先天性甲状腺功能减低症 (4).ppt

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1、关于先天性甲状腺功能减低症 (4)现在学习的是第1页，共45页目的要求目的要求掌握掌握 散发性先天性甲状腺功能减低症的临散发性先天性甲状腺功能减低症的临床表现与诊断。本病的治疗与预防床表现与诊断。本病的治疗与预防熟悉熟悉 散发性先天性甲状腺功能减低症的病散发性先天性甲状腺功能减低症的病因及病理生理因及病理生理了解了解 甲状腺素的生理功能甲状腺素的生理功能现在学习的是第2页，共45页甲状腺功能减低症：甲状腺功能减低症：是由于各种不同的疾病累及下丘脑是由于各种不同的疾病累及下丘脑- -垂体垂体- -甲甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；或是由于状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；或是由于甲状腺素受体缺陷所造

2、成的临床综合症甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合症病变涉及的位置病变涉及的位置：原发性甲低病变在甲状腺本身原发性甲低病变在甲状腺本身继发性甲低病变在垂体或下丘脑继发性甲低病变在垂体或下丘脑发病机制和起病年龄：发病机制和起病年龄：先天性先天性获得性获得性现在学习的是第3页，共45页下丘脑垂体甲状腺轴下丘脑垂体甲状腺轴 现在学习的是第4页，共45页先天性先天性甲状腺功能减低症甲状腺功能减低症v是儿科最常见的内分泌疾病是儿科最常见的内分泌疾病v是由于甲状腺激素合成不足所造成的是由于甲状腺激素合成不足所造成的v 发病率为发病率为1 170007000v分类分类1 1、散发性：、散发性：先天性甲状腺不发育

3、、发育不全或异位先天性甲状腺不发育、发育不全或异位甲状腺合成途径中酶缺乏甲状腺合成途径中酶缺乏2 2、地方性：碘缺乏、地方性：碘缺乏现在学习的是第5页，共45页甲状腺激素生理和病理生理甲状腺激素生理和病理生理（一）甲状腺功能：（一）甲状腺功能： 合成甲状腺素（合成甲状腺素（T4T4）和三碘甲状腺原氨酸）和三碘甲状腺原氨酸（T3T3）。）。v【生物合成和释放生物合成和释放】 碘泵碘泵 过氧化酶过氧化酶碘（摄取碘（摄取) ) 甲状腺内碘甲状腺内碘 活性碘活性碘酪氨酸酪氨酸 碘化酪氨酸（碘化酪氨酸（MITMIT、DITDIT） 为为T3T3、T4 T4 蛋白水解酶蛋白水解酶 水解，释放入血（血中水解

4、，释放入血（血中T T4 4多，多，T T3 3少，少，T T3 3主要靠主要靠T T4 4脱脱碘而来。碘而来。T T3 3作用快、强、短，而作用快、强、短，而T T4 4作用弱、慢、持久）作用弱、慢、持久）偶联酶偶联酶现在学习的是第6页，共45页下丘脑下丘脑 TRH垂体垂体 TSH甲状腺甲状腺 T3、T4甲状腺素的调节甲状腺素的调节现在学习的是第7页，共45页甲状腺素生理作用：甲状腺素生理作用：1 1、产热、产热2 2、促进生长发育及组织分化：促进细胞、组织的生长发育和成熟；、促进生长发育及组织分化：促进细胞、组织的生长发育和成熟；促进钙、磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长促进钙、磷在骨质

5、中的合成代谢和骨、软骨的生长3 3、对代谢的影响：促进蛋白质合成，增加酶活力；促进糖吸、对代谢的影响：促进蛋白质合成，增加酶活力；促进糖吸收、糖原分解和组织对糖的利用；脂肪分解和利用收、糖原分解和组织对糖的利用；脂肪分解和利用4 4、对中枢神经系统影响、对中枢神经系统影响 ：促进中枢神经系统的生长发育：促进中枢神经系统的生长发育 5 5、对维生素代谢的作用：对维生素、对维生素代谢的作用：对维生素B1B1、B2B2、B3B3、C C的需要量增的需要量增加；促进维生素加；促进维生素A A、视黄醇的合成、视黄醇的合成6 6、对消化系统影响：、对消化系统影响：分泌过多：食欲亢进、肠蠕动增加、大便次数多

