年高考生物一轮复习专题73人类的遗传病教学案.docx
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1、7.3 人类遗传病1.人类遗传病类型()。2.人类遗传病监测和预防()。3.人类基因组计划及意义()。 一、连线常见遗传病类型【特别提醒】遗传病类型常隐白聋苯,软骨指常显,色盲血友伴,基因控制单。原发高血压,冠心和哮喘,少年型糖尿,都为多因传。二、遗传病监测和预防(1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)遗传咨询内容和步骤:三、人类基因组计划(1)目:测定人类基因组全部DNA序列,解读其中包含遗传信息。(2)意义:认识人类基因组成、结构、功能及相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。四、人类遗传病及其调查1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病关系疾病项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生
2、时间疾病发生人群发病原因三者关系先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少VA,家族中多个成员患夜盲症大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病2.调查常见人类遗传病(1)调查原理:人类遗传病是由遗传物质改变而引起疾病。遗传病可以通过社会调查和家系调查方式了解发病情况。(2)调查流程图:(3)发病率与遗传方式调查:项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素,群体足够大患病人数占所调查总人数百分比遗传方式
3、患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体类型【特别提醒】遗传病产生原因分析(1)基因遗传病是由基因突变引起,其中单基因遗传病遗传遵循孟德尔遗传规律,可通过基因检测,遗传咨询等方式进行诊断。(2)染色体异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常导致,可通过产前诊断等方式进行检测。高频考点一人类遗传病判断例1.下列关于人类遗传病叙述,错误是()遗传物质改变一定是遗传病一个家族几代人中都出现过疾病是遗传病携带遗传病基因个体会患遗传病不携带遗传病基因个体不会患遗传病A.B.C.D.【答案】D【变式探究】关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”叙述,正确是()A.都可通过光学
4、显微镜检测染色体是否异常B.患者父母不一定患病C.都是遗传病,患者后代都会患病D.都是基因突变引起【答案】B【解析】“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病,都是由基因突变引起,不能通过检测染色体是否异常进行判断,A项错误;三种病都属于遗传病,但是父母和后代不一定都患病,B项正确、C项错误;猫叫综合征属于染色体异常遗传病,D项错误。高频考点二单基因遗传病分析例2.如图为人类某种单基因遗传病系谱图,4为患者。排除基因突变,下列推断不合理是()A.该病属于隐性遗传病,但致病基因不一定位于常染色体上B.若2携带致病基因,则1和2再生一个患病男孩概率为1/8C.若I2不携带致病
5、基因,则致病基因位于X染色体上D.若2不携带致病基因,则3不可能是该病携带者【答案】D【变式探究】假设一对夫妇生育7个儿子中,3个患有血友病(Hh),3个患有红绿色盲(Ee),1个正常。下列示意图所代表细胞中,最有可能来自孩子母亲是()【答案】B【解析】血友病和红绿色盲均属于伴X染色体隐性遗传病,故可排除C图所示基因型;儿子X染色体只来自母亲,根据该夫妇7个儿子中有3个患血友病,3个患红绿色盲,1个正常,可推知,单独考虑血友病遗传,则母亲基因型为XHXh,单独考虑红绿色盲遗传,则母亲基因型为XEXe,且两对基因连锁,由于儿子中没有两病兼患,因而母亲不可能是A图表示基因型;H和h基因,E和e基因
6、是两对等位基因,而等位基因应位于同源染色体相同位置上,故可排除D图表示基因型;若儿子中出现正常个体,可能是B图表示基因组成在母亲减数分裂时发生基因交叉互换形成。高频考点三由减数分裂异常导致遗传病分析例3.(2015福建,5)绿色荧光标记X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内X染色体DNA一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点。同理,红色荧光标记Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿体细胞进行检测,结果如图所示。下列分析正确是()A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同碱基序列B
