴细胞，属于细胞免疫。二、结核菌素试验 小儿受结核感染48周后，做结核菌素试验即呈阳性反应。（4-8周内一般是看不到阳性反应的） 1.试验方法 常用0.1ml （1