6、性质正常分泌过多：食欲亢进、肠蠕动增加、大便次数多性质正常分泌不足：纳差、腹胀、便秘分泌不足：纳差、腹胀、便秘7 7、对肌肉的影响：分泌过多，出现肌肉神经应激性增高，出现震、对肌肉的影响：分泌过多，出现肌肉神经应激性增高，出现震颤颤8 8、对血液循环系统影响：甲亢患者出现心跳加速，心排出量、对血液循环系统影响：甲亢患者出现心跳加速，心排出量增加增加现在学习的是第8页，共45页9v病因病因现在学习的是第9页，共45页现在学习的是第10页，共45页v地方性先天性甲低地方性先天性甲低孕妇饮食缺碘孕妇饮食缺碘 现在学习的是第11页，共45页现在学习的是第12页，共45页v甲状腺缺如、酶缺陷甲状腺缺如、

7、酶缺陷: :新生儿期、婴儿早期出现症状新生儿期、婴儿早期出现症状v甲状腺发育不良：甲状腺发育不良：生后生后3 36 6个月出现症状个月出现症状v甲状腺异位：甲状腺异位：生后数年后出现症状生后数年后出现症状起病时间起病时间现在学习的是第13页，共45页非特异性生理功能低下表现：非特异性生理功能低下表现：三少三少: : 少吃、少哭、少动少吃、少哭、少动四超四超: : 过期产、大于胎龄儿、胎便排出延过期产、大于胎龄儿、胎便排出延迟、生理性黄疸延迟迟、生理性黄疸延迟五低五低: : 反应低、体温低、哭声低、肌张力反应低、体温低、哭声低、肌张力低、血压低低、血压低现在学习的是第14页，共45页现在学习的是

8、第15页，共45页现在学习的是第16页，共45页现在学习的是第17页，共45页现在学习的是第18页，共45页现在学习的是第19页，共45页先天性甲低先天性甲低男孩，男孩，1313岁岁现在学习的是第20页，共45页现在学习的是第21页，共45页动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟现在学习的是第22页，共45页现在学习的是第23页，共45页现在学习的是第24页，共45页（四）（四）TSHTSH和和TRHTRH分泌不足分泌不足临床症状轻（保留部分甲状腺激素分泌功能）临床症状轻（保留部分甲状腺激素分泌功能）常伴有其他垂体激素缺乏的症状：低血糖常伴有其他垂体激素缺乏的

9、症状：低血糖（ACTHACTH缺乏）、小阴茎（缺乏）、小阴茎（G nG n缺乏）、尿崩缺乏）、尿崩症（症（AVPAVP缺乏）缺乏）现在学习的是第25页，共45页 v新生儿筛查新生儿筛查 v血清血清T4T4、T3 T3 、 TSHTSH测定测定 vTRHTRH刺激试验刺激试验 vX X线检查线检查 v核素检查核素检查 现在学习的是第26页，共45页新生儿筛查新生儿筛查v生后生后2-3d, 2-3d, 新生儿干血滴纸片新生儿干血滴纸片, , 检测检测TSHTSH浓度浓度v20mU/L20mU/L时，再检测血清时，再检测血清T4T4、TSHTSH以确诊以确诊 现在学习的是第27页，共45页血清血清T

10、 T4 4、T T3 3 、TSHTSH测定测定v任何新生儿筛查结果可疑任何新生儿筛查结果可疑v临床有可疑症状临床有可疑症状 如如T4降低、降低、TSH明显升高即可确诊。血明显升高即可确诊。血清清T3浓度可降低或正常浓度可降低或正常现在学习的是第28页，共45页TRHTRH刺激试验刺激试验v若血清若血清T4、TSH均低，则疑均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一分泌不足，应进一步做步做TRH刺激试验。刺激试验。 静注静注 TRH 7g/kg 结果判定：结果判定： 正常者在注射正常者在注射2030min内出现内出现TSH峰值，峰值，90min后回至基础值。后回至基础值。 若未出现高峰，应考虑垂

