Afukci医学遗传学期末重点复习题(15页).doc
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1、-Afukci医学遗传学期末重点复习题中央电大 徐甸 ( 2004年12月07日)一、名词解释1不规则显性:2分子病:3移码突变:4近婚系数:5罗伯逊易位:6遗传咨询:7交叉遗传:8非整倍体:9常染色质和异染色质:10易患性:11亲缘系数:12遗传性酶病:13核型:14断裂基因:15遗传异质性:16遗传率:17嵌合体:18外显率和表现度:二、填空题1DNA的组成单位是 。2具有XY的男性个体,其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因,则该男性个体称为 。3凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因,彼此间互相连锁,构成一个 。4基因表达包括 和 两个过程。5人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由
2、两条 构成,彼此互称为 。6血红蛋白病中,由于珠蛋白 异常引起的是异常血红蛋白病,由于珠蛋白 异常引起的是地中海贫血。7“中心法则”表示生物体内 的传递或流动规律。8染色体畸变包括 和 两大类。9群体的遗传结构是指群体中的 和 种类及频率。10在多基因遗传病中,易患性的高低受 和 的双重影响。11苯丙酮尿症患者肝细胞的 酶(PAH)遗传性缺陷,该病的遗传方式为 。12染色体非整倍性改变可有 型和 型两种类型。13在真核生物中,一个成熟生殖细胞(配子)所含的全部染色体称为一个 。其上所含的全部基因称为一个 。14根据染色体着丝粒位置的不同,可将人类染色体分为 类。15分子病是指由于 造成的 结构
3、或合成量异常所引起的疾病。16 和 是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。17一个体的某种性状是受一对相同的基因控制,则对这种性状而言,该个体为 。如控制性状的基因为一对相对基因,则该个体称为 。18基因频率等于相应 基因型的频率加上1/2 基因型的频率。19在光学显微镜下可见,人类初级精母细胞前期粗线期中,每个二价体具有 条染色单体,称为 。20通过直接或间接的方法,在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做 。2145,X和47,XXX的女性个体的间期细胞核中具有 个和 个X染色质。22表型正常但带有致病遗传物质的个体称为 。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。23倒位
4、染色体的携带者在进行减数分裂联会时,其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构,即 。24一个生物体所表现出来的遗传性状称为 ,与此性状相关的遗传组成称为 。25在早期卵裂过程中若发生 或 ,可造成嵌合体。26DNA分子是 的载体。其复制方式是 。27人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与 形成有关,称为 。28近亲的两个个体的亲缘程度用 表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用 表示。29血红蛋白病分为 和 两类。30Xq27代表 。核型为46,XX,del(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了 。31基因突变可导致蛋白质发生 或 变化。32细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体
5、的带纹,称为 。33染色体数目畸变包括 和 的变化。34a地中海贫血是因 异常或缺失,使 的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。35在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称为 。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为 。36如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体,则这条X染色体被称为 。37多基因遗传病的再发风险与家庭中患者 以及 呈正相关。三、选择题1下列碱基中不是DNA成分的为()。A 腺嘌呤 B 鸟嘌呤 C 胞嘧啶 D 胸腺嘧啶 E 尿嘧啶2与苯丙酮尿症不符的临床特征是()。A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸
6、C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅3细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期,制片后经特殊染色的中期染色体()。A 可检出姊妹染色单体交换 B 可检出非姊妹染色单体交换 C 可检出同源染色体交换 D 两条姊妹染色单体均较浅 E 两条姊妹染色单体均深染4DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是()。A 离子键 B 氢键 C 磷酸二酯键 D 糖苷键 E 高能磷酸键5HbH病患者的可能基因型是()。A / B a/a C /aa D a/aa E aacs/6下列不符合常染色体隐性遗传特征的是()。A致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等B系谱中看
7、不到连续遗传现象,常为散发C患者的双亲往往是携带者D近亲婚配与随机婚配的发病率均等E患者的同胞中,是患者的概率为1/4,正常个体的概率约为3/47人类a珠蛋白基因簇定位于()。A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p138四倍体的形成可能是由于()。A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9 在蛋白质合成中,mRNA的功能是()。A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10 在一个群体中,BB为64,Bb为32,bb为4,B基因的频率为()。11一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系,这种情况称
8、为()。A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型12某基因表达的多肽中,发现一个氨基酸异常,该基因突变的方式是()。A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近()。A 群体易患性平均值越高,群体发病率也越高B 群体易患性平均值越低,群体发病率也越低C 群体易患性平均值越高,群体发病率越低D 群体易患性平均值越低,群体发病率迅速降低E 群体易患性平均值越低,群体发病率越高14染色质和染色体是()。A 不同物质在细胞周期中不同时期的表现B 不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式C 同一物质在细胞周期中
9、同一时期的不同表现形式D 同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式E 以上都不是15下列碱基置换中,属于转换的是()。A AC B AT C TC D GT E GC16通常表示遗传负荷的方式是()。A 群体中有害基因的多少 B 一个个体携带的有害基因的数目C 群体中有害基因的总数 D 群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E 群体中有害基因的平均频率17性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是()。A Turner综合征 B 21三体综合征 C 18三体综合征 D 苯丙酮尿症 E 地中海贫血18一个正常男性核型中,具有随体的染色体是()。A 中着丝粒染色体 B 近中着丝粒染色体 C
10、亚中着丝粒染色体 D 近端着丝粒染色体 E Y染色体19母亲是红绿色盲(XR)患者,父亲是正常人,预计四个儿子中色盲患者有()。A 1个 B 2个 C 3个 D 0个 E 4个20真核生物的转录过程主要发生在()。A 细胞质 B 细胞核 C 核仁 D 溶酶体 E 细胞膜21短指症常表现为常染色体显性遗传,外显率为100,一个该病患者(Aa)与正常人婚配,每生一个孩子是患者的概率为()。A 2/3 B 1/4 C 1/2 D 3/4 E 022DNA复制时新链的合成方向是()。A 35 B 35或53 C 53或35 D 53 E 有时35,有时5323基因型为b0/b的个体表现为()。A 重型
11、b地中海贫血 B 中间型b地中海贫血 C 轻型b地中海贫血 D静止型a地中海贫血 E 正常24若某人核型为46,XX,dup(3)(q12q21)则表明在其体内的染色体发生了()。A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重复25通常表示遗传密码的是()。A DNA B RNA C tRNA D mRNA E rRNA26减数分裂前期的顺序是()。A 细线期粗线期偶线期双线期终变期 B 细线期粗线期双线期偶线期终变期C 细线期偶线期双线期粗线期终变期 D 细线期偶线期粗线期双线期终变期E 细线期双线期偶线期粗线期终变期27胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF,其分子组成是()。A a2b2
12、B a2g2 C a2e2 D a2d2 E z2e228真核生物结构基因中,内含子两端的结构特征为()。A 5AGGT3 B 5GTAC3 C 5AGCT3 D 5GTAG3 E 5ACGT329着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为()。A 单方易位 B 串联易位 C 罗伯逊易位 D 复杂易位 E 不平衡易位30断裂基因中的编码序列是()。A 启动子 B 增强子 C 外显子 D 内含子 E 终止子31应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险,要求群体发病率为()。A 1/10000 B 1/4 C 1/1000 D 1%10% E 0.1132根据ISCN,人类的X染色体属于核
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- Afukci 医学 遗传学 期末 重点 复习题 15
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