7、.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C.妻子父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病发生【答案】A【解析】X探针能与X染色体DNA一段特定序列杂交,故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链互补链有一段相同碱基序列,A正确;据图可知妻子性染色体组成为XXX,属于染色体异常遗传病,但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病,B错误;妻子患有性染色体数目异常遗传病,而其双亲可能正常,患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常,产生了性染色体组成为XX卵细胞或精子,C错误;遗传时染色体数目异常并不与性别相联系,故选择性别并不能降低发病率,该夫妇生女儿也可
8、能患性染色体数目异常疾病,D错误。【变式探究】如图为先天性愚型遗传图解,据图分析,以下叙述错误是()A.若发病原因为减数分裂异常,则患者2体内额外染色体一定来自父方B.若发病原因为减数分裂异常,则患者2父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错C.若发病原因为减数分裂异常,则患者1体内额外染色体一定来自其母亲D.若发病原因为有丝分裂异常,则额外染色体是由胚胎发育早期有丝分裂过程中染色单体不分离所致【答案】C高频考点四常染色体遗传与伴性遗传实验分析与探究例4.用纯合子果蝇作为亲本研究两对相对性状遗传实验,结果如表所示。下列说法不正确是(与眼色相关基因用B、b表示,与体色相关基因用A、a表示)()组合
9、PF1灰身红眼、黑身白眼灰身红眼、灰身红眼黑身白眼、灰身红眼灰身红眼、灰身白眼A.果蝇灰身、红眼是显性性状B.由组合可判断控制眼色基因位于X染色体上C.若组合F1随机交配,则F2雌果蝇中纯合灰身红眼占1/16D.若组合F1随机交配,则F2雄果蝇中黑身白眼占1/8【答案】C【解析】对于灰身和黑身这一对相对性状来说,无论正交还是反交,后代雌、雄都是灰身,说明灰身为显性,且位于常染色体上;对于红眼和白眼这一对相对性状来说,正反交后代雌、雄表现型不同,且雌性亲本为红眼时,后代全为红眼,可判定红眼为显性性状,且控制红眼基因位于X染色体上。组合中,F1基因型分别为AaXBXb和AaXBY,它们随机交配,则
10、F2雌果蝇中纯合灰身红眼个体占1/41/21/8。组合中,F1基因型分别为AaXBXb和AaXbY,它们随机交配,则F2雄果蝇中黑身白眼个体占1/41/21/8。【变式探究】某科学兴趣小组偶然发现一突变雄性植株,其突变性状是其一条染色体上某个基因发生突变结果(假设突变性状和野生性状由一对等位基因A、a控制),为了进一步了解突变基因显隐性和在染色体上位置,设计了杂交实验,让该突变雄株与多株野生纯合雌株杂交,观察记录子代雌雄植株中野生性状和突变性状数量,如表所示。性别野生性状突变性状突变性状/(野生性状突变性状)雄株M1M2Q雌株N1N2P下列有关实验结果和结论说法不正确是()A.如果突变基因位于
11、Y染色体上,则Q和P值分别为1、0B.如果突变基因位于X染色体上,且为显性,则Q和P值分别为0、1C.如果突变基因位于X和Y染色体同源区段,且为显性,则Q和P值分别为1、1D.如果突变基因位于常染色体上,且为显性,则Q和P值分别为1/2、1/2【答案】C【举一反三】家猫中有很多对性状值得人们关注和研究,如有尾与无尾(由一对等位基因A、a控制)、眼睛黄色与蓝色(由另一对等位基因B、b控制)。在上述两对性状中,其中某一对性状纯合基因型合子不能完成胚胎发育。现从家猫中选择多只表现型相同雌猫和多只表现型相同雄猫作亲本,杂交所得F1表现型及比例如表所示,请分析回答下列问题:无尾黄眼无尾蓝眼有尾黄眼有尾蓝
12、眼2/122/121/121/124/1202/120(1)家猫上述两对性状中,不能完成胚胎发育性状是_,基因型是_(只考虑这一对性状)。(2)控制有尾与无尾性状基因位于_染色体上,控制眼色基因位于_染色体上,判断依据是_。(3)家猫中控制尾形基因与控制眼色基因在遗传时遵循_定律;亲本中母本基因型是_,父亲基因型是_。【答案】(1)无尾AA(2)常XF1雌猫中无蓝眼,雄猫中出现蓝眼(3)基因自由组合AaXBXbAaXBY高频考点五涉及两种遗传病系谱图分析例5.下图为某家族遗传系谱图,甲病基因用A或a表示,乙病基因用E或e表示,其中有一种病基因位于X染色体上;男性人群中隐性基因a占1%。下列推断