11、体病变；若未出现高峰，应考虑垂体病变； 若若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。现在学习的是第29页，共45页X X线检查：线检查：骨龄落后骨龄落后放射性核素检查：放射性核素检查：甲状腺有无异位、结节及发甲状腺有无异位、结节及发育不良育不良现在学习的是第30页，共45页在出现典型的临床症状时往往已造成不同程在出现典型的临床症状时往往已造成不同程度的智能障碍，故早期诊断十分重要度的智能障碍，故早期诊断十分重要实验室检查是本病确诊的依据，光凭临床不实验室检查是本病确诊的依据，光凭临床不易确诊易确诊 早期确诊：新生儿早期确诊：新生儿TSHTSH初

12、筛初筛20mU/L20mU/L测血清测血清T4T4、TSHTSH以确诊。以确诊。现在学习的是第31页，共45页鉴别诊断鉴别诊断 21-21-三体综合症、佝偻病、先天性巨结肠、侏三体综合症、佝偻病、先天性巨结肠、侏儒症儒症现在学习的是第32页，共45页先天性巨结肠先天性巨结肠v生后即开始便秘、腹胀，并生后即开始便秘、腹胀，并常有脐疝常有脐疝v面容、精神反应及哭声等均面容、精神反应及哭声等均正常正常v钡灌肠可见结肠痉挛段与扩钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段张段现在学习的是第33页，共45页21-21-三体综合征三体综合征v特殊面容特殊面容 眼距宽、外眼角上斜，眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘皮

13、肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它液性水肿，常伴有其它先天畸形先天畸形v核型分析可鉴别核型分析可鉴别现在学习的是第34页，共45页佝偻病佝偻病v智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征v血生化和血生化和X线片可鉴别线片可鉴别现在学习的是第35页，共45页现在学习的是第36页，共45页鉴别诊断鉴别诊断 differential diagnosis骨软骨发育不良骨软骨发育不良现在学习的是第37页，共45页骨骼发育障碍的疾病骨骼发育障碍的疾病v骨骼骨骼X X线片和尿中代线片和尿中代谢物谢物v检查可资鉴别检查可资鉴别现在学习的是第38页，共45页早期确诊，早期治疗，早期

14、确诊，早期治疗，终身服用甲状腺制剂终身服用甲状腺制剂若中断治疗若中断治疗34周，周，TSH水平即可显著升高（尤水平即可显著升高（尤3岁左右）岁左右） 饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质治疗药物治疗药物 L-甲状腺素钠：甲状腺素钠：100g/片或片或50g/片片 甲状腺片：甲状腺片：40mg/片片现在学习的是第39页，共45页 治疗前治疗前 治疗后治疗后现在学习的是第40页，共45页用药后观察指标用药后观察指标 v甲状腺功能甲状腺功能 TSHTSH浓度正常，血浓度正常，血T4T4正常偏高值，以备部分正常偏高值，以备部分T4T4转变成转变成T3T3v临床表现临床表

15、现 大便次数及性状正常，食欲好转，腹胀消大便次数及性状正常，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童失，心率维持在儿童110110次次/min/min、婴儿、婴儿140140次次/min/min，智能及体格发育改善，智能及体格发育改善现在学习的是第41页，共45页药量临床观察药量临床观察v药量过小：药量过小：影响智力及体格发育，达不到治影响智力及体格发育，达不到治疗目的疗目的v药量过大：药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、负氮平衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。消瘦、腹痛、腹泻、发热等。现在学习的是第42页，

16、共45页治疗过程中应注意随访治疗过程中应注意随访v治疗开始时，每治疗开始时，每2 2周随访周随访1 1次次v血清血清TSHTSH和和T4T4正常后，每正常后，每3 3个月个月1 1次次v服药服药1-21-2年后，每年后，每6 6个月个月1 1次次现在学习的是第43页，共45页预防预防1 1、注意孕妇食物中碘的补充以预防地方性甲低、注意孕妇食物中碘的补充以预防地方性甲低2 2、散发性甲低多由孕妇的某些自身免疫性疾病引、散发性甲低多由孕妇的某些自身免疫性疾病引起，明确病因进行预防起，明确病因进行预防3 3、母体妊娠期服用抗甲状腺药物，尽量避免剂量、母体妊娠期服用抗甲状腺药物，尽量避免剂量过大，同时加用小剂量干甲状腺制剂，并避免其过大，同时加用小剂量干甲状腺制剂，并避免其他致甲状腺肿的药物他致甲状腺肿的药物4 4、开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗、开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗现在学习的是第44页，共45页感谢大家观看2022-8-21现在学习的是第45页，共45页