13、正确是()A.个体2基因型是EeXAXaB.个体7为甲病患者可能性是1/600C.个体5基因型是aaXEXeD.个体4与2基因型相同概率是1/3【答案】D【解析】根据1号与2号正常,其女儿5号患有甲病,可以判断甲病为常染色体隐性遗传病,则乙病为伴X染色体遗传。根据1号与2号正常,其儿子6号患有乙病,可进一步判断乙病为隐性遗传病。个体1、2基因型分别为AaXEY、AaXEXe;个体5基因型是aaXEXE或aaXEXe;个体4基因型是A_XEX,与2基因型相同概率是2/31/21/3;男性人群中隐性基因a占1%,则A基因频率为99%,人群中AA基因型频率为(99%)2,Aa基因型频率为299%1%
14、,3号基因型为AA或Aa,其中Aa可能性为2/101,4号为Aa可能性为2/3,则个体7为甲病患者可能性是2/1012/31/41/303。【变式探究】如图是甲病(设显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(设显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病系谱图。请据图回答下列问题:(1)甲病遗传方式为_,7个体基因型为_(只考虑这一对性状)。(2)乙病致病基因_确定是否位于性染色体上,_确定乙病显隐性,4个体_确定是否携带乙病致病基因。(填“能”或“不能”)(3)假设3和8无乙病致病基因,若9和12结婚,子女中患病概率是_。若11和9分别与正常男性结婚,怀孕后针对两种遗传病进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期
15、对胎儿脱屑进行检查,可推断后代患病概率。11可采取下列哪种措施?_(填序号),9可采取下列哪种措施?_(填序号)。A.性别检测B.染色体数目检测C.无需进行上述检测【答案】(1)常染色体显性遗传Aa(2)不能能能(3)17/24CA高频考点六(实验)调查人群中遗传病例6.某研究性学习小组在调查人群中遗传病时,以“研究病遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择调查方法最为合理是()A.研究猫叫综合征遗传方式,在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病遗传方式,在患者家系中调查C.研究艾滋病遗传方式,在全市随机抽样调查D.研究红绿色盲遗传方式,在患者家系中调查【答案】D【解析】研究某种遗
16、传病遗传方式时,应该选择发病率较高单基因遗传病,而且要选择在患者家系中调查。【变式探究】已知某种遗传病是由一对等位基因引起,但是不知道致病基因位置,某校动员全体学生参与该遗传病调查,为了使调查更为科学准确,请你为该校学生设计调查步骤,并分析致病基因位置。(1)调查步骤:确定要调查遗传病,掌握其症状及表现。设计记录表格及调查要点如下:双亲性状调查家庭个数子女总数子女患病人数男女总计分多个小组调查,获得足够大群体调查数据。汇总总结,统计分析结果。(2)回答问题:请在表格中相应位置填出可能双亲性状。若男女患病比例相等,且发病率较低,可能是_遗传病。若男女患病比例不等,且男多于女,可能是_遗传病。若男
17、女患病比例不等,且女多于男,可能是_遗传病。若只有男性患病,可能是_遗传病。【答案】(2)双亲都正常母亲患病、父亲正常父亲患病、母亲正常双亲都患病常染色体隐性伴X染色体隐性伴X染色体显性伴Y染色体 2.(2016海南卷.23)减数分裂过程中出现染色体数目异常,可能导致遗传病是A先天性愚型 B原发性高血压 C猫叫综合征 D苯丙酮尿症【答案】A【解析】先天性愚型是21号染色体多了一条;原发性高血压是多基因遗传病;猫叫综合征是5号染色体短臂缺失;苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。3.(2016海南卷.24)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征是A男性与女性患病概率相同B患者双亲中至少有一人为患
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- 年高 生物 一轮 复习 专题 73 人类 遗传病 教